ක්‍රිස්ටියන්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Christianson Syndrome) කියන්නේ මොකක්ද? අපි මේ දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වය ගැන කතා කරමුද?

ඔයා කවදාහරි හිතුවද ඔයාගේ දරුවාගේ වර්ධනයේ යම් ප්‍රමාදයක් තියෙනවා කියලා? එහෙමත් නැත්නම් ඇවිදින්න, කතා කරන්න අමාරුකමක් තියෙනවා වගේ දැනෙනවද? සමහර වෙලාවට මේ වගේ ලක්ෂණ දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක් නිසා වෙන්න පුළුවන්. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ හරිම කලාතුරකින් දකින්න ලැබෙන, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක වැදගත් වෙන රෝගී තත්ත්වයක් ගැනයි. ඒ තමයි ක්‍රිස්ටියන්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Christianson Syndrome) කියන්නේ. බය වෙන්න එපා, මේ ගැන දැනුවත් වෙන එක ගොඩක් වැදගත්.

ක්‍රිස්ටියන්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Christianson Syndrome) කියන්නේ මොකක්ද?

සරලවම කිව්වොත්, ක්‍රිස්ටියන්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Christianson Syndrome) කියන්නේ හරිම දුර්ලභ, ඒ කියන්නේ ගොඩක් කලාතුරකින් දකින්න ලැබෙන ජානමය රෝගී තත්ත්වයක් (genetic disorder). මේක ප්‍රධාන වශයෙන්ම බලපාන්නේ අපේ ස්නායු පද්ධතියටයි. හිතන්නකෝ, අපේ ශරීරයේ පණිවිඩ හුවමාරු කරන, හැම ක්‍රියාවක්ම පාලනය කරන ප්‍රධාන පද්ධතිය තමයි ස්නායු පද්ධතිය කියන්නේ. ඉතින් මේකට බලපෑමක් එල්ල වුණාම, ඇවිදීම, කතා කිරීම වගේ දේවල් වලට බාධා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේ තත්ත්වය තියෙන අයගේ වර්ධනයේ ප්‍රමාදයන් එහෙමත් නැත්නම් බුද්ධිමය දුර්වලතා (Intellectual disability) දකින්න ලැබෙනවා. ගොඩක් වෙලාවට මේ රෝග ලක්ෂණ මතුවෙන්න පටන් ගන්නේ බිළිඳු කාලෙදිමයි.

මේ තත්ත්වය වැඩිපුරම බලපාන්නේ කාටද? ඇයි පිරිමි දරුවන්ට විතරක් වගේ?

දැන් බලන්න, මේ ක්‍රිස්ටියන්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Christianson Syndrome) කියන රෝගී තත්ත්වය වැඩිපුරම දකින්න ලැබෙන්නේ පිරිමි දරුවන් අතරේ. ඒකට විශේෂ හේතුවක් තියෙනවා. මේක "X-linked genetic disorder" එකක්, ඒ කියන්නේ X වර්ණදේහයට (X chromosome) සම්බන්ධ ජානමය දෝෂයක් නිසා ඇතිවෙන දෙයක්.

අපි හැමෝගෙම සෛල ඇතුළේ වර්ණදේහ (chromosomes) කියලා ජානමය තොරතුරු ගබඩා කරගෙන ඉන්න පුංචි දේවල් තියෙනවානේ. කාන්තාවන්ට X වර්ණදේහ දෙකකුත් (XX), පිරිමින්ට එක X වර්ණදේහයකුයි, එක Y වර්ණදේහයකුයි (XY) තමයි තියෙන්නේ.

ඉතින්, කාන්තාවකගේ එක X වර්ණදේහයක මේ ක්‍රිස්ටියන්සන් සින්ඩ්‍රෝම් එකට අදාළ ජාන විකෘතිය (gene mutation) තිබුණත්, අනිත් නිරෝගී X වර්ණදේහය නිසා බොහෝවිට රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්නේ නැහැ. එයාලා මේ රෝගයේ වාහකයෙක් (carrier) විදියට ඉන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ, රෝගය නැතත්, ඒකට අදාළ ජානය එයාලා ළඟ තියෙනවා.

