Maghisgot ba ta bahin sa napanunod nga sakit nga hATTR Amyloidosis (Hereditary Transthyretin Amyloidosis)?

Nangurog ba ang imong mga kamot ug tiil? O gibati ba nimo nga busog bisan human makakaon og gamay, o gibati ba nimo ang katingad-an nga kahasol sa tiyan? Usahay maghunahuna kita nga kini normal nga mga butang, apan sa luyo niini adunay mas seryoso, apan talagsaon nga sakit nga wala’y naghisgot bahin niini. Karon atong hisgutan ang ingon nga sakit, nga gipasa gikan sa usa ka henerasyon ngadto sa lain , ug nga anam-anam nga nagkagrabe. Kana usa ka sakit nga gitawag og hATTR Amyloidosis.

Sa yanong pagkasulti, unsa ang hATTR Amyloidosis?

Ang tibuok nga ngalan niini kay Hereditary Transthyretin Amyloidosis. Atong tawgon kini nga hATTR sa mubo. Kini usa ka talagsaon nga sakit nga napanunod, buot ipasabot kini gipasa pinaagi sa mga gene.

Handurawa, ang atay sa atong lawas naghimo og espesyal nga protina nga gitawag og transthyretin (TTR) . Sa usa ka himsog nga tawo, kini nga protina mobuhat sa iyang trabaho ug dayon mawala. Apan, sa usa ka tawo nga adunay sakit nga hATTR, tungod sa usa ka mutation sa usa ka gene, kini nga protina sa TTR gihimo sa dili husto nga porma. Kini sama sa usa ka matahum nga pagkagama nga dulaan nga nagkaguba.

Kining mga protina nga wala mapilo magtapok ug magporma og gagmay nga mga pungpong. Gitawag nato kining mga pungpong sa protina nga mga amyloid . Kining mga amyloid magsugod sa pagdeposito sa nagkalain-laing parte sa atong lawas, ilabina sa mga organo sama sa nerbiyos, kasingkasing, ug kidney. Sama sa hugaw nga nasangit sa tubo sa tubig, kining mga deposito sa protina magsugod sa pagdaot niining mga organo. Mahimo kining hinungdan sa seryosong mga komplikasyon ug gani mahimong hulga sa kinabuhi. Apan ang maayong balita mao nga karon adunay maayong mga pagtambal aron makontrol kini nga mga sintomas.

Mahimong tawgon lang kini sa imong doktor nga "Amyloidosis," tungod kay ang hATTR usa ka klase sa grupo sa mga sakit nga gitawag niana.

Unsa ang posibleng mga sintomas sa sakit nga hATTR?

Tungod kay kini nga sakit makaapekto sa daghang bahin sa lawas, ang mga simtomas managlahi kaayo. Usahay kini nga mga simtomas parehas sa ubang komon nga mga sakit, mao nga mahimong lisod ang pagdayagnos sa sakit.

Kini kasagarang makaapekto sa sistema sa nerbiyos. Kung kini nga mga protina magtipun-og sa mga nerbiyos nga modagan gikan sa utok ngadto sa ubang bahin sa lawas, gitawag nato kini nga kondisyon nga Polyneuropathy . Mao nga mahimo nimong masinati ang mga butang nga sama niini.

Giunsa paglambo kini nga sakit? Kinsa ang naa sa peligro?

Sama sa gisugyot sa ngalan, kini usa ka napanunod nga sakit . Kung naa kay sakit, kini tungod kay napanunod nimo ang depektoso nga gene gikan sa imong inahan o amahan (o pareho).

Kini giisip nga usa ka talagsaon nga sakit sa kalibutan. Bisan pa, sa pipila ka mga nasud, pananglitan, Portugal, Japan, ug Brazil, kini nga sakit kasagarang makita. Bisan kung gamay ra ang piho nga datos bahin niini sa Sri Lanka, gituohan nga adunay daghang mga pasyente nga nasayop sa pagdayagnos tungod kay ang mga simtomas parehas sa ubang mga sakit.

Ang mga simtomas mahimong makita sa bisan unsang edad, kasagaran tali sa edad nga 30 ug 70. Parehas kini nga makaapekto sa mga lalaki ug babaye.

