Avete noduli vicinu à e vostre articulazioni ? Parlemu di Calcinosi Tumorale !

Vi sentite qualchì volta cum'è s'è vo avete un nodulu o un puntu duru sottu à a pelle vicinu à una articulazione cum'è u gomitu, a spalla o u ghjinochju ? Pò esse chì ùn faci male quandu si preme, ma pò esse un pocu grande. Hè nurmale sente un pocu paura quandu si vede qualcosa di simile. Ma micca tutti questi noduli sò cancri periculosi. Oghje parleremu di una cundizione chì mostra questi sintomi, ma ùn hè micca cancru, è hè un pocu rara ma impurtante da sapè. Hè a "Calcinosi Tumorale" .

Chì ghjè a calcinosi tumorale?

In poche parole, a calcinosi tumorale hè una cundizione genetica . Questu hè quandu i livelli di una sustanza chimica chjamata fosfatu in u sangue sò troppu alti. U fosfatu hè una particella carica elettricamente, o ione, chì cuntene u fosforu minerale. Cusì, in una persona cun calcinosi tumorale, sia u fosforu sia u calciu s'accumulanu in u corpu, pruvucendu a furmazione di grumi sottu à a pelle, in particulare intornu à l'articuli.

Sia u fosforu sia u calciu sò essenziali per chì u nostru corpu possa custruisce denti è osse sane è forti. Ma quandu diventanu troppu alti, crescenze micca cancerose (benigne), vale à dì micca periculose, ma chì parenu tumori, cumincianu à furmà si in i tessuti. Questu hè ciò chì chjamemu calcinosi tumorale.

Ci hè un altru nome per questu?

Iè, u nome medicu cumpletu per sta cundizione hè "Calcinosi Tumorale Familiare Iperfosfatemica" (HFTC) . Un nome un pocu longu, nò? Certi duttori a chjamanu ancu "malattia di Teutschlaender". Què hè per ricurdà Otto Teutschlaender, un duttore tedescu chì hà studiatu sta malatia da l'anni 1930 à l'anni 1950.

Chì significa stu nome medicu longu?

Duvemu sparte stu nome in parte è capiscelu ? Seria più faciule.

• Iperfosfatemicu: Questu significa chì u livellu di fosfatu in u sangue hè altu.
• Familiale: Questu significa chì sta cundizione hè ereditaria è hè trasmessa in famiglia.
• Tumorale: Sta parolla hè aduprata perchè ste crescite simili à tumori parenu tumori cancerosi.
• Calcinosi: Questu significa chì u calciu hè dipusitatu in i tessuti di i vostri musculi è di u sistema musculoscheletricu.

Capite avà u significatu di quellu nome longu ?

Cumu affetta esattamente a calcinosi tumorale u corpu?

Questi grumi, chjamati calcinosi tumorale , si formanu spessu sottu à a pelle, vicinu à l'articulazioni . Puderanu sviluppassi in più di una articulazione, ma ponu ancu sviluppassi in parechje articulazioni. I lochi più cumuni sò:

• Articulazioni di l'anca
• Gomiti
• Spalle
• In fondu
• Articulazioni di u polsu
• Relativu à a spina dorsale
• Zona di a mandibula

Quantu cumuna hè sta cundizione?

L'esperti medichi ùn sanu micca esattamente quante persone anu sta calcinosi tumorale. Siccomu hè una cundizione assai rara , hè più cumuna in e persone di discendenza africana è in u Mediu Oriente. Pò influenzà sia l'omi sia e donne.

Quali sò i principali tipi di calcinosi tumorale?

U tipu più cumunu di questu hè a Calcinosi Tumorale Familiare Iperfosfatemica, di a quale avemu parlatu prima. Inoltre, ci sò altri tipi rari:

• Sindrome di iperfosfatemia-iperostosi (HHS): Questa hè una cundizione chì provoca una crescita ossea eccessiva è u sviluppu di lesioni ossee non cancerose.
• Calcinosi tumorale normofosfatemica: Stu tipu si vede spessu in e persone cun insufficienza renale. Pò causà una cundizione chjamata iperparatiroidismu, chì hè una glàndula paratiroidea iperattiva.

Chì causa a calcinosi tumorale?

A calcinosi tumorale hè un disordine metabolicu ereditariu . Circa un terzu di e persone cun sta cundizione anu un cambiamentu, o mutazione, in u so genu FGF23. U genu FGF23 aiuta e nostre cellule ossee à pruduce una proteina chjamata fattore di crescita di fibroblasti (FGF) 23. Certe persone anu ancu a cundizione per via di cambiamenti in i geni GALNT3 è KL. Quessi geni cuntrolanu a pruduzzione di FGF23. E persone cun calcinosi tumorale nomofosfatemica anu una mutazione in u genu SAMD9.