ඒත් පිරිමි කෙනෙක්ගේ එකම X වර්ණදේහයේ මේ ජාන විකෘතිය (gene mutation) තිබුණොත්, ඒකේ කාර්යය කරන්න වෙන නිරෝගී X වර්ණදේහයක් නැති නිසා, රෝග ලක්ෂණ අනිවාර්යයෙන්ම මතුවෙනවා. කාන්තාවකට මේ රෝගය හැදෙන්න නම්, එයාගේ X වර්ණදේහ දෙකේම මේ විකෘතිය තියෙන්න ඕන. ඒක නම් ඉතින් හරිම හරිම දුර්ලභ දෙයක්, ඒ කියන්නේ එහෙම වෙන්න තියෙන ඉඩකඩ ගොඩක් අඩුයි.

ක්‍රිස්ටියන්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Christianson Syndrome) කොච්චර සුලභද?

ඇත්තටම, මේක කොච්චර සුලභද කියන එක හරියටම සංඛ්‍යා ලේඛන වලින් කියන්න අමාරුයි. මොකද, මේක හරිම දුර්ලභ තත්ත්වයක්. වෛද්‍යවරු කියන්නේ මේක ඉතාමත්ම කලාතුරකින් දකින්න ලැබෙන තත්ත්වයක් කියලා. සමහර ඇස්තමේන්තු අනුව, X වර්ණදේහයට සම්බන්ධ බුද්ධිමය දුර්වලතා (X-linked intellectual disability) තියෙන පිරිමි ළමයි 600න් එක්කෙනෙක්ට වගේ මේ තත්ත්වය තියෙන්න පුළුවන්ලු. තවත් අධ්‍යයනයකින් හොයාගෙන තියෙනවා, X වර්ණදේහයට සම්බන්ධ සංවර්ධන දුර්වලතා තියෙන දරුවෙක් ඉන්න පවුල් 100කින් එකක වගේ ක්‍රිස්ටියන්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Christianson Syndrome) දකින්න ලැබෙනවා කියලා. ඉතින් තේරෙනවා නේද මේක කොච්චර කලාතුරකින් වෙන දෙයක්ද කියලා?

මොනවද ක්‍රිස්ටියන්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Christianson Syndrome) එකේ රෝග ලක්ෂණ?

හරි එහෙමනම්, අපි බලමු මේ ක්‍රිස්ටියන්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Christianson Syndrome) තියෙන පිරිමි දරුවෙක්ට මොන වගේ රෝග ලක්ෂණද පෙන්නුම් කරන්නේ කියලා. මේවායින් කීපයක් හරි, ඔක්කොම හරි දකින්න පුළුවන්. හැම දරුවෙක්ටම හැම ලක්ෂණයක්ම එන්නේ නැහැ, ඒකත් මතක තියාගන්න ඕන.

බොහෝවිට දකින්න ලැබෙන ප්‍රධාන ලක්ෂණ:

• ඇවිදීමේ සහ සමබරතාවයේ ගැටළු (ataxia): ඒ කියන්නේ හරියට ඇඟේ balance එක තියාගන්න අමාරුයි, ඇවිදිනකොට වැනි වැනි යනවා වගේ, අස්ථාවර ගතියක් පේන්න පුළුවන්.
• අපස්මාරය (Epilepsy): ඒ කියන්නේ වලිප්පුව (seizures) වගේ තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේක එකපාරටම සිහිය නැතිවෙලා, ඇඟ ගැහෙන ස්වභාවයක්.
• ඇස් වල ගැටළු: උදාහරණයක් විදියට ඇස් වපර වීම (strabismus) එහෙමත් නැත්නම් අපි කියන්නේ 'ඇස් දෙක හරස් වෙනවා' කියලනේ, අන්න ඒ වගේ තත්ත්වයක්.
• කතා කිරීමට නොහැකි වීම හෝ දැඩි අපහසුතාව: වචන ගලපලා කතා කරන්න අමාරුයි, සමහරවිට කතා කරන්නම බැරි වෙන්නත් පුළුවන්. එහෙමත් නැත්නම් කතාව හරිම සීමිත වෙන්න පුළුවන්.
• බුද්ධිමය දුර්වලතා (Intellectual disability): ඉගෙන ගැනීමේ හැකියාව, තේරුම් ගැනීමේ හැකියාව වගේ දේවල්වල අඩුවක් තියෙන්න පුළුවන්. මේකේ මට්ටම එකිනෙකාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්.
• හිස කුඩා වීම (microcephaly): සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා ඔළුව පොඩි වෙන්න පුළුවන්. මේක මනින්නේ දරුවාගේ වයසට සහ ලිංගයට සාපේක්ෂවයි.

