کاتێک سەیری چاوەکانی کۆرپە بچووکەکەت دەکەیت، ڕەنگە هەندێک جار پرسیار بکەیت کە ئایا ئەو شتەکان بە باشی دەبینێت یان شتێک لە بینینیدا هەڵەیە. بە تایبەت کە هەندێک لە کۆرپە لەدایک دەبن و هەندێک کێشەی بینینیان هەیە. ئەم حاڵەتە دەگمەنە بەڵام گرنگە پێی دەوترێت Leber congenital amaurosis. با بە وردی باسی بکەین، ئەی نا؟
نەخۆشی ئامارۆزی زگماکی لێبەر (LCA) چییە؟
بە سادەیی، ئامارۆزی زگماکی لێبەر، یان بە کورتی LCA، حاڵەتێکی زۆر دەگمەنە. کاریگەری لەسەر تۆڕی چاو کە چینە ناوەوەی چاوە لە کۆرپەدا. بیر لە تۆڕی چاو بکەرەوە وەک فیلمی ناو کامێرا. ئەو شتانەی دەیبینین لێرەدا وەک وێنەیەک تۆمارکراون. تۆڕی چاو خانەیەکی زۆر تایبەتی تێدایە، کە ئێمە پێیان دەڵێین فۆتۆریسێپتەر . دوو جۆر خانە هەیە، ڕۆد و کون . ڕۆدەکان یارمەتیمان دەدەن لە شەودا و لە تاریکیدا ببینین. کونەکان یارمەتیمان دەدەن ڕەنگەکان ببینین و لە ڕۆژدا بە ڕوونی ببینین.
ئەوەی بەسەر منداڵێکی ساوادا دێت کە تووشی `(LCA)` دەبێت ئەوەیە کە خانەکانی `(rods)` و `(cones)` بە باشی کار ناکەن. واتە ئەم خانانە ناتوانن بە شێوەیەکی دروست ئەو ڕووناکیەی کە دەچێتە ناو چاوەوە وەک سیگناڵێکی کارەبایی بۆ مێشک بنێرن. لەگەڵ کەمبوونەوەی ئەم چالاکییە کارەباییە، بینینی کۆرپەکەش کەم دەبێتەوە. هەندێک جار ئەگەر بە هیچ شێوەیەک چالاکیی کارەبایی نەبێت، لەوانەیە کۆرپەکە بە هیچ شێوەیەک نەتوانێت ببینێت.
ئەمە حاڵەتێکی زگماکییە، واتە کۆرپە لەگەڵیدا لەدایک دەبێت. پزیشکان دەڵێن کە بەزۆری بینینی منداڵ لە دەوروبەری تەمەنی ٦ مانگیدا وردە وردە دەست دەکات بە دابەزین . بۆیە، ئەگەر هەستت بە هەر گۆڕانکارییەک کرد لە چاوی کۆرپەکەتدا، یان هەستت کرد کە ناتوانێت شتەکان ببینێت، باشتر وایە بە زووترین کات سەردانی پزیشکی پسپۆڕی چاو بکەیت.
ئەم حاڵەتە (LCA) تا چەند باو و ئاساییە؟
ئێستا ڕەنگە پرسیارەکەت ئەوە بێت کە ئەم حاڵەتە چەندە باو و ئاساییە. لە ڕاستیدا زۆر دەگمەنە . دەوترێت لە هەر ١٠٠ هەزار کۆرپە تەنها لە دوو کۆرپەدا ڕوودەدات. ئەوە ژمارەیەکی زۆر کەمە. بەڵام سەرەڕای ئەوەی کە دەگمەنە، بەڵام وەک یەکێک لە هۆکارە سەرەکییەکانی کوێربوون لە منداڵانی بچووکدا دەستنیشان کراوە. کەواتە، هەرچەندە دەگمەنە، بەڵام گرنگە ئاگاداری ئەمە بیت.
نیشانەکانی منداڵی تووشبوو بە (LCA) چین؟
هەندێک جار دەتوانێت بۆ دایک و باوک قورس بێت کە بزانن منداڵێکی بچووک کێشەی بینینی هەیە. چونکە قسە ناکەن. بەڵام منداڵێک کە تووشی `(LCA)` بووە، بینینی زۆر خراپە، و هەندێکجار بە هیچ شێوەیەک بینایی نییە. بەو پێیەی ئەم حاڵەتە تووشی کۆرپەی خوار تەمەنی یەک ساڵ دەبێت، هەندێک نیشانە هەن کە دەتوانن یارمەتیت بدەن بۆ ناسینەوەی.
یەکێک لە یەکەم نیشانەکان کە ڕەنگە تێبینی بکەیت ئەوەیە کە کۆرپەکەت بەردەوام چاوەکانی دەشوات، وەک ئەوەی شتێک بێزاری بکات. هەروەها لەوانەیە فۆتۆفۆبیا (ڕق لێبوونەوە لە ڕووناکی)یان هەبێت . ئەمەش بەو مانایەیە کە کاتێک ڕووناکییەک دەبینن یان دەچنە شوێنێکی ڕووناکەوە، ڕەنگە چاویان لێبکڕێت یان بگرین. شتێکی تر ئەوەیە کە لەوانەیە تێبینی ئەوە بکەیت کە کۆرپەکەت هی...چاوەکان بە خێرایی دەجوڵێن بۆ پێشەوە و دواوە وەک ئەوەی نەتوانن نیگاکانیان لە شوێنێکدا بهێڵنەوە (نیستاگموس). وەک ئەوە وایە بلەرزن.
هەروەها دەتوانن ئەم تایبەتمەندیانە ببینن:
- کیراتۆکۆنۆس حاڵەتێکە کە قژەکەی چاو شێوەی دەگۆڕێت و دەبێتە شێوەی گۆچکە. ئەمە کەمێک ئاڵۆزە و تەنها پزیشکێک دەتوانێت بە دڵنیاییەوە پێت بڵێت.
- دووربینی (هایپەرۆپیا).
- شێوازی وەڵامدانەوەی چاویلکەی چاو بۆ ڕووناکی یان زۆر بچووکە، یان بە هیچ شێوەیەک بچووک نییە. دەبینیت بە شێوەیەکی ئاسایی کاتێک لە شوێنێکی ڕووناکەوە دەچیتە شوێنێکی تاریکەوە، چاویلکەی چاو گەورەتر دەبێت. بەو شێوەیە کار ناکات.
ئەگەر شتێکی لەم شێوەیەت بینی، مەترسە و سەردانی پزیشک بکە. بە تەواوی پێت دەڵێن چی ڕوودەدات.
بۆچی ئەم دۆخە (LCA) ڕوودەدات؟
ئێستا با بزانین بۆچی ئەم `(LCA)` ڕوودەدات. هۆکاری سەرەکی ئەمەش گۆڕانکارییە بۆماوەییەکانە، واتە `(گۆڕانکاری بۆماوەیی)` . دەزانن هەموو تایبەتمەندییەکانمان بەو جینانە (`جینەکان`) دیاری دەکرێن کە لە دایک و باوکمانەوە وەریدەگرین. ئەم جینانە بەشە بچووکەکانی `DNA` ی ئێمەن. کەواتە، کاتێک منداڵ لەدایک دەبێت، ئەگەر هەر گۆڕانکارییەک یان کەموکوڕییەک لە جینەکانی هێلکەی دایک (`هێلکە`) و سپێرمەکانی باوک (`سپێرم`)دا هەبێت، دەتوانرێت بگوازرێتەوە بۆ کۆرپەکەش.
نزیکەی ٣٠ گۆڕانی جینی جیاواز دەستنیشانکراون کە دەتوانن ببنە هۆی ئەم حاڵەتە، `(LCA). بە تایبەتی گۆڕانکاری لە جینەکاندا کە یارمەتی گەشەکردن و گەشەکردنی تۆڕی چاو دەدەن کاریگەری لەسەر دروست دەبێت. بۆ ناوهێنانی چەند جینێک، جینەکانی وەک `(CEP290)`، `(CRB1)`، `(GUCY2D)`، `(RPE65)` لەنێویاندایە.
زۆربەی کات، `(LCA)` حاڵەتێکی `ئۆتۆسۆمی پاشەکشە`یە . ئایا دەزانی ئەوە چییە؟ واتە کۆرپەکە تەنها لەو کاتەدا تووشی ئەم نەخۆشییە دەبێت کە هەردوو دایک و باوکەکە هەڵگری جینی کەموکوڕی (`جینی گۆڕاو`) بن. هەردووکیان دەبێت هەڵگر بن. بەڵام مەرج نییە هەردووکیان نیشانەیان هەبێت. دەتوانن تەندروست بن، بەڵام دەتوانن ئەو جینە کەموکوڕییە لە جەستەیاندا هەبێت. ئەگەر ئەوە ڕووبدات نزیکەی 25% مەترسی ئەوە هەیە کە منداڵێک کە لەدایک دەبێت تووشی ئەم حاڵەتە ببێت.
