هەندێک جار هەست بە ترسێکی زۆر دەکەین کاتێک هەندێک گۆڕانکاری لە گەشەکردنی منداڵەکانماندا دەبینین، نەخێر؟ بەتایبەتی کاتێک منداڵ ڕەفتارێکی جیاواز لە منداڵانی تر دەکات، یان کاتێک گۆڕانکاری جەستەیی دەبینین. ئەمڕۆ باس لە حاڵەتێکی پزیشکی ئاوا دەگمەن بەڵام زۆر گرنگ دەکەین کە دەبێت ئاگاداری بین. واتە نەخۆشی کۆکاین. لەوانەیە کاتێک گوێت لەم ناوە بێت نیگەران بیت، بەڵام با بە سادەیی و بە ڕوونی باسی بکەین.
نەخۆشی کۆکاین بەڕاستی چییە؟
بە سادەیی، نەخۆشی کۆکاین حاڵەتێکی زۆر دەگمەنە و بۆماوەیی بۆماوەییە. لەم حاڵەتەدا خانەکانی جەستەی منداڵەکە بە شێوەیەکی ئاسایی گەشە ناکەن، و نیشانەکانی پیربوونی پێشوەختە (progeria) نیشان دەدەن. بیهێنە بەرچاوت، تەنانەت لە منداڵێکی بچووکیشدا، دەرکەوتنی و هەندێک لە کارەکانی جەستەی دەست دەکەن بە هاوشێوەیی کەسانی پیر.
هاوکات لەگەڵ ئەم حاڵەتەدا چەندین نیشانەی سەرەکی دیکە دەبینرێت:
- هەستیاری بەرامبەر بە ڕووناکی: ئەگەر وردبینەوە، پێست زوو دەسوتێت کاتێک بەر تیشکی خۆر دەکەوێت، چاوەکانیش هەست بە ناڕەحەتی دەکەن.
- کوێربوون: باڵا و کێشی منداڵ زۆر کەمترە لە ئاسایی.
- نەخۆشی بیرچوونەوەی پێشکەوتوو: بە تێپەڕبوونی کات، ڕەنگە شتەکانی وەک بیرەوەری و توانای فێربوون وردە وردە دابەزێت.
ئایا جۆری جیاوازی نەخۆشی کۆکاین هەیە؟
بەڵێ، سێ جۆری سەرەکی ئەم حاڵەتە هەیە، هەریەکەیان سەرهەڵدان و توندی نیشانەکانی جیاوازن.
1. جۆری یەکەم (کلاسیک): ئەمە باوترین جۆریە. دوای ئەوەی منداڵەکە نزیکەی ساڵێک دەبێت نیشانەکانی دەرکەوتن دەست پێدەکات. ئەم نیشانانە بە تێپەڕبوونی کات وردە وردە زیاد دەبن.
2. جۆری دووەم (زگماکی): ئەمە توندترین جۆریە. نیشانەکانی لە کاتی لەدایکبووندا دیارن. ئەم منداڵانە زۆر بە هێواشی گەشە دەکەن.
3. جۆری سێیەم: ئەمە زۆر دەگمەنە. نیشانەکانی بەو شێوەیە توند نین. هەروەها ئەم نیشانانە لە دواتردا لە ژیاندا دەردەکەون.
ئەم حاڵەتە تا چەند باوە؟
نەخۆشی کۆکاین حاڵەتێکی زۆر دەگمەنە. باس لەوە دەکرێت کە ئەم حاڵەتە لە هەر ملیۆنێک منداڵی تازە لەدایکبوو لە وڵاتانی وەک ئەمریکا و ئەوروپا تەنها لە دوو بۆ سێ منداڵدا ڕوودەدات. هەروەها دەتوانرێت ناوبەناو لە سریلانکا ئەم جۆرە نەخۆشانە بدۆزرێتەوە.
