Chì ghjè a malatia di Tay-Sachs ? Ne parleremu ?

Quandu pensate à a salute di u vostru picculu, qualchì volta parechje cose vi venenu in mente, nò ? Ci sò certe malatie chì vi facenu sente un pocu spaventatu è preoccupatu quandu ne sentite parlà. Una di queste cundizioni chì hè un pocu cumplicata, ma hè assai impurtante per tutti noi esse cuscenti hè a Malattia di Tay-Sachs . Questa hè una cundizione genetica. Oghje, ne parleremu semplicemente, in un modu chì pudete capisce assai bè.

Chì ghjè esattamente a malatia di Tay-Sachs?

In poche parole, a malatia di Tay-Sachs hè una cundizione genetica . Face chì e cellule nervose (neuroni) in u cervellu è a spina dorsale di u vostru zitellu si dannighjinu è morinu gradualmente. Imaginate chì prublemi ponu nasce se queste cellule nervose, chì portanu missaghji in u nostru corpu, ùn funzionanu micca currettamente. I sintomi di sta malatia, cum'è u ritardu di a crescita è a visione è l'uditu compromessi, di solitu cumincianu quandu u zitellu hà circa 6 mesi. A cosa trista hè chì hè una malatia progressiva. Questu significa chì i sintomi peghjuranu cù u tempu. Sfurtunatamente, i zitelli cun sta malatia morenu in ghjovana età. Ùn ci hè attualmente alcuna cura . Tuttavia, ci sò diversi trattamenti chì ponu aiutà u vostru zitellu à sentesi megliu è à campà più cunfortu.

Ci sò diversi tipi di malatia di Tay-Sachs?

Iè, a malatia di Tay-Sachs pò esse divisa in trè tippi principali. Quessi sò classificati secondu u mumentu quandu i sintomi cumincianu à cumparisce: 1. Tay-Sachs infantile classicu: Questu hè u tipu u più cumunu . I zitelli cumincianu à mustrà sintomi quandu anu circa 6 mesi. 2. Tay-Sachs ghjuvanile: Questu hè assai raru . I zitelli ponu mustrà sintomi trà l'età di 5 anni è l'adolescenza. 3. Tay-Sachs à esordiu tardu: Questu hè ancu un tipu assai raru . I sintomi ponu cumincià à a fine di l'adolescenza o à a prima età adulta. Calchì volta i sintomi ponu cumparisce dopu à l'età di 30 anni. Stu tipu ùn pò micca influenzà a vita. Una cosa impurtante hè cumu ste malatie sò trasmesse in e famiglie. Per esempiu, se un zitellu sviluppa una forma infantile di Tay-Sachs, l'altri zitelli in a famiglia ùn sò micca à risicu di sviluppà Tay-Sachs à esordiu tardu.

Quantu hè cumuna a malatia di Tay-Sachs?

I studii mostranu chì, in media, circa una persona nantu à 300 pò esse purtatrice di a variante genetica o di a mutazione chì causa a malatia di Tay-Sachs. Tuttavia, u numeru di zitelli nati cù a malatia di Tay-Sachs hè in realtà assai bassu. Dunque, hè cunsiderata una malatia rara . A sensibilizazione, l'educazione è i testi genetichi anu aiutatu à riduce a diffusione di sta malatia trà e pupulazioni à risicu.

Chì sò i sintomi di a malatia di Tay-Sachs?

I sintomi di a malatia di Tay-Sachs varienu secondu l'età di u zitellu. A malatia progredisce mentre u zitellu cresce. Unu di i principali sintomi osservati in i zitelli hè a mancanza di ghjunghje à e tappe di sviluppu o a dimenticanza di e cumpetenze amparate è praticate prima.

Sintomi di a sindrome di Tay-Sachs infantile classica

Sintomi chì ponu esse osservati in e prime fasi (intornu à 6 mesi):

• Debulezza musculare .
• Difficultà à girà u collu, à pusà si o à inginocchiassi.
• Si spaventa facilmente da rumori forti.

