ئایا منداڵە بچووکەکەت زۆرجار کێشەی چاوی هەیە، لەدەستدانی بیستن، یان ئازاری جومگەکانی هەیە؟ ڕەنگە ئەم شتانە هەندێک گۆڕانی ڕووخساری لەگەڵدا بێت، دەکرێت زۆر گرنگ بێت ئاگاداری ئەم حاڵەتە بین کە ئەمڕۆ باسی دەکەین. هەرچەندە ئەمە ناوێکە کەمێک نامۆیە بۆ تۆ، بەڵام زۆر بەنرخە بۆ تۆ وەک دایک یان باوک ئاگاداری ئەم حاڵەتە بیت. چونکە تا زووتر بیناسیتەوە، دەرفەتی زیاترت دەبێت بۆ یارمەتیدانی منداڵەکەت.
بە سادەیی نەخۆشی ستیکلەر چییە؟
باشە با زۆر بە سادەیی لەم بابەتە تێبگەین. بیهێنە بەرچاوت کە جەستەمان بینایەکی جوان دروستکراوە. لەم بینایەدا هەموو شتێک وەک خشت و دیوار و سەقف هاوەنێکی چیمەنتۆی هەیە کە هەموو شتێک بەیەکەوە دەگرێت و هێز و شێوەیان پێدەبەخشێت، ڕاستە؟ بە هەمان شێوە هەموو ئەندامێکی جەستەمان وەک ئێسک و پێست و چاو و گوێ تۆڕێکی تایبەتی شانە هەیە کە هەموو شتێک بەیەکەوە دەبەستێتەوە و هێز و نەرمییان پێدەبەخشێت. ئێمە بەم شانە بەستراوانە ناودەبەین .
نەخۆشی ستیکلەر حاڵەتێکە کە بەهۆی کەموکوڕی لە جینەکاندا دروست دەبێت کە ڕێنمایی بەرهەمهێنانی شانە بەستەرەکان دەکەن. هەروەک چۆن بەسەر بینایەکدا دێت کاتێک کوالێتی هاوێنەی چیمەنتۆکە کەم دەبێتەوە، کاتێک ئەم شانە بەستەرە لاواز دەبێت، بەشە جیاوازەکانی جەستەمان کاریگەرییان لەسەر دەبێت، بەتایبەتی گەشەکردنی چاو و گوێ و جومگەکان و دەموچاو . ئەمە حاڵەتێکی بۆماوەییە.
ئەم حاڵەتە تا چەند باوە؟
ئەمە لە ڕاستیدا نەخۆشییەکی زۆر باو نییە. بەپێی ئامارەکان ئەم حاڵەتە لە نزیکەی یەک بۆ سێ لە هەر ٧٥٠٠ بۆ ١٠ هەزار منداڵی تازە لەدایکبوودا ڕوودەدات. بەڵام هەندێک جار ئەم نیشانانە زۆر وردن. بۆیە حاڵەت هەیە کە نیشانەکانی هەندێک منداڵ بەبێ دەستنیشانکردن دەمێننەوە. بۆیە لەوانەیە نەخۆشەکان لە کۆمەڵگادا زیاتر بن لەوەی کە لە ڕاستیدا ڕاپۆرت دەکرێن.
نیشانە سەرەکییەکانی ئەم نەخۆشیە چین؟
ئەمە گرنگترین بەشە. نیشانەکانی نەخۆشی ستیکلەر لە کەسێکەوە بۆ کەسێکی تر زۆر جیاوازن. ڕەنگە هەندێک کەس تەنها چەند نیشانەیەکی کەم لەم نیشانانەیان هەبێت، هەندێکی تر لەوانەیە زۆریان هەبێت. هەروەها توندی نیشانەکانیش جیاوازە. بۆ ئەوەی تێگەیشتنمان ئاسانتر بێت، با ئەم نیشانانە دابەش بکەین بۆ پۆلەکان.
| ناوچەی زیانلێکەوتوو | تایبەتمەندییە باوەکان بینراون |
|---|---|
| چاو (چاو) |
|
| گوێ و بیستن | |
| ئێسک و جومگە | |
| تایبەتمەندیەکانی دەموچاو | |
| تایبەتمەندیەکانی تر |
گرنگ ئەوەیە کە هەموو ئەم نیشانانە لە هەموو نەخۆشێکدا ئامادە نین. وا مەزانە منداڵەکەت ئەم حاڵەتەی هەیە تەنها لەبەر ئەوەی یەکێک یان دوو لەم حاڵەتانەی هەیە. بە دڵنیاییەوە پێویستە داوای ئامۆژگاری پزیشک بکەیت.
