Difficultà à marchjà è perdita di cuntrollu di u corpu: Parlemu di l'Atassia di Friedreich.

Avete mai avutu a sensazione di vacillà di colpu quandu camminavate, o piuttostu, di perde l'equilibriu ? O avete difficultà à parlà o à piglià qualcosa cù e mani ? Quessi puderanu esse segni di qualcosa di più prufondu chè a semplice stanchezza. Oghje parlemu di una cundizione rara di a quale parechje persone in u nostru paese ùn anu mancu intesu parlà, ma hè assai impurtante esse cuscenti. Quella hè l'Atassia di Friedreich (FA).

Chì ghjè esattamente l'Atassia di Friedreich (AF)?

In poche parole, hè una malattia genetica chì dannighja gradualmente u nostru sistema nervosu cù u tempu, causendu movimenti anormali di u corpu, difficultà à camminà, parlà è inghjuttà, è ancu visione è audizione compromesse.

Pensate à i nervi in ​​u nostru corpu cum'è fili telefonichi. Quessi nervi portanu missaghji da u cervellu à u restu di u corpu. Sta cumunicazione hè essenziale per noi per muovere i nostri membri, camminà è parlà. In l'AF, sti fili nervosi s'indebuliscenu gradualmente è smettenu di funziunà currettamente.

Sta malatia affetta ancu a parte di u nostru cervellu chjamata cerebellum . Sta parte hè assai impurtante per cuntrullà i muvimenti di u nostru corpu è l'equilibriu. Ma a cosa migliore hè chì a malatia FA ùn affetta micca a vostra memoria, l'intelligenza o a capacità di pensà. Ciò significa chì, ancu s'è vo avete sta malatia, a vostra capacità di pensà ferma nurmale.

Perchè questu accade?

Questa hè una cundizione cumpletamente genetica. Ciò significa chì si trasmette in e famiglie da generazione à generazione. Cum'è sapete, tuttu ciò chì hè in u nostru corpu hè cuntrullatu da i geni. A causa di sta malatia hè un difettu in un genu chjamatu FXN. Per chì una persona sviluppi sta malatia, deve eredità copie di stu genu FXN difettuosu da a so mamma è da u so babbu.

U genu FXN dà struzzioni à u corpu per pruduce una proteina speciale chjamata frataxina . Sta proteina hè essenziale per e nostre cellule, in particulare e cellule nervose è e cellule di u musculu cardiacu, per pruduce energia. Quandu avete dui geni FXN difettosi, u corpu ùn pò micca pruduce abbastanza di a proteina frataxina.

Quandu sta proteina manca, micca solu e cellule ùn ponu micca pruduce energia currettamente, ma e sustanze tossiche, in particulare u ferru, cumincianu à accumulà si in l'internu di e cellule. Cù u tempu, questu hè ciò chì danneghja u sistema nervosu è provoca i sintomi di l'AF.

Quali sò i sintomi principali di sta malatia?

I sintomi cumincianu di solitu trà l'età di 5 è 15 anni. Tuttavia, qualchì volta i sintomi ponu cumparisce prima o assai più tardi, in età adulta.

I primi sintomi sò difficultà à stà in pedi è à marchjà, è a perdita di equilibriu . I medichi chjamanu questu atassia di a deambulazione . Cù u tempu, sti sintomi aumentanu gradualmente, è ponu cumparisce novi sintomi.

Cumu diagnosticà currettamente sta malatia?

Quandu voi o u vostru zitellu vede un duttore, ellu o ella esaminerà prima u vostru corpu è vi farà dumande nantu à i vostri sintomi. Ellu o ella presterà una attenzione particulare à i seguenti:

• Avete prublemi d'equilibriu?
• Avete persu a sensazione in e vostre articulazioni?
• Si perdenu i riflessi?
• Ci sò altri sintomi ligati à u sistema nervosu?

Sè u duttore suspetta chì questu puderia esse FA basatu annantu à sti sintomi, vi manderà sicuramente per un test geneticu. Solu per mezu di quellu test pudemu determinà definitivamente s'ellu ci hè un difettu in u genu FXN.

Inoltre, parechji altri testi ponu esse fatti per vede quantu danni sò stati fatti à u core è à i nervi:

• Scansioni MRI o CT per esaminà u cervellu è a spina dorsale.
• Un elettromiogramma (EMG) per verificà a funzione musculare è nervosa.
• I studii di cunduzione nervosa esaminanu a velocità à a quale i missaghji viaghjanu per i nervi.
• Verificate a funzione di u core cù un elettrocardiogramma (ECG/ECG) è/o un ecocardiogramma (Ecocardiogramma) .
• Analisi di sangue per verificà i livelli di zuccaru in sangue è i livelli di vitamina E.

Chì sò i trattamenti per questu?

Ùn ci hè attualmente nisuna cura per l'AF. Tuttavia, ci sò parechje cose chì pudete fà per gestisce i sintomi è rende a vita più faciule. Recentemente, l'FDA in i Stati Uniti hà appruvatu una droga chjamata Skyclarys (omaveloxolone) per a malatia.

U vostru duttore, fisioterapeuta è altri spezialisti travagliaranu inseme per aiutà vi. U pianu di trattamentu pò include:

• Chirurgia o l'usu di supporti speciali (apparecchi ortopedici) per u dolore di schiena o deformità di i pedi.
• Fisioterapia per mantene u corpu u più attivu pussibule.
• Logopedia per difficultà di parlà è di deglutizione.
• Attrezzatura cum'è scarpe speciali, bastoni o sedie à rotelle per rende a caminata più faciule.
• Medicazione per u dolore se necessariu.
• Trattà e cundizioni cum'è u diabete è e cundizioni cardiache chì ponu accade cù sta malatia.

Salute mentale è ottene sustegnu

Hè nurmale di sente si sopraffattu è scunvurgiutu quandu si scopre chì si hà una malatia rara è incurabile cum'è questa. Hè per quessa ch'ellu hè cusì impurtante di pensà à a vostra salute mentale quant'è à a vostra salute fisica.

Ricurdatevi, a depressione hè una cundizione trattabile.Pò ancu esse un grande sollievu di parlà di i vostri sentimenti cù a famiglia è l'amichi. Unisce si à un gruppu di sustegnu induve pudete scuntrà altre persone chì vivenu cù a listessa malatia cum'è voi pò aiutà vi à sente vi menu solu.