Un prublema chì parechje persone anu oghje ghjornu hè l'aumentu di i grassi cum'è u colesterolu è i trigliceridi in u sangue. Ma qualchì volta sti livelli di grassu, in particulare i livelli di trigliceridi, sò anormalmente alti, millaie di volte più alti di u normale. A ragione di questu pò esse una cundizione genetica assai rara chì hè trasmessa da i genitori. Oghje parlemu di una tale cundizione, a Sindrome di l'Iperchilomicronemia Familiare, o FCS in breve. Ancu s'ellu hè un tema un pocu cumplessu, capimulu in modu simplice.
In poche parole, chì hè FCS?
A FCS hè una cundizione genetica assai rara chì eredite da i vostri genitori. Una persona cun sta cundizione hà l'incapacità di scumpone, o di digerisce, i grassi, in particulare i trigliceridi .
Imaginete chì i nostri corpi anu una piccula fabbrica chì scumpone u grassu. In termini medichi, questu hè un enzima chjamatu lipoprotein lipasi (LpL) . In qualchissia cun FCS, sta "fabbrica" ùn funziona micca currettamente, o ùn funziona micca affatto.
Cusì, u grassu in l'alimentu chì manghjemu, chjamatu trigliceridi, ùn pò esse assorbitu da u corpu è invece s'accumula in u sangue cum'è gocce di grassu chjamate chilomicroni . Questa accumulazione di chilomicroni hè ciò chì chjamemu sindrome di chilomicronemia. Questu provoca livelli anormalmente alti di trigliceridi in u sangue.
Hè cusì raru chì solu una o duie persone nantu à un milione in u mondu sanu sò affettate. Di solitu hè diagnosticata prima di l'età di 10 anni, è certi zitelli sò diagnosticati cù a cundizione in u primu annu di vita.
Perchè questu accade?
A causa principale di questu hè una mutazione genetica. A ragione di questu hè un difettu in i geni implicati in a fabricazione di l'enzima lipoprotein lipasi (LpL) di a quale avemu parlatu.
L'impurtante hè chì per sviluppà sta malatia, duvete eredità stu genu difettuosu da a vostra mamma è da u vostru babbu. Sè l'eredite solu da un genitore, ùn svilupperete micca a malatia, ma diventerete un "purtatore" di quellu genu. Questu significa chì avete u putenziale di trasmette stu genu à i vostri figlioli.
L'enzima LpL hè pruduttu da u nostru pancreas. A so funzione principale hè di scumpone i chilomicroni in u sangue è aiutà u corpu à aduprà u grassu in elli per l'energia. Cusì, quandu LpL ùn funziona micca currettamente, u grassu ùn pò esse scumpartutu è i livelli di trigliceridi in u sangue aumentanu vertiginosamente.
Chì sò i sintomi di questu?
I sintomi di a FCS sò causati da alti livelli di trigliceridi in u sangue. I livelli di trigliceridi di una persona sana sò menu di 150 mg/dL. Tuttavia, in qualchissia cun FCS, questu livellu pò superà i 1.000 mg/dL. Hè assai impurtante ricunnosce questi sintomi.
| Sintomu | Una spiegazione simplice |
|---|---|
| Dolore di stomacu | Questu hè u sintomu u più cumunu. Stu dulore intermittente pò cumincià in l'addome superiore è irradiassi à u spinu. Calchì volta pò esse assai severu. |
| Pancreatite | Questu hè spessu a causa di u dolore di stomacu. U pancreas hè un organu impurtante in u nostru addome. Hè tandu chì si gonfia. Sintomi cum'è nausea, sudazione, sensazione di debulezza è ingiallimentu di l'ochji è di a pelle ponu ancu accumpagnà questu. |
| Cambiamenti di a pelle | Certe persone sviluppanu una cundizione chjamata xantomi cutanei . Si tratta di picculi protuberanze indolori, rossi-gialli, chì appariscenu in lochi cum'è i glutei, i ghjinochji è i gomiti. Quessi sò fatti di grassu. Sè vo li vedete, puderia esse un segnu di grassu in u sangue. |
| Cambiamenti in l'ochji | A lipemia retinalis hè una cundizione in a quale i vasi sanguigni in l'ochju parenu lattiginosi. Questu hè causatu da un accumulu di grassu. Tuttavia, ùn face micca male à a vista. |
| Ingrandimentu di u fegatu è di a milza | In particulare in i zitelli chjuchi, un tipu di globuli bianchi (macrofagi) prova à assorbe u grassu in eccessu in u corpu. Queste cellule assorbenu u grassu è u depositanu in u fegatu è a milza, pruvucendu l'ingrandimentu di questi organi. |
| Sintomi mentali è neurologichi | Certi pazienti ponu sviluppà cundizioni cum'è depressione, perdita di memoria è demenza. |
Cumu hè diagnosticatu è trattatu questu?
