U vostru zitellu soffre di zoppia ? Amparemu di più nantu à l'artrogriposis multiplex congenita.

Ùn ci sò parolle per discrive a gioia chì sentimu quandu guardemu un neonatu, nò ? Ma qualchì volta, i nostri zitelli ponu avè prublemi di salute minori. Oghje parleremu di una cundizione di a quale si sente raramente parlà, ma hè assai impurtante esse cuscenti. Si tratta di una cundizione chjamata artrogriposi.

Chì ghjè l'artrogriposi?

In poche parole, l'Artrogriposi Multiplex Congenita (AMC) hè una cundizione in a quale un zitellu nasce cù più di un'articulazione chì ùn hè micca capace di piegassi o di raddrizzassi . "Artho" significa articulazione, è "griposis" significa piegatura o storcimentu. Questa ùn hè micca una sola malatia, ma un gruppu di più di 300 cundizioni . Per esempiu, pò esse vista cù malatie musculari cum'è a Distrofia Musculare è cundizioni genetiche cum'è a Trisomia 18 - Sindrome di Edwards.

Avà, quandu dicemu "rigidità articulare", i medichi chjamanu questu "(contrattura)". Vale à dì, i musculi, a pelle è i tendini di u zitellu "(tendini)" sò tesi in permanenza , dunque l'articuli sò accorciati è ùn ponu micca piegassi o stende si currettamente. Pensateci, l'articuli sò lochi cum'è i nostri polsi, fianchi, ghjinochji è colli. Queste articuli sò ciò chì ci aiuta à muovesi. Dunque, in i zitelli cun artrogriposi, queste articuli anu difficultà à muovesi currettamente. Puderanu esse cumpletamente rigide, o ponu esse storte, o ponu esse dritte è bluccate in una pusizione .

Chì sò i sintomi particulari chì u zitellu mostra in questa situazione?

I zitelli cun artrogriposi anu parechje caratteristiche uniche à a nascita. Tuttavia, queste caratteristiche ponu varià da un zitellu à l'altru, ancu in a listessa famiglia. E caratteristiche più cumuni sò:

• E spalle sò abbassate è u corpu hè vultatu versu l'internu.
• Quellu cù u gomitu stesu (difficiule à piegà).
• Quellu cù i polsi è e dite piegate versu l'internu è incastrate.
• L'ossi di l'anca ponu esse dislocati.
• Quellu cù i ghjinochji stesi.
• I pedi sò girati in ghjò è versu l'internu (cum'è `(Clubfoot)`).
• A spina dorsale pò esse piegata da una parte (curvatura di a spina dorsale).

Questi sintomi ùn sò micca listessi per tutti. Certi persone ponu avè unu o dui di questi, mentre chì altri ponu avè parechji. Inoltre, pò influenzà e grande articulazioni è ancu e piccule articulazioni . Questu significa chì pò influenzà tuttu, da a punta di e dite à e spalle.

Ci sò i principali tipi d'artrogriposi?

Iè, parlemu principalmente di dui tipi:

• (Amioplasia) : In questu , l'articuli di l'estremità sò principalmente affettati .
• (Artrogriposi distale) : In questu tipu , a rigidità si verifica in e mani è i pedi (articulazioni distali) , è e grande articulazioni cum'è e spalle è l'anche ùn sò micca significativamente affettate.

Quantu cumuna hè sta cundizione?

L'artrogriposi ùn hè micca in realtà una cundizione assai cumuna . Di solituSta cundizione hà una probabilità di accade in circa unu in 3.000 nascite vive.

Hè questu qualcosa di geneticu ? Hè qualcosa chì vene da generazioni ?

L'artrogriposi hè una cundizione congenita . Ciò significa chì i sintomi cumincianu prima di a nascita . In parechji casi , a causa esatta hè scunnisciuta . Tuttavia, hè pussibule ch'ella sia causata da un disordine geneticu . L'esperti anu identificatu più di 400 geni mutati assuciati à l'artrogriposi. Anu ancu trovu ligami cù più di 35 disordini genetichi .

Chì ghjè a differenza trà l'artrogriposi è a cuntrattura congenita isolata ?

