ئایا جەستەت هەست دەکات لە کۆنتڕۆڵ دەرچووە؟ ئایا دەکرێت نەخۆشی ماچادۆ-جۆزێف بێت؟

ئایا تا ئێستا هەستت کردووە کە لە کۆنتڕۆڵ دەرچوون، ئەندامەکانت بێهێز بوون، یان قسەکانت لە کاتی قسەکردنتدا شلۆق بوون؟ لە کاتێکدا ئەم شتانە ڕەنگە وەک شتێکی ئاسایی دەرکەون، بەڵام هەندێک جار دەتوانن نیشانەی حاڵەتێکی پزیشکی بن. ئەمڕۆ باس لە حاڵەتێک دەکەین کە کەمێک ئاڵۆزە، بەڵام زۆر گرنگە بزانیت. واتە نەخۆشی ماچادۆ-جۆزێف (MJD) .

نەخۆشی ماچادۆ-جۆزێف (MJD) چییە؟

بە سادەیی، نەخۆشی ماچادۆ-جۆزێف (MJD) حاڵەتێکی بۆماوەییە کە کاریگەری لەسەر سیستەمی دەمارەکانمان هەیە. دەکەوێتە پۆلێکەوە کە پێی دەوترێت ئاتاکسیا . ڕەنگە "ئەتاکسیا" وشەیەکی نوێ بێت بۆ تۆ. واتە توانای جەستەمان بۆ کۆنترۆڵکردنی ماسولکەکان وردە وردە کەم دەبێتەوە. وەک لەدەستدانی هەماهەنگی بیری لێبکەرەوە. ئەمەش دەبێتە هۆی ئەوەی هاوسەنگی لەدەست بدەین و کۆنترۆڵی ئەندامەکانمان لەدەست بدەین.

بە تایبەتی لە م.ج.ددا، وردە وردە هەماهەنگی لە قۆڵ و قاچماندا لەدەست دەچێت. ئەمەش دەبێتە هۆی ئەوەی نەخۆشەکان بە شێوەیەکی جیاواز و چەقۆکێش بڕۆن . هەروەها ڕەنگە هەندێک کەس کێشەی قووتدان و قسەکردنیان هەبێت.

ئەم نەخۆشییە MJD ناوێکی تری هەیە کە بریتییە لە Spinocerebellar Ataxia type 3. لە ڕاستیدا ئەم MJD باوترین جۆری ئەم کۆمەڵە نەخۆشییە کە پێی دەوترێت spinocerebellar Ataxia.

ئایا جۆری جیاوازی نەخۆشی ماچادۆ- جۆزێف (MJD) هەیە؟

بەڵێ، نەخۆشی ماچادۆ- جۆزێف دەکرێت بەسەر سێ جۆری سەرەکیدا. ئەم پۆلێنکردنانە لەسەر بنەمای تەمەنی سەرهەڵدان و توندی نیشانەکانە.

• جۆری یەکەم (MJD-I): ئەم جۆرە بەزۆری لە نێوان تەمەنی ١٠ بۆ ٣٠ ساڵیدا دەست پێدەکات. نیشانەکانی دەتوانن زۆر توند بن و بە خێرایی پێشبکەون .
• جۆری دووەم (MJD-II): ئەمە بەزۆری لە نێوان تەمەنی ٢٠ بۆ ٥٠ ساڵیدا دەست پێدەکات، نیشانەکانی وردە وردە بە تێپەڕبوونی کات خراپتر دەبن .
• جۆری سێیەم (MJD-III): ئەم جۆرە لە نێوان تەمەنی 40 بۆ 70 ساڵی دەستپێدەکات. نیشانەکانی وردە وردە بە تێپەڕبوونی کات خراپتر دەبن .

ئێستا ڕەنگە تێبگەیت کە سەرەتای نیشانەکان و سروشتیان بۆ هەریەکێک لەم سێ جۆرە جیاوازە.

نیشانەکانی نەخۆشی ماچادۆ جۆزێف (MJD) چین؟

ئەو نیشانانەی کە تووشی دەبیت بەندە بەوەوە کە کام جۆری MJDت هەیە.

نیشانەکانی جۆری یەکەم (MJD-I).