À misura chì a malatia avanza (prima di un annu), ponu ancu cumparisce sintomi cum'è questi:

• Cuntrazzioni involuntarie di i musculi, chì si sentenu cum'è s'elli fussinu sussulti - chjamemu queste sussulti mioclonici.
• Avè una crisa (crisi).
• A difficultà à inghjuttà l'alimentu hè ancu chjamata disfagia.
• Perdita di vista .
• Perdita di l'audizione.
• I medichi anu nutatu una macchia rossa ciliegia in l'ochju durante un esame.
• Infezioni respiratorie frequenti.

À l'età di circa 2 anni, a situazione hè diventata cusì severa chì u zitellu pò diventà insensibile . Ciò significa chì a maiò parte di a funzione cerebrale hè persa. U zitellu more di solitu trà l'età di 2 è 4 anni. A causa più cumuna di morte per a malatia di Tay-Sachs in a zitiddina hè una infezione pulmonare cum'è a pneumonia .

Sintomi di a sindrome di Tay-Sachs ghjuvenile

Dopu à l'età di 5 anni, i zitelli diagnosticati cù a malatia di Tay-Sachs infantile ponu sviluppà sintomi cum'è:

• Debulezza musculare o perdita di cuntrollu musculare.
• Infezioni frequenti.
• Difficultà di parlà è di lingua (per esempiu, parolle biascicate, incapacità di parlà chjaramente).
• Dimenticà e cose amparate prima.
• Cambiamenti di cumpurtamentu è d'umore (per esempiu, diventà subitu arrabiatu, tristu).
• Vista è audizione indebulite.
• Avè una crisa (crisi).

Sta cundizione di solitu avanza pianu pianu finu à l'adolescenza, durante a quale pò purtà à a morte.

Sintomi di Tay-Sachs à iniziu tardu

L'adulti diagnosticati cù a malatia di Tay-Sachs à esordiu tardu ponu sperimentà sintomi cum'è:

• Debulezza musculare è spasmi musculari.
• Perdita di equilibriu - chjamata ancu atassia - o difficultà à marchjà.
• Difficultà à parlà è à inghjuttà .
• L'apparizione di disordini mentali cum'è a psicosi o altre cundizioni di salute mentale .

Tuttavia, questu tipu d'iniziu tardu ùn hà micca di solitu effettu direttu nantu à a durata di vita di una persona.

Chì causa a malatia di Tay-Sachs?

A causa principale di a malatia di Tay-Sachs hè un cambiamentu geneticu (mutazione) in u genu HEXA . Pensate, stu genu HEXA hè cum'è un libru chì dà struzzioni à e nostre cellule. Stu libru cuntene l'istruzzioni per fà un enzima chjamatu esosaminidasi A. Questu enzima esosaminidasi A hè cum'è un travagliadore in u nostru corpu. U so travagliu hè di scumpone è eliminà alcune sustanzi dannosi è tossichi (in particulare sustanzi grassi) chì s'accumulanu in u corpu. Avà, chì succede se questu enzima ùn hè micca pruduttu currettamente o s'ellu ùn funziona micca currettamente per via di un difettu in u genu HEXA? Quella sustanza grassa dannosa cumencia à accumulà si in l'internu di e cellule, cum'è un munzeddu di spazzatura . Questu provoca danni à e cellule in u cervellu è in u midollu spinale, è infine quelle cellule morenu. Questa hè a ragione di i sintomi di a malatia di Tay-Sachs.

Cumu si trasmette a malatia di Tay-Sachs? Chì significa autosomica recessiva?

A malatia di Tay-Sachs hè una cundizione autosomica recessiva . In poche parole, questu significa chì per chì un zitellu abbia a malatia di Tay-Sachs, u zitellu deve eredità duie copie difettose di u genu HEXA. Avemu tutti duie copie di ogni genu, una da a nostra mamma è una da u nostru babbu. A malatia di Tay-Sachs si verifica solu se i dui genitori sò purtatori di u genu HEXA difettosu è trasmettenu tramindui questi geni difettosi à u so figliolu. Allora e duie copie di u genu HEXA di u zitellu ùn funzionanu micca currettamente. Calchì volta i medichi chjamanu ancu sta cundizione carenza di esosaminidasi A, o carenza di hex A.

Quale hè un purtatore di Tay-Sachs?