Nurmalmente, a proteina "FGF23" dice à i nostri reni quantu fosfatu deve riassorbe da u sangue. Ma quandu ci hè una mutazione genetica, stu prucessu và male. Allora i reni riassorbenu più fosfatu di ciò chì devenu. Nurmalmente, i reni espellenu un eccessu di fosfatu in l'urina. Ma in a calcinosi tumorale, stu fosfatu si lega à u calciu è forma tumori in i tessuti molli.

Quale hè à risicu di sviluppà sta cundizione?

A calcinosi tumorale hè una malatia autosomica recessiva . Questu hè un pocu difficiule da capisce, ma in termini simplici, per sviluppà a malatia, duvete eredità a mutazione genetica da i vostri dui genitori. I vostri genitori ponu esse purtatori di a mutazione, ma ùn ponu micca avè a malatia.

Sè i dui genitori sò purtatori, ognunu di i so figlioli hà e seguenti pussibilità:

• Ci hè una probabilità di 1 in 4 di ùn avè micca u genu mutatu (nisun risicu di sviluppà a malatia).
• Ci hè una probabilità di 1 in 4 di sviluppà calcinosi tumorale.
• Ci hè una probabilità di 1 in 2 d'esse un purtatore chì ùn sviluppa micca a malatia.

Chì sò i sintomi di a calcinosi tumorale?

Sta cundizione face chì si forminu noduli di diverse dimensioni vicinu à una o più articulazioni. Quessi noduli cumpariscenu spessu durante a zitiddina o l'adolescenza . Tuttavia, ponu ancu sviluppassi in i zitelli è in l'adulti anziani. Calchì volta, solu uni pochi di noduli si sviluppanu in una vita. Oppure, parechji noduli ponu sviluppassi tutti in una volta.

Pudete avè sintomi cum'è questi:

• Difficultà à spustà o piegà currettamente l'articulazione affetta.
• Grumi duri è indolori (certi grumi ponu esse ligeramente dulurosi à u toccu).
• Dolore musculoscheletricu.

Cumu si diagnostica a calcinosi tumorale?

Un ortopedista hè un duttore specializatu in prublemi di l'osse è di l'articuli. Vi esaminerà è vi dumanderà di i vostri sintomi. Pò tandu fà una o più di e seguenti radiografie per circà sti tumori è altri prublemi di l'osse:

• Esame à raggi X `(Raggi X)`
• Scansione TC
• Scansione MRI (MRI)

Chì altre cundizioni mostranu sintomi simili à a calcinosi tumorale?

Questu hè assai impurtante. Perchè hè essenziale ottene una diagnosi curretta . A ragione hè chì ci sò altre cundizioni chì mostranu sintomi simili, ma sò più gravi. Alcune di queste cundizioni sò:

• Tumori benigni di i tessuti molli è tumori maligni di i tessuti molli
• Mionecrosi calcifica (un tumore di depositi di calciu in i musculi di e gambe)
• Tendinite calcifica (depositi di calciu cù tendinite)
• Calcinosi circumscripta (depositi di calciu in a pelle è i tessuti di e mani è di i pedi)
• Calcinosi di l'insufficienza renale cronica (depositi di calciu in e persone in dialisi)
• Calcinosi universale (deposizione di sali di calciu in a pelle, i tessuti, i tendini è i musculi)
• Malatie di u tissutu cunnettivu
• Gotta
• Miosite ossificante (musculu chì si trasforma in ossu)
• Osteosarcoma è sarcoma (cancri di l'osse)
• Condromatosi sinoviale (noduli di cartilagine in l'articuli)

Vedete ? Ancu s'è i sintomi sò simili, a causa pò esse assai diversa. Hè per quessa ch'ellu hè impurtante di sapè esattamente ciò chì succede.

Chì sò i trattamenti micca chirurgichi?

U vostru duttore pò riduce a quantità di fosfatu in u vostru sangue.I medicamenti chì leganu u fosfatu ponu esse prescritti. Quandu questi medicamenti chì leganu u fosfatu sò cumminati cù una droga chjamata acetazolamide (cumunemente usata per l'epilessia è u glaucoma), ponu bluccà a capacità di u corpu di assorbe u fosforu. Pudete ancu avè bisognu di manghjà una dieta povera di fosforu .

Chì ghjè una dieta povera di fosforu?

Sè vo avete calcinosi tumorale, u vostru duttore pò cunsiglià una dieta povera di fosforu. U fosforu si trova naturalmente in a carne, u pesciu è i prudutti lattieri. U fosforu hè ancu aghjuntu à certi altri alimenti cum'è cunservante o aromatizante.

Pruvate à riduce l'alimenti è e bevande chì sò ricchi di fosforu, cum'è:

• Birra, cole, tè fretu è bevande à u cioccolatu.
• Varietà di cioccolatu è caramellu.
• Latticini (latte, furmagliu, ghjacciu, yogurt micca grechi, zuppe cremose).
• Frutti di mare cum'è ostriche è sardine, è organi interni cum'è fegatu di manzo è di pollu.
• Carni trasfurmate (hot dog, carne di pranzu, pancetta, salsicce).
• Prudutti fatti di crusca d'avena.

