لەوانەیە تێبینی ئەوەت کردبێت کە منداڵە بچووکەکەت کەمێک لە منداڵانی تر بێهێزتر دەردەکەوێت، بەزەحمەت ملی ڕاست ڕابگرێت، یان زۆر بە هێواشی کێشی زیاد دەکات. یان، وەک گەورەساڵێک، هەست بە ماندوێتی و سەرگێژخواردنی نائاسایی دەکەیت لەکاتی سەرکەوتن بەسەر پلیکانەکاندا یان بە پێ بە مەودای کورتدا؟ ڕەنگە هۆکاری پشت ئەمانە حاڵەتێکی دەگمەن بێت کە هەرگیز نەتبیستووە. ئەمڕۆ ئێمە قسەی لەسەر دەکەین، ڕێک ئەوە قسەی لەسەر دەکەین.
بە سادەیی نەخۆشی پۆمپە چییە؟
بیر لە جەستەمان بکەرەوە وەک کارگەیەکی گەورە. ئەم کارگەیە پێویستی بە کرێکاری جیاواز هەیە (پڕۆتین/ ئەنزیم ) بۆ کارکردن. نەخۆشی پۆمپێ کاتێک ڕوودەدات کە یەکێک لەو کرێکارانە (پڕۆتینێکی دیاریکراو) کە گلایکۆجین کە جۆرێکە لە شەکر لە جەستەماندا دەشکێنێت و وزە بەرهەم دەهێنێت، نەماوە یان بە باشی کارناکات.
ئێستا کە ئەم کرێکارە نەماوە، لەبری ئەوەی بگۆڕدرێت بۆ وزە، ئەو جۆرە شەکرە کە پێی دەوترێت گلایکۆجین دەست دەکات بە کۆبوونەوە لەناو خانەکانی جەستەماندا، بەتایبەتی لە شوێنەکانی وەک ماسولکە و دڵ و جگەر . وەک ئەوە وایە کەرەستەی خاو لە کارگەیەکدا کەڵەکە بێت. ئەم کەڵەکەبوونی گلایکۆجین زیان بەو ئەندامانە دەگەیەنێت و کارەکانیان لاواز دەکات.
ئەم نەخۆشییە بە `کەمی GAA' یان ` نەخۆشی هەڵگرتنی گلایکۆجینی جۆری II ( GSD )` ناسراوە.
هۆکاری ئەم نەخۆشیە چییە؟
نەخۆشی پۆمپێ نەخۆشییەکی بۆماوەییە . واتە ئێمە لە دایک و باوکمانەوە بە میرات دەگرین. بەڵام بۆ تووشبوون بە نەخۆشییەکە دەبێت جینی ناتەواوی نەخۆشییەکە لە هەردوو دایکت و باوکتەوە وەربگریت .
ئەگەر کەسێک تەنها یەک جینی کەموکوڕی بە میرات بگرێت، نیشانەکانی نەخۆشییەکە دەرناکەوێت. بەڵام هەڵگری نەخۆشییەکە دەبن. ئەمەش بەو مانایەیە کە دەتوانن ئەو جینە کەموکوڕییە بگوازنەوە بۆ منداڵەکانیان.
نیشانەکانی ئەم نەخۆشیە چین؟
نیشانەکانی ئەم نەخۆشییە و تەمەنی سەرهەڵدانی و توندی نەخۆشییەکە لە کەسێکەوە بۆ کەسێکی تر زۆر جیاوازە. دەکرێت بەسەر دوو بەشی سەرەکیدا دابەش بکرێت.
| کاتی سەرهەڵدانی نەخۆشییەکە | نیشانەکانی بە شێوەیەکی باو دەبینرێن |
|---|---|
| جۆری دەستپێکردنی کۆرپە (لە چەند مانگێکەوە بۆ ساڵێک) |
|
| جۆری درەنگ دەستپێکردن (لە هەر تەمەنێکدا، لە منداڵییەوە تا تەمەنی پیری) |
|
چۆن نەخۆشییەکە بە وردی دەستنیشان بکەین؟
لەبەر ئەوەی ئەم نیشانانە زۆرجار هاوشێوەی نیشانەکانی حاڵەتەکانی ترن، دەستنیشانکردن دەتوانێت کەمێک ئاڵۆز بێت. لەوانەیە پزیشکەکەت پرسیاری وەک ئەمانە بکات بۆ ئەوەی یارمەتیت بدات لە دۆخەکە تێبگەیت:
- ئایا هەست بە لاوازی دەکەیت، زۆرجار دەکەوێت، یان کێشەت هەیە لە ڕۆیشتن، ڕاکردن، یان سەرکەوتن بەسەر پلیکانەکاندا؟
- ئایا هەناسەدانت بە سەختی هەیە، بەتایبەتی شەوانە یان لەکاتی پاڵکەوتن؟
- بەیانیان لە خەو هەڵدەستیت سەرئێشەت هەیە؟
- ئایا بە درێژایی ڕۆژ هەست بە ماندوێتییەکی زۆر دەکەیت؟
- ئایا کەسێک لە خێزانەکەتدا ئەم نیشانانەی هەبووە؟
جگە لەم پرسیارانە، ڕەنگە هەندێک پشکنینیش ئەنجام بدرێت بۆ ئەوەی حاڵەتە پزیشکییەکانی دیکە ڕەت بکرێتەوە. ئەگەر گومانی نەخۆشی پۆمپێ بکرێت، ئەم پشکنینانە بۆ پشتڕاستکردنەوەی دەستنیشانکردنەکە ئەنجام دەدرێن:
- پشکنینی خوێن: ئەمەش پشکنین دەکات کە پرۆتینی کەمیی (ئەنزیم) تا چەند باش کاردەکات.
