Unsa ang Rett Syndrome? Atong hisgutan kini sa yanong paagi.

Nabalaka ka ba gamay bahin sa paglambo sa imong gamayng anak nga babaye? Kanunay siyang magdagan-dagan, magdula, ug mag-istorya, unya kalit lang siyang mohinay? Normal lang nga mahadlok ug mabalaka ang usa ka inahan o amahan kon makakita ka og ingon niini. Karon atong hisgutan ang usa ka ingon niini nga kondisyon. Kini gitawag og Rett Syndrome. Kini usa ka talagsaon nga kondisyon nga kasagaran makaapekto sa mga babaye. Ayaw kabalaka, atong hisgutan ang tanan sa klaro ug yano nga paagi.

Unsa ang tinuod nga hinungdan sa Rett syndrome?

Sa yanong pagkasulti, ang Rett syndrome usa ka kondisyon nga gipahinabo sa usa ka problema sa henetiko. Ang matag selula sa atong lawas adunay gitawag nga chromosomes. Ang usa ka babaye nga bata adunay duha ka X chromosome (XX). Ang pagbag-o, o mutation, sa usa ka gene nga gitawag og MECP2 niining X chromosome mao ang pangunang hinungdan sa Rett syndrome.

Nagtuo ang mga siyentista nga ang gene nga MECP2 adunay importanteng papel sa paglambo sa utok. Kung adunay depekto niini nga gene, direkta kini nga makaapekto sa paglambo sa utok sa bata. Mao kana ang makaapekto sa mga butang sama sa pagsulti, paglakaw, ug paggamit sa mga bukton ug tiil.

Mahimong himuon ang genetic test aron makumpirma kini nga kondisyon. Kasagaran kini gihimo gamit ang sample sa dugo. Irekomendar ka sa imong doktor alang niini nga pagsulay kung kinahanglan.

Unsa ang kalainan tali sa Rett syndrome ug autism?

Tungod kay ang ubang mga simtomas managsama, kini nga duha ka kondisyon usahay masaypan sa usag usa. Sa duha ka kaso, ang bata makasinati og mga kalisud sa sosyal nga interaksyon ug komunikasyon. Bisan pa, adunay klaro nga mga kalainan.

Unsa ang epekto niini nga sitwasyon sa mga batang lalaki?

Talagsa ra kaayo kini. Tungod kay ang usa ka batang lalaki adunay usa ra ka X chromosome (XY), kung ang gene sa MECP2 sa maong X chromosome madaot, ang mga epekto grabe kaayo. Kasagaran, ang ingon nga mga batang lalaki mamatay sa pagkahimugso o wala madugay pagkahuman.

Unsa ang mga sintomas sa Rett syndrome?

Kini nga mga simtomas mahimong magkalahi sa matag bata. Kasagaran kini makita sa unang 6-18 ka bulan sa kinabuhi sa usa ka bata.Kini nga mga simtomas magsugod sa pagpakita atol sa pagkabatan-on. Bisan tuod ang bata sa sinugdanan daw normal ang paglambo, ang mga pagbag-o mahimong mahitabo sa hinay-hinay o kalit.

Ania ang pipila sa mga nag-unang sintomas:

• Hinay nga pagtubo: Ang utok sa bata dili molambo sa hustong paagi, nga moresulta sa gamay nga gidak-on sa ulo. Gitawag kini sa mga doktor nga microcephaly .
• Pagkawala sa gamit sa kamot: Ang bata nga kaniadto maayo mogunit og mga dulaan ug mobuhat og mga butang gamit ang iyang mga kamot mawad-an niana nga abilidad. Hinuon, magpadayon siya sa pagbuhat sa samang mga lihok, sama sa pagkuskos sa iyang mga kamot ug paghugas sa iyang mga kamot.
• Pagkawala sa pagsulti: Ang usa ka bata nga kaniadto makasulti tali sa edad nga 1 ug 4 kalit nga mihunong sa pagsulti.
• Mga problema sa paglakaw ug paglihok: Ang mga problema sa kaunuran ug balanse mahimong hinungdan sa dili normal nga paglakaw. Mahimo ka pa gani nga dili na makalakaw.
• Mga problema sa pagginhawa: Mahimong makita ang padayon nga paspas nga pagginhawa ( hyperventilation ) ug pagpugong sa pagginhawa.
• Mga seizure: Daghang mga bata nga adunay Rett syndrome ang nakasinati og mga seizure sa pila ka punto sa ilang kinabuhi.
• Ubang mga simtomas: Mahimo ka usab nga makakita og mga pagbag-o sa pamatasan sama sa scoliosis , dili normal nga paglihok sa mata, mga problema sa pagkatulog , pagkagot sa ngipon, ug pagkasuko o kanunay nga paghilak.

Ang upat ka yugto sa Rett syndrome

Kini nga kondisyon kasagarang moagi sa upat ka yugto, apan dili kini makaapekto sa matag bata sa parehas nga paagi.

Unsa ang mga tambal para niini?

Ikasubo, walay tambal para sa Rett syndrome. Apan, daghang mga pagtambal nga makatabang sa pagkontrol sa mga sintomas ug paghatag sa imong anak sa labing maayong kalidad sa kinabuhi. Kini usa ka paningkamot sa usa ka grupo. Ang imong doktor, mga physical therapist, ug mga speech therapist nalambigit tanan.

• Mga Tambal: Ang mga tambal gihatag aron makontrol ang mga butang sama sa epilepsy, muscle spasms, ug mga problema sa pagkatulog. Usa ka bag-ong tambal nga gitawag og trofinetide (Daybue) ang bag-o lang naaprobahan, ug kini makakontrol sa pipila ka mga sintomas. Pakigsulti sa imong doktor bahin niini.
• Pisikal nga Terapiya: Makatabang kini sa pagpalambo sa paglihok, balanse, ug abilidad sa bata sa paglakaw. Importante usab kini alang sa pagkahanay sa taludtod.
• Occupational Therapy: Makatabang kini sa pagpalambo sa abilidad sa mga kamot sa bata sa paghimo sa adlaw-adlaw nga mga buluhaton nga independente, sama sa pagsinina ug pagkaon.
• Terapiya sa Pagsulti: Bisan kung ang bata dili makasulti, tudloan sila sa pagpahayag sa ilang kaugalingon pinaagi sa ubang mga paagi, sama sa paggamit sa ilang mga mata ug mga hulagway.
• Maayong nutrisyon: Ang balanseng pagkaon importante para sa pagtubo sa bata. Kon ang imong anak maglisod sa pagtulon, kinahanglan kang mokonsulta sa imong doktor.

Ang pag-atiman sa usa ka bata nga adunay Rett syndrome usa ka hagit. Apan hinumdomi, dili ka nag-inusara. Adunay mga organisasyon ug mga grupo sa suporta sa ginikanan nga makahatag sa suporta nga gikinahanglan sa imong anak. Ang pagkonektar kanila mahimong usa ka maayong tinubdan sa kusog.