Hè megliu parlà cù u vostru duttore o nutrizionista per più infurmazioni.

Chì sò i trattamenti chirurgichi?

Pudete avè bisognu di chirurgia per caccià i tumori chì sò troppu grossi per funziunà currettamente. Tuttavia, questi tumori sò più propensi à cresce di novu . U vostru duttore pò ancu piglià un campione di u tissutu cacciatu è fà una biopsia per cunfirmà a diagnosi.

Chì sò e pussibili cumplicazioni di a calcinosi tumorale?

Assai raramente, sta cundizione pò influenzà i vostri vasi sanguigni o u vostru cervellu, aumentendu u risicu di prublemi di salute gravi cum'è l'attaccu di core è l'ictus.

Inoltre, sta situazione pò ancu causà i seguenti:

• Calcificazioni corneali o strisce angioidi (strisce rosse) in a cornea di l'ochji.
• Prublemi dentali.
• Crescita eccessiva di l'osse (iperostosi).
• Inflamazione in l'osse longhe (diafisi) in e gambe o in e braccia.

Pò esse prevenuta a calcinosi tumorale?

Sè vo è u vostru cumpagnu avete tramindui a mutazione genetica chì provoca a calcinosi tumorale, pudete parlà cù un cunsiglieru geneticu nantu à i modi per riduce u risicu chì i vostri figlioli ereditinu a mutazione. Certi persone sceglienu una prucedura chjamata Diagnosi Genetica Preimplantazionale (PGD) . Questu implica l'identificazione di l'embrioni chì ùn anu micca a mutazione. U vostru duttore usa tandu una prucedura chjamata Fertilizazione In Vitro (IVF) per trasferisce l'embrioni sani in u sistema riproduttivu di a donna. Cù sta prucedura, u vostru zitellu ùn erediterà micca a mutazione genetica chì provoca a malatia.

Chì ghjè a prospettiva per qualchissia cun Calcinosi Tumorale?

A maiò parte di e persone cun calcinosi tumorale campanu una vita piena è attiva . A cundizione raramente causa prublemi di salute serii. Tuttavia, duverete cunsultà u vostru duttore regularmente per verificà s'ellu ci sò recidive.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Cunsultate un duttore se avete questi sintomi:

• Diminuzione di l'ampiezza di u muvimentu in una articulazione.
• Dolore articulariu, dolore à l'osse, o dolore musculare.
• L'apparizione di un tumore o di un nodulu sottu à a pelle.

Chì devu dumandà à u mo duttore?

Pudete fà dumande à u duttore cum'è queste:

• Perchè aghju sviluppatu calcinosi tumorale?
• Chì ghjè u megliu trattamentu per mè ?
• Aghju bisognu di chirurgia?
• Chì tipu d'alimenti devu riduce?
• Devu esse preoccupatu per e cumplicazioni?
• U restu di a mo famiglia deve esse sottumessu à testi genetichi ?

A calcinosi tumorale pò esse un cancru?

Malgradu a parola "tumurale" in u nome, i tumori chì si sviluppanu per via di a calcinosi tumorale ùn sò micca in realtà cancerosi . Ùn ci hè micca risicu chì sti tumori diventinu maligni. Dunque, ùn vi ne fate micca.

Hè vera chì i tumori sottu à a pelle per via di a calcinosi tumorale ponu esse un pocu scomodi è spaventosi. Ma per a maiò parte di a ghjente, sti tumori ùn causanu micca prublemi maiò. I medicamenti ponu calà u livellu di fosforu in u sangue. U vostru duttore pò ancu cunsiglià di cunsultà un nutrizionista per aiutà vi à manghjà una dieta povera di fosforu. Sè avete dolore à l'articuli, l'osse o i musculi chì limita a vostra mobilità, dite à u vostru duttore. Ancu s'è i tumori ponu esse rimossi cù a chirurgia, tenite à mente chì ponu vultà.

Missaghju da purtà in casa (Cose da ricurdà)

Va bè, allora ricapitulemu i punti più impurtanti chì avemu discuttu oghje nantu à a Calcinosi Tumorale:

• Questa hè una cundizione rara è ereditaria. L'aumentu di i livelli di fosfatu in u sangue li face cumminà cù u calciu per furmà grumi vicinu à l'articuli.
• Questi tumori ùn sò micca cancerosi .
• Quessi sò spessu indolori, ma ponu interferisce cù u muvimentu articulariu.
• U trattamentu include medicazione chì riducenu u fosfatu, una dieta povera di fosforu è, se necessariu, chirurgia.
• Sè vo vede un grumu cum'è questu, ùn vi panicate micca è cunsultate un medicu. Un diagnosticu currettu hè assai impurtante.
• Parechje persone campanu una vita nurmale è attiva cù sta cundizione.

Dunque, sè vo o qualchissia chì cunnosci hà sti sintomi, hè megliu cunsultà un duttore per cunsiglii.

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