ئایا منداڵەکەت ئەم نەخۆشییە دەگمەنەی پێستی هەیە؟ با باسی هارلیکوین ئیچتیۆسیس بکەین

پێستی منداڵی تازە لەدایکبوو بەزۆری زۆر نەرم و نەرمە، ڕاستە؟ بەڵام بیر لەوە بکەرەوە، هەندێک جار هەندێک کۆرپە لەدایک دەبن بە حاڵەتێکی زۆر دەگمەن و کەمێک جددی پێستەوە. یەکێک لەو نەخۆشییە دەگمەنانە و لە یەکەم نیگادا، نەخۆشییەکی پێست پێی دەوترێت هارلیکوین ئیچتیۆسیس. لەوانەیە هەست بە کەمێک نیگەرانی بکەیت کاتێک گوێت لەم بابەتە دەبێت، بەڵام با بە وردی و سادەیی باسی بکەین.

هارلیکوین ئیچتیۆس چییە؟

بە سادەیی، هارلیکوین ئیچتیۆسیس حاڵەتێکی زۆر دەگمەنی بۆماوەیی پێستە کە تووشی منداڵانی تازە لەدایکبوو دەبێت. کاتێک منداڵێک بەم حاڵەتە لەدایک دەبێت، هەموو جەستەی بە پلێتە ئەستوور و ڕەق و توێکڵدارەکانی پێست دادەپۆشرێت. لە پارچەی شێوە ئەڵماس دەچن. ئەم پلێتانە ئەوەندە ڕەقن کە دەتوانن درز و توێکڵیان لێبکەنەوە.

ئەم توندبوونەوەی پێست تەنانەت دەتوانێت شێوەی دەموچاوی کۆرپە بگۆڕێت. لەوانەیە ناوچەکانی وەک گوێ و پێڵوی چاو و لووت و دەم کشانەوە و شێواوی ببن. نەک هەر ئەوە، بەڵکو ڕەنگە جوڵەی ئەندامەکان سنووردار بێت، تەنانەت ڕەنگە خواردن و هەناسەدان قورس بێت.

پێستمان وەک بەربەستێکی پارێزەر وایە لە نێوان جەستەمان و ژینگەدا. بەڵام لەم حاڵەتەی هارلیکوین ئیچتیۆسیسدا ئەم بەربەستە پارێزەرە بەهۆی ئەم نائاساییانە لە پێستی کۆرپەدا تێکدەچێت. پاشان، لێرەدا ئەو کێشانە دەخەینەڕوو کە سەرهەڵدەدەن:

• کۆنتڕۆڵکردنی دەردانی ئاو لە جەستەدا قورس دەبێت.
• ناتوانرێت پلەی گەرمی لەش بە باشی بپارێزرێت.
• توانای بەرەنگاربوونەوەی هەوکردن کەم دەبێتەوە.

ئەمەش وا دەکات منداڵەکە لە چەند هەفتەی یەکەمی ژیانیدا زیاتر تووشی وشکبوونەوەی لەش و هەوکردنی جددی و مەترسیدار بۆ سەر ژیانی بێت . دوای ماوەی تازەلەدایکبووان، ئەو چینە ئەستوورانە وردە وردە توێکڵیان لێدێت و دەرکەوتنێکی سوور و توێکڵاوی بەسەر هەموو پێستی کۆرپەکەدا بەجێدەهێڵێت.

هارلیکوین ئیچتیۆس توندترین جۆری نەخۆشی ئیچتیۆسی پێستە. زیاتر لە ٢٠ جۆری جیاوازی ئیختیۆزی هەیە. نموونە لەوانە ئیختیۆزی لامێلار و ئیختیۆزی ڤولگاریس. لە ڕابردوودا ئەو کۆرپانەی کە بە نەخۆشی هارلیکوین ئیچتیۆس لەدایک دەبن ڕێژەی مانەوەیان زۆر کەم بووە. بەڵام بە چارەسەری پێشکەوتوو و چاودێری پزیشکی چڕ، ئەگەری مانەوەی کۆرپە زۆر زیاترە لە تەمەنی منداڵی و هەرزەکاریدا.