ئایا جۆری جیاوازی نەخۆشی ستیکلەر هەیە؟
بەڵێ، ئەم نەخۆشییە بەپێی ئەو گۆڕانە بۆماوەییەی کە دەبێتە هۆی و سروشتی نیشانەکانی، دابەش دەبێت بەسەر چەند جۆرێکی سەرەکیدا. لە ئێستادا ٦ جۆر دەستنیشانکراون. بەڵام سێ جۆری یەکەم باوترینن.
- جۆری یەکەم: ئەمە باوترین جۆریە. تایبەتمەندە بە کورتبینی و لەدەستدانی بیستنی سووک.
- جۆری دووەم: ئەمە لەگەڵ لەدەستدانی بیستنی تونددایە لەگەڵ تێکچوونی بینین.
- جۆری سێیەم: لەدەستدانی بیستن و کێشەی جومگەکان لەم جۆرەدا باون. شتە تایبەتەکە ئەوەیە کە چاوەکان لەم جۆرەدا کاریگەرییان لەسەر نییە.
- جۆرەکانی چوارەم و پێنجەم و شەشەم: ئەم جۆرانە زۆر دەگمەنن و دەتوانن کاریگەری جددیتر لەسەر چاو و گوێ و کۆئەندامی ئێسکەپەیکەر دروست بکەن.
بۆچی ئەمە ڕوودەدات؟ هۆکاری ئەمە چییە؟
وەک پێشتر وتم هۆکاری سەرەکی ئەمە کەموکوڕی بۆماوەییە. کۆلاجین پرۆتینی سەرەکییە لە شانە بەستەرەکانی جەستەماندا. ئەم کۆلاجینە وەک "پووک"ی جەستە وایە. چەند جۆرێک لە جین هەیە کە ڕێنمایی بەرهەمهێنانی ئەم کۆلاجینە دەکەن. بۆ نموونە، `(COL2A1، COL11A1، COL11A2)`.
کەسێک کە نەخۆشی ستیکلێری هەیە، گۆڕانکاری یان کەموکوڕی لە یەکێک لەم جینانەدا هەیە. لە ئەنجامدا جەستە ناتوانێت کۆلاجینی کوالیتی پێویست بەرهەم بهێنێت. ئەمەش هۆکارێکە بۆ هەموو ئەو کێشانەی کە پێشتر باسمان کرد.
منداڵ چۆن ئەم شتە بەدەست دەهێنێت؟
ئەمە بە شێوەیەکی سەرەکی شتێکی نەوەیە.
- زۆربەی کات: ئەگەر هەریەک لە دایک و باوکەکان گۆڕانی جینەکەیان هەبێت، ئەوا منداڵەکە ئەگەری میراتگری 50% ی هەیە. ئێمە ئەمە بە نەخشی ``ئۆتۆسۆمی باڵادەست'' ناودەبەین.
- بە دەگمەن: تەنانەت ئەگەر هەردوو دایک و باوکەکەش تەندروست بن، ئەگەری هەیە هەردووکیان هەڵگری جینە گۆڕاوەکە بن بەبێ ئەوەی نیشانەکانی دەربکەون و منداڵەکەش لەوانەیە هەردووکی بە میرات بگرێت و تووشی ئەم حاڵەتە بێت (autosomal recessive).
- زۆر دەگمەن: هەندێک جار ئەم حاڵەتە دەتوانێت وەک گۆڕانکارییەکی بۆماوەیی هەڕەمەکی ڕووبدات، بەبێ ئەوەی هیچ کەسێک لە خێزانەکەدا تووشی بێت.