මේවට අමතරව තවත් සමහර ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්:

• ඕටිසම් වර්ණාවලියේ ලක්ෂණ (Autism spectrum disorder): සමාජ සම්බන්ධතා පවත්වන්න, අනිත් අයත් එක්ක ගනුදෙනු කරන්න තියෙන අකමැත්ත, එකම දේ නැවත නැවත කිරීම වගේ ලක්ෂණ.
• මස්තිෂ්ක ක්ෂය වීම (Cerebellar atrophy): අපේ මොළේ සමබරතාවය සහ චලනයන් පාලනය කරන කොටස, ඒ කියන්නේ මස්තිෂ්කය (cerebellum) කියන කොටස, වර්ධනය වීම නතර වෙනවා හරි, පොඩි වෙනවා හරි වෙන්න පුළුවන්.
• ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ ගැටළු: උදාහරණයක් විදියට, බඩේ දැවිල්ල, උගුරට ඒම වගේ ලක්ෂණ තියෙන ගැස්ට්‍රෝඊසොෆේජියල් රිෆ්ලක්ස් රෝගය (Gastroesophageal reflux disease - GERD) වගේ තත්ත්වයන්.
• ඇවිදීමේ හැකියාව නැති වී යාම: සමහරවිට මුලින් ඇවිදින්න පුළුවන් වුණත්, පස්සේ කාලෙක ඒ හැකියාව අඩුවෙලා යන්න, නැතිවෙලාම යන්නත් පුළුවන්. මේකට කියන්නේ 'regression' කියලයි.
• මාංශ පේශිවල දුර්වලතාවය (hypotonia): ඇඟේ හයියක් නැති ගතියක්, බුරුල් ගතියක් දැනෙන්න පුළුවන්. හරියට රබර් බෝනික්කෙක් වගේ.
• බර අඩු වීම හෝ උස අඩු වීම: වයසට සරිලන බරක්, උසක් නැතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ වර්ධනය අඩාල වෙන්න පුළුවන්.

හරිම පුදුම දෙයක් තමයි, මේ ක්‍රිස්ටියන්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Christianson Syndrome) තියෙන දරුවෝ සමහර වෙලාවට ඇන්ජල්මන් සින්ඩ්‍රෝම් (Angelman syndrome) කියන තවත් ජානමය තත්ත්වයක් තියෙන දරුවන්ගේ ලක්ෂණ වලට සමාන ලක්ෂණ පෙන්නනවා. ඒ කියන්නේ, හේතුවක් නැතුව නිතරම සතුටින් ඉන්නවා වගේ පේනවා, නිතරම හිනාවෙනවා වගේ දේවල්.

අර කලින් කිව්වා වගේ, මේ ජාන විකෘතිය තියෙන කාන්තාවන්ට, ඒ කියන්නේ වාහකයන්ට (carriers), සාමාන්‍යයෙන් ඉගෙනීමේ දුර්වලතා (learning disabilities) වගේ දේවල් තියෙන්න පුළුවන්. ඒත් අර පිරිමි දරුවන්ට එන අනිත් දරුණු රෝග ලක්ෂණ එයාලට එන්නේ නැති තරම්.

ක්‍රිස්ටියන්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Christianson Syndrome) එකට හේතුව මොකක්ද?

මේකට හේතුව මොකක්ද කියලා බැලුවොත්, ක්‍රිස්ටියන්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Christianson Syndrome) කියන්නේ ජානමය රෝගයක් (genetic disorder). ඒ කියන්නේ ජානයක (gene) ඇතිවන වෙනසක්, එහෙමත් නැත්නම් විකෘතියක් (mutation) නිසා තමයි මේක හැදෙන්නේ. හරියටම කිව්වොත්, X වර්ණදේහයේ (X chromosome) තියෙන SLC9A6 කියන ජානයේ (gene) ඇතිවෙන විකෘතියක් (mutation) තමයි මේකට මූලික වෙන්නේ.