Diagnosticu
Siccomu hè una cundizione rara, pò qualchì volta piglià un pocu di tempu per ottene un diagnosticu precisu. Sè avete dolore di stomacu persistente, attacchi ripetuti di pancreatite è livelli elevati di trigliceridi in u sangue, u vostru duttore pò suspettà FCS.
I seguenti testi sò realizati per cunfirmà a malatia:
- Test di sangue di trigliceridi à digiunu: Questu test hè fattu dopu à un digiunu di parechje ore. Se u livellu di trigliceridi hè più altu di 750 mg/dL, pò esse FCS. Calchì volta u campione di sangue pò sembrà lattiginosu.
- Test di u livellu di lipasi: Una iniezione speciale (eparina) hè data per misurà a quantità di l'enzima LpL prodotta da u corpu.
- Testi genetichi: Questu hè l'unicu modu per esse sicuru à 100%. Pò verificà se u genu difettuosu hè statu ereditatu da i dui genitori.
- Scansione TC: Questu aiuta à vede s'ellu ci hè danni à l'organi cum'è u pancreas è u fegatu.
Metodi di trattamentu
A dieta hè u pilastru di u trattamentu per a FCS, è ci hè ancu una nova droga chì hè stata appruvata pocu fà.
A cosa più impurtante: i medicamenti cum'è e statine è i fibrati, chì sò generalmente dati per u colesterolu, ùn funzionanu micca per u FCS. Perchè per chì questi medicamenti funzioninu, l'enzima LpL di u quale avemu parlatu prima deve funziunà currettamente in u corpu.
Dieta per FCS
Questa hè a parte più impurtante di a gestione. Hè essenziale travaglià cù u vostru duttore è un nutrizionista per sviluppà stu pianu di pasti.
- Limità u grassu: A quantità di grassu cunsumata per ghjornu deve esse menu di 20 grammi.
- Smetti di beie alcolu cumpletamente: L'alcolu aumenta ancu di più i livelli di trigliceridi.
- Limitate i zuccheri simplici è i carbuidrati: Evitate cose cum'è e bevande zuccherate è i dolci.
- Cose da manghjà: Verdura, frutti, legumi, cereali integrali, bianchi d'ova, prudutti lattieri senza grassi è carni magre.
- Supplementi di vitamine: U vostru duttore pò ricumandà di piglià vitamine liposolubili cum'è e vitamine A, D, E è K, chì u corpu hà bisognu per riduce u grassu.
Nova medicina
Olezarsen (Tryngolza)Hè una nova droga appruvata in dicembre 2024. Hè una iniezione chì hè iniettata sottu à a pelle una volta à u mese. In poche parole, funziona riducendu a pruduzzione di u corpu di una proteina chjamata apoC-III, chì aiuta u grassu à accumulà si in u sangue. Pudete amparà di più nantu à questu da u vostru duttore.
Sfide di campà cù FCS
A FCS hè una cundizione per tutta a vita chì pò avè un impattu significativu sia nantu à a salute fisica sia mentale.
- Difficultà alimentari: Manghjà fora è andà à feste pò esse assai difficiule.
- Effetti psicologichi: Pò accade dolore frequente, paura di l'avvene, ansietà è "nebbia cerebrale".
- Impattu nantu à a vita suciale è prufessiunale: L'uspitalisazioni frequenti ponu rende difficiule u mantenimentu di e relazioni suciali è di u travagliu.
Dunque, hè assai impurtante di travaglià strettamente cù a vostra squadra medica è, se necessariu, circà u sustegnu di un cunsiglieru di salute mentale.
Missaghju da purtà in casa
- A FCS hè una cundizione genetica rara chì face chì u corpu ùn sia micca capace di scumpone i grassi (trigliceridi).
- Questu provoca livelli anormalmente alti di trigliceridi in u sangue, è i sintomi principali sò forti dolori di stomacu è infiammazione di u pancreas (pancreatite).
- A parte principale di u trattamentu hè di seguità una dieta assai stretta è povera di grassi . L'alcol deve esse cumpletamente evitatu.
- I medicamenti regulari per u colesterolu ùn funzionanu micca per sta situazione, ma ci hè una droga appena introdutta.
- Gestisce sta situazione hè una sfida per tutta a vita, dunque hè impurtante ottene u sustegnu di u vostru duttore, nutrizionista è famiglia.
- Sè vo o qualchissia in a vostra famiglia hà sti sintomi, cunsultate u vostru duttore senza ritardu è dumandate cunsiglii.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu