Ipercolesterolemia familiare - Ciò chì avete bisognu di sapè à propositu

Ci sò persone in a vostra famiglia chì anu avutu attacchi di core prima di diventà vechji, vale à dì, à l'età di 40-50 anni? O hè cumunu chì e persone in a vostra famiglia dicenu constantemente: "Colesterolu altu, colesterolu altu"? A maiò parte di u tempu, pensemu chì a ragione di questu hè cose cum'è ciò chì manghjemu è bevemu, è ùn fà micca eserciziu. Questu hè veru, è questu hà ancu un effettu. Ma qualchì volta, a vera ragione daretu à questu colesterolu altu pò esse un prublema in u nostru corpu, in i nostri geni. Questu hè ciò chì chjamemu "Ipercolesterolemia Familiare" o "FH" in medicina. Oghje, ne parleremu semplicemente, in un modu chì pudete capisce.

In poche parole, chì hè l'ipercolesterolemia familiare (IF)?

L'ipercolesterolemia familiare hè una cundizione genetica ereditata da a mamma, u babbu, o tramindui. Questu hè quandu u colesterolu "cattivu", o colesterolu LDL, in u nostru corpu hè assai altu da a nascita.

Pensate à i nostri vasi sanguigni cum'è arterie. Stu colesterolu "LDL" hè cum'è un stratu giallu è cerosu chì si appiccica à i muri di quelle arterie. Nurmalmente, queste si accumulanu pocu à pocu. Ma in una persona cun "FH", u livellu di colesterolu "LDL" hè cusì altu chì stu stratu cerosu cumencia à accumulà si assai rapidamente è assai spessu in l'internu di i vasi sanguigni. Chjamemu questu "aterosclerosi". Cù u tempu, stu stratu cresce è restringe i vasi sanguigni, qualchì volta bluccenduli cumpletamente. Hè tandu chì si verificanu cose chì mettenu in periculu a vita cum'è attacchi di core è ictus.

U livellu di colesterolu LDL di una persona sana nurmale deve esse menu di 100 mg/dL. Tuttavia, in una persona cun FH, stu valore pò esse assai più altu, cum'è 160 mg/dL, 190 mg/dL . In certi casi gravi, pò ancu superà i 400 mg/dL. A cosa più periculosa hè chì, postu chì sta cundizione hè presente dapoi a zitiddina, se ùn hè micca trattata, u risicu di sviluppà una malatia cardiaca hè assai altu à un'età assai più ghjovana chè a persona media.

Sta storia pò sembrà un pocu spaventosa, ma a bona nutizia hè chì sè l'identificate prestu, pigliate a medicazione ghjusta è fate cambiamenti di stile di vita, pudete cuntrullallu guasi cumpletamente è campà una vita sana.

Ci sò dui tipi principali di FH.

Sta cundizione hè divisa in dui tipi principali secondu cumu a ereditemu. Questu hè assai simplice da capisce.

Imaginete chì i nostri corpi anu duie "istruzzioni" per cuntrullà u colesterolu. Una a ricevemu da a nostra mamma, è l'altra da u nostru babbu.

1. FH eterozigota: Questu hè u tipu u più cumunu. Ciò chì succede quì hè chì ci hè un difettu in u "libru d'istruzzioni" (genu) chì hè ereditatu da un solu genitore, sia a mamma sia u babbu. Questu significa chì un libru hè bonu, è l'altru libru hà un ligeru errore. Questu face chì u cuntrollu di u colesterolu sia un pocu fora di cuntrollu.

2. FH omozigota: Questu hè assai raru, è ancu assai severu.Tipu. Ciò chì succede quì hè chì e duie "istruzzioni" ricevute da a mamma è da u babbu sò difettose. Allora u mecanismu chì cuntrolla u colesterolu diventa assai debule. I livelli di colesterolu "LDL" di queste persone sò assai alti.

L'"FH" hè una malatia genetica in a categuria "autosomica dominante". Questu significa solu chì un zitellu ùn hà micca bisognu d'eredità u genu difettuosu da i dui genitori per eredità a malatia, basta à ereditalla da un solu genitore .

Quantu hè cumuna sta cundizione ? Chì sò i sintomi ?

Si stima chì una persona nantu à 250 in u mondu hà a cundizione cumuna "FH eterozigota". Ma a cosa più trista hè chì 9 persone nantu à 10 ùn sanu micca chì anu a malatia .