ئەم نەخۆشیە بە ناوی تر ناسراوە:

• ``ئیکتیۆزی زگماکی پاشەکشەی ئۆتۆسۆمی — ئیکتیۆزی جۆری هارلیکوین''
• `نیشانەکانی منداڵی هارلیکوین`
• `کۆرپەی هارلیکوین`
• `Ichthyosis congenita`
• `ئیختیۆسیس فیتالیس`

ئەم حاڵەتە تا چەند باوە؟

ئەمە حاڵەتێکی زۆر دەگمەنە. تەنانەت لە وڵاتێکی وەک ئەمریکاشدا ئەم نەخۆشییە لە هەر ٣٠٠ بۆ ٥٠٠ هەزار کۆرپە لەدایک دەبن نزیکەی یەکێکیان تووشی دەبێت.ئەمە دۆخێکە کە لە سریلانکا زۆر بە دەگمەن دەبینرێت.

نیشانەکانی نەخۆشی هارلیکوین ئیچتیۆس چین؟

ئەو کۆرپانەی کە تووشی هارلیکوین ئیچتیۆسیس بوون زۆرجار پێشوەختە لەدایک دەبن. کاتێک لەدایک دەبن جەستەیان بە تەرازووی ئەستوور و پلێتاوی داپۆشراوە. پێست ئەوەندە ئەستوورە کە درزێکی قووڵ لە نێوان توێکڵەکاندا دروست دەبێت. هەروەها پێڵوی چاو و لێوی کۆرپەکە بەهۆی کشانی پێستەوە لە ناوەوە بۆ دەرەوە دەگەڕێتەوە. سنگ و گەدە بە توندی کشاوە و هەناسەدان و خواردنی قورس دەکات.

لێرەدا چەند نیشانەیەکی تر دەخەینەڕوو: ١.

• هەبوونی لووتێکی تەخت.
• گوێچکەکان وەک ئەوەی بە سەرەوە لکێنراو بن، جێگیر دەکرێن.
• دەست و قاچ بچووک دەبنەوە و ئاوسێن.
• بیستنی نائاسایی.
• زوو زوو هەوکردنی کۆئەندامی هەناسەدان.
• کەمبوونەوەی جوڵەی جومگەکان.
• دابەزینی پلەی گەرمی لەش.

هۆکاری ئەمە چییە؟

هۆکاری سەرەکی تووشبوون بە هارلیکوین ئیچتیۆس گۆڕانکارییەکی بۆماوەییە لە جینەکەدا کە پێی دەوترێت ABCA12 . ئەم جینەی ABCA12 ڕێنمایی جەستەمان دەکات بۆ بەرهەمهێنانی پرۆتینێک کە پێویستە بۆ گەشەکردنی خانە تەندروستەکانی پێست. یەکێک لە گرنگترین ئەرکەکانی ئەم پرۆتینە بریتییە لە گواستنەوەی چەوریەکان بۆ چینی دەرەوەی پێست کە سەرپێستی پێستە و دروستکردنی بەربەستێکی پارێزەر.

لە کەسانی تووشبوو بەم نەخۆشییە، لەش پرۆتینی ABCA12 زۆر کەم یان هیچ بەرهەم دەهێنێت. ئەمەش گەشەی ئاسایی پێستی سەرەوە تێکدەدات و دەبێتە هۆی دەرکەوتنی نیشانە توندەکان.

ئەم حاڵەتە بە شێوەیەکی ئۆتۆسۆمی پاشەکشەیی بۆماوەییە. بە سادەیی ئەمە بەو مانایەیە کە منداڵ دەبێت دوو کۆپی لە جینی تووشبوو بە میرات بگرێت – یەکێکیان لە دایکەوە و یەکێکیان لە باوکەوە. هەردوو دایک و باوک دەتوانن هەڵگری جینە گۆڕاوەکە بن. ئەمەش بەو مانایەیە کە جینەکەیان هەیە، بەڵام بەزۆری نیشانەکانی نیشان نادەن.