Bona quistione. "(Contrattura Congenita Isolata)" significa chì ci hè una rigidità articulare in una sola parte di u corpu . Per esempiu, avete mai vistu qualchi criaturi nati cù un solu pede piegatu versu l'internu ? Què si chjama "(Pede torto)". Què hè "(contrattura congenita isolata)". Ma in l'artrogriposi, ci pò esse rigidità articulare in duie o più parti di u corpu .

Chì causa l'artrogriposi (AMC)?

In a maiò parte di i casi, a causa esatta di l'artrogriposi ùn hè micca chjara . Tuttavia, ci sò parechji fattori cumuni chì si pensa chì cuntribuiscenu à a situazione:

• U fetu (zitellu) hè limitatu in a so capacità di muvimentu mentre cresce in l'utru . Questu pò esse causatu da a mancanza di liquidu amnioticu, da avè un altru fetu (cum'è gemelli), o da una forma anormale di l'utru. Quandu u fetu ùn hè micca capace di spustà currettamente e so articulazioni, u tissutu supplementu si accumula intornu à quelle articulazioni, stringhjendule .
• Certe cundizioni mediche chì a mamma incinta hà . Per esempiu, una malatia cum'è a "(Sclerosi Multipla)". Sè qualchissia in a vostra famiglia hà a "(Sclerosi Multipla)", pudete ancu esse à risicu aumentatu.
• Malatie genetiche . Per esempiu, cundizioni cum'è a "Distrofia Musculare".
• Malatie di u Sistema Nervosu Centrale . Questu include u cervellu è a spina dorsale. Esempi includenu malatie cum'è a "(Sindrome di Moebius)" è a "(Spina Bifida - Meningomielocele)".
• Malatie di u sistema neuromusculare . Per esempiu, Miastenia Gravis.
• Malatie di u tessutu cunnettivu . Esempi includenu `(Displasia)` è `(Nanismu metatropicu)`.

In certi casi, si pensa chì una cumminazione di fattori genetichi è ambientali pò ghjucà un rolu in causà artrogriposi.

Chì sò esattamente i sintomi di l'artrogriposi?

I sintomi di l'artrogriposi ponu varià assai da persona à persona . Ancu in a listessa famiglia, i sintomi di una persona ponu esse sfarenti o più severi cà quelli di un'altra.

I sintomi universali sò:

• Capacità limitata di muovere articulazioni chjuche è grande.
• Forse l'articuli chjuchi è grandi ùn ponu esse mossi affatto.
• Diminuzione di a crescita musculare (musculi ipoplastichi).
• I membri sò morbidi è in forma di tubu.
• Una membrana simile à a pelle (tessitura di tessuti molli) si forma sopra l'articuli, impedendu u muvimentu articulariu.

Caratteristiche supplementari chì parechje persone notanu :

• L'osse longhe di e braccia è di e gambe sò anormalmente fini è facilmente fragili.
• U criptorchidismu hè l'incapacità di i testiculi (testiculi) di scende in u scrotu in i masci.

Caratteristiche chì solu poche persone vedenu :

• Lussazione di l'anche, di i gomiti o di i ghjinochji.
• Prublemi cù a struttura di u sistema nervosu cintrali (u vostru cervellu è a spina dorsale).
• Prublemi cù u funziunamentu di u sistema nervosu cintrali (vale à dì, u modu in cui funziona).

E persone cun amioplasia di solitu ùn anu micca prublemi cù l'organi interni o a funzione cognitiva . Tuttavia, circa u 10% pò avè prublemi cù l'addome. Esempi:

• Gastroschisi: Questu significa un pirtusu in u stomacu.
• `(Atresia intestinale)`: Questu significa un bloccu di l'intestinu.

L'articuli di e gambe sò i più cumunamente affettati. L'articuli di e mani sò dopu. Inoltre, sti articuli ponu ancu esse affettati frequentemente:

• Spalle
• Ghjinochje
• Gomitu
• Caviglia
• Dite
• Polsu
• Dita di i pedi
• Fianchi
• Articulazione di a mandibula

Quantu dura l'artrogriposi (AMC)?

L'artrogriposi hè una cundizione chì ùn pò esse guarita cumpletamente . Tuttavia, ci sò trattamenti chì ponu migliurà a vostra qualità di vita . A fisioterapia, in particulare, pò aiutà vi cù i travaglii di ogni ghjornu cum'è vestisce si è beie acqua.

Cumu sapete s'è vo avete artrogriposi (AMC)?

Calchì volta, a cundizione pò esse rilevata prima di a nascita di u zitellu . Sè una ecografia di rutina durante a gravidanza mostra anomalie in i membri di u zitellu, si pò suspettà chì pò esse artrogriposi. I medichi di solitu notanu questi prublemi articulari in u secondu trimestre di gravidanza . À quellu tempu, u duttore pò riferisce vi per un cunsigliu geneticu .

U vostru cunsiglieru geneticu vi darà infurmazioni nantu à e cundizioni genetiche chì ponu influenzà u vostru zitellu. Vi dumanderanu infurmazioni nantu à a storia di salute di a vostra famiglia è vi cunsiglieranu qualsiasi test geneticu necessariu. Per esempiu:

• `(Prelievu di villi coriali - CVS)`
• `(Amniocentesi)`

Ancu dopu à a nascita di u zitellu, i medichi ponu diagnosticà sta cundizione osservendu i so sintomi è realizendu diversi testi . Questi testi includenu:

• Studi di conduzione nervosa: Misura a velocità di l'impulsi elettrici chì viaghjanu attraversu i nervi.
• Elettromiografia (EMG): Registra l'attività elettrica di i musculi.
• `(Biopsia musculare)`: Un picculu pezzu di musculu hè prelevatu è esaminatu.
• Sequenziamentu di u genomu: Identificazione di geni mutati.
• Analisi di sangue: Cercate anomalie in i geni è i cromusomi.
• `(Comparative Genomic Hybridization (CGH) array)`: Rileva i cambiamenti in i cromusomi.
• Microarray: Analiza migliaia di geni à tempu.
• Studi di l'esoma: Identificate diversi cambiamenti in i geni.

Calchì volta i medichi si basanu ancu nantu à testi d'imaghjini cum'è l'ecografia è l'EMG.

Una volta chì u vostru duttore hà identificatu una pussibile causa sottostante di a vostra artrogriposi , svilupperà un pianu di trattamentu . Pudete aiutà à creà quellu pianu.

Cumu si tratta l'artrogriposi (AMC)?

Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura specifica per l'artrogriposi, u trattamentu pò migliurà assai a qualità di vita di u zitellu .

Tenite à mente, questu ùn hè micca una cundizione chì impedisce à u zitellu di campà una bona vita. Cù un trattamentu adattatu, parechje cose ponu esse ottenute cù successu.

Siccome e cause di l'artrogriposi sò diverse per tutti, u trattamentu varieghja da persona à persona .

I trattamenti più cumunimenti usati per l'artrogriposi sò:

• I gessi sò usati per spustà l'articuli rigidi . Quessi sò cambiati gradualmente per rende l'articulazione più flessibile.
• Fisioterapia : Questu migliora a mobilità articulare è impedisce l'atrofia musculare.
• Manipulazione di l'articuli : Questu implica un specialistu chì move delicatamente l'articuli.
• Esercizii di stretching : Quessi aumentanu a flessibilità è l'ampiezza di muvimentu di l'articuli.
• Chirurgia . A chirurgia pò esse realizata per aumentà l'ampiezza di u muvimentu di l'articuli cum'è a caviglia, l'anca, u ghjinochju, u polsu o u gomitu. L'obiettivu principale quì hè di migliurà a funzione di u zitellu . Questu implica liberà l'osse da u tissutu chì impedisce u muvimentu, permettendu à i musculi di cuntrae è di muoversi. Tuttavia, a chirurgia hè realizata in relativamente pochi casi .

L'esperti cunsiglianu un approcciu multidisciplinariu . Ciò significa chì u vostru zitellu pò avè bisognu di più di un trattamentu. I migliori risultati si ottenenu quandu una squadra di medichi è terapisti travaglia inseme.

Devu vede spezialisti?

Iè, assolutamente. Ci sò parechji spezialisti chì ponu aiutà u vostru zitellu cù l'artrogriposi. Per esempiu:

• Pediatra
• Ortopedista (specialista in osse è articulazioni)
• Un duttore specializatu in e malatie neurologiche (neurologu)
• Genetista Medicu
• Medicu di Riabilitazione
• Fisioterapista

Tutte queste persone travaglianu inseme per creà u megliu pianu di trattamentu per u vostru zitellu.