هۆکاری نەخۆشی کۆکاین چییە؟
ئەمە کەمێک ئاڵۆزە، بەڵام بە سادەیی ڕوونی دەکەمەوە. خانەکانی جەستەمان شتێکیان تێدایە کە پێی دەوترێت `DNA`. وەک کتێبێک وایە هەموو ئەو زانیاریانەی تێدایە کە جەستەمان پێویستی پێیەتی بۆ کارکردن. ئەم `DNA` یە دەتوانێت بە هۆکاری جۆراوجۆر زیان بگەیەنێت. بۆ نموونە:
- تیشکدانەوە
- ماددە کیمیاییە ژەهراویەکان
- تیشکی سەروو بنەوشەیی لە خۆرەوە
- ئەو مۆلیکولە ناجێگیرانەی کە لە جەستەماندا دروست دەبن (ڕادیکاڵە ئازادەکان)
بە شێوەیەکی ئاسایی لە جەستەی کەسێکی تەندروستدا، کاتێک ئەم ``DNA`` تێکدەچێت، میکانیزمێکی تایبەت هەیە بۆ چاککردنەوەی. هەروەک چۆن کاتێک شتێک لە ماڵێکدا دەشکێت، چاک دەکرێتەوە.
بەڵام لە منداڵانی تووشبوو بە نەخۆشی کۆکاین، ئەم پرۆسەی چاککردنەوەی `DNA` (`تێکچوونی چاککردنەوەی DNA`) بە باشی کارناکات. هۆکاری ئەمەش گۆڕانکارییە لە جینەکانی `ERCC6` یان `ERCC8`. ئەم جینانە یارمەتیدەرن لە چاککردنەوەی `DNA`. کەواتە، کاتێک ئەم جینانە بە باشی کار ناکەن، زیانەکانی `DNA` کۆدەبنەوە بەبێ ئەوەی چاک بکرێنەوە. پاشان خانەکان ناتوانن کاری خۆیان بە باشی ئەنجام بدەن. ئەوە هۆکاری سەرەکی هەموو ئەم نیشانانەیە.
نیشانەکانی نەخۆشی کۆکاین چین؟
ئەم حاڵەتە دەتوانێت کاریگەری لەسەر بەشە جیاوازەکانی جەستە هەبێت. با چاوێک بخەینە سەر ئەوەی کە ئەوان چین؟
نیشانەکانی پەیوەست بە چاو: ١.
چاو یەکێکە لەو ئەندامانەی کە زۆرترین کاریگەری ئەم نەخۆشییە لەسەرە.
- ڕەنگی نائاسایی تۆڕی چاو.
- هەوربوونی عەدەسەی چاو، هاوشێوەی ئاوی سپی چاو.
- چاوی بڕاو (سترابیزم).
- بێتوانایی لە داخستنی پێڵوی چاو بە تەواوی.
- دووربینی.
- کەمبوونەوەی فرمێسک لە چاوەکانەوە.
- وەرینی بینایی.
- لاوازبوونی وردە وردەی تۆڕی چاو (Retina degeneration).
- چاو بچووکتر لە قەبارەی ئاسایی (مایکرۆفتالمیا).
- چاوی نوقمبوو (enophthalmos).
تایبەتمەندیەکانی دەموچاو:
هەروەها هەندێک تایبەتمەندی تایبەت لە شێوەی دەموچاودا دەبینرێت.
- ئەگەری خراپبوونی ددان زیاترە بەهۆی هەڵە ڕێکخستنی ددانەکانەوە.
- گەورەبوونی ئیرلۆبەکان لە ئاسایی و گۆڕانی شێوە.
- قەبارەی سەری بچووک (مایکرۆسێفالی).
- تەنکبوونەوەی لووت.
- دەرکەوتنی چەناگەی سەرەوە و خوارەوە (prognathism).
کێشەکانی پەیوەست بە هۆرمۆنەکان: ١.
- دواکەوتنی تەمەنی باڵغبوون.
- کێشەی منداڵبوون.
- کۆئەندامی زاوزێی نەهاتنە خوارەوە لە کوڕاندا.
تایبەتمەندییەکانی پەیوەست بە کۆئەندامی دەمار و گەشەکردن: ١.
ئەمانە کاریگەرییەکی زۆریان لەسەر چالاکییەکانی ڕۆژانەی منداڵەکە هەیە.
- ڕەقبوونی نائاسایی ماسولکەکان (سپاتیستی).
- وردە وردە دابەزینی توانا هزریەکان.
- دواکەوتنی گەشەکردن (بۆ نموونە، دواکەوتنی ڕۆیشتن، قسەکردن).
- سەختی قسەکردن (ئافازیا).
- لەرزینی ئەندامەکان (Essential tremor).
- کێشەی جوڵە و هەماهەنگی (ئەتاکسیای).
- کێشەکانی فێربوون.