ئاڵۆزییە ئەگەرییەکان چین؟

ئاڵۆزییەکانی هارلیکوین ئیچتیۆسیس دەتوانن لە توندیدا جیاواز بن. هەندێک لە ئاڵۆزییەکان بریتین لە:

• کەمبوونەوەی گەشەی قژ.
• شێواوی نینۆکەکان.
• زۆرجار پێست دەخورێت.
• سەختی بەرگەگرتنی گەرما و سەرما.
• دووبارەبوونەوەی هەوکردنی پێست.
• ناهاوسەنگی ئەلکترۆلایتەکان لە جەستەدا.
• ڕەقبوون و ڕەقبوونی ماسولکە و ڕیشاڵەکان و پێست و شانەکانی تر.
• ناڕەحەتی هەناسەدان و لەکارکەوتن.
• سپێسیس هەوکردنێکی کتوپڕ و توندی بەکتریایە.

چۆن دەستنیشانکردنەکە دەکرێت؟

زۆرجار، پزیشکان دەتوانن لە کاتی لەدایکبوونیدا بە پشتبەستن بە شێوەی جەستەیی کۆرپەکە حاڵەتەکە دەستنیشان بکەن. ئەگەر کەسێک لە خێزانەکەدا پێشتر ئەو حاڵەتەی هەبووبێت، دەتوانرێت پشکنینی بۆماوەیی پێش لەدایکبوون لە کاتی دووگیانیدا ئەنجام بدرێت.لەوانەیە پزیشکان پێشنیاری پشکنینی گۆڕانکاری لە جینی ABCA12 بکەن. هەروەها هەندێک جار سکانی سۆنەر کە لە سێ مانگی دووەم و سێیەمی دووگیانیدا ئەنجام دەدرێت دەتوانێت نیشانەکانی حاڵەتەکە دەستنیشان بکات.

چارەسەرەکانی نەخۆشی هارلیکوین ئیچتیۆس چین؟

هەر کە منداڵێکی تووشبوو بەم حاڵەتە لەدایک بوو، لە یەکەی چاودێری چڕی تازەلەدایکبووان (NICU) وەرگیرا. لەوێدا کۆرپەکە دەخرێتە ناو ئینکوباتۆرێکەوە کە شێی زۆرە بۆ ئەوەی یارمەتی کۆنترۆڵکردنی پلەی گەرمی جەستەی کۆرپەکە بدات. لێرەدا پەرستاران چۆن چاودێری کۆرپەکە دەکەن:

• شیرپێدانی زۆر.
• بە بەردەوامی جەستەت بشۆ بۆ ئەوەی پێست نەرم بێت و یارمەتی لابردنی توێکڵ بدات.
• بۆ لابردنی توێکڵ، هەندێک جار بە نەرمی بە شتێکی وەک بەردی پومیس یان ئیسفەنجێکی زبر بیشۆ.
• بەکارهێنانی شێدارکەرەوە بۆ کەمکردنەوەی وشکی پێست و دابینکردنی لاستیکی پێست.

ئەگەر کۆرپەکەت حاڵەتێکی توندی هارلیکوین ئیچتیۆسیسی هەبوو، دەتوانیت بە مادەی ڕێتینۆیدێکی زارەکی کە پێی دەوترێت ئیترینایت چارەسەری بکەیت. ئەم دەرمانە یارمەتیدەرە بۆ ڕزگاربوون لە پێستی ئەستوور و توێکڵدار. هەروەها دەتوانێت یارمەتیدەر بێت بۆ نەهێشتنی نیشانەکانی وەک سڕبوونی پەنجەکان، سەختی هەناسەدان، گرژبوونی سنگ، سەختی خواردن. بەڵام ئەم ڕێتینۆیدە زارەکیانە لەکاتی بەکارهێنانیان بۆ ماوەیەکی درێژ کاریگەری لاوەکی مەترسیدار دروست دەکەن، بۆیە پزیشکەکان تەنها لە حاڵەتێکدا بەکاریدەهێنن کە کۆرپەکەت نیشانەکانی توندی هەبێت.