- Muscle Biopsy: پارچەیەکی بچووکی ماسولکە دەگیرێت و لە ژێر مایکرۆسکۆپدا پشکنین بۆ دەکرێت بۆ ئەوەی بزانرێت چەندە گلایکۆجین تێیدا هەڵگیراوە.
- پشکنینی بۆماوەیی:ڕاستەوخۆ بەدوای ئەو عەیبە بۆماوەییەدا دەگەڕێن کە دەبێتە هۆی نەخۆشییەکە.
گرنگترین شت ئەوەیە کە دەتوانێت کاتێکی زۆری بوێت بۆ دەستنیشانکردنی ئەم نەخۆشییە. بۆ منداڵێکی ساوا دەتوانێت کەمتر لە ٣ مانگ بخایەنێت، بۆ کەسێکی گەورەش دەتوانێت ٧-٩ ساڵ بخایەنێت. بۆیە گرنگە سەبرت هەبێت.
چارەسەرەکان چین؟
هەرچەندە لە ئێستادا هیچ چارەسەرێک بۆ ئەم نەخۆشیە نییە، بەڵام چارەسەری زۆر کاریگەر هەیە کە دەتوانێت نیشانەکانی کۆنترۆڵ بکات و تەمەن درێژ بکاتەوە. زۆر گرنگە بە زووترین کات دەست بە چارەسەرکردن بکرێت , بە تایبەت بۆ کۆرپە.
چارەسەری سەرەکی بریتییە لە چارەسەری گۆڕینی ئەنزیم (ERT) . بە سادەیی ئەمە بریتییە لە پێدانی ئەنزیمێک (پڕۆتین) بە جەستە کە لە جەستەدا نەماوە یان کەمی هەیە لە ڕێگەی دەرزییەکەوە. کاتێک ئەم دەرزییە وەرگیرا، جەستە دەتوانێت گلایکۆجینی شەکرەکە بشکێنێت. هەندێک لەو دەرمانانەی بۆ ئەمە بەکاردەهێنرێن بریتین لە:
- `مایۆزایم` (زۆرجار بۆ کۆرپە)
- `لومیزایم`
- `Nexviazyme` (بۆ جۆری درەنگ دەستپێکردن)
جگە لەوەش، چارەسەرێکی نوێ هەیە کە پەسەندکراوە بۆ ئەو گەورەساڵانەی کە وەڵامی باشیان نییە بۆ چارەسەری ERT. تێکەڵەیەک لە دوو دەرمان بەکاردەهێنێت کە وەک دەرزی (`Pombiliti`) و کەپسول (`Opfolda`) دەخورێت.
ئەو شتانەی کە دەبێت لەبەرچاو بگیرێن لەکاتی ژیان لەگەڵ ئەم نەخۆشییە
ژیان لەگەڵ نەخۆشی پۆمپێ دەتوانێت چالاک بێت، بۆیە گرنگە پشتگیری بۆ خۆت و خێزانەکەت بەدەستبهێنیت. هەروەها دەتوانیت بەشداری گروپەکانی پشتیوانی بکەیت کە کەسانی دیکەی تووشبوو بە نەخۆشییەکە دەتوانن ئەزموونەکانیان بەیەکەوە باس بکەن و ئامۆژگاری پراکتیکی وەربگرن.
بۆ نموونە ئەگەر خواردن قووتدانی قورس بوو، دەتوانرێت ئەستوورکەرەکان بخرێنە ناو خۆراکەکەوە. ڕەنگە پێویست بکات هەندێک کەس لە ڕێگەی بۆری خۆراکدانەوە خۆراکیان پێ بدرێت بۆ ئەوەی ئەو خۆراکەیان دەست بکەوێت کە پێویستیانە.
لەبەرئەوەی ئەم نەخۆشیە تووشی زۆرێک لە بەشەکانی لەش دەبێت، پێویستت بە پاڵپشتی تیمێکی پزیشکی پسپۆڕ هەیە.
- پزیشکی پسپۆڕی دڵ
- پزیشکی پسپۆڕی دەمار
- چارەسەرکەری هەناسەدان
- پسپۆڕی خۆراک
بە پاڵپشتی هەموو لایەک دەتوانین نیشانەکان بەڕێوەببەین و بە باشی بمێنینەوە.
پەیامی بردنە ماڵەوە
- نەخۆشی پۆمپێ نەخۆشییەکی بۆماوەییە کە لە دایک و باوکەوە بۆماوەیی دەبێت.
- نیشانە سەرەکییەکانی بریتین لە لاوازی ماسولکەکان و سەختی هەناسەدان.
- نەخۆشییەکە دەتوانێت بە دوو شێوە دەربکەوێت: لە تەمەنی کۆرپەدا و لە کۆتایی تەمەنی گەورەییدا.
- دەستنیشانکردنی نەخۆشییەکە بە زووترین کات و دەستپێکردنی چارەسەری گۆڕینی ئەنزیم (ERT) دەتوانێت کەمترین زیانەکانی نەخۆشییەکە بکات.
- ئەگەر تۆ یان منداڵەکەت هەر گومانێکتان هەبوو لەم نیشانانە بێ دواکەوتن سەردانی پزیشک بکەن و داوای ڕاوێژ بکەن.
💬 Comments (0)
تا ئێستا هیچ کۆمێنتێک بڵاو نەکراوەتەوە. بۆ یەکەمجار کۆمێنتەکەت لێرە زیاد بکە.
کۆمێنتەکەت زیاد بکە