Spessu, l'IF ùn mostra micca sintomi specifichi in e prime fasi. Pudete micca sapè chì avete l'IF finu à chì ùn avete un attaccu di core, cum'è u dolore di pettu. Ma tandu pò esse troppu tardi. Questu hè perchè i depositi di colesterolu in i vasi sanguigni di una persona cun IF cumincianu à furmà si da u ghjornu di a so nascita.

Cù u tempu, l'accumulazione di colesterolu pò purtà à i seguenti sintomi.

Cumu hè diagnosticata a FH?

Sè u vostru duttore suspetta chì avete FH, esaminarà parechje cose per cunfirmà u diagnosticu.

• Analisi di sangue: Questu hè u più impurtante. Un esame di sangue chjamatu "Profilu Lipidicu", chì verifica i vostri livelli di colesterolu, cerca livelli anormalmente alti di colesterolu "LDL". S'ellu hè più di 190 mg/dL in un adultu, o più di 160 mg/dL in un zitellu, si suspetta "FH".
• Storia medica di famiglia: Questu hè assai impurtante. U vostru duttore vi farà sicuramente dumande cum'è "U vostru babbu, a mamma, i nonni o i fratelli anu mai avutu attacchi di core in ghjovana età?" "Qualchissia in a vostra famiglia hà u colesterolu altu?"
• Esame fisicu: U duttore verificarà u vostru corpu per qualsiasi segnu di xantomi (grumi di a pelle) o arcu corneale (cerchi oculari) citati prima.
• Test geneticu (test di DNA): In certi casi, i testi genetichi ponu esse fatti per cunfirmà definitivamente a malatia. Questu pò verificà i difetti in i principali geni chì causanu FH (cum'è APOB, LDLR, o PCSK9).

Chì sò i trattamenti ?

L'FH ùn hè micca una malatia chì pudemu curà. Perchè hè qualcosa chì vene cù i nostri geni. Ma pò esse assai bè cuntrullata . L'ubbiettivu principale di u trattamentu hè di riduce i livelli di colesterolu LDL u più pussibule, riducendu u risicu di malatie cardiache.

1. Medicini (tipi di medicini)

I cambiamenti di stile di vita ùn sò micca abbastanza per cuntrullà u colesterolu per qualchissia cun "FH". Dunque , unu o più medicamenti devenu esse presi per u restu di a so vita .

• Statine:Quessi sò i medicamenti i più cumuni è di prima linea. Funzionanu riducendu a pruduzzione di colesterolu da u fegatu.
• Inibitori di PCSK9: Quessi sò una classa relativamente nova di medicazione iniettabili. Sò assai efficaci per e persone chì i so livelli di colesterolu ùn ponu esse cuntrullati solu cù statine.
• Ezetimibe: Stu medicamentu funziona riducendu l'assorbimentu di u colesterolu da l'alimenti chì manghjemu. Hè spessu datu in cumbinazione cù statine.
• Altri medicamenti: Inoltre, ci sò altri medicamenti cum'è "sequestranti di l'acidi biliari" è "fibrati". U vostru duttore deciderà quale medicamentu hè u più adattatu per voi.

2. Cambiamenti di stile di vita

In più di piglià medicazione, hè ancu impurtante seguità un stile di vita sanu. Questu ùn solu aumenta l'efficacità di a medicazione, ma pò ancu riduce ulteriormente u risicu di malatie cardiache.

3. Altri trattamenti specifichi

Per e persone cun FH omozigota assai severa, a medicazione sola ùn pò micca esse capace di cuntrullà u so colesterolu. Per queste persone, si esegue un trattamentu chjamatu aferesi LDL. Questu hè cum'è a dialisi. Una piccula quantità di sangue hè prelevata, passata per una macchina, chì elimina u colesterolu LDL cattivu, è poi u reinietta in u corpu. Questu hè fattu una o duie volte à settimana.

Sè vo avete FH, chì duvete fà?

Sè vo site diagnosticatu cù "FH", ùn hè micca solu per voi. Hè un missaghju impurtante per tutta a vostra famiglia.

S'è un zitellu hà una storia familiale di "FH", u colesterolu pò esse testatu ancu da l'età di 2 anni. Perchè più prestu u trattamentu per sta cundizione principia, più probabili sò e cumplicazioni chì ponu esse minimizate in u futuru.

Sè vo avete "FH", ùn vi panicate. State in cuntattu cù u vostru duttore. Pigliate i vostri medicamenti à tempu. Fate cambiamenti di stile di vita. Cusì ancu voi pudete campà una vita longa è sana cum'è tutti l'altri.