Perchè u vostru corpu ùn pò micca assorbe olii è vitamine? (Abetalipoproteinemia)

Vi site mai dumandatu chì prublemi ponu nasce se u corpu ùn hè micca capace di assorbe i nutrienti chì hà bisognu da l'alimenti chì manghjemu, in particulare i grassi è certe vitamine ? Oghje parleremu di una di queste cundizioni genetiche rare ma assai impurtanti. Ciò chì succede hè chì u nostru corpu ùn hè micca capace di assorbe currettamente i grassi è e vitamine liposolubili. Demu un'ochjata à ciò chì hè sta cundizione, perchè succede è ciò chì si pò fà per quessa.

Chì ghjè l'abetalipoproteinemia?

In poche parole, l'abetalipoproteinemia hè una malattia genetica assai rara. Hè una cundizione in a quale u vostru corpu ùn hè micca capace di assorbe currettamente i grassi (olii) è certe vitamine in l'alimentu chì manghjate. Questu hè perchè u vostru corpu ùn hè micca capace di pruduce molecule speciali chjamate lipoproteine ​​chì portanu grassi, colesterolu è vitamine liposolubili (cum'è e vitamine A, D, E è K) in tuttu u vostru corpu.

Pensate cusì, ste "lipoproteine" sò cum'è i veiculi chì trasportanu i nutrienti in u nostru corpu. Cusì, quandu sti veiculi sò spariti, i grassi è e vitamine ùn vanu micca induve devenu andà in u corpu. Questu si traduce in una carenza di grassi è vitamine, in particulare vitamine A, D, E è K. Sta carenza pò causà diversi prublemi di salute.

Chì succede veramente in questa situazione?

Pensate cusì: quandu manghjate, i grassi è e vitamine liposolubili in questu anu bisognu di esse assurbiti da l'intestini in u sangue. Solu tandu ponu esse assurbiti in u sangue è purtati in tuttu u corpu è in e cellule. I trasportatori chjamati lipoproteine ​​citati prima aiutanu in questu compitu. In una persona cun abetalipoproteinemia, queste lipoproteine ​​ùn sò micca prudutte currettamente, dunque i grassi è e vitamine ùn anu manera di passà l'intestini.

I prublemi principali causati da questu

Quandu si perdenu ste "lipoproteine", ponu accade parechji prublemi principali:

• Malassorbimentu di grassu: Questu pò causà cundizioni cum'è a diarrea, chì pò purtà à gonfiore, perdita di pesu è malnutrizione.
• Carenza di vitamine: Quesse ponu causà una varietà di prublemi. Puderanu include prublemi di vista, prublemi di u sistema nervosu è debulezza musculare.
• Acantocitosi: Questa hè una parolla un pocu cumplicata, nò ? In poche parole, i vostri globuli rossi anu una forma diversa, cum'è una stella cù spine, o qualcosa di simile. Questu si chjama "acantocitosi". Questu pò purtà à l'anemia. Questu significa chì u corpu ùn hà micca abbastanza globuli rossi sani.

L'abetalipoproteinemia hè una cundizione seria chì pò causà prublemi di salute significativi.Ùn ci hè attualmente nisuna cura. Tuttavia, cù un trattamentu adattatu , i sintomi ponu esse cuntrullati è e cumplicazioni ponu esse prevenute. U trattamentu include di solitu una dieta povera di grassi, supplementi vitaminici è diverse terapie chì miranu à sintomi specifici.

Cumu sò i sintomi ?

I sintomi di "Abetalipoproteinemia" cumincianu di solitu in a zitiddina. Dopu l'allattamentu, u vostru zitellu pò avè vomitu, diarrea è feci grasse è maleodoranti (steatorrea) (chjamemu questu "steatorrea", chì significa chì e feci di u vostru zitellu sò viscide, oleose, à volte fluttuanti è anu un odore ligeramente sgradevole). Dopu un pocu tempu, pudete nutà chì u vostru zitellu ùn ingrassa o ùn cresce micca cum'è previstu. Chjamemu questu vacillazione di crescita .