بیهێنە بەرچاوت، ئەگەر هەردوو دایک و باوک هەڵگری ئەم جینە کەموکوڕییە بن، لە هەریەک لە دووگیانیەکانیاندا، منداڵەکە 1/4 چانسی تووشبوون بە LCA، 1/2 چانسی منداڵەکە هەڵگری هەیە، و 1/4 ئەگەری لەدایکبوونی منداڵەکە بەبێ کاریگەری.
زۆر کەس نازانن هەڵگری تایبەتمەندییەکی ئۆتۆسۆمی پاشەکشەن چونکە نیشانەکانیان نییە. ئەگەر ئەندامێکی خێزانەکەت هەیە کە حاڵەتێکی بۆماوەیی هەیە، یان ئەگەر نیگەرانیت لەوەی کە منداڵەکانت حاڵەتێکی بۆماوەیییان هەبێت، گرنگە لەگەڵ پزیشکەکەت قسە بکەیت سەبارەت بە ڕاوێژکاری بۆماوەیی .
پزیشکان چۆن ئەم حاڵەتە (LCA) دەستنیشان دەکەن؟
بۆ ئەوەی بە دڵنیاییەوە بزانیت کە ئایا منداڵەکەت `(LCA)`ی هەیە یان نا، پێویستە سەردانی پزیشکی چاو بکەیت. سەرەتا بە وردی چاوەکانی کۆرپەکە دەپشکنێت، لەوانەش `ڕێتینای` ناو چاو. پاشان، `ئێلکترۆڕێتینۆگرافی (ERG)`ئەم پشکنینە چالاکیی کارەبایی لە تۆڕی چاوی کۆرپەدا دەپێوێت. لەبیرت بێت پێشتر باسمان لەوە کرد کە ئەم چالاکییە کارەباییە چەندە گرنگە بۆ بینین. هەندێک جار ڕەنگە سکانێک کە پێی دەوترێت `تۆمۆگرافی یەکگرتوویی بینایی (OCT)` ئەنجام بدرێت. ئەمەش دەتوانێت وێنەیەکی ڕوونی چینەکانی ناو چاو بگرێت.
هەروەها پزیشکەکە دڵنیا دەبێتەوە لەوەی کە هیچ حاڵەتێکی تر نییە کە کاریگەری لەسەر چاوی کۆرپەکە هەبێت. ئێمە ئەمە پێی دەڵێین `دەستنیشانکردنی جیاوازی` . چونکە هۆکاری تریش هەن کە کاریگەرییان لەسەر بینین هەیە. بۆ نموونە:
- `هەوکردنی ڕەنگی تۆڕەی چاو` (ئەمەش حاڵەتێکە کە کاریگەری لەسەر تۆڕی چاو هەیە)
- `نەخۆشی جۆبێرت`
- `نیشانەکانی زێلڤیگەر`
- ڕەنگ کوێر (`achromatopsia`)
- دابەزینی پێڵوی چاو (پتۆزی)
تەنها دوای سەیرکردنی هەموو ئەمانە کە پزیشک دەتوانێت بە وردی بگاتە ئەو ئەنجامەی کە ئەوە `(LCA)` یە.
چارەسەرەکانی (LCA) چین؟
لە ڕاستیدا، لە ئێستادا هیچ چارەسەرێک بۆ حاڵەتی `(LCA)` نییە . بەڵام خەمت نەبێت. پزیشکەکان هەوڵدەدەن بەشێک لە بینینی کۆرپە باشتر بکەن و یارمەتی بدەن تا دەتوانن بە باشی بژی. ئەمەش بەزۆری بە بەکارهێنانی چاویلکە ئەنجام دەدرێت . هەروەها ئامێری وەک `چاویلکەی گەورەکەر` یان `پریزمی خوێندنەوە` هەیە کە دەتوانێت یارمەتی ئەو کەسانە بدات کە بینینی کەمیان هەیە.
هەروەها با فێری چارەسەری جینیش بین.
ئەمە کەمێک نوێیە. لە ساڵی ٢٠١٧دا، بەڕێوەبەرایەتی خۆراک و دەرمانی ئەمریکا (FDA) یەکەم چارەسەری جینی بۆ چارەسەرکردنی ئەم حاڵەتە (LCA) پەسەند کرد. بەڕاستی ئەمە بەڵێندەرە. بەڵام ئەم چارەسەرە لە ئێستادا تەنها بۆ ئەو کەسانە پەسەندکراوە کە (LCA)یان بەهۆی گۆڕانکاری لە جینەکەدایە کە پێی دەوترێت RPE65 .
بە سادەیی چارەسەری جینی بریتییە لە پرۆسەی گۆڕینی جینێک کە دەبێتە هۆی نەخۆشییەک بە جینێکی تەندروست. یان، ناچالاککردنی جینێکی هۆکاری نەخۆشی. هیوای هێنانە ناوەوەی جینێکی تەندروستە بۆ ناو خانەکان و پێچەوانەکردنەوەی نەخۆشییەکە. هەرچەندە ئەمە هێشتا چارەسەرێکی لەسەر بنەمای توێژینەوەیە، بەڵام دەتوانێت چارەسەرێکی باش بێت بۆ حاڵەتەکانی وەک `(LCA)` لە داهاتوودا.
پزیشکی چاو پێت دەڵێت کە ئایا ئەم چارەسەرە جینییە بۆ کۆرپەکەت گونجاوە یان نا.
ئایا دەتوانرێت ڕێگری لە LCA بکرێت؟
لە ڕاستیدا ئەگەر منداڵێکی ساوا گۆڕانکارییەکی بۆماوەیی بە میرات گرت کە ببێتە هۆی `(LCA)`، هیچ ڕێگەیەک نییە بۆ ڕێگریکردن لێی. شتێک نییە کە ئێمە بتوانین کۆنتڕۆڵی بکەین. بەڵام وەک پێشتر وتم ئەگەر هەر گومانێک یان ترسێکت هەیە لە نەخۆشییە بۆماوەییەکان باشتر وایە پێش منداڵبوون یان لە کاتی دووگیانیدا ڕاوێژکاری بۆماوەیی وەربگریت. پاشان دەتوانیت تێگەیشتنێکی ڕوون لە مەترسییەکان بەدەست بهێنیت.
ئەگەر کۆرپەکەم تووشی (LCA) بوو، دەتوانم چاوەڕوانی چی بکەم؟
ئاساییە هەست بە دڵتەنگی و ترسێکی زۆر بکەیت کاتێک بۆت دەردەکەوێت کە کۆرپەکەت تووشی `(LCA)` بووە. زۆرێک لەو کۆرپانەی کە تووشی `(LCA)` بوون لەوانەیە بینینیان بە تەواوی لەدەست بدەن یان بە شێوەیەکی زۆر کەم ببێتەوە. ئەوە ڕاستە.
بەڵام، ئەوە بەو مانایە نییە کە منداڵەکەت ژیانێکی خۆش و تەندروست ناژی. کۆرپەکەت پێویستی بە پشکنینی بەردەوامی چاو دەبێت بۆ ئەوەی بزانرێت ئایا هیچ گۆڕانکارییەک لە چاوەکانیدا ڕوویداوە یان بزانرێت بینینی خراپتر دەبێت یان نا. پزیشکەکەت پێت دەڵێت چەند جار پێویستە ئەم پشکنینانە بکەیت.
گرنگترین شت ئەوەیە کە ئەو پشتگیری و خۆشەویستییە بدەیت بە منداڵەکەت کە پێویستی پێیەتی. ڕۆڵێکی گەورەت هەیە لە فێرکردنی ژیان بە دیدگای کەم و هاندانی ئەوان. هەروەها سەیری ئەو دامەزراو و قوتابخانەیانە بکەن کە یارمەتی ئەو جۆرە منداڵانە دەدەن. یارمەتیدەرێکی گەورە دەبێت بۆ سەرکەوتنی داهاتوویان.
کەی پێویستە سەردانی پزیشک بکەم؟
دووبارە بیرتان دەخەمەوە: ئەگەر شتێکی نائاسایی لە چاوی کۆرپەکەتدا بینی، یان هەستت کرد کە ناتوانێت ببینێت، بێ دواکەوتن سەردانی پزیشکی چاو بکە.
ئەگەر پێشتر دەزانیت کە کۆرپەکەت تووشی (LCA) بووە، و هەستت بە گۆڕانکاری لە بینینی یان خراپتربوونی نیشانەکانی کرد، دەستبەجێ سەردانی پزیشک بکە.