මේ ජාන විකෘතිය (gene mutation) දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට උරුම වෙන දෙයක්. ගොඩක් වෙලාවට, මේ විකෘතිය දරුවෙකුට ලබාදෙන දෙමව්පියන් මේ රෝගයේ වාහකයන් (carriers) වෙනවා. ඒ කියන්නේ, එයාලගේ ජානවල මේ වෙනස තිබුණට, එයාලට රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්නේ නැහැ.

කොහොමද මේ රෝගය හඳුනාගන්නේ?

වෛද්‍යවරයෙක්ට ඔයාව හරි, ඔයාගේ දරුවව හරි දැක්කම, අර කලින් අපි කතා කරපු රෝග ලක්ෂණ කීපයක් තියෙනවා නම්, ක්‍රිස්ටියන්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Christianson Syndrome) ගැන සැකයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

හිතන්නකෝ, පුංචි කසුන් ඉපදුණේ අනිත් බබාලා වගේමයි. ඒත් ටිකෙන් ටික එයාගේ අම්මටයි තාත්තටයි තේරුණා කසුන් අනිත් ළමයින්ට වඩා ටිකක් පස්සයි කියලා. බෙල්ල හරියට හිටවගන්න පරක්කු වුණා, පෙරළෙන්න පරක්කු වුණා, වාඩි වෙන්නත් කල් ගියා. ඊට පස්සේ ඇවිදින්න පටන් ගත්තම, එයා නිතරම වගේ වැටෙනවා, ඇඟේ balance එකක් නැහැ වගේ. කතා කරන්න පටන් ගත්තෙත් හරිම පරක්කුවෙන්, ඒත් වචන පැහැදිලි නැහැ. ඉස්කෝලේ යන්න පටන් ගත්තට පස්සේ, පාඩම් තේරුම් ගන්නත් අමාරුයි. ඩොක්ටර් කෙනෙක්ට පෙන්නුවම තමයි විවිධ පරීක්ෂණ කරලා, මේ ක්‍රිස්ටියන්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Christianson Syndrome) කියන තත්ත්වය ගැන දැනගන්න ලැබුණේ.

මේක තහවුරු කරගන්න හරි, එහෙම නැත්නම් මේක නෙවෙයි කියලා තීරණය කරන්න හරි, විශේෂ රුධිර පරීක්ෂණයක් කරනවා. මේ රුධිර පරීක්ෂණයෙන් තමයි අර SLC9A6 කියන ජානයේ (gene) විකෘතියක් (mutation) තියෙනවද නැද්ද කියලා හොයාගන්නේ. මේකට කියන්නේ ජාන පරීක්ෂණයක් (genetic testing) කියලයි.

ක්‍රිස්ටියන්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Christianson Syndrome) එකට තියෙන ප්‍රතිකාර මොනවද?

ගොඩක් අය අහන ප්‍රශ්නයක් තමයි මේකට නිශ්චිත සුවයක් තියෙනවද කියන එක. ඇත්තටම, මේකට සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් ප්‍රතිකාරයක් නම් තවම හොයාගෙන නැහැ. ඒත්, ඒකෙන් බලාපොරොත්තු කඩ කරගන්න ඕන නැහැ. රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, දරුවාගේ සහ පවුලේ අයගේ ජීවන තත්ත්වය යහපත් කරගන්න උදව්වෙන ප්‍රතිකාර ක්‍රම ගොඩක් තියෙනවා.