Un purtatore hè qualchissia chì hà una copia funzionale di u genu HEXA è una copia difettosa . Tutti ereditemu duie copie di u genu (una da l'ovulu di a nostra mamma, l'altra da u sperma di u nostru babbu). I purtatori ùn sviluppanu micca a malatia nè mostranu sintomi.Perchè i so corpi ponu aduprà quellu genu attivu per fà l'enzima necessariu. Avà imaginate chì duie persone cun sta mutazione genetica (dui purtatori) si riuniscenu per avè un figliolu. Allora e probabilità chì quellu zitellu sviluppi sta cundizione sò e seguenti:

• Ci hè una probabilità di 25% (una su quattru) chì u zitellu ùn erediti micca alcun gene HEXA difettuosu. Questu significa chì u zitellu ùn svilupperà nè a malatia di Tay-Sachs nè ne serà purtatore.
• Ci hè una probabilità di 50% (una su duie) chì un zitellu erediterà un genu difettuosu da un genitore. U zitellu serà tandu purtatore, ma ùn svilupperà micca a malatia di Tay-Sachs. Cum'è purtatore, ellu o ella pò trasmette u genu à i so figlioli in u futuru.
• Ci hè una probabilità di 25% (una su quattru) chì un zitellu erediterà u genu difettuosu da i dui genitori. Hè tandu chì u zitellu svilupperà a malatia di Tay-Sachs.

Hè cum'è lancià una munita. Tutti i trè fattori affettanu ogni gravidanza in modu uguale.

Quali sò i fattori di risicu per a malatia di Tay-Sachs?

Un zitellu hà un risicu aumentatu di sviluppà a malatia di Tay-Sachs solu s'è i so dui genitori biologichi sò purtatori di a mutazione genetica . Chiunque pò esse purtatore di sta mutazione genetica. Tuttavia, a cundizione hè più cumuna in certi gruppi etnici. Per esempiu, e persone di discendenza franco-canadiana, europea orientale o ebraica ashkenazita anu più probabilità di purtà sta mutazione genetica. Circa unu in 30 di elli pò esse purtatore.

Chì sò e cumplicazioni di a malatia di Tay-Sachs?

I zitelli cù a malatia di Tay-Sachs morenu in ghjovana età . À misura chì a malatia avanza, l'aspettativa di vita di un zitellu diminuisce.

Cumu hè diagnosticata a malatia di Tay-Sachs?

Un duttore diagnostica a malatia di Tay-Sachs cù un esame di sangue . Per questu esame, u duttore piglia un picculu campione di sangue da u tallone di u vostru zitellu o da una vena in u bracciu. U campione di sangue hè tandu testatu per u livellu di l'enzima esosaminidasi A. In un zitellu cù a malatia di Tay-Sachs in a zitiddina, sta proteina hè cumpletamente assente o assai ridutta. E persone cù altre forme di a malatia anu ancu bassi livelli di questu enzima. Inoltre, un duttore pò fà un esame oculare per verificà a macchia rossa ciliegia in l'ochji di u vostru zitellu.

A malatia di Tay-Sachs pò esse diagnosticata durante a gravidanza?

Iè, ci sò dui testi speciali chì ponu rilevà a malatia di Tay-Sachs durante a gravidanza:

• Test di amniocentesi: In questu test, u duttore piglia una piccula mostra di u liquidu amnioticu chì circonda u zitellu in u vostru utru è u testa.
• Test di campionamentu di villi corionichi (CVS): In questu test, u duttore piglia un picculu pezzu di tissutu da a placenta è l'esamina.

Tramindui sti testi cercanu l'enzima esosaminidasi A. Sè i livelli di st'enzima in i campioni di test sò più bassi di a nurmale, u duttore determinarà chì u zitellu in u ventre hà a malatia di Tay-Sachs. Inoltre, sti campioni ponu esse aduprati per fà un test geneticu per determinà s'ellu ci hè una mutazione in u genu HEXA chì provoca a malatia.

Cumu si tratta a malatia di Tay-Sachs?