نیشانەکانی ئەم جۆرە سەختن و بە خێرایی گەشە دەکەن. لەوانەیە بریتی بن لە:

• گرژبوونی ماسولکەکانی کۆنترۆڵ نەکراو لە قۆڵ و قاچدا (دیستۆنیا) .
• ڕەقبوونی ماسولکەکان (ڕەقبوون) .
• زۆر بوونی تونی ماسولکەکان (هیپەرتۆنیا) .
• جوڵەی نائاسایی و کۆنترۆڵنەکراوی جەستە (ئەتاکسیا) .
• ڕۆیشتنێکی سەرسوڕهێنەر و لەرزین.
• قسەی شل، قسەی شل.
• کێشەی قووتدانی خۆراک (ناڕێکی خواردن) .
• چاوی ​​دەرکەوتوو (پرۆپتۆزی) .

نیشانەکانی جۆری دووەم (MJD-II).

نیشانەکانی ئەم جۆرە بە تێپەڕبوونی کات وردە وردە خراپتر دەبن. لەوانەیە بریتی بن لە:

• گرژبوونی بەردەوام و بەردەوامی ماسولکەکان (ئیسپاتیسیتی) .
• سەختی ڕۆیشتن بەهۆی گرژبوونی ماسولکەکان (سپاستیک ڕۆیشتن).
• لاوازبوونی ڕەفڵەکسەکان.
• سەختی هەماهەنگی جووڵەی قۆڵ و قاچەکان (ئەتاکسیا) .

نیشانەکانی جۆری سێیەم (MJD-III).

هەروەها نیشانەکانی ئەم جۆرە بە تێپەڕبوونی کات خراپتر دەبن. لەوانەیە بریتی بن لە:

• چرچبوونی ماسولکەکان.
• سڕبوون، زەقبوونەوە، ئازار، و سڕبوون لە دەست و پێ و قاچ و پێیەکان (نەخۆشی دەمارەکان) .
• بەفیڕۆدانی ماسولکە (لەدەستدانی شانەکانی ماسولکە - وەرینی ماسولکە ).
• ڕۆیشتنێکی ناجێگیر.

نیشانە باوەکانی تر

جگە لەم جۆرانە، نەخۆشانی MJD لەوانەیە چەند نیشانەیەکی دیکەیان هەبێت:

• دوو بینین (دوو بینین) .
• بێتوانایی لە کۆنترۆڵکردنی جووڵەی چاو (نیستاگموس) .
• دەست لەرزین.
• کێشەی هاوسەنگی و هەماهەنگی.
• زمان یان چرچبوونی دەموچاو.
• تێکچوونی خەو.
• ئازاری درێژخایەنی پشتی خوارەوە.

گرنگ: کاتێک چەندین لەم نیشانانە پێکەوە ڕوودەدەن، لەوانەیە پرسیار بکەیت کە ئایا نیشانەکانی حاڵەتێکی تری دەمارن، وەکو ئیسکەلەرۆسیس یان نەخۆشی پارکینسۆن . بۆیە ئەگەر نیشانەی نوێت دەرکەوت یان ئەگەر نیشانەیەکی هەبوو خراپتر بوو، بەتایبەت ئەگەر کاریگەری لەسەر جوڵە و بەکارهێنانی جەستەت هەبوو، دەستبەجێ سەردانی پزیشک بکە.

هۆکاری نەخۆشی ماچادۆ جۆزێف (MJD) چییە؟

هۆکاری سەرەکی ئەم نەخۆشییە گۆڕانکارییە لە جینەکانماندا . وەک هەڵەیەکی بچووک وایە لە کۆدی کۆمپیوتەردا کە دەتوانێت تەواوی بەرنامەکە تێکبدات.

بە تایبەتی ئەم گۆڕانکارییە لە جینێکدا بە ناوی ATXN3 لەسەر کرۆمۆسۆمی ١٤ مان ڕوودەدات. لە بەشێکی DNA لەم جینەدا، دووبارەبوونەوەی سێ نیوکلیۆتاید هەیە کە پێی دەوترێت "CAG".شتێک کە دەوترێت چەند جارێک بە شێوەیەکی نائاسایی دووبارە دەبێتەوە. CAG کورتکراوەی سێ پێکهاتەی کیمیایی Cytosine-Adenine-Guanine ە.

لە DNA ی کەسێک کە MJD ی نییە، ئەم دووبارەبوونەوەیەی CAG لە نێوان ١٢ بۆ ٤٣ جار دووبارە دەبێتەوە. بەڵام لە DNA ی کەسێک کە تووشی MJD بووە، ئەم دووبارەبوونەوەیەی CAG لە نێوان 56 بۆ 86 جار دووبارە دەبێتەوە. ئەو تەمەنەی کە دەست دەکەیت بە دەرکەوتنی نیشانەکان و توندی نەخۆشییەکە پەیوەندی ڕاستەوخۆی بە ژمارەی دووبارەبوونەوەی CAG هەیە.