- حاڵەتەکانی سەرئێشە `(گرژبوون)`.
نیشانەکانی پەیوەست بە پێست: ١.
- کەمبوونەوەی ئارەقکردنەوە (ئارەقکردنەوە).
- پێست بە ئاسانی بریندار دەبێت و پەڵەی لەسەر دەبێت.
- هەستکردن بە سەرما لەکاتی دەست لێدانی پێست.
- گۆڕانی ڕەنگی شین لە پێست (سیانۆزی) (بەتایبەت لە ئەندامەکاندا).
کاریگەریەکانی تر: ١.
- بەرزی پەستانی خوێن.
- نیشتنی چەوری لە دەوروبەری دڵ (ڕەقبوونی خوێنبەرەکان).
- گەورەبوونی جگەر.
- خۆڵەمێشی پێشوەختەی قژ.
- باڵا و کێشی زۆر لە خوار مەودای ئاساییەوەیە (کوێربوون).
- تێکچوونی بیستن.
- جومگەی گەورە.
- وەرینی ماسولکەکان.
- کیفۆسیس.
- قۆڵ و قاچی درێژی نائاسایی بە بەراورد بە جەستەیەکی کورت.
گرنگ: هەموو ئەم نیشانانە لە هەموو منداڵێکدا ڕوونادەن و ڕەنگە توندی نیشانەکان لە منداڵێکەوە بۆ منداڵێکی تر جیاواز بێت.
چۆن نەخۆشی کۆکاین دەستنیشان دەکرێت؟
پزیشکێک بە سەیرکردنی تایبەتمەندییە کلینیکیەکانی منداڵەکە و ئەنجامی پشکنینی تایبەت ئەم حاڵەتە دەستنیشان دەکات. ئەو پشکنینە سەرەکیانەی کە ئەنجام دەدرێن بریتین لە:
- پشکنینی بۆماوەیی: نمونەی خوێن لە منداڵەکە وەردەگیرێت و پشکنینی بۆ دەکرێت بۆ گۆڕانکاری لە جینەکانی ERCC6 یان ERCC8.
- بایۆپسی پێست: پارچەیەکی بچووک لە شانەکانی پێست وەردەگیرێت و لە تاقیگەدا پشکنین بۆ دەکرێت بۆ دیاریکردنی توانای جەستە بۆ چاککردنەوەی DNA. ئەو کەسانەی کە نەخۆشی کۆکاینیان هەیە ڕێژەی چاککردنەوەی DNA یان خاوترە لە ئاسایی.
لە دەستنیشانکردنی ئەم نەخۆشییەدا شتێکی تری گرنگ هەیە. واتە زۆر گرنگە سەردانی پزیشکێکی بەئەزموون و شارەزا بێت لەم نەخۆشییە. چونکە نەخۆشیەکانی تر هەن کە نیشانەکانیان هاوشێوەیە (بۆ نموونە `نیشانەکانی هاچینسۆن-گیلفۆرد پرۆجیریا`، `نیشانەکانی لارۆن`، `نیشانەکانی سێکل`). کەواتە، بۆ ئەوەی دەستنیشانکردنێکی ورد بکرێت، پێویستە بتوانرێت ئەمە لەم جۆرە نەخۆشیانە جیابکرێتەوە.
چارەسەرەکانی نەخۆشی کۆکاین چین؟
بەداخەوە هیچ چارەسەرێک نییە بۆ نەخۆشی کۆکاین. بەڵام ئەوە بەو مانایە نییە کە هیچ شتێک نییە کە ئێمە بتوانین بیکەین. ئامانجی سەرەکی چارەسەرکردن بریتییە لە خۆپاراستن و چارەسەرکردنی ئەو ئاڵۆزییانەی کە بەهۆی نەخۆشییەکەوە دروست دەبن. ئەمەش پێویستی بە پاڵپشتی تیمێکی پزیشک هەیە کە لە پزیشکی پسپۆڕی جۆراوجۆر پێکهاتوون.
با سەیری هەندێک بژاردەی چارەسەرکردن بکەین:
چاودێری ددان:
- پشکنینی بەردەوامی ددان پێویستە بۆ ڕێگریکردن و چارەسەرکردنی خراپبوونی ددان.
چاودێری چاو:
- ڕەنگە ئاوی سپی چاو پێویستی بە نەشتەرگەری هەبێت.