In l'adulti, l'abetalipoproteinemia, una carenza di vitamine, affetta diversi sistemi di u corpu. U primu segnu pò esse a perdita di certi riflessi. Altri sintomi ponu include:

• Contrazioni musculari, debulezza è dolore.
• Stanchezza, mancanza di respiru, o battiti cardiaci accelerati.
• Un aumentu di a curvatura di a parte bassa di a schiena (lordosi) o un aumentu di a curvatura di a parte superiore di a schiena (cifoscoliosi). Quessi sò cambiamenti in a forma di a spina dorsale.
• Difficultà à coordinà u funziunamentu di i musculi. Questu pò causà movimenti strani è incontrollabili quandu si cammina o si facenu compiti. Questu si chjama atassia .
• Discorsu biascicatu per via di difficultà à cuntrullà a lingua o a voce. Sta cundizione hè chjamata disartria .
• Prublemi di visione: Cose cum'è strabismu, movimenti oculari incontrollati (nistagmu), o retinite pigmentosa, una malatia chì provoca una visione notturna ridotta.
• L'anemia hè una cundizione in a quale u livellu di globuli rossi sani in u corpu diminuisce, causendu fatigue è debulezza.
• Ingiallimentu di a pelle o di u biancu di l'ochji (itterizia).
• Gonfiore, gonfiore.
• Danni cerebrali cù u tempu.

Cumu si sviluppa sta malatia?

L'abetalipoproteinemia hè causata da una mutazione in u genu MTTP. U genu MTTP dice à u nostru corpu di fà una proteina chjamata proteina di trasferimentu di trigliceridi microsomali (MTP). Sta proteina MTP hè essenziale per fà e lipoproteine ​​​​citate sopra in u nostru fegatu è intestini.

Causa genetica

Vi puderete ricurdà chì e lipoproteine ​​sò necessarie per trasportà u grassu, u colesterolu è e vitamine liposolubili da l'intestini à u sangue. U sangue porta tandu ste lipoproteine ​​in tuttu u corpu per chì i nostri tessuti possinu assorbe sti nutrienti essenziali.

Cusì, quandu ci sò cambiamenti in u genu "MTTP", u corpu ùn hè micca capace di pruduce a proteina "MTP". Quandu ùn ci hè micca abbastanza proteina "MTP", u corpu ùn hè micca capace di trasportà u grassu attraversu e cellule intestinali. Questu affetta secundariamente a pruduzzione di "lipoproteine", chì impedisce à i nutrienti di esse trasportati è assorbiti currettamente. Hè per via di queste carenze nutrizionali chì si verificanu i sintomi di "Abetalipoproteinemia".

Cumu vene da generazione in generazione

L'abetalipoproteinemia hè trasmessa in e famiglie secondu un mudellu autosomicu recessivu. Autosomicu recessivu significa chì i dui genitori anu una copia di u genu alteratu, è u zitellu l'eredita. Tuttavia, questi genitori ùn anu micca sintomi di abetalipoproteinemia. Questu significa chì sò solu purtatori di a malatia. Per chì un zitellu sviluppi a malatia, i dui genitori devenu eredità u genu difettuosu.

Cumu si face a diagnosi?

U vostru duttore diagnosticarà l'abetalipoproteinemia facendu un esame fisicu. Vi dumanderà di i vostri sintomi è di a vostra storia medica. Ordinaranu ancu diversi analisi di sangue per circà segni di a cundizione. Quessi testi esaminaranu i livelli di grassi in u vostru plasma (chjamemu questi livelli lipidichi) è lipoproteine. Verificheranu ancu a forma è a struttura di i vostri globuli rossi (per vede s'è vo avete una cundizione chjamata acantocitosi), a funzione epatica è i livelli di vitamine liposolubili (vitamine A, D, E è K).

Altri testi chì ponu esse necessarii sò:

• Un esame di l'ochji.
• Un esame neurologicu.
• Endoscopia (un esame chì esamina l'internu di l'intestini).
• Una ecografia di u fegatu.
• Un esame di e feci, in particulare per vede quantu grassu hè passatu in e feci.

Inoltre, u vostru duttore pò ricumandà testi genetichi per vede s'ellu avete una mutazione in u genu MTTP.

Chì sò i trattamenti ?

U trattamentu per l'abetalipoproteinemia hè focalizatu nantu à i vostri sintomi specifichi. Spessu averete bisognu di travaglià cù una squadra di diversi fornitori di assistenza sanitaria. Quessi ponu include:

• Neurologi.
• Duttori chì sò spezializzati in e malatie di u fegatu (epatologi).
• Specialisti di l'ochji (oftalmologi).
• Specialisti chì studianu i grassi (lipidologi).
• Cardiologi.
• Specialisti di l'osse.
• I gastroenterologi sò spezialisti in u sistema digestivu.
• Dietiti.

Trattamentu di u zitellu

Per i zitelli, u duttore assicurerà una crescita è un sviluppu nurmali.Una dieta ricca di trigliceridi à catena media (MCT) è vitamine specifiche pò esse cunsigliata. Sti tipi di grassi, chjamati MCT, ùn sò micca cum'è altri tipi di grassi, è sò più faciuli da assorbe per u corpu.