حاڵەتەکە بە شێوەیەکی ئۆتۆسۆمی باڵادەست بۆماوەییە. ئەمەش مانای ئەوەیە کە منداڵ تەنها پێویستی بە یەک دایک و باوک هەیە بۆ ئەوەی جینەکەی هەبێت بۆ گەشەکردنی نەخۆشییەکە. ئەگەر تووشی نەخۆشی MJD بوویت، ئەوا ئەگەری تووشبوونی بە نەخۆشییەکە لە 50% منداڵەکەت هەیە.

کێ مەترسی زیاتری هەیە بۆ تووشبوون بە نەخۆشی ماچادۆ-جۆزێف (MJD)؟

MJD زۆرترین جار لە کەسانی بە ڕەچەڵەک ئازۆری یان پورتوگالیدا هەیە . لە دورگەی فلۆریس لە ئازۆر، باس لەوە دەکرێت کە لە هەر ١٤٠ کەس یەکێکیان تووشی ئەو نەخۆشییە بووە. بەڵام ئەمە بەو مانایە نییە کە نەتەوەکانی دیکە کاریگەرییان لەسەر نەبێت. دەتوانێت کاریگەری لەسەر خەڵکی هەر نەتەوەیەک هەبێت.

نەخۆشی ماچادۆ-جۆزێف (MJD) چۆن دەستنیشان دەکرێت؟

کاتێک سەردانی پزیشک دەکەیت، پرسیاری نیشانەکانت دەکات و پشکنینی جەستەیی بۆ دەکات. بەو پێیەی ئەم حاڵەتە لە خێزانەکاندا بەڕێوەدەچێت، گرنگە باسی مێژووی خێزانە بایۆلۆژییەکەت بکەیت. ئەگەر کەسێکی تر لە خێزانەکەتدا ئەم نیشانانەی هەبوو، گرنگە پرسیار بکەیت کە نیشانەکانی کەی دەستیان پێکردووە و چەند خێرا پێشکەوتوون.

بۆ پشتڕاستکردنەوەی دەستنیشانکردنەکە، لەوانەیە پزیشکەکەت پێشنیاری پشکنینی بۆماوەیی بۆ نەخۆشی ماچادۆ-جۆزێف بکات. ئەم تاقیکردنەوە بۆماوەییە دەتوانێت بەدوای ژمارەی دووبارەبوونەوەی سێ کەسی گوماناوی CAG بگەڕێت لەسەر کرۆمۆسۆمی ١٤ت.

نەخۆشی ماچادۆ-جۆزێف (MJD) چۆن چارەسەر دەکرێت؟

بەداخەوە هیچ چارەسەرێک بۆ نەخۆشی ماچادۆ- جۆزێف نییە. چارەسەری MJD بە ئامانجی بەڕێوەبردنی ئەو نیشانانەیە کە هەتبێت. دەرمانەکان لەوانەیە بریتی بن لە:

• دەرمانەکانی وەک باکلۆفین (Lioresal®) یان ژەهری بۆتولینیۆم (Botox®) یارمەتی کەمکردنەوەی دیستۆنیا و کرژبوونی ماسولکەکان دەدەن کە پێشتر باسمان کرد.
• چارەسەری لیڤۆدۆپا یارمەتی کەمکردنەوەی خاوبوونەوە و ڕەقبوونی جوڵەی جەستە دەدات.

جگە لەوەش چارەسەری فیزیایی و ئامێرە یارمەتیدەرەکان دەتوانن یارمەتی نەخۆشەکان بدەن بۆ ئەنجامدانی چالاکییەکانی ڕۆژانە و جوڵەکردن. بۆ کێشەکانی بینین، چاویلکەی پریزم دەتوانێت یارمەتیدەر بێت لە کەمکردنەوەی دوو بینین یان کاڵبوونەوەی بینین.

پرسیار لە پزیشکەکەت بکە دەربارەی تاقیکردنەوە کلینیکیەکان بۆ ئەم نەخۆشییە.

تەمەنی کەسێک کە نەخۆشی ماچادۆ جۆزێف (MJD)ی هەیە چەندە؟

تەمەنی کەسێک کە تووشی نەخۆشی MJD بووە، بەندە بەوەوە کە کام جۆری نەخۆشییەکەی هەیە. لەوانەیە ئەو کەسانەی جۆری یەکەمیان هەیە تەمەنیان کورتتر بێت، ڕەنگە لە ناوەڕاستی تەمەنی ٣٠ ساڵیدا بێت. بەڵام ئەو کەسانەی کە جۆری دووەم یان سێیەمیان هەیە بەزۆری تەمەنێکی ئاسایی دەژین.