U trattamentu per a malatia di Tay-Sachs hè principalmente una cura di supportu, chì aiuta à cuntrullà i sintomi di u zitellu . Per esempiu, un duttore pò prescrive medicazione per cuntrullà l'iniziu di e crisi epilettiche. Hè ancu impurtante assicurassi chì u zitellu sia ben nutritu è ​​idratatu . A squadra medica farà chì u zitellu sia u più còmode è senza dolore pussibule. Inoltre, i duttori vi aiuteranu voi è a vostra famiglia à preparassi per a perdita di u vostru zitellu. Puderanu riferisce vi à un cunsiglieru di salute mentale o à un gruppu di supportu per u dolu .

Trattamentu di a malatia di Tay-Sachs à esordiu tardu

L'adulti cù a malatia di Tay-Sachs à esordiu tardu anu i seguenti trattamenti per gestisce i so sintomi:

• Aduprà dispositivi assistivi o cose cum'è una sedia à rotelle per aiutà vi à funziunà indipindentamente è à spustà vi.
• Piglià medicazione per e cundizioni di salute mentale o spasmi musculari.
• Terapia di a parolla.

Ci hè una cura cumpleta per a malatia di Tay-Sachs?

Innò, ùn ci hè attualmente nisuna cura per a malatia di Tay-Sachs. Questa hè a verità più trista.

Pò esse prevenuta a malatia di Tay-Sachs?

Ùn ci hè attualmente nisun modu cunnisciutu per prevene a malatia di Tay-Sachs. Tuttavia, sè vulete sapè u vostru risicu d'avè un zitellu cù una cundizione genetica cum'è Tay-Sachs, parlate cù u vostru duttore di cunsiglii preconcezionali è testi genetichi prima di pianificà d'avè un zitellu . U vostru duttore pò aiutà à pianificà e gravidanze future.

Chì ghjè a prospettiva per a malatia di Tay-Sachs?

A malatia di Tay-Sachs hè fatale per i neonati è i zitelli chjuchi. A squadra medica di u vostru zitellu vi parlerà di u sustegnu è di e cure di fine vita . Daranu ancu cunsiglii à i genitori, à i caregivers è à i membri di a famiglia nantu à cumu affruntà a perdita di un zitellu. Parechje famiglie trovanu un grande cunfortu à parlà cù un cunsiglieru di salute mentale o à participà à un gruppu di sustegnu per u dolu.

Perchè a malatia di Tay-Sachs hè fatale?

A malatia di Tay-Sachs hè fatale perchè e cellule in u cervellu è a spina dorsale di u vostru zitellu sò danneggiate è morenu.E cellule ghjocanu un rollu assai impurtante per mantene u nostru corpu in bon funziunamentu. In a malatia di Tay-Sachs, una mutazione genetica face chì e cellule ricevenu struzzioni sbagliate. Di cunsiguenza, e cellule ùn ponu micca fà u so travagliu currettamente. Infine, ste cellule, chì sò essenziali per a vita di u zitellu, sò distrutte. Più spessu, i zitelli cù a malatia di Tay-Sachs morenu per via di una infezione pulmonare, chjamata pneumonia . Siccomu e cellule di u zitellu ùn funzionanu micca currettamente, u so sistema immunitariu ùn pò micca luttà contr'à l'infezioni è mantene u zitellu sanu.

Chì ghjè a speranza di vita di qualchissia cù a malatia di Tay-Sachs?

I zitelli cù a malatia di Tay-Sachs in a zitiddina spessu morenu prima di l'età di 5 anni. I zitelli più grandi è i ghjovani adulti cù a malatia di Tay-Sachs infantile ponu campà finu à a prima età adulta. A malatia di Tay-Sachs à esordiu tardivu ùn affetta micca direttamente a durata di vita adulta.

A malatia di Tay-Sachs pò esse guarita?

Innò. I zitelli ùn ponu esse guariti da a malatia di Tay-Sachs. U trattamentu hè solu per fà chì u zitellu si senti cunfortu è per rallentà a progressione di a malatia.

Cumu possu curà u mo figliolu cù a malatia di Tay-Sachs?