چۆن نەخۆشییەکە دەستنیشان بکەین؟
ئەگەر گومانت هەبوو منداڵەکەت ئەم نیشانانەی هەبێت، کاتێک سەردانی پزیشک دەکەیت، چەند پشکنینێک ئەنجام دەدات بۆ ئەوەی هەوڵی پشتڕاستکردنەوەی نەخۆشییەکە بدات.
- پشکنینی جەستەیی تەواو: پزیشک بە وردی سیماکانی دەموچاو و سەرەوەی کۆڵی منداڵەکە و چاو و گوێ و جومگەکانی منداڵەکە دەپشکنێت.
- مێژووی پزیشکی خێزان: پرسیارکردن لەوەی کە ئایا کەسێک لە خێزانەکەدا ئەم نیشانانەی هەبووە، زۆر گرنگە بۆ دەستنیشانکردنی نەخۆشییەکە.
- پشکنینی بینین و بیستن: پشکنینی تایبەت لەلایەن پزیشکی چاو و پسپۆڕی گوێ و لووت و قوڕگەوە ئەنجام دەدرێت.
- تاقیکردنەوەکانی وێنەگرتن:پشکنینی وەک تیشکی ئێکس بۆ پشکنینی هەر شێواوییەکی بڕبڕەی پشت یان نائاسایی لە جومگەکاندا بەکاردەهێنرێت.
- پشکنینی بۆماوەیی: ئەمە تاکە ڕێگایە بۆ پشتڕاستکردنەوەی نەخۆشییەکە بە شێوەیەکی یەکلاکەرەوە. دەتوانرێت نمونەی خوێن وەربگیرێت بۆ دەستنیشانکردنی ئەو گۆڕانکارییە بۆماوەییە تایبەتەی کە دەبێتە هۆی دروستبوونی.
چۆن چارەسەر دەکرێت؟
سەرەتا نەخۆشی ستیکلەر نەخۆشییەکی تەواو چارەسەرکراو نییە. چونکە حاڵەتێکی بۆماوەییە. بەڵام خەمت نەبێت. چارەسەری زۆر کاریگەر هەیە بۆ کۆنترۆڵکردنی نیشانە و ئاڵۆزییەکانی ئەم نەخۆشییە. چارەسەرکردن بەپێی نیشانەکانی هەر نەخۆشێک پلانی بۆ دانراوە.
- نەشتەرگەری: ڕەنگە پێویستی بە نەشتەرگەری هەبێت بۆ چاککردنەوەی درزی کۆڵی چاو، دووبارە بەستنەوەی تۆڕی چاوی دابڕاو (ئەمە دەبێت زۆر بە خێرایی ئەنجام بدرێت)، یارمەتیدان لە کێشەکانی هەناسەدان، هەروەها چاککردنەوە یان گۆڕینی جومگەکانی تێکچوو.
- چاویلکە و عەدەسەی چاککردنەوە: ئەو کەسانەی کەم بینایییان هەیە پێویستیان بە بەکارهێنانی چاویلکە یان عەدەسەی چاو هەیە.
- ئامێری بیستن: ئەمانە زۆر یارمەتیدەرن بۆ ئەو کەسانەی کە توانای بیستنیان لەدەستداوە.
- چارەسەری فیزیایی: ئامۆژگاری دەکرێت وەرزش بکرێت بۆ بەهێزکردنی ماسولکەکانی دەوروبەری جومگەکان و باشترکردنی جوڵەی جومگەکان و کەمکردنەوەی ئازار.
- ئازارشکێن: پزیشک دەرمانی گونجاو بۆ کۆنتڕۆڵکردنی ئازاری جومگەکان دەنووسێت.
- چارەسەری ددان و ڕاستکردنەوەی ددان: ئەگەر هەر کێشەیەک لە شوێنی ددانەکاندا هەبوو، ڕەنگە چارەسەری پێویست بێت.