Giunsa pagdayagnos sa doktor kini nga sakit?

Ang pagdayagnos niini nga sakit mahimong medyo komplikado tungod kay kini adunay daghang mga sintomas.

Pangutana bahin sa kasaysayan sa pamilya ug mga sintomas

Una, ang doktor mangutana kanimo ug sa imong pamilya bahin sa imong kasaysayan sa panglawas.

• Aduna bay miyembro sa imong pamilya nga adunay sakit sa kasingkasing o pagdako sa kasingkasing?
• Gibati ba nimo ang pagkamanhid o pagsunog sa imong mga bukton ug tiil?
• Nagsakit ba ang imong tiyan, kalibanga, o pagkalibang?
• Nalipong ka ba kon magtindog ka?
• Duna ka bay problema sa panan-aw?

Espesyal nga mga pagsulay

Depende sa imong mga sintomas, ang imong doktor mahimong morekomendar og daghang uban pang mga pagsulay.

• Mga pagsulay sa dugo ug ihi: Kini makatabang sa pagsusi sa abnormal nga lebel sa protina sa lawas.
• Biopsy sa Tissue: Kini ang pangunang paagi aron makumpirma ang sakit. Kasagaran, usa ka gamay nga piraso sa tisyu ang kuhaon gikan sa fat pad ilalom sa panit sa imong tiyan ubos sa anesthesia ug ipadala sa laboratoryo. Mahimo kining gamiton aron makita kung ang amyloid protein nga atong gihisgutan nadeposito ba.
• Pagsulay sa Henetiko: Kung makumpirma sa biopsy ang presensya sa amyloid, himuon ang pagsulay sa DNA aron mahibal-an kung kini ba hereditary hATTR o laing klase sa amyloidosis. Kini importante kaayo sa pagplano sa pagtambal.
• Ubang mga eksaminasyon: Ang mga eksaminasyon sa ECG ug Echo aron masusi ang pag-obra sa kasingkasing, ug mga pagtuon sa conduction sa nerbiyos aron masusi ang pag-obra sa nerbiyos mahimo usab nga himuon.

Unsa ang mga tambal para ani nga sakit?

Ang pagtambal sa hATTR nagdepende sa imong mga sintomas ug sa yugto sa sakit. Adunay duha ka pangunang tumong sa pagtambal. Ang usa mao ang pagkontrol sa mga sintomas. Ang lain mao ang pagkontrol sa produksiyon sa abnormal nga TTR protein, nga mao ang nagpahiping hinungdan sa sakit.

1. Pagtambal sa mga sintomas

• Kon magtipun-og ang tubig sa lawas tungod sa mga problema sa kasingkasing o kidney, gamiton ang mga diuretics aron makuha ang sobra nga pluwido.
• Adunay usab mga tambal para sa mga problema sa sistema sa paghilis sama sa kalibanga ug sakit sa tiyan.
• Adunay usab mga espesyal nga tambal aron makontrol ang sakit sa nerbiyos.

2. Mga pagtambal nga gitumong sa hinungdan sa sakit

Kini ang mga nag-unang tambal nga makapugong sa paglala sa sakit.

Ang imong doktor ang modesisyon kung unsang pagtambal ang labing maayo para kanimo. Pakigsulti kaniya nga prangka bahin niining tanan nga mga kapilian.

Ang medical team nga motabang kanimo

Tungod kay kini nga sakit makaapekto sa daghang organo sa lawas, kinahanglan nimo ang suporta sa usa ka grupo sa mga doktor nga adunay lainlaing mga espesyalisasyon.

• Neurologo: Para sa mga problema nga may kalabutan sa nerbiyos.
• Cardiologist: Aron mabantayan ug matambalan ang pag-obra sa kasingkasing.
• Nephrologist: Kon apektado ang mga kidney.
• Gastroenterologist: Para sa mga problema sa tiyan.
• Ophthalmologist: Para sa mga problema sa mata.
• Genetic Counselor: Aron makahatag og pagsabot bahin sa sakit ug sa epekto niini sa heredity.
• Physical Therapist: Aron motabang sa mga kalisud sa paglakaw ug magpabiling lig-on ang lawas.