- بۆ چاوی بڕاو، دەتوانرێت ماسکی چاو بەکاربهێنرێت بۆ بەهێزکردنی ماسولکەکانی چاو لاواز.
- چاویلکە بۆ نزیکبینی.
- چاویلکەی خۆر بۆ پاراستنی چاوەکانت لە ڕووناکییەکی گەش.
پشتگیری بۆ دابینکردنی خۆراک:
- ڕەنگە هەندێک لە منداڵان کێشەی قووتدانی خۆراکیان هەبێت. لەم جۆرە حاڵەتانەدا، ڕەنگە پێویست بکات خۆراکدان لە ڕێگەی بۆرییەکەوە بدرێت کە لە ڕێگەی لووتەوە دانراوە بۆ ناو گەدە (بۆری لووت و گەدە) یان بۆرییەک کە ڕاستەوخۆ لە ڕێگەی پێستەوە دەخرێتە ناو گەدە (گەسترۆستۆمی ئەندۆسکۆپی لە ڕێگەی پێستەوە - PEG).
چارەسەری قسەکردن، چارەسەری فیزیایی و چارەسەری پیشەیی:
- ئەو ئامێرانەی کە یارمەتی پاراستنی شوێنی سروشتی جەستە دەدەن (بۆ نموونە کۆرست).
- چارەسەری فیزیایی و چارەسەری پیشەیی بۆ چارەسەرکردنی ئاستەنگەکانی وەک کێشەی ڕۆیشتن.
- چارەسەری چارەسەری قسەکردن بۆ زۆرترین توانای قسەکردن و قووتدان.
چارەسەرەکانی تر: ١.
- بەرنامەی پەروەردەی تایبەت بۆ دواکەوتنی گەشەکردن.
- دەرمان یان ڕێجیمێکی تایبەت بۆ کۆنترۆڵکردنی ڕێژەی چەوری لە دڵدا.
- ئامێری بیستن بۆ لاوازی بیستن.
- دەرمانەکان بۆ کۆنترۆڵکردنی ڕەقبوونی ماسولکەکان (سپاستیک)، لەرزین، بەرزی پەستانی خوێن، و سەرئێشە.
- پاراستنی خۆر زۆر گرنگە. واتە سنووردارکردنی بەرکەوتنی خۆر و لەبەرکردنی کڵاو و لەبەرکردنی جلوبەرگی قۆڵ درێژ.
ئایا دەتوانرێت ڕێگری لە نەخۆشی کۆکاین بکرێت؟
چونکە ئەمە حاڵەتێکی بۆماوەییە، هیچ شتێک نییە کە ئێمە بیکەین بۆ ڕێگریکردن لێی. ئەگەر منداڵێک بەم حاڵەتە لەدایک بوو، ئەوا بۆ هەتا هەتایە کاریگەری لەسەریان دەبێت.
بەڵام ئەگەر پلانت هەیە خێزانێک دروست بکەیت یان چاوەڕێی منداڵێکی تر دەکەیت، وە کەسێک لە خێزانەکەت تووشی نەخۆشی کۆکاین سیندرۆم بووە، زۆر گرنگە ڕاوێژکاری بۆماوەیی و پشکنینی بۆماوەیی ئەنجام بدەیت. ئەم تاقیکردنەوانە دەتوانن پێت بڵێن کە ئایا تۆ و هاوبەشەکەت گۆڕانی جینی ERCC6 یان ERCC8تان هەیە یان نا. ئەگەر وایە، ڕاوێژکاری بۆماوەیی دەتوانێت ئەگەری منداڵبوونت بۆ ڕوون بکاتەوە کە نەخۆشی کۆکاین بێت.
پێشبینی بۆ منداڵانی تووشبوو بە نەخۆشی کۆکاین چییە؟
نەخۆشی کۆکاین نەخۆشییەکە کاریگەری لەسەر تەمەنی چاوەڕوانکراو دەبێت. ئایندەی منداڵ پەیوەستە بە جۆری نەخۆشییەکە.
- جۆری یەکەم: تێکڕای تەمەنی لە نێوان ١٠ بۆ ٢٠ ساڵە.
- جۆری دووەم: ئەم منداڵانە بەزۆری لە تەمەنی منداڵی زیاتر لە ژیاندا ناژین.