ඔයාගේ හරි, ඔයාගේ දරුවාගේ හරි ප්‍රතිකාර සැලැස්මට මේ දේවල් ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:

• ඇස් වල ගැටළු වලට ප්‍රතිකාර: ඇස් කණ්ණාඩි, සමහරවිට ඇස් වපරය (strabismus) හදන්න ශල්‍යකර්ම වගේ දේවල්.
• විශේෂ අධ්‍යාපන සැලසුම් (Individualized Education Plans - IEPs): බුද්ධිමය හෝ ඉගෙනීමේ දුර්වලතා (learning disabilities) තියෙන දරුවන්ට, එයාලටම ගැලපෙන විදියට ඉගෙනගන්න උදව් කරන්න.
• අපස්මාරයට ඖෂධ: අපස්මාර තත්ත්වයන් (seizures) ඇතිවෙන වාර ගණන සහ දරුණුකම අඩු කරගන්න ඩොක්ටර්ස්ලා දෙන බෙහෙත්.
• භෞත චිකිත්සාව (Physical therapy): ශරීර ශක්තිය, මාංශ පේශිවල තද ගතිය (muscle tone), ඇවිදීමේ හැකියාව දියුණු කරගන්න, සමබරතාවය හදාගන්න මේක ගොඩක් උදව් වෙනවා.
• කථන චිකිත්සාව (Speech therapy): භාෂා හැකියාව සහ සන්නිවේදන කුසලතා දියුණු කරගන්න. කතා කරන්න බැරි අයට වෙනත් සන්නිවේදන ක්‍රම උගන්වන්නත් පුළුවන්.
• වෘත්තීය චිකිත්සාව (Occupational therapy): එදිනෙදා වැඩ කටයුතු තනියම කරගන්න, ඇඳුම් ඇඳගන්න, කෑම කන්න වගේ දේවල් වලට උදව් කරනවා.

මේ හැමදේම කරන්නේ දරුවට පුළුවන් තරම් හොඳ ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් කරන්නයි.

ක්‍රිස්ටියන්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Christianson Syndrome) වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?

ඇත්තටම, ක්‍රිස්ටියන්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Christianson Syndrome) එක හරි, ඒකට හේතුවෙන ජාන විකෘතිය (gene mutation) හරි වළක්වගන්න ක්‍රමයක් නම් නැහැ. මොකද මේක ජාන වලින්ම එන දෙයක් නිසා.

හැබැයි, ඔයාට සැකයක් තියෙනවා නම් ඔයා මේ රෝගයේ වාහකයෙක් (carrier) වෙන්න පුළුවන් කියලා, එහෙමත් නැත්නම් ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මේ තත්ත්වය තියෙනවා නම්, ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing) කරගන්න පුළුවන්.

මේ ජාන පරීක්ෂණයෙදි කරන්නේ, ඔයාගේ රුධිර සාම්පලයක් අරගෙන, ඒකේ යම් යම් ජාන විකෘති තියෙනවද කියලා බලන එක. ඊට පස්සේ, ජාන උපදේශකවරයෙක් (genetic counselor) ඔයාට ඒ පරීක්ෂණ ප්‍රතිඵල ගැන පැහැදිලි කරලා දෙනවා. එයාලා ඔයාට උදව් කරනවා මේ ජාන විකෘතිවල බලපෑම මොකක්ද, ඔයාට ක්‍රිස්ටියන්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Christianson Syndrome) තියෙන දරුවෙක් ලැබෙන්න තියෙන ඉඩකඩ කොච්චරද වගේ දේවල් තේරුම් ගන්න. මේක පවුලක් පටන් ගන්න කලින් හරි, තවත් දරුවෙක් හදන්න කලින් හරි දැනගන්න එක ගොඩක් වැදගත් වෙන්න පුළුවන්.

මේ තත්ත්වයත් එක්ක ජීවිතේ කොහොම වෙයිද? (Outlook)

හොඳ ආධාරක ප්‍රතිකාර එක්ක, ඒ කියන්නේ භෞත චිකිත්සාව, කථන චිකිත්සාව වගේ දේවල් එක්ක, ක්‍රිස්ටියන්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Christianson Syndrome) තියෙන අයට ඉහළ ජීවන තත්ත්වයක් ගත කරන්න පුළුවන්. එයාලට එයාලගේ උපරිම හැකියාවන්ගෙන් දේවල් කරන්න පුළුවන් වෙනවා.