NICU (یەکەی چاودێری چڕ) چاودێری

لە کاتێکدا کۆرپەکەت لە یەکەی چاودێری چڕی تازەلەدایکبووان (NICU)دایە، پزیشکانی پسپۆڕ و ستافی پەرستاری زۆر لە نزیکەوە چاودێری منداڵەکەت دەکەن. بەردەوام چاودێری پلەی گەرمی جەستە و ئاستی شلە و نیشانەکانی تووشبوون دەکەن. بۆ ئەوەی پێست بە شێداری بمێنێتەوە، پەردە و مەڵهەمی تایبەت بەکاردەهێنن. هەندێک جار، ڕەنگە پێویستی بە خۆراکدانی کۆرپەکە هەبێت لە ڕێگەی بۆرییەکەوە.

دەرمانی تایبەتمەند

جگە لەو ڕێتینۆیدە زارەکیانەی کە لە سەرەوە باسمان کرد، پێویستت بە دژە زیندەیی دەبێت بۆ ڕێگریکردن لە هەوکردن، دەرمانی ئازارشکێن، و کرێم بۆ کەمکردنەوەی وشکبوونەوە و خوران. هەموو ئەمانە پێویستە بەپێی ڕێنمایی پزیشکەکەت بەکاربهێنرێت.

گروپی چارەسەری درێژخایەن

هەرچەندە دەتوانیت منداڵەکەت ببەیتەوە ماڵەوە دوای ئەوەی پەڕۆی ئەستووری پێستەکە کەوتە خوارەوە، بەڵام هێشتا پێویستت بە چاودێری و چاودێری پزیشکی بەردەوام دەبێت. نەخۆشی هارلیکوین ئیچتیۆس پێویستی بە یارمەتی تیمێکی فرە پسپۆڕی پزیشک هەیە. ئەم تیمە لەوانەیە ئەمانە لەخۆ بگرێت:

• پزیشکانی تازەلەدایکبووان
• پزیشکانی پێست
• پزیشکانی نەشتەرگەری جوانکاری
• زانایانی جینات
• پزیشکانی چاو
• پزیشکانی گوێ و لووت و قوڕگ (پزیشکی پسپۆڕی گوێ و لووت و قوڕگ)
• چارەسەرکەرانی فیزیایی
• پزیشکانی ئێسک و پروسکی
• پسپۆڕانی خۆراک

ئەم تیمە پزیشکییە کاردەکات بۆ دابینکردنی چارەسەری پێویست بۆ منداڵەکە بە درێژایی ژیانی.

ئەگەر منداڵەکەم ئەم حاڵەتەی هەبێت چاوەڕوانی چی بکەم؟

هارلیکوین ئیختیۆسیس حاڵەتێکی درێژخایەنە، واتە پێویستی بە چاودێری تەواوی ژیانی هەیە. بۆیە گرنگە پزیشکی پێست بدۆزرێتەوە کە پسپۆڕی ئەم حاڵەتە بێت. بەم شێوەیە منداڵەکەت بە درێژایی ژیانی چارەسەری پێویست وەردەگرێت. هەروەها گرنگە ڕۆتینێکی ڕۆژانەی چاودێری پێست دابنرێت کە یارمەتی کۆنترۆڵکردنی هەر کێشەیەکی پێست دەدات (پێست توێکڵ، درز، خورانی پێست). ئەم ڕۆتینە پێویستی بە پەیڕەوکردنی دەبێت بە درێژایی ژیانیان.

جگە لە کێشەکانی پێست، پەنجە و پەنجەکانی قاچی منداڵەکە ئەستوور و ڕەق دەبن . ئەمەش ڕەنگە تێگەیشتن لە شتەکان بۆی قورس بکات. هەروەها لەوانەیە پاژنەی پێ و ئەژنۆی ڕەق ببن و ڕۆیشتن بۆ قورس بێت. هەروەها لەوانەیە هەندێک دواکەوتن لە گەشەکردن و گەشەکردنی جەستەیی منداڵەکەدا هەبێت. بەڵام گەشەکردنی دەروونی دەبێت بە شێوەیەکی ئاسایی ڕووبدات.

