Ancu s'ellu ci hè una piccula ferita nant'à u nostru corpu, u sanguinamentu si ferma dopu un pocu tempu è u sangue si coagula, nò ? Hè veramente un mecanismu maravigliosu per u nostru corpu per prutege si. Tuttavia, se sta coagulazione di sangue aumenta più di ciò chì hè necessariu, o se i coaguli di sangue si formanu in u corpu senza ragione ? Allora pò esse un prublema. Oghje parleremu di una ragione particulare chì face chì u sangue si coaguli inutilmente. Hè a Deficienza d'Antitrombina , certi a chjamanu ancu Deficienza d'Antitrombina III.
Chì ghjè esattamente a carenza di antitrombina?
In poche parole, a carenza di antitrombina hè una cundizione ligata à u nostru prucessu di coagulazione di u sangue. In questu casu, ci hè una diminuzione di a proteina chjamata antitrombina, una sustanza impurtante in u nostru corpu chì impedisce a coagulazione eccessiva di u sangue, o ùn funziona micca currettamente.
Pensateci cusì. State riempiendu una vasca da bagno cù acqua. Qualchissia deve chjude u rubinettu prima ch'ella trabocchi, o tutta l'acqua si sparghjerà. Hè cusì chì, quandu u nostru sangue cumencia à coagulà, hè sta cosa chjamata antitrombina chì a "ferma" à u mumentu ghjustu, impedendu ch'ella accada troppu. Dunque, sè ùn avete micca abbastanza antitrombina in u vostru corpu, o s'ella ùn funziona micca currettamente, pudete avè coaguli di sangue chì continuanu à accade, cum'è a vasca da bagno chì trabocca. Hè per quessa chì site à un risicu aumentatu di sviluppà coaguli di sangue anormali .
E persone cun sta cundizione sò particularmente à risicu di sviluppà coaguli di sangue in e vene prufonde di e gambe ("Trombosi Venosa Profonda" o "TVP") è u risicu chì un coagulu di sangue si rompa è si blocchi in una vena di i pulmoni ("Embolia Pulmonare" o "EP") . Queste ponu esse cundizioni assai periculose.
Quantu cumuna hè sta cundizione?
A carenza d'antitrombina hè in realtà una cundizione relativamente rara . Si stima chì solu una persona nantu à 2.000 à 3.000 l'hà. Ciò ùn significa micca chì ùn succede micca à tutti.
Chì sò i sintomi di a carenza di antitrombina?
Micca tutti quelli chì anu sta cundizione averanu i stessi sintomi. Certi persone ùn ponu micca avè alcun sintomu. Tuttavia, a maiò parte di u tempu u primu coagulu di sangue si verifica prima di l'età di 40 anni .
I sintomi più cumunimenti osservati sò:
- Trombosi venosa prufonda (TVP): Questu pò causà gonfiore di a gamba, rossu, dolore è sensazione di calore à u toccu.
- Embolia Pulmonare (EP): Questu pò causà una mancanza di fiatu improvvisa, dolore toracicu (in particulare quandu si respira), respirazione rapida, tosse (qualchì volta cù sangue) è mancanza di fiatu. Questa hè una cundizione chì richiede un trattamentu d'urgenza.
In più di questi, ancu s'ellu hè raramente, in e vene cerebrali , o in e vene addominaliCi hè una pussibilità di furmazione di coaguli di sangue.
Perchè si verifica sta carenza di antitrombina?
A maiò parte di u tempu, a causa di sta cundizione hè genetica , vale à dì chì hè qualcosa chì ereditemu da i nostri genitori.
- Mutazione genetica: A carenza di antitrombina si verifica in e persone chì anu una mutazione (cambiamentu) in u genu chjamatu `SERPINC1`. Stu genu dà struzzioni à u corpu per pruduce antitrombina.
- Eredità: Pudete eredità sta mutazione genetica da qualsiasi di i genitori. S'ellu hè cusì, avete una probabilità di 50% di sviluppà a cundizione. Ùn importa micca s'ellu hè una zitella o un zitellu. Tuttavia, i zitelli chì ereditanu sta mutazione genetica da i dui genitori di solitu ùn sopravvivenu micca. Questu hè assai raru.
L'impurtante hè chì micca tutti quelli chì anu sta mutazione genetica sviluppanu coaguli di sangue. Certe persone ponu campà tutta a so vita senza alcun prublema.
Cumu i medichi ricunnoscenu questu?
Sè vo avete sti sintomi, o sapete chì qualchissia in a vostra famiglia hà sta cundizione, hè una bona idea di cunsultà un duttore è di fà una visita. U duttore farà di solitu u seguente:
- Esame fisicu: U vostru corpu serà esaminatu.
- Storia medica: Vi sarà dumandatu nantu à i vostri sintomi è se qualchissia in a vostra famiglia hà avutu prublemi simili.
