Nagahi ba ang mga kaunuran sa imong anak ug naglisod sa pag-abli sa iyang mga bukton? Atong tun-an ang bahin sa (Myotonia Congenita)!

Nakabantay ka ba nga usahay kon ang imong gamayng anak mogunit og dulaan og hugot, magdugay una kini buhian pag-usab? O kalit lang ba nga mobati siya nga gahi samtang nagdagan-dagan ug nagdula? Normal lang sa usa ka ginikanan nga mobati og gamay nga kahadlok kon makakita sila og mga butang nga sama niini. Karon atong hisgutan ang usa ka kondisyon nga mahimong hinungdan niining mga simtomas, apan dili kaayo komon.

Unsa ang Myotonia Congenita?

Sa yanong pagkasulti, ang Myotonia Congenita usa ka genetic nga kondisyon . Niini nga kondisyon, ang atong mga kaunuran dili dayon makarelaks human sa pagkontrata. Handurawa nga ang imong anak nagkupot og bola nga dulaan nga hugot sa iyang kamot. Kasagaran, kon imong sultihan siya nga buhian kini, buhian dayon niya kini. Apan ang usa ka bata nga adunay kini nga kondisyon maglisod sa pagbuhi niini sa usa ka higayon. Ang kamot mahimong mobati nga gahi sulod sa makadiyot.

Kini nga kondisyon kasagarang magsugod sa pagkabata o pagkatin-edyer . Gawas sa pagkagahi sa kaunuran, ang ubang mga sintomas mahimo usab nga mahitabo, sama sa muscle hypertrophy, nga mao ang pagpakita sa masa sa kaunuran.

Giklasipikar kini sa mga doktor isip usa ka 'non-dystrophic myotonia disorder.' Kini nagpasabot nga walay dakong kadaot sa istruktura sa mga kaunuran sa imong anak. Himsog kini. Apan, adunay gamay nga problema sa proseso sa kuryente nga nagkontrol sa pagkontrata sa mga kaunuran. Adunay ubang mga sakit nga mahitabo sa myotonia, nga gitawag og 'dystrophic myotonias.' Niini, ang istruktura sa mga kaunuran maapektuhan usab.

Normal lang nga mabalaka ug mahadlok kon makakita kita og kausaban sa lawas sa atong anak. Apan ang kinahanglan nimong masayran mao nga kini nga kondisyon, nga gitawag og myotonia congenita , kasagaran dili mograbe sa paglabay sa panahon . Uban sa physical therapy ug uban pang mga pagtambal, kini nga mga simtomas mahimong madumala og maayo.

Unsa ang mga nag-unang klase sa Myotonia Congenita?

Adunay duha ka pangunang klase niini nga kondisyon, atong tan-awon kon unsa kini.

1. Sakit nga Becker

Kini ang labing komon nga klase sa myotonia congenita. Mahimo kini nga hinungdan sa kahuyang sa kaunuran sa mga bukton ug bitiis sa usa ka bata. Ang mga simtomas sa sakit nga Becker kasagarang makita tali sa edad nga 4 ug 12. Bisan pa, kini lahi sa Becker muscular dystrophy, busa ayaw kini ikalimod nga Becker muscular dystrophy.

2. Sakit nga Thomsen

Kini usa ka talagsaon ug mas malumo nga matang sa myotonia congenita. Ang mga simtomas kasagaran magsugod sa unang pipila ka bulan sa kinabuhi ug mahimong molungtad hangtod sa 2-3 ka tuig .

Unsa ka komon ang Myotonia Congenita?

Talagsa ra gyud ni nga sitwasyon.Kini nga sakit makaapekto sa mga usa sa matag gatos ka libo ka tawo. Bisan pa, kini nga kondisyon mas kanunay nga makita sa mga tawo sa mga nasud sa Scandinavia sama sa Finland, Norway, ug Sweden. Sa maong mga nasud, gitaho nga mga usa sa matag napulo ka libo ka tawo ang adunay kini nga sakit.