چ پرسیارێک لە پزیشکەکەم بکەم؟
کاتێک دەچینە لای پزیشک، هەندێک جار لەبیرمان دەچێتەوە کە دەمانەوێت چی بپرسین. کەواتە، لێرەدا چەند پرسیارێک دەخەینەڕوو کە ڕەنگە یارمەتیت بدەن:
- ئایا بەڕاستی کۆرپەکەم تووشی `ئامارۆزی زگماکی لێبەر (LCA)` بووە؟
- چ گۆڕانکارییەکی بۆماوەیی بووەتە هۆی ئەمە؟ (ئەگەر بتوانرێت بزانرێت)
- چ پشکنینێکی ترم پێویستە بۆ کۆرپەکەم؟
- تا چەند ئەگەری ئەوە هەیە کە بینایی لەدەست بدات؟
- ئایا کۆرپەکەم گونجاوە بۆ چارەسەری جینی؟
زۆر گرنگ دەبێت بۆت کە شتی لەم جۆرە ببیستن و بزانن.
ئایا پەیوەندییەک لە نێوان LCA و نەخۆشی ئۆتیزمدا هەیە؟
ئەمەش کێشەیەکە بۆ هەندێک لە دایک و باوکان. `(LCA)` و ``تێکچوونی سپێکتری ئۆتیزم (ASD)` دوو حاڵەتن کە کاریگەرییان لەسەر گەشەکردنی منداڵ هەیە. `(LCA)` کاریگەری لەسەر تۆڕی چاوی چاوەکان هەیە، `(ASD)` ``تێکچوونی گەشەکردنی دەمارەکانە``.
هەندێک لە توێژینەوەکان دەریانخستووە کە پەیوەندییەک لە نێوان منداڵانی تووشبوو بە LCA و ASD هەیە. بەڵام ئەمە بەو مانایە نییە کە هەموو منداڵێکی تووشبوو بە LCA تووشی ASD دەبێت. ئەگەر دەتەوێت زیاتر لەسەر ئەم بابەتە بزانیت باشتر وایە لەگەڵ پزیشکەکەت قسە بکەیت.
گرنگترین شتەکان کە دەبێت لەبیرت بێت (پەیامی بردنە ماڵەوە)
باشە، کەواتە با هەندێک لە گرنگترین شتەکانتان پێ بڵێم کە باسمان کردووە بۆ ئەوەی یارمەتیت بدات لەبیرت بێت.
نەخۆشی ئامارۆزی زگماکی لێبەر (LCA) حاڵەتێکی بۆماوەیی دەگمەنە کە دەتوانێت ببێتە هۆی لەدەستدانی بینین لە کۆرپەدا چونکە خانەکانی تۆڕی چاویان بە باشی کار ناکەن.
ئەگەر کۆرپەکەت تووشی (LCA) بوو، بە ئەگەرێکی زۆرەوە بینینی لەدەست دەدات. بەڵام ئەوە بەو مانایە نییە کە ناتوانێت ژیانێکی خۆش و تەندروست بژی.
ئەمەش بەهۆی گۆڕانکارییە بۆماوەییەکانەوەیە. ئەگەر هەر نیگەرانییەک یان گومانێکت هەیە لەم بارەیەوە، زۆر گرنگە داوای ڕاوێژکاری بۆماوەیی بکەیت.
گرنگترین شت ئەوەیە کە هەر کە هەستت بە هەر گۆڕانکارییەک کرد لە چاوی کۆرپەکەتدا سەردانی پزیشکی چاو بکە.پاشان دەتوانیت بە خێرایی چارەسەر و پشتگیری پێویست بەدەست بهێنیت. پزیشکەکەت هەموو شتێکت بۆ ڕوون دەکاتەوە، لەوانەش کە منداڵەکەت چەند جارێک پێویستی بە پشکنینی چاو هەیە و چی بکەیت بۆ پاراستنی بینینی.
لەبیرت بێت تۆ تەنیا نیت. پزیشک و ڕاوێژکار و گروپی پشتیوانی هەن کە یارمەتیت دەدەن لەم گەشتەدا.
` ئامارۆزی زگماکی لایبەر، LCA، کوێربوونی کۆرپە، تۆڕی چاو، گۆڕانکاری بۆماوەیی، لەدەستدانی بینین، نەخۆشیەکانی چاو
💬 Comments (0)
تا ئێستا هیچ کۆمێنتێک بڵاو نەکراوەتەوە. بۆ یەکەمجار کۆمێنتەکەت لێرە زیاد بکە.
کۆمێنتەکەت زیاد بکە