U megliu modu per curà u vostru zitellu hè di gestisce i so sintomi è di fà lu sente u più cunfortu pussibule . A vostra squadra medica vi darà cunsiglii è assistenza nantu à sti prublemi:

• Respirazione: Parechji zitelli cù a malatia di Tay-Sachs anu difficultà à respirà. Puderanu sviluppà infezioni pulmonari perchè anu assai saliva è difficultà à inghjuttà. Diversi medicamenti, dispositivi o pusizionamentu di u zitellu ponu aiutallu à respirà più facilmente.
• Nutrizione: Un logopedistu pò insignà à u vostru zitellu modi per aiutallu à manghjà è beie. Quandu l'inghjuttimentu diventa più difficiule, u vostru zitellu pò avè bisognu di una sonda d'alimentazione .
• Crisi epilettiche: Un neurologu pò aiutà à truvà u megliu pianu di trattamentu per cuntrullà e vostre crisi epilettiche.
• Stimulazione sensoriale: I zitelli cù a sindrome di Tay-Sachs anu qualchi prublemi sensoriali (prublemi cù i cinque sensi). Pudete stimulà i so sensi aduprendu cose cum'è musica, cellulari, prufumi rilassanti è tessuti morbidi.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Parlate cù u vostru duttore in questi casi:

• Sè vo avete intenzione di stà incinta: Sè vo pensate à stà incinta è avete un risicu più altu di trasmette a malatia di Tay-Sachs à u vostru zitellu, parlate cù u vostru duttore. Un risicu aumentatu pò esse sè vo o u vostru cumpagnu avete una storia familiale di a malatia di Tay-Sachs, o sè unu o tramindui site purtatori di a malatia di Tay-Sachs. I testi genetichi sò dispunibili per quelli chì anu un risicu più altu di avè un zitellu cù a malatia di Tay-Sachs.Si pò fà.
• Sè avete preoccupazioni durante a gravidanza: Sè site incinta è avete preoccupazioni per a salute di u vostru zitellu natu, cunsultate u vostru duttore.
• Sè u vostru zitellu mostra sintomi: Sè pensate chì u vostru zitellu ùn ghjunghje micca à i traguardi di u sviluppu in tempu o mostra sintomi di Tay-Sachs, parlate cù u so duttore.

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

Sè avete un risicu elevatu di avè un zitellu cù a malatia di Tay-Sachs, fate à u vostru duttore queste dumande:

• Sò interessatu à a terapia preconcepzionale , chì devu fà ?
• Cumu possu riduce u risicu di avè un zitellu cù a malatia di Tay-Sachs?
• Chì succede se eiu è u mo cumpagnu simu tramindui purtatori ?
• Chì trattamentu ricumandate per u mo figliolu ?
• Cumu possu tene u mo zitellu cun cunfortu?
• Pudete cunsiglià una terapia di dolu o un gruppu di sustegnu per u dolu ?

A malatia di Sandhoff hè listessa chè a malatia di Tay-Sachs?

Iè, i sintomi è a progressione di a malatia di Sandhoff sò simili à a malatia di Tay-Sachs. Questa hè ancu una cundizione ereditaria. A malatia di Tay-Sachs hè ligata à un enzima chjamatu esosaminidasi A. A malatia di Sandhoff hè ligata sia à l'esosaminidasi A sia à un altru enzima chjamatu esosaminidasi B.

Infine, tenite questu in mente.

A malatia di Tay-Sachs hè una cosa assai difficiule è straziante. Ciò chì sentite hè capiscitoghju. Durante questu tempu difficiule, eccu alcune cose chì vi ponu aiutà:

• Ùn soffre micca solu. Questu hè difficiule da affrontà solu. Dumandate aiutu à i medichi, l'infermieri, a vostra famiglia è l'amichi chì curanu u vostru zitellu. Sè vi sentite sopraffatti, ùn abbiate paura di truvà un cunsiglieru o di uniscevi à un gruppu di supportu cù genitori chì anu sperienze simili à e vostre.
• U vostru zitellu serà ben curatu. Ancu quandu a malatia s'aggrava, i medichi faranu tuttu ciò chì ponu per fà chì u vostru zitellu sia u più còmode è senza dolore pussibule. Pudete fidàvi di què.

Questu hè ancu assai impurtante: sè pensate à avè un zitellu di novu, fate assolutamente un test geneticu prima di avè un zitellu . Uttenite cunsiglii à propositu. Cusì pudete sapè tuttu è piglià a megliu decisione cum'è famiglia.

Spergu chì sta infurmazione vi aiuterà. Sè avete bisognu di più infurmazioni, ùn esitate micca à dumandà à u vostru duttore.