Unsa ang mga sintomas sa Myotonia Congenita?

Ang pangunang kinaiya niini nga kondisyon mao nga ang kaunuran hinay nga morelaks human kini mokontrata . Kini ang atong gitawag nga myotonia. Kini nga kondisyon sa myotonia mahimong mas grabe kon magsugod na og trabaho human sa usa ka panahon sa pagpahulay o sa usa ka bugnaw nga palibot.

Ang ubang mga simtomas nga mahimong masinati sa imong anak naglakip sa:

• Kalisod sa pagkaon, pagkalumos, kasukaon, ug reflux – labi na sa mga bata pa. Pananglitan, ang ubang mga bata mobati nga daw daghan kaayog pagkaon ang mosulod sa ilang tutunlan bisan human nakainom og gamayng gatas.
• Kanunay nga pagkatumba ug kakulang sa balanse (pagkabakho) – Makita kini bisan kung nakasugod ka na sa paglakaw ug naanad na niini.
• Dobleng panan-aw o tapulan nga mata.
• Ang mga kaunuran modako (hypertrophy) , nga makapahimo kanimo nga tan-awon nga sama sa usa ka atleta.
• Pagsakit sa kaunuran.
• Kagahi sa kaunuran , labi na sa mga bitiis sa bata. Bisan pa, kini nga kagahi mahimong mokunhod uban sa paglihok ug kung moinit ang lawas. Gitawag kini nga 'warm-up phenomenon' .
• Kahuyang , labi na kung ang imong anak adunay sakit nga Becker.
• Ang scoliosis usa ka abnormal nga kurbada sa dugokan.

Ang mga batang lalaki mahimong mas grabe nga maapektuhan kaysa mga batang babaye. Ang mga simtomas mahimo usab nga temporaryo nga mograbe panahon sa pagmabdos ug pagregla.

Ang mga simtomas sa sakit nga Thomsen kasagarang magsugod og sayo ug unang makaapekto sa nawong ug mga kamot sa bata. Ang mga simtomas sa sakit nga Becker kasagarang magsugod og ulahi ug unang makaapekto sa mga bitiis .

Unsa ang hinungdan sa Myotonia Congenita?

Ang Myotonia Congenita gipahinabo sa usa ka mutation sa gene nga CLCN1 . Kini nga gene makaapekto sa mga chloride channel sa muscle membrane sa atong mga kaunuran. Mao kini ang hinungdan nga ang mga kaunuran maglisod sa pagrelaks human kini mokontrata.

Ang sakit nga Becker (BD) napanunod sa autosomal recessive pattern . Kini nagpasabot nga ang duha ka biyolohikal nga ginikanan sa usa ka bata kinahanglan nga magdala sa gene mutation, ug silang duha kinahanglan nga mopasa niini ngadto sa bata. Bisan pa, ang maong mga ginikanan wala magpakita og mga simtomas. Sila mga tigdala lang sa gene.

Unsa ang sakit nga Thomsen (TD)?Usa ka autosomal dominant nga kondisyon. Sa kini nga kaso, bisan kung usa ra ka biyolohikal nga ginikanan ang adunay kalainan sa gene, ang bata makapanunod niini.

Giunsa pagdayagnos ang Myotonia Congenita?

Kasagaran, ang mga doktor mo-diagnose niini nga kondisyon sa bata pa. Mangutana ang imong doktor bahin sa mga sintomas sa imong anak ug sa medikal nga kasaysayan sa imong pamilya. Dayon mohimo sila og pipila ka mga pagsulay aron masusi ang mga problema sa lagos. Mahimo kini maglakip sa:

• Pagsulti sa bata nga ablihan ug ipiyong dayon ang ilang mga mata .
• Gitan-aw kon ang bata makakupot ba og usa ka butang sa ilang kamot ug dali nga buhian kini, o kon dali ba nila nga maablihan ang ilang kamot pinaagi sa pagpislit niini .
• Hinayhinay nga pagtapik sa unod sa bata gamit ang gamay nga martilyo (percussor) aron makita kung kini mogahi.