چاودێریکردنی منداڵێکی بەم شێوەیە تەحەدایە، بەڵام زۆر گرنگە بە ئامۆژگاری پزیشکی دروست و خۆشەویستی و سەبرەوە مامەڵە بکەیت.

ئاسۆی ئەم نەخۆشییە چییە؟

سەرەڕای پێشکەوتنەکان لە چارەسەرکردنی نەخۆشی هارلیکوین ئیچتیۆسیس، بەداخەوە هێشتا هەندێک لە کۆرپەکان بەهۆی ئەو حاڵەتەوە دەمرن. لە یەکێک لە توێژینەوەکاندا 44%ی ئەو کۆرپانەی کە بەم حاڵەتە لەدایک بوون گیانیان لەدەستداوە. هۆکارە سەرەکییەکانی مردن لە سێ مانگی یەکەمی ژیاندا بریتی بوون لە سپێسیس، سستبوونی هەناسەدان، یان تێکەڵەیەک لە هەردووکی.

بەڵام دەرکەوتووە کە چارەسەری پێشوەختە بە دەرمانی وەک ڕێتینۆیدەکانی زارەکی ڕێژەی مانەوە زیاد دەکات. لە هەمان توێژینەوەدا کە پێشتر باسمان کرد، ٨٣%ی ئەو کۆرپانەی کە بە ڕێتینۆیدەکانی زارەکی چارەسەر کراون، لە ژیاندا ماونەتەوە.

ئایا دەتوانرێت ڕێگری لە نەخۆشی هارلیکوین ئیچتیۆس بکرێت؟

ئەمە حاڵەتێکی بۆماوەییە و ناتوانرێت ڕێگری لێبکرێت. ئەگەر کەسێک لە خێزانەکەتدا ئەم حاڵەتەی هەیە، یان لە ڕابردوودا تووشی بووە، باشترە لەگەڵ پزیشکێک قسە بکەیت سەبارەت بە پشکنینی بۆماوەیی یان ڕاوێژکاری بۆماوەیی . ئەو زانیاریانە دەتوانن یارمەتیدەر بن لە کاتی بڕیاردان سەبارەت بە منداڵبوونی منداڵێکی تر.

چۆن ئاگاداری منداڵەکەم بم؟

ئەگەر منداڵەکەت ئەم حاڵەتەی هەبوو، لێرەدا چەند شتێک دەخەینەڕوو کە یارمەتیت دەدات لە چاودێریکردنی:

• بە وردی دەربارەی بارودۆخی منداڵەکەت بزانە. سەرچاوە باوەڕپێکراوەکان بخوێنەرەوە و هەوڵبدە ببیتە شارەزا لەم بارەیەوە.
• تا دەتوانیت منداڵەکە بە تەندروستی بهێڵەرەوە.دابینکردنی خۆراکی بەسوود، دڵنیابە لەوەی کە وەرزشی پێویست دەکەن و لە کاتی خۆیدا بیانبە بۆ پشکنینی پزیشکی.
• بزانە چی بۆ منداڵەکەت کاردەکات. هەموو منداڵێک جیاوازە. ئەوەی بۆ کەسێک کاردەکات لەوانەیە بۆ کەسێکی تر کار نەکات. ڕۆتینێکی ڕۆژانەی چاودێری پێست پەرەپێبدە کە لەگەڵ پێداویستییەکانی منداڵەکەتدا بگونجێت.
• ژینگەی منداڵەکە لەبەرچاو بگرن. بارودۆخی ژینگەیی زۆر وشک، سارد، یان گەرم، هەروەها ``گەرمی هەوای زۆرەملێ''، دەتوانێت پێستی منداڵ وشکتر و ناسکتر بکات. هەروەها ئەمەش دەتوانێت کاریگەری لەسەر باشی گشتی منداڵەکە هەبێت.
• کیتی چاودێری پێستی کەسی هەڵبگرە. هەمیشە کیسەیەک لەگەڵ ئەو شتانەدا هەڵبگرە کە منداڵەکەت پێویستی پێیەتی، وەک دژەخۆر و مەڵهەم و ئازارشکێن.
• هەندێک بەرپرسیارێتی بدە بە منداڵەکەت. وردە وردە منداڵەکەت فێر دەبێت چۆن ئاگاداری پێستی خۆی بێت. هەندێک بەرپرسیارێتی بدە بە منداڵەکەت لە پێداویستییەکانی چاودێریکردنی پێستی خۆی.
• لە تەمەنی کۆرپەدا: هاندانی چاودێریکردنی پێست بۆ پێست و شیرپێدان.