- جۆری سێیەم: زۆرێک لەم منداڵانە دەتوانن تا تەمەنی گەورەیی ناوەڕاست بژین.
ژیان لەگەڵ نەخۆشی کۆکاین چۆنە؟
ژیانی ڕۆژانەی منداڵەکە بەندە بە جۆری نەخۆشی کۆکاین سیندرۆم کە هەیانە. خزمەتگوزارییەکانی پشتیوانی بۆ منداڵانی خاوەن کەمئەندامی هزری و گەشەکردن دەتوانن یارمەتیدەر بن بۆ ئەوەی ژیانیان کەمێک ئاسانتر بێت. خزمەتگوزارییەکانی ماڵەوە و کۆمەڵگە بەردەستن بۆ یارمەتیدان لە چالاکییەکانی ڕۆژانە. تەنانەت لەوانەیە چالاکیی کۆمەڵایەتی تایبەتمەند بدۆزیتەوە.
هەندێک لە منداڵان دەچنە قوتابخانە تا توانای هزرییان دادەبەزێت. پلانی پەروەردەی تاکەکەسی (IEP) و یاریدەدەرانی وانەوتنەوە یارمەتیان دەدەن شانبەشانی منداڵانی تر فێربن. بەڵام لەوانەیە ئەو منداڵانەی کە جۆری توندی نەخۆشییەکەیان هەیە، سوودێکی زۆریان لە چوونە قوتابخانە وەرنەگرن. بەڵکو ڕەنگە چالاکییەکانی ڕۆژانەیان لە دەوری چارەسەری پزیشکی و چارەسەرەکان بێت کە یارمەتیان دەدات بە ئاسوودەیی بمێننەوە.
زۆر گرنگ: ئەو کەسانەی نەخۆشی کۆکاینیان هەیە لەوانەیە کاردانەوەی نائاسایییان هەبێت بەرامبەر بە هەندێک دەرمان.بە تایبەتی مێترۆنیدازۆڵ کە دژە زیندەییە بۆ چارەسەری هەوکردن بەکاردێت، پێویستە دوور بخرێتەوە. ئەم دەرمانە دەبێتە هۆی لەکارکەوتنی جگەر و تەنانەت مردن لە کەسانی تووشبوو بە نەخۆشی کۆکاین. بۆیە پێش پێدانی هەر دەرمانێک، بە ڕوونی پزیشک ئاگادار بکەرەوە لە بارودۆخی منداڵەکە.
لە کۆتاییدا، ئەو شتانەی کە دەبێت لەبیرت بێت (پەیامی بردنە ماڵەوە)
نەخۆشی کۆکاین حاڵەتێکی دەگمەنە و بۆماوەییە کە بەهۆی گۆڕانکاری لە جینەکانی ERCC6 یان ERCC8 دروست دەبێت. کاریگەری لەسەر چاو و توانای هزری و پێست و ڕوخساری منداڵ هەیە. هەرچەندە تەمەنی ئەم منداڵانە لە ئاستی ئاسایی کورتترە، بەڵام چارەسەرە جۆراوجۆرەکان و خزمەتگوزارییە پاڵپشتییەکان دەتوانن ئاسوودەیی و کوالیتی ژیانیان زۆرترین بێت.
ئەگەر گومانت هەبوو منداڵەکەت ئەم نیشانانەی هەبێت، باشتر وایە تووشی شڵەژان نەبیت، بەڵکو بە زووترین کات ڕاوێژ بە پزیشکی شارەزا بکەیت. دەستنیشانکردنی دروست و چارەسەری پێشوەختە دەتوانێت ڕزگاربوونێکی زۆر بۆ منداڵەکەت دابین بکات. لەبیرت بێت تۆ تەنیا نیت و پزیشک و چەندین کەسی تریش هەن کە دەتوانن لەم گەشتەدا یارمەتیت بدەن.
` نیشانەکانی کۆکاین، نەخۆشییە بۆماوەییەکان، چاککردنەوەی DNA، پیربوونی پێشوەختە، دواکەوتنی گەشەکردن، هەستیاری بە ڕووناکی، نەخۆشییە دەگمەنەکان
💬 Comments (0)
تا ئێستا هیچ کۆمێنتێک بڵاو نەکراوەتەوە. بۆ یەکەمجار کۆمێنتەکەت لێرە زیاد بکە.
کۆمێنتەکەت زیاد بکە