Ang imong doktor mahimo usab nga morekomendar og daghang uban pang mga pagsulay aron makumpirma ang diagnosis o aron isalikway ang ubang mga kondisyon nga hinungdan sa parehas nga mga sintomas. Kini nga mga pagsulay naglakip sa:

• Pagsulay sa dugo sa Creatine Kinase (CK): Ang lebel sa CK mahimong motaas sa myotonia congenita.
• Electromyography (EMG): Kini nga pagsulay nagsukod sa mga electrical impulse gikan sa mga kaunuran. Makatabang kini sa pag-ila sa kalainan tali sa mga sakit nga may kalabutan sa kaunuran ug sa mga sakit nga may kalabutan sa nerbiyos. Bisan pa, lisud mailhan ang kalainan tali sa duha ka klase sa myotonia congenita base sa mga resulta sa EMG.
• Pagsulay sa henetiko: Kini mangita sa mga pagbag-o sa henetiko nga hinungdan sa myotonia congenita.
• Biopsy sa kaunuran: Ang biopsy nga gihimo sa myotonia congenita kasagaran normal tan-awon, apan usahay makita ang gagmay nga mga abnormalidad.

Unsa ang mga tambal para sa Myotonia Congenita?

Walay tambal para ani nga kondisyon. Ang imong anak basin dili magkinahanglan og espesyal nga pagtambal. Ang pahulay ug gaan nga ehersisyo makatabang sa pagpakunhod sa pagkagahi sa kaunoran. Ang imong doktor mahimo usab nga morekomendar og physical therapy aron matabangan nga mapadayon ang paggana sa kaunoran.

Sa pipila ka mga kaso, ang imong anak mahimong makabenepisyo gikan sa tambal. Ang imong doktor mahimong magreseta og mga tambal sama sa mexiletine o ranolazine aron makunhuran ang kasubsob ug kagrabe sa mga seizure. Ang ubang mga tambal sama sa lamotrigine ug carbamazepine makatabang usab, apan usahay kini mahimong hinungdan sa dili maayo nga mga epekto.

Ania ang pipila ka ubang mga butang nga mahimo nimo, sa imong anak, ug sa imong pamilya aron madumala ang mga sintomas sa myotonia congenita ug malikayan ang mga hinungdan:

• Pagpalayo sa bugnaw nga palibot.
• Pag-apil sa regular nga pisikal nga kalihokan– Ang mga simtomas mahimong mawala kon moinit na gamay ang unod sa bata (kini gitawag nga 'warm-up phenomenon').
• Pagdumala sa stress.
• Kon gikinahanglan, usba ang pagkaon ; kini nagpasabot sa paghatag sa bata og mga pagkaon nga dali tunlon aron makunhuran ang risgo sa pagkalumos. Pananglitan, kon maglisod sila sa pagkaon og gahi nga mga pagkaon, mahimo kining dugmokon ug pahumokon.

Mapugngan ba ang Myotonia Congenita?

Ang Myotonia Congenita gipahinabo sa genetic mutation, busa wala kay mahimo aron mapugngan kini . Kung adunay usa sa imong pamilya nga adunay kondisyon, o kung ikaw mismo adunay kini ug nagplano nga manganak, maayong ideya nga makigkita sa usa ka genetic counselor . Mahimo ka niya nga edukahon bahin sa peligro sa pagpasa sa kondisyon sa imong mga anak.