Ci sò trattamenti chì si ponu fà in casa?

Parechje persone cun artrogriposi averanu bisognu di fisioterapia durante a so ghjuventù . I fisioterapeuti vi insignaranu esercizii chì pudete fà in casa . Hè assai impurtante fà li currettamente.

L'artrogriposi (AMC) pò esse prevenuta?

Questu hè veramente fora di u vostru cuntrollu . Ùn ci hè nunda chì pudete avè fattu per riduce u risicu di u vostru zitellu di sviluppà artrogriposi. Dunque, per piacè, ùn vi culpite micca .

Chì ghjè l'avvene di qualchissia cun artrogriposi (AMC)?

E prospettive à longu andà per e persone cun AMC dipendenu da parechji fattori:

• Severità di l'artrogriposi.
• A causa sottostante di l'artrogriposi.
• Cumu u vostru corpu o quellu di u vostru zitellu risponde à u trattamentu .

Ma a bona nutizia hè chì a maiò parte di e persone cun artrogriposi campanu cum'è adulti indipendenti . U trattamentu pò migliurà a so mobilità à tal puntu ch'elli ponu campà una vita nurmale, cum'è e persone senza artrogriposi.

L'artrogriposi s'aggrava cù u tempu?

L'artrogriposi ùn hè micca una cundizione progressiva . Questu significa chì a rigidità articulare ùn peghju micca cù u tempu. Tuttavia, a cundizione sottostante chì a provoca pò esse qualchì volta seria . Dunque, una volta chì i medichi cunfirmanu chì u vostru zitellu hà l'artrogriposi, hè una bona idea esse cuscenti di e pussibili cause.

Chì dumande devu fà à u duttore nantu à l'artrogriposi ?

Fà dumande à u vostru duttore pò aiutà à capisce megliu l'artrogriposi. Cunsiderate di fà à u vostru duttore queste dumande nantu à a diagnosi di u vostru zitellu:

• Chì tipu d'artrogriposi hà u mo figliolu ?
• Quantu tempu u mo zitellu duverà purtà un gesso?
• Chì ghjè u megliu trattamentu per u mo figliolu ?
• Quali spezialisti deve vede u mo figliolu?
• Quandu cuminciamu a fisioterapia ?
• Ci sò qualchì medicamentu chì u mo figliolu hà bisognu di piglià?
• Cumu possu aiutà megliu u mo figliolu?

E persone cun artrogriposi nascenu cù articulazioni rigide o immobili. Puderanu avè difficultà cù i compiti di ogni ghjornu, cum'è camminà o tene una tazza. Parechje persone anu bisognu di fisioterapia è qualchì volta di chirurgia per migliurà a so qualità di vita.

L'ultima cosa chì un genitore vole sente hè chì ci hè qualcosa chì ùn va micca cù u so criaturu natu o appena natu. Per piacè, ùn vi culpite micca . Ùn ci hè nunda chì pudete avè fattu di manera diversa. Sè avete bisognu d'aiutu per affruntà sta situazione difficiule, parlate cù u vostru duttore di cunsiglii è gruppi di supportu. Ùn site micca solu . Ci sò altre famiglie chì passanu per situazioni simili.

Infine, ricordate questu (Missaghju da piglià in casa)

L'artrogriposi hè una cundizione in a quale un zitellu nasce cù più di un'articulazione congelata è incapace di muvesi currettamente. Pò sembrà spaventosu, ma ricordate chì cù u trattamentu ghjustu è l'amore, sti zitelli ponu campà una vita assai bona .

Ancu s'è una causa specifica ùn hè micca sempre truvata, a genetica è certe cundizioni durante a gravidanza ponu ghjucà un rolu . Hè assai impurtante d'identificà la prestu è di cumincià u trattamentu cum'è a fisioterapia, u gessu s'ellu hè necessariu, è raramente a chirurgia.

Ricurdatevi, questu ùn hè micca qualcosa chì pò esse impeditu, dunque cum'è genitori, ùn vi scoraggiate micca . Travagliate cù a vostra squadra medica è date à u vostru zitellu ciò chì hà bisognu. Ùn site micca solu, ci sò parechje persone chì ponu aiutà.

Cù pacienza, amore è cunsiglii medichi adatti , ancu un zitellu cù artrogriposi pò avè un bellu avvene.

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