ئایا دەتوانرێت ڕێگری لە نەخۆشی ماچادۆ- جۆزێف (MJD) بکرێت؟

لەبەر ئەوەی MJD نەخۆشییەکی بۆماوەییە، ڕێگری لێناکرێت. ئەگەر نیگەرانیت لەوەی منداڵەکانت نەخۆشییەکە بە میرات بگرن، گرنگە پێش ئەوەی پلانی دووگیانی دابنێیت لەگەڵ ڕاوێژکاری بۆماوەیی قسە بکەیت. لەوانەیە ڕێگە هەبێت بۆ ڕێگریکردن لە گواستنەوەی MJD بۆ منداڵەکانت لە ڕێگەی تاقیکردنەوەی بۆماوەیی بە پیتاندنی ناو ئامێری پشکنینی دەرەکی (IVF) .

کەی پێویستە سەردانی پزیشک بکەم؟

ئەگەر هەر نیشانەیەکی نەخۆشی ماچادۆ جۆزێفت هەبوو سەردانی پزیشک بکە. ئەگەر کەسێک لە خێزانەکەت نەخۆشیەکەی هەبوو، باشترە لەگەڵ پزیشکەکەت قسە بکەیت سەبارەت بە مەترسی تووشبوونت بە نەخۆشییەکە.

چ پرسیارێک لە پزیشکەکەم بکەم؟

ئەگەر تووشی نەخۆشی MJD بوویت، لەوانەیە بتەوێت پرسیاری پزیشکەکەت بکەیت وەک:

• چ جۆرە نەخۆشییەکم هەیە؟
• ئایا بە تێپەڕبوونی کات نیشانەکانم خراپتر دەبن؟
• پێشنیاری چ جۆرە چارەسەرێک دەکەیت؟
• ئایا منداڵەکانم MJD لە منەوە بە میرات دەگرن؟

ئاساییە کاتێک دەستنیشانکردنی وەک نەخۆشی ماچادۆ-جۆزێف (MJD) پرسیار و هەستێکی زۆرت هەبێت. داوای پشتگیری لە نزیکترین کەسەکان بکە. هەروەها، بەشداربوویەکی چالاک بە لە چارەسەرکردنەکەتدا - چاوپێکەوتنەکانت بپارێزە، ڕێنماییەکانی پزیشکەکەت جێبەجێ بکە، و پرسیار بکە. هەروەها دەتوانیت لەگەڵ ڕاوێژکاری تەندروستی دەروونی قسە بکەیت بۆ ئەوەی بزانیت چۆن ڕووبەڕووی ئەم حاڵەتە ببیتەوە. هەستەکانت سەرکوت مەکە. لەگەڵ هاوڕێکانت، ڕاوێژکارێک، یان گروپێکی پشتیوانی قسە بکە. لەبیرت بێت تۆ تەنیا نیت.

پەیامی بردنە ماڵەوە

نەخۆشی ماچادۆ جۆزێف (MJD) نەخۆشییەکی بۆماوەییە و کاریگەری لەسەر کۆئەندامی دەمارەکانمان دەبێت. دەتوانێت کاریگەری لەسەر شتەکانی وەک هاوسەنگی و کۆنترۆڵکردنی ماسولکەکان هەبێت. نیشانەکانی بەپێی جۆری نەخۆشیەکە دەگۆڕێت.

هەرچەندە تا ئێستا هیچ چارەسەرێک بۆ ئەمە نەدۆزراوەتەوە، بەڵام چارەسەر هەیە کە دەتوانێت یارمەتیدەر بێت لە بەڕێوەبردنی نیشانەکان. شتگەلێکی وەک چارەسەری فیزیایی و ئامێرە یارمەتیدەرەکان دەتوانن ژیان ئاسانتر بکەن. ئەگەر ئەم نیشانانەت هەبوو، یان کەسێک لە خێزانەکەتدا ئەم حاڵەتەی هەبوو، باشتر وایە بە زووترین کات داوای ڕاوێژی پزیشکی بکەیت. لەبیرت بێت، بە زانیاری و پشتگیری دروست، دەتوانیت ڕووبەڕووی ئەم حاڵەتە ببیتەوە.

` نەخۆشی ماچادۆ-جۆزێف، MJD، ئاتاکسیای سپینۆسێرێبێلار، ئاتاکسی، نەخۆشییە دەمارییەکان، نەخۆشییە بۆماوەییەکان، نەخۆشییە بۆماوەییەکان