- Analisi di sangue: A cosa più impurtante hè di fà un esame di sangue speciale chì verifica u livellu di antitrombina in u vostru sangue.
Questi testi sò l'unicu modu per cunfirmà se sta situazione esiste o micca.
Chì fate cum'è trattamentu ?
U trattamentu dipende da s'ellu ci hè o micca un coagulu di sangue.
- Sè vo avete un coagulu di sangue: U vostru duttore pò decide di inizià un anticoagulante . Questu hè più spessu warfarin (pudete avè intesu parlà cum'è Coumadin). Questu pò piglià parechji mesi, o pò durà tutta a vita.
- Sè ùn avete mai avutu un coagulu di sangue: Ancu s'è vo avete una carenza d'antitrombina, sè ùn avete mai avutu un coagulu di sangue, di solitu ùn avete micca bisognu di cuntinuà à piglià anticoagulanti. Tuttavia, in certi casi (per esempiu, prima di una chirurgia maiò) ponu esse dati per un cortu periodu di tempu.
- Durante a gravidanza: Siccomu trà u 3% è u 50% di e donne incinte cun sta cundizione ponu sviluppà coaguli di sangue durante a gravidanza, u duttore pò decide di fà una iniezione di una medicina chjamata "Eparina" per impedisce a furmazione di coaguli di sangue durante quellu tempu.
Cumu devu piglià cura di mè stessu ? (Mentre ricevu trattamentu)
Sè vo pigliate anticoagulanti cum'è Warfarin o Heparin, hè assai impurtante di piglià a medicazione esattamente cum'è u vostru duttore vi dice.Inoltre, assicuratevi di andà à ogni appuntamentu chì avete cù u duttore.
Siccomu stu medicamentu porta un risicu di sanguinamentu, u vostru duttore deve sempre verificà chì ricevite a dosa curretta. L'analisi di sangue cum'è u test di "Tempu di Protrombina" (PT) sò aduprate per verificà se a dosa di Warfarin hè curretta.
Cuntrullendu currettamente a dosa di medicazione in questu modu, si ponu prevene i coaguli di sangue periculosi è si pò prevene u sanguinamentu innecessariu.
Chì possu fà per riduce u risicu di coaguli di sangue?
Sè vo avete una carenza d'antitrombina, ci sò parechje cose chì pudete fà per riduce u risicu di coaguli di sangue:
- Evitate di piglià pillule anticoncezionali: in particulare quelle chì cuntenenu estrogeni. Parlate cù u vostru duttore di questu.
- Evitate a terapia ormonale: Alcune terapie ormonali pigliate dopu a menopause ponu ancu aumentà u risicu.
- Ùn state micca in a listessa pusizione per troppu tempu: Soprattuttu quandu viaghjate longhe distanze o travagliate in un locu per troppu tempu, alzatevi almenu ogni duie ore è camminate un pocu è scuzzulate e gambe.
- Ùn fumate è ùn aduprate micca prudutti di tabaccu: Fumà hè assai dannusu per i vasi sanguigni è aumenta assai u risicu di coaguli di sangue.
- Mantene un pesu sanu: L'obesità hè un'altra causa di coaguli di sangue.
Inoltre, cose cum'è traumi maiò, chirurgia, gravidanza, partu è invechjamentu aumentanu ancu u risicu di coaguli di sangue. Sè avete bisognu di chirurgia o aspettate un criaturu, dite à u vostru duttore di a vostra situazione. Ellu o ella pò dà vi un concentratu speciale di antitrombina cum'è iniezione intravenosa (IV), se necessariu.
Ci hè un modu per impedisce chì sta situazione si verifichi?
Sfurtunatamente, postu chì hè una cundizione genetica, ùn ci hè manera di prevene a carenza ereditaria di antitrombina . Ùn pudemu micca cambià i geni chì ereditemu da i nostri genitori. Tuttavia, ci sò cose chì pudemu fà per riduce u risicu di coaguli di sangue.
Chì ci si pò aspittà s'è vo avete una carenza d'antitrombina ?
Circa una persona nantu à trè cun sta cundizione svilupperà coaguli di sangue in età adulta.
- Chirurgia è immobilità: Sè vo site sottumessu à una chirurgia è site immobile per un bellu pezzu (per esempiu, sè vo avete da stà in lettu), avete un risicu più altu di sviluppà coaguli di sangue.
- Invecchiamento: Stu risicu aumenta ancu ligeramente cù l'età.
- Gravidanza: E persone cun carenza di antitrombina ponu sviluppà coaguli di sangue anormali durante a gravidanza o dopu u partu, dunque una attenzione particulare deve esse prestata à questu.
Quantu durerà sta situazione ?
Perchè hè una cundizione genetica, si nasce cun ella. Hè qualcosa chì dura tutta a vita. Ciò significa chì ùn pò esse guarita cumpletamente. Ma, s'ella hè gestita currettamente, si pò campà cù assai menu prublemi.
Chì ghjè a prospettiva per sta situazione?
A vostra prospettiva dipende da s'è vo avete avutu un coagulu di sangue o micca. Piglià medicazione anticoagulante pò aiutà à prevene a furmazione di un altru coagulu di sangue. Tuttavia, hè impurtante piglià a medicazione esattamente cum'è u vostru duttore vi dice, in a dosa ghjusta è per u tempu ghjustu.
À chì devu esse particularmente attenti?
Sè vo avete una carenza d'antitrombina, hè impurtante esse cuscenti di i segni d'avvertimentu di "TVP" (un coagulu di sangue in a gamba) è "PE" (un coagulu di sangue in u pulmone) per pudè ottene aiutu rapidamente.
- Sintomi di TVP: gonfiore, dolore, rossore è calore à u toccu in una gamba (di solitu solu una).
- Sintomi di PE: mancanza di fiatu improvvisa, dolore toracicu (chì peghju quandu si respira), respirazione rapida, mancanza di fiatu, tosse (qualchì volta cù sangue).
Sè vo pigliate anticoagulanti (per esempiu, Warfarin), fate attenzione à i seguenti fattori perchè ci hè un risicu di sanguinamentu:
- Fate assai attenzione quandu aduprate armi affilate (cultelli, rasoi, ecc.)
- Evitate i sporti chì ponu causà ferite (per esempiu, u rugby, a boxe) u più pussibule. Altrimenti, portate equipaggiamenti di prutezzione adatti.
- Sè u sanguinamentu ùn si ferma mancu da una semplice ferita, o sè avete lividi senza ragione, dite à u vostru duttore.
Quandu devu vede u duttore?
Sè suspettate d'avè una TVP, cunsultate subitu un duttore. Hè impurtante trattà a TVP rapidamente, postu chì un coagulu di sangue in a gamba pò staccassi è viaghjà versu i pulmoni, pruvucendu un'embolizazione pulmonare.
Sè vo pigliate medicazione cum'è Warfarin, dite subitu à u vostru duttore s'è vo cascate o s'è vo avete un sanguinamentu inusual (per esempiu, da u nasu, e gengive o e feci).
Quandu avete bisognu di andà à l'Unità di Trattamentu d'Urgenza (UTU) ?
In una tale situazione , duvete andà subitu à l'Unità di Trattamentu d'Urgenza (UTU) di un uspidale:
- Sè avete sintomi di una "Embolia Pulmonare (EP)" (cum'è una mancanza di respiru improvvisa, dolore di pettu).
- Chì si pensate chì avete sintomi di TVP , ma ùn pudete micca cuntattà u vostru duttore?
- Sè vo pigliate anticoagulanti, sè vo vi battete a testa, sè vo vomitate sangue, o sè ùn pudete micca piantà u sanguinamentu da una ferita.
Queste sò emergenze chì mettenu in periculu a vita, dunque ùn aspettate micca.
Chì sò e dumande impurtanti chì devu fà à u mo duttore?
Una volta chì sapete chì avete sta cundizione, pudete fà dumande à u vostru duttore cum'è queste:
- Devu piglià Warfarin o un altru anticoagulante ? Per quantu tempu devu piglià lu ?
- Hè una bona idea di fà testà l'altri membri di a mo famiglia (parenti, fratelli, figlioli) per a carenza di antitrombina?
- Chì esercizii possu fà in modu sicuru cù sta situazione?
- Ci hè qualchì cosa particulare chì devu sapè prima di esse incinta?
Fate dumande cum'è queste per capisce megliu a vostra situazione.
Infine, e cose chì avete bisognu di ricurdà (Missaghju da piglià in casa)
Siccomu a carenza d'antitrombina hè una cundizione genetica, ùn pudemu micca cuntrullalla. Tuttavia, essendu cuscenti di sta cundizione è pigliendu i passi necessarii, pudete campà una vita assai più sana.
A cosa più impurtante hè per voi è a vostra famiglia di cunnosce i segni d'avvertimentu di TVP è PE in modu chì, se qualcosa va male, pudete ricunnosce lu prestu è circà trattamentu rapidamente.
Cuntrullà u vostru pesu, stà attivu (eserciziu regulare) è evità di fumà pò aiutà à riduce u risicu di sviluppà coaguli di sangue indesiderati. In questu modu, pudete cuntrullà l'impattu chì sta cundizione hà nantu à a vostra vita finu à un certu puntu. Parlate regularmente cù u vostru duttore è seguitate attentamente i so cunsiglii. Ùn vi ne fate, ùn site micca solu!
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