Atong tun-an ang mahitungod sa gagmay nga mga tumor nga naporma sa mga tinai? - Juvenile Polyposis Syndrome (JPS)

Bisan kinsa mahadlok gyud kon makakita silag dugo sa ilang hugaw, labi na sa usa ka bata. O nabalaka ka ba bahin sa mga butang sama sa padayon nga sakit sa tiyan, pagburot sa tiyan, ug pagbati nga kaluya? Kini usahay mahimong mga simtomas sa usa ka genetic nga kondisyon nga atong hisgutan nga gitawag og Juvenile Polyposis Syndrome (JPS). Ayaw kahadlok bisan kung ang ngalan paminawon nga medyo komplikado. Bisan kung dili kini usa ka kasagaran nga kondisyon, importante nga mahibal-an kini. Atong hisgutan kini sa yano nga paagi nga imong masabtan.

Sa yanong pagkasulti, unsa ang Juvenile Polyposis Syndrome (JPS)?

Sa yanong pagkasulti, ang JPS usa ka genetic nga kondisyon nga hinungdan sa gagmay nga mga pagtubo nga gitawag og polyp nga maporma sa mga bungbong sa atong digestive system (gastrointestinal (GI) tract) . Kini sama sa gagmay nga mga liso nga nagbitay gikan sa usa ka gamay nga punoan.

Kining mga polyp mahimong motubo bisan asa sa sistema sa paghilis, apan kini kasagarang makita sa:

• Dakong tinai (colon)
• Tumbong

Dugang pa, usahay kini motubo sa tiyan ug gamay nga tinai. Ang usa ka tawo nga adunay JPS mahimong adunay daghan niini nga mga polyp, usahay sobra sa usa ka gatos.

Kon moingon ta nga "juvenile," nagpasabot ba kini nga kini usa ka sakit nga makaapekto lamang sa mga bata?

Kini usa ka pangutana nga naa sa hunahuna sa daghang mga tawo. Kung makadungog kita sa pulong nga "juvenile," ang atong mahunahunaan mao ang mga bata ug mga young adult. Bisan pa, ang pulong wala gigamit dinhi aron magtumong sa edad sa pasyente. Ang ngalan gihatag base sa hitsura niining mga polyp ubos sa mikroskopyo (ang kinaiya sa ilang mga selula).

Apan, ang labing importante mao nga ang mga sintomas sa JPS kasagarang magsugod sa pagpakita sa wala pa ang edad nga 20 , sa ato pa, sa panahon sa pagkabata o pagkatin-edyer. Busa, mahimong maghunahuna ang usa nga kini nga ngalan medyo angay.

Aduna bay mga pangunang klase sa JPS?

Oo, ang JPS mahimong bahinon sa tulo ka pangunang klase. Ang matag klase medyo lahi sa usag usa. Atong tan-awon kung unsa kini.

Napanunod ba kini nga sakit?

Oo, ang JPS usa ka sakit nga napanunod. Kini mapasa sa autosomal dominant nga paagi. Karon, tingali nahibulong ka kung unsa ang gipasabut niining autosomal dominant.

Mga 75% sa mga pasyente sa JPS ang nakapanunod niini gikan sa ilang mga ginikanan niining paagiha. Apan sa mga 25% sa mga kaso, kini gipahinabo sa usa ka bag-ong genetic mutation nga wala pa sukad naangkon sa bisan kinsa sa pamilya. Kini nagpasabot nga ang usa ka tawo mahimong maugmad niini bisan kung walay usa sa pamilya ang aduna niini.

Unsa ang mga sintomas sa JPS?

Ang pangunang bahin sa JPS mao ang mga polyp nga atong nahisgutan ganina. Kini motubo sa sulod sa lawas, mao nga dili nato kini makita gikan sa gawas. Apan, talagsa ra kaayo, ang ubang mga polyp makita sa gawas sa tumbong.

Kasagaran, ang mga simtomas makita kung ang mga polyp modako o modaghan. Kini nga mga polyp ang angay natong kabalak-an.

Ubang mga kinaiya nga mahimong anaa sa pipila ka mga bata sa pagkatawo

Mga 15% sa mga pasyente sa JPS ang mahimong adunay ubang mga abnormalidad sa lawas nga anaa sa pagkatawo dugang pa sa mga polyp. Kini naglakip sa:

• Siwang nga alingagngag
• Pagbaton og dugang nga mga tudlo sa mga kamot ug tiil (Polydactyly)
• Mga abnormalidad sa paglambo sa utok, kasingkasing, kinatawo, o sistema sa ihi
• Pagliko sa tinai (Malrotation)
• Mga pagbag-o sa mga ugat sa dugo sa panit (Telangiectasia)

Aduna bay koneksyon tali sa JPS ug risgo sa kanser?

Kini importante kaayo ug usa ka butang nga kinahanglan natong hatagan ug pagtagad. Ang mga polyp nga gipahinabo sa JPS sa sinugdanan molambo isip dili kanser (benign) nga mga tumor. Kana nagpasabut nga dili kini kanser.

Apan, ang mga tawo nga adunay JPS adunay mas taas nga risgo sa pagpalambo sa kanser sa sistema sa pagtunaw kaysa sa uban. Kini ang labing delikado nga aspeto niini nga sakit. Ang risgo mahimong moabot sa 30% - 50%.