پرسیاری گرنگ کە دەبێت لە پزیشکەکەت بکەیت

ئەگەر منداڵەکەت تووشی نەخۆشی هارلیکوین ئیچتیۆس بوو، لەوانەیە پرسیاری زۆرت هەبێت. لێرەدا چەند پرسیارێک دەخەینەڕوو کە دەتوانیت لە پزیشک بیکەیت:

• ئایا هارلیکوین ئیختیۆسیس ئازاری هەیە؟
• بۆچی ئەمە لە جۆرەکانی تری ئیختیۆزی توندترە؟
• چ چارەسەرێک پێشنیار دەکەیت بۆ منداڵەکەم؟
• چۆن بتوانم یارمەتی منداڵەکەم بدەم ژیانێکی ئاسایی بژی؟
• ئەو هۆکارانە چین کە دەتوانن باری منداڵەکە خراپتر بکەن و پێویستە لێیان دوور بکەونەوە؟
• ئایا باشتر نییە منداڵەکەم لەبەر خۆردا بچێتە دەرەوە؟
• چ ئاڵۆزییەک یان بارودۆخێکی تەندروستی تر پێویستە ئاگاداری بم؟
• لە کوێ تۆڕێکی پشتگیری باش بدۆزمەوە؟

لە کۆتاییدا ئەمە لەبیرت بێت ! (پەیامی بردنە ماڵەوە)

ئاساییە هەست بە ترس و شۆک بکەیت کاتێک بۆت دەردەکەوێت کە کۆرپەکەت حاڵەتێکی دەگمەنی وەکو هارلیکوین ئیچتیۆسی هەیە. لەوانەیە هەست بە تەنیایی بکەیت و دڵنیا نیت لەوەی چی بکەیت. بەڵام گرنگترین شت دۆزینەوەی ئەو پزیشکانەیە کە شارەزا بن لەسەر ئەم نەخۆشییە. دەتوانن یارمەتی منداڵەکەت بدەن لە بەڕێوەبردنی حاڵەتەکە، و ڕێنماییت بکەن بۆ دۆزینەوەی ئەو یارمەتی و پشتگیرییەی کە پێویستتە.

قسەکردن لەگەڵ دایک و باوکانی تری ئەو منداڵانەی کە بارودۆخی هاوشێوەیان هەیە دەتوانێت سەرچاوەیەکی گەورەی هێز بێت. بە هاوبەشکردنی ئەزموون و ئامۆژگاری، دەتوانیت ڕێگایەک بدۆزیتەوە بۆ ئەوەی یارمەتی منداڵەکەت بدەیت بە باشی بژی. ئاسان نییە ببینیت منداڵەکەت لەگەڵ نەخۆشییەکی دەگمەنی پێستدا بژی، بەڵام لەبیرت بێت، زۆر منداڵ هەن کە بە دڵخۆشی لەگەڵ ئەم حاڵەتانەدا دەژین. تۆ تەنیا نیت. بە زانیاری و پشتگیری و خۆشەویستی دروست دەتوانیت ڕووبەڕووی ئەم تەحەدایە ببیتەوە.

`هارلیکوین ئیچتیۆس، نەخۆشی بۆماوەیی پێست، باری پێستی تازەلەدایکبوو، جینی ABCA12، ئیچتیۆس، بەربەستی پێست، چاودێری تازەلەدایکبووان، ڕێتینۆیدەکان