Unsa ang kaugmaon sa usa ka tawo nga adunay Myotonia Congenita? (Prognosis)

Ang Myotonia Congenita kasagaran dili mograbe sa paglabay sa panahon . Ang mga simtomas sa imong anak magpabilin nga parehas sa tibuok nilang kinabuhi. Ang physical therapy ug paglikay sa mga butang nga makapagrabe sa mga simtomas makatabang sa imong anak nga magpabiling aktibo ug magpadayon sa normal nga mga kalihokan. Ang mga tawo nga adunay myotonia congenita mahimong moapil sa mga isport ug mabuhi sa normal nga kinabuhi. Sa sakit nga Becker, ang usa ka bata mahimong makasinati og kahuyang samtang sila magkatigulang.

Unsa ang gilauman nga gitas-on sa kinabuhi sa usa ka tawo nga adunay Myotonia Congenita?

Ang mga tawo nga adunay Myotonia Congenita adunay normal nga gitas-on sa kinabuhi . Ang kondisyon dili makaapekto sa ubang mga sistema sa lawas.

Kanus-a angay nga makigkita sa doktor ang akong anak?

Ang Myotonia Congenita usa ka dugay nga kondisyon . Bisan kung kini kasagaran dili mograbe o mausab, ang imong anak kinahanglan nga mokonsulta sa ilang doktor kanunay kung nagainom sila og tambal alang niini. Ang mga panginahanglanon sa physical therapy mahimong mausab samtang motubo ang imong anak.

Importante nga ang myotonia congenita makaapekto sa reaksyon sa imong anak sa anesthesia . Busa, kung ang imong anak gikatakda nga operahan, kinahanglan nimo nga sultihan ang imong doktor bahin niini. Kinahanglan usab nimo nga pahibaloon ang anesthesiologist nga moatiman sa imong anak atol sa operasyon.

"Normal ra nga mobati ka og dakong kakurat kon ang mga kaunuran sa imong anak dili molihok sa husto. Mahimong mabalaka ka kon unsa kini ka grabe, ug kon unsaon niini pag-apekto sa kinabuhi sa imong anak ug sa kinabuhi sa imong pamilya. Apan ang maayong balita mao nga ang myotonia congenita mahimong madumala og maayo pinaagi sa physical therapy ug gagmay nga mga pagbag-o nga mahimo nimo sa balay ug sa imong adlaw-adlaw nga kinabuhi. Hinumdumi, ang imong doktor kanunay nga anaa aron sa pagtabang kanimo sa imong mga kabalaka ug pagtubag sa bisan unsang mga pangutana nga naa nimo."

Ang labing importante nga mga butang nga kinahanglan natong hinumdoman gikan niini nga istorya (Take-Home Message)

Okay, atong tan-awon ang pipila ka simpleng mga butang nga angay hinumdoman bahin sa myotonia congenita nga atong nahisgutan:

• Kini usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon . Ang pangunang kinaiya mao nga sa higayon nga ang mga kaunuran mokontrata, kini maglisod sa pagrelaks dayon.
• Adunay duha ka klase sa sakit nga Becker: ang sakit nga Becker ug ang sakit nga Thomsen.
• Kasagaran dili kini mograbe sa paglabay sa panahon .
• Bisan walay espesipikong tambal, ang mga simtomas mahimong makontrolar og maayo pinaagi sa physical therapy, pipila ka tambal, ug mga pagbag-o sa estilo sa kinabuhi .
• Ang bata makapuyo og normal nga kinabuhi ug makaduwa og mga isports .
• Kon ang imong anak kinahanglan nga operahan, kinahanglan nga mag-amping ka ilabi na bahin sa anesthesia .
• Ayaw kahadlok sa pagpangutana bahin niini. Pakigsulti sa imong doktor ug pagkuha sa tambag ug suporta nga imong gikinahanglan . Hinumdumi nga dili ka nag-inusara.

` Myotonia Congenita, Myotonia Congenita, Mga Sakit nga Henetiko, Pagkagahi sa Kaunuran, Mga Sakit sa Bata, Sakit nga Becker, Sakit nga Thomson