Mga kanser nga adunay mas taas nga risgo:

• Kanser sa kolorektal
• Kanser sa tiyan
• Kanser sa pancreas
• Kanser sa gamay nga tinai

Ngano nga mahitabo ang JPS? Unsa ang siyentipikong hinungdan?

Ang JPS gipahinabo sa usa ka mutation sa usa sa duha ka gene sa atong lawas, ang BMPR1A ug SMAD4 .

Hunahunaa kining duha ka gene isip duha ka "superbisor" nga nagkontrol sa trabaho sa atong mga selula. Ang ilang pangunang trabaho mao ang pag-ingon sa mga selula, "Okay, bahina na karon" ug "Okay, hunong na sa pagbahin." Mao kini ang ilang paagi sa pagkontrol sa pagtubo sa selula.

Ang mahitabo sa JPS kay kon kini nga mga gene ma-mutate, ang "supervisor" dili mogana og tarong. Unya ang mga selula mawad-an sa kontrol. Dali ra kaayo silang mabahin, magtapok-tapok, ug maporma kadtong mga polyp nga atong nahisgutan.

Giunsa pagdayagnos ang JPS?

Kon ikaw adunay mga simtomas sa JPS, ang imong doktor unang mo-eksamin kanimo ug mangutana mahitungod sa imong mga simtomas ug kon aduna bay miyembro sa imong pamilya nga adunay susamang mga kondisyon. Aron madayagnos nga adunay JPS, kinahanglan nga ikaw adunay labing menos usa sa mga musunod:

Unsa nga mga pagsulay ang gihimo alang niini?

Ang doktor morekomendar og daghang mga pagsulay aron kumpirmahon ang diagnosis:

• Colonoscopy o Endoscopy: Kini naglakip sa pagsulod og nipis ug flexible nga tubo nga adunay kamera ug kahayag agi sa lubot aron masusi ang sulod sa dakong tinai. Makatabang kini sa pagtino kon adunay mga polyp, asa kini, ug pila kini. Aron masusi ang tiyan, ang tubo isulod agi sa baba (Upper GI Endoscopy).

• Pagsulay sa henetiko nga dugo: Usa ka sample sa dugo ang kuhaon ug susihon alang sa mga mutasyon sa henetiko nga hinungdan sa JPS.

Unsa ang mga tambal para sa JPS?

Ang mga nag-unang tumong sa pagtambal sa JPS mao ang pagtangtang sa mga polyp, pagkontrol sa mga sintomas, ug pagpakunhod sa risgo sa kanser. Ang imong doktor ang modesisyon sa labing maayong pagtambal para kanimo base sa imong edad, panglawas, gidaghanon sa mga polyp, ug sa ilang lokasyon.

Adunay daghang mga pamaagi sa pagtambal:

• Pagtangtang sa mga polyp atol sa colonoscopy: Kon pipila ra ka polyp ang makita, mahimo kining putlon ug tangtangon gamit ang mga espesyal nga instrumento nga gipaagi sa tubo.
• Pagtangtang sa mga polyp pinaagi sa operasyon: Kon ang mga polyp dako kaayo o naa sa lokasyon nga dili matangtang atol sa colonoscopy, mahimong kinahanglan ang operasyon.
• Pagtangtang sa usa ka bahin sa colon o tiyan pinaagi sa operasyon: Kung adunay daghang mga polyp sa usa ka lugar, ang mga doktor mahimong modesisyon nga tangtangon ang tibuuk nga bahin sa colon.

Unsaon nimo pagdumala ang imong kinabuhi human madayagnos nga naa niini nga sakit?

Walay tambal para sa JPS. Busa, kung madayagnos na, ang labing importante nga butang mao ang pagkat-on sa pag-antos niini ug pagdumala sa sakit. Ang labing maayong paagi sa pagbuhat niini mao ang pag-agi sa regular nga mga medikal nga screening.

Kapila ba ko angay magpa-test?

• Ang unang pagsulay kinahanglan buhaton kung ang mga simtomas unang makita o sa wala pa ang edad nga 15 .
• Kon walay problema sa unang eksaminasyon (walay polyp), igo na ang pagpa-eksamin matag 3 ka tuig .
• Kon ikaw adunay daghang mga polyp ug kini gikuha o gioperahan, kinahanglan kang magpa-screen kada tuig . Kon walay polyp nga makita pag-usab, mahimo kang mobalhin sa screening matag 3 ka tuig, sumala sa tambag sa imong doktor.

Human sa pagtambal, kinahanglan nimong hatagan ang imong lawas og panahon sa pag-ayo. Kasagaran mokabat og mga duha ka semana una mawala ang mga simtomas ug moarang-arang ang imong pamati.

Bisan kanus-a kinahanglan nga magpakonsulta sa doktor.

Kon duna kay mga simtomas sa JPS, ilabi na ang dugo sa imong hugaw , ayaw kini ibaliwala. Pakigkita dayon sa doktor. Usab, kon adunay miyembro sa imong pamilya nga adunay history sa polyps o JPS, siguruha nga ipahibalo kini sa imong doktor. Tungod kay kini usa ka napanunod nga sakit, kana nga impormasyon importante kaayo sa pagdayagnos sa sakit.