මේ රෝගය ගැන පර්යේෂණ තවමත් සිදුවෙමින් පවතින නිසා, ආයු කාලය ගැන හරියටම දත්ත නැහැ. ඒත්, ගොඩක් වෙලාවට මේ රෝගය තියෙන අය සාමාන්‍ය ආයු කාලයක් ජීවත් වෙනවා. හැබැයි, සමහර වෙලාවට 'regression' කියන තත්ත්වයක්, ඒ කියන්නේ කලින් තිබුණ හැකියාවන්වල පසුබෑමක් දකින්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදියට, කතා කිරීමේ හැකියාව හරි, ඇවිදීමේ හැකියාව හරි ටික කාලයක් හොඳට තිබිලා, ආයෙමත් නරක අතට හැරෙන්න පුළුවන්. මේ වගේ දේවල් ගැන වෛද්‍යවරු එක්ක කතා කරලා, ඒවට මුහුණ දෙන්න සූදානම් වෙන එක හොඳයි.

වෛද්‍යවරයාගෙන් අහන්න ඕන ප්‍රශ්න මොනවද?

ඔයාට හරි, ඔයාගේ දරුවට හරි ක්‍රිස්ටියන්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Christianson Syndrome) තියෙනවා කියලා සැකයක් තියෙනවා නම්, එහෙමත් නැත්නම් රෝග විනිශ්චය කරලා තියෙනවා නම්, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් මේ ප්‍රශ්න අහන්න පුළුවන්. බය නැතුව, හිතේ තියෙන හැම දෙයක්ම අහන්න.

• ක්‍රිස්ටියන්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Christianson Syndrome) රෝග විනිශ්චය කරන්නේ මොන වගේ පරීක්ෂණ වලින්ද?
• මේකට නිශ්චිත හේතුව මොකක්ද? මගේ ජාන වල ප්‍රශ්නයක්ද?
• මේකට තියෙන ප්‍රතිකාර විකල්ප මොනවද? මගේ දරුවට වඩාත්ම සුදුසු ප්‍රතිකාර මොනවද?
• ක්‍රිස්ටියන්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Christianson Syndrome) එක්ක මගේ දරුවාගේ ජීවන තත්ත්වය උසස් කරගන්න මට ගෙදරදී කරන්න පුළුවන් මොනවද?
• මගේ අනිත් දරුවන්ට හරි, අනාගතයේදී ලැබෙන දරුවන්ට හරි මේ රෝගය උරුම වෙන්න තියෙන ඉඩකඩ කොච්චරද?
• මේ තත්ත්වයත් එක්ක අපිට උදව් ගන්න පුළුවන් ආයතන, සහය කණ්ඩායම් මොනවද තියෙන්නේ?

අපි මතක තියාගමු මේ කරුණු (Take-Home Message)

• ක්‍රිස්ටියන්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Christianson Syndrome) කියන්නේ ඉතාම දුර්ලභ ජානමය රෝගී තත්ත්වයක්.
• මේක ප්‍රධාන වශයෙන්ම ස්නායු පද්ධතියට බලපාන අතර, ඇවිදීමේ සහ කතා කිරීමේ අපහසුතා ඇති කරනවා.
• බොහෝවිට බුද්ධිමය දුර්වලතාත් (Intellectual disability) දකින්න පුළුවන්.
• මේ තත්ත්වය වැඩිපුරම බලපාන්නේ පිරිමි දරුවන්ටයි (X-linked).
• මේකට නිශ්චිත සුවයක් නැතත්, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, ජීවන තත්ත්වය උසස් කරගන්න පුළුවන් විවිධ ප්‍රතිකාර ක්‍රම තියෙනවා.

ඔයාට හරි, ඔයාගේ දරුවාට හරි මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, හිත කලබල කරගන්නේ නැතුව, ඉක්මනින්ම වෛද්‍ය උපදෙස් පතන එක තමයි කරන්න ඕන හොඳම දේ. මතක තියාගන්න, ඔයා මේ ගමනේ තනියම නෙවෙයි, උදව් ඉල්ලන්න, දැනුවත් වෙන්න. එතකොට මේ තත්ත්වයට හොඳින් මුහුණ දෙන්න පුළුවන්.

---

` ක්‍රිස්ටියන්සන් සින්ඩ්‍රෝම්, Christianson Syndrome, ජානමය රෝග, ස්නායු පද්ධතිය, X-linked, බුද්ධිමය දුර්වලතා, අපස්මාරය, සංවර්ධන ප්‍රමාද