ئایا دەکرێت بەم حاڵەتە ژیانێکی ئاسایی بژین؟
بەڵێ، بە ڕەهایی. هەرچەندە هیچ چارەسەرێک بۆ ئەمە نییە، بەڵام ئەم نەخۆشییە کاریگەری لەسەر تەمەنی مرۆڤ نابێت. گرنگترین شت ئەوەیە کە زوو نیشانەکان بناسیتەوە و بە باشی چارەسەری بکەیت و بەردەوام لە پەیوەندیدا بمێنیتەوە لەگەڵ پزیشکەکەت. ئەگەر ئەوە ڕووبدات، زۆربەی خەڵک دەتوانن ژیانێکی ئاسایی و چالاک و پڕ لە خۆشی بژین.
شتێک کە دەبێت بە تایبەتی لەبیرت بێت ئەوەیە کە پێویستە بە تەواوی لە وەرزشەکانی بەرکەوتن وەک ڕەگبی و تۆپی پێ و بۆکسێن دوور بکەویتەوە. چونکە تەنانەت لێدانێکی بچووک لە سەریشدا دەبێتە هۆی دابڕانی تۆڕەی چاو، ئەمەش دەبێتە هۆی لەدەستدانی بینینی هەمیشەیی.
لە چ بارودۆخێکدا پێویستە سەردانی پزیشک بکەیت؟
ئەگەر تۆ یان منداڵەکەت ئەم نەخۆشییەتان هەیە، چاوتان لەسەر ئەم نیشانانەی خوارەوە بێت. ئەگەر هەریەکێک لەمانە دەرکەوت، دەستبەجێ سەردانی پزیشک بکە.
- ئەگەر هەست بە ئازارێکی توندی جومگەکانت کرد .
- ئەگەر هەستت بە کاڵبوونەوەی لەناکاو کرد، تیشکی ڕووناکی، فلۆتەر، یان سێبەر لە بینینەکەتدا، ئەمانە دەتوانن نیشانەکانی جیابوونەوەی تۆڕەی چاو بن. ئەمە حاڵەتێکە کە پێویستی بە چاودێری پزیشکی بەپەلە هەیە.
- ئەگەر منداڵەکە کێشەی خواردن یان خواردنەوە هەبوو.
- ئەگەر خوێن هەبێت، شلەیەکی هاوشێوەی چڵکن لە شوێنی نەشتەرگەرییەوە دێت، ئاوسانی، یان سووربوونەوە (ئەمە نیشانەکانی هەوکردنن).
- ئەگەر هەر کێشەیەکی هەناسەدانت هەبوو، دەستبەجێ بەبێ دواکەوتن بچۆ بۆ نزیکترین بەشی فریاکەوتنی نەخۆشخانە (ETU).
ئەگەر کەسێک لە خێزانەکەتدا ئەم نەخۆشییەی هەبوو، وە تۆ پلانت هەیە منداڵت هەبێت، زۆر گرنگە لەگەڵ پزیشکەکەت قسە بکەیت سەبارەت بە وەرگرتنی ڕاوێژکاری بۆماوەیی.
پەیامی بردنە ماڵەوە
- نەخۆشی ستیکلەر (Stickler syndrome) حاڵەتێکی بۆماوەییە و کاریگەری لەسەر شانە بەستراوەکانی جەستە دەبێت و بە چەندین نەوە دەگوازرێتەوە.
- بە شێوەیەکی سەرەکی کاریگەری لەسەر گەشەکردنی چاو و گوێ و جومگەکان و دەموچاو هەیە.
- چارەسەری تەواو بۆ ئەمە نییە، بەڵام بە چارەسەری دروستی نیشانەکانی، دەکرێت ژیانێکی ئاسایی و چالاک بژین.
- ئەگەر منداڵەکەت ئەم نیشانانەی هەبوو، زۆر گرنگە بە زووترین کات سەردانی پزیشکی شارەزا بکەیت بۆ ئەوەی بە شێوەیەکی دروست نەخۆشییەکە دەستنیشان بکرێت.
- زۆر گرنگە بە تەواوی دوور بکەویتەوە لە وەرزشی بەرکەوتن، چونکە مەترسی جیابوونەوەی تۆڕەی چاو زۆرە.
💬 Comments (0)
تا ئێستا هیچ کۆمێنتێک بڵاو نەکراوەتەوە. بۆ یەکەمجار کۆمێنتەکەت لێرە زیاد بکە.
کۆمێنتەکەت زیاد بکە