Nahibalo ka ba niining talagsaon nga sakit nga henetiko? (Hereditary Transthyretin Amyloidosis - hATTR)

Usahay ba makasinati ka og pamamanhid sa imong mga bukton ug tiil? Sakit ba sa tiyan o pagkalipong kon motindog ka? Bisan og kini daw normal nga mga butang, usahay ang natago niini mahimong usa ka talagsaon nga sakit nga wala pa gani madungog sa daghang mga tawo, ug nga gipasa sa mga henerasyon. Karon atong hisgutan ang usa niini nga sakit, ang hATTR amyloidosis . Bisan tuod kini usa ka medyo komplikado nga hilisgutan, atong sabton kini sa yano nga paagi.

Unsa ang hATTR Amyloidosis?

Sa yanong pagkasulti, ang hATTR (Hereditary Transthyretin Amyloidosis) usa ka talagsaon nga sakit nga gipasa gikan sa usa ka henerasyon ngadto sa lain ug anam-anam nga mograbe sa paglabay sa panahon. Ang hinungdan mao ang pagbag-o sa atong mga gene, nga gitawag og mutation.

Handurawa nga ang tanan sa atong lawas gikontrol sa mga gene. Adunay gene nga gitawag og TTR sa atong atay. Kung adunay mutation niini nga gene, ang protina nga gitawag og 'transthyretin' nga gihimo niini makakuha usab og abnormal ug sayop nga porma.

Kining mga protina nga dili parehas og porma magtapok ug magporma og mga deposito nga gitawag og ' amyloid ' sa mga nerbiyos ug nagkalain-laing organo sa atong lawas. Sama sa hugaw ug taya nga makabara sa tubo sa tubig, kining mga deposito sa amyloid makadaot niining mga organo.

Kini nga kondisyon hinungdan sa polyneuropathy, nga mao ang kadaot sa mga nerbiyos nga modagan gikan sa utok ngadto sa ubang mga bahin sa lawas. Bisan kung kini usa ka seryoso nga kondisyon, uban ang husto nga pagtambal, ang mga simtomas makontrol ug ang kinabuhi mapadayon.

Unsa ang mga sintomas sa sakit nga hATTR?

Tungod kay ang sakit nga hATTR makaapekto sa daghang organo sa lawas, ang mga simtomas managlahi kaayo. Usahay kini nga mga simtomas parehas sa ubang komon nga mga sakit, mao nga mahimong lisod ang pagdayagnos sa sakit.

Tan-awa ang talaan sa ubos para sa unsa kini nga mga sintomas .

Giunsa pagdayagnos ang sakit nga hATTR?

Tungod kay talagsa ra kini nga sakit ug ang mga simtomas parehas sa ubang mga sakit, medyo lisod ang pagdayagnos. Apan ang doktor nagpunting sa pipila ka mga butang.

• Kasaysayan sa medikal sa pamilya : Pangutan-a kung adunay bisan kinsa sa imong pamilya nga nakaagi og atake sa kasingkasing, paglapot sa kaunuran sa kasingkasing, o uban pang mga sakit sa neurological.
• Pagpangutana bahin sa mga sintomas: Pagpangutana kung naa ba nimo ang mga sintomas nga gihisgutan sa ibabaw.
• Pagsulay sa Henetiko: Usa ka sample sa dugo o sample sa selula sa panit ang susihon aron makita kung adunay mutasyon sa gene sa TTR. Kini ang labing tukma nga paagi aron makumpirma ang sakit.
• Biopsy sa Tissue: Usa ka gamay nga tambok gikan sa ilawom sa panit sa tiyan ang kuhaon gamit ang gamay nga dagom ug susihon ubos sa mikroskopyo aron makita kung adunay mga deposito sa amyloid. Ayaw kabalaka, dili kini usa ka dako nga operasyon ug mahimo dayon.
• Uban pang mga pagsulay:Mahimo usab nga himuon ang mga pagsulay sa dugo ug ihi, mga pagsulay sa paggana sa nerbiyos, ug mga pagsulay sama sa ECG ug Echo aron masusi ang paggana sa kasingkasing.

Unsa ang mga tambal para sa hATTR?

Adunay duha ka pangunang tumong sa pagtambal sa sakit nga hATTR. Ang usa mao ang pagkontrol sa mga sintomas, ug ang lain mao ang pagpakunhod o paghunong sa produksiyon ug pagdeposito sa depektoso nga protina sa lawas.

Pagtambal sa mga sintomas

• Ang tambal gihatag alang sa mga problema sa kasingkasing ug pagtapok sa pluwido sa lawas .
• Ang mga tambal gihatag alang sa mga problema sa sistema sa paghilis sama sa kalibanga ug pagkalibang.
• Ang mga tambal gigamit aron makontrol ang sakit sa nerbiyos.

Ang pagtambal gitumong sa hinungdan sa sakit

Kini ang mga nag-unang pagtambal nga makausab sa dagan sa sakit.

• Mga Tambal nga Pangpawala sa Hilanat sa Gene: Kini nga mga tambal molihok pinaagi sa pagpahunong sa TTR gene sa atay sa paghimo sa sayop nga protina. Ang `Inotersen`, `Patisiran`, `Vutrisiran` mao ang pipila niini nga mga tambal. Ang uban niini anaa isip sinemanang mga ineksiyon, samtang ang uban gihatag pinaagi sa ugat matag 3 ka semana.
• Mga Tambal nga Pangpatatag sa Gene: Kini nga mga tambal molihok pinaagi sa pagpugong sa sayop nga pagkapilo sa protina sa TTR sa pagtapok ug pagporma og mga deposito sa amyloid. Ang 'Tafamidis' ug 'Diflunisal' mga tambal niini nga klase.
• Pag-transplant sa Atay: Tungod kay ang depektoso nga protina gihimo sa atay, ang pag-transplant sa atay makakontrolar sa pagkaylap sa sakit. Apan, kini usa ka dakong operasyon. Ug kini malampuson lamang sa sayong mga yugto sa sakit.

Ang medical team nga motabang kanimo

Tungod kay kini nga sakit makaapekto sa daghang bahin sa lawas, kinahanglan nimo ang tabang sa daghang mga espesyalista.