Trattamentu per adulti

Per l'adulti, hè cunsigliatu un pianu di dieta terapeutica chì include alimenti poveri di acidi grassi saturi à catena longa . Questu duveria aiutà à alleviare i vostri sintomi gastrointestinali (mal di stomacu). Per esempiu:

• Pollu, tacchinu è altre carni magre.
• Pesciu.
• Fagioli secchi, piselli, lenticchie.
• Latte scrematu o à bassu cuntenutu di grassu, casgiu frescu, yogurt.
• Frutti è ligumi.
• Pane integrale, pasta, cereali è risu.

Inoltre, u vostru duttore pò ricumandà di piglià dosi elevate di vitamine liposolubili (cum'è e vitamine A, E, D è K) . Questu pò aiutà à prevene o migliurà parechji di i vostri sintomi. Per esempiu, u trattamentu cù vitamina E è vitamina A pò prevene o ritardà e cumplicazioni di u sistema nervosu è di a retina. Piglià supplementi di vitamina D pò aiutà à alleviare certi sintomi ligati à a crescita ossea.

Trattamentu di i prublemi di u sistema nervosu

E cumplicazioni di u sistema nervosu ponu richiede un trattamentu cum'è a fisioterapia, a logopedia o a terapia occupazionale.

Chì sò e probabilità di guarigione?

A prospettiva (prognosi) per a ripresa da l'abetalipoproteinemia dipende da parechji fattori, cumpresi:

• Età à u mumentu di a diagnosi.
• Tempu di principià u trattamentu.
• Tipu di mutazione di u genu `MTTP`.

Una diagnosi precoce è un trattamentu cù supplementi vitaminichi ponu prevene, ritardà o riduce e cumplicazioni. Pò ancu migliurà l'aspettativa di vita. Certe persone ponu campà finu à 70 anni. S'ella ùn hè micca trattata, a cundizione pò causà a morte à 20 anni per via di carenze nutrizionali.

Si pò impedisce questu?

Siccomu l'abetalipoproteinemia hè una cundizione genetica, ùn pudete micca impedisce la. Sè site incinta o avete intenzione di diventà incinta, hè una bona idea di circà cunsiglii genetichi per amparà di più nantu à u vostru risicu di trasmette a cundizione à u vostru zitellu.

Cose chì ùn duvete micca manghjà cù sta cundizione

Sè vo avete "Abetalipoproteinemia", duvete limità a vostra ingesta di grassi (oliu). L'ingestione tutale di grassi per un adultu deve esse menu di 15-20 grammi per ghjornu. Per i zitelli, deve esse menu di 5 grammi per ghjornu. U vostru duttore o nutrizionista vi dicerà esattamente ciò chì duvete fà.

Quandu duvete vede un duttore?

Sè vo o u vostru zitellu avete sintomi di "Abetalipoproteinemia", duvete cunsultà un duttore. Ancu s'è i sintomi di sta cundizione ponu esse simili à quelli di altre malatie, u vostru duttore pò fà testi per cunfirmà a diagnosi è cumincià u trattamentu.

Dumande da fà à u vostru duttore

Sè vo avete abetalipoproteinemia, pudete avè parechje dumande da fà à u vostru duttore. Alcune di elle sò:

• Quantu hè severa a mo cundizione d'abetalipoproteinemia?
• Cumu mi affetterà sta situazione à longu andà?
• Chì ghjè u pianu di trattamentu cunsigliatu per mè?
• Chì vitamine è supplementi specifichi devu piglià, è per quantu tempu?
• Devu fà cambiamenti à a mo dieta?
• Chì sò e pussibili cumplicazioni di l'"abetalipoproteinemia"?
• Chì possu fà per impedisce ste cumplicazioni ?
• Ci sò gruppi di supportu o risorse dispunibili per aiutà e persone cun abetalipoproteinemia?

Infine, ricordate questu.

L'abetalipoproteinemia pò esse una cundizione difficiule. Tuttavia, hè impurtante di ricurdà chì ci sò trattamenti efficaci dispunibili. Cù una gestione attenta per mezu di una dieta povera di grassi, supplementi vitaminichi è certe terapie, pudete migliurà significativamente a vostra qualità di vita è prevene cumplicazioni. Parechje persone cun abetalipoproteinemia campanu una vita piena è produttiva. A cosa più impurtante hè di travaglià strettamente cù u vostru duttore per sviluppà un pianu di trattamentu chì risponde à i vostri bisogni specifici. Ùn esitate micca à fà dumande è à parlà di e vostre paure in u corsu di a strada. Ùn site micca solu, è i duttori sò quì per aiutà.

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