Avete mai statu preoccupatu per a forma di a testa di u vostru picculu, o per e frequenti crisi epilettiche ch'ellu o ella hà ? Calchì volta, ci pò esse una cundizione medica assai rara daretu à queste cose. L'emimegalencefalia hè una di queste cundizioni. Ancu s'è u nome pò sembrà un pocu cumplicatu, parlemu ne in modu simplice.
Chì ghjè l'emimegalencefalia?
In poche parole, l'emimegalencefalia hè quandu un latu di u cervellu di u vostru zitellu (emisferu cerebrale) hè anormalmente più grande di l'altru. Pensate à u nostru cervellu cum'è un grande tumore cù duie metà, un latu sinistro è un latu drittu. In questa cundizione, solu un latu cresce più grande di ciò chì duveria. Calchì volta questu allargamentu pò esse limitatu à una piccula parte di quellu latu di u cervellu , o tuttu u latu pò esse allargatu.
Quandu una parte di u cervellu diventa più grande in questu modu, altri cambiamenti ponu accade in u cervellu. Per esempiu:
- I neuroni sò un tipu di cellula in u nostru cervellu. Puderanu ùn esse micca urganizati currettamente (citoarchitettura) o u stratu superiore di u cervellu ùn pò micca esse furmatu currettamente (displasia corticale).
- Corpus callosum mancante o dannighjatu: Questu hè cum'è un ponte chì cullega i dui lati di u cervellu . S'ellu manca o hè dannighjatu, ponu accade prublemi.
- Ingrandimentu di e cavità piene di fluidu (ventriculi) di u cervellu da u latu affettu.
Siccomu certe parte di u cervellu ùn sò micca sviluppate currettamente in questu modu, e crisi ponu accade spessu. Chjamemu ancu questu epilessia . Spessu, ste crisi sò difficiuli da cuntrullà cù i medicamenti anticonvulsivi ordinari. S'è e crisi ùn ponu esse cuntrullate cù i medicamenti, parechji zitelli devenu esse operati di u cervellu (chirurgia di l'epilessia).
Ci sò i principali tipi di emimegalencefalia?
Iè, ci sò parechji tippi principali di sta cundizione:
- Emimegalencefalia isolata: Questa affetta solu u stratu più esternu di u cervellu di u zitellu (corteccia cerebrale). Ùn ci hè micca implicazione di a pelle o di altri organi.
- Emimegalencefalia sindromica: Questu affetta micca solu u cervellu, ma ancu a pelle di u zitellu è alcuni altri organi. TuttaviaI sintomi di a pelle ponu cumparisce mesi o ancu anni dopu à a nascita. Inoltre, un latu di u corpu di u zitellu pò esse più grande di l'altru (emiipertrofia).
- Emimegalencefalia tutale: In questu casu, u cerebellum di u zitellu è qualchì volta ancu u troncu cerebrale si ingrandiscenu. Questu pò accade sia isolatamente sia sindromicamente.
Chì sò i sintomi di sta cundizione?
U primu sintomu chì pudete nutà hè chì u vostru zitellu hà "spasmi o crisi infantili". Queste sò generalmente crisi focali. Questu significa chì solu un latu di u corpu di u zitellu pò tremulà.
Altri sintomi chì ponu esse osservati includenu:
- Testa ingrandita (Macrocefalia).
- Forma irregulare di a testa.
- Difficultà cù i muvimenti cum'è camminà è corre.
- Intorpidimentu è debulezza da una parte di u corpu.
- Ritardi di sviluppu: Questu significa esse in ritardu à parlà, ghjucà è amparà in un modu adattatu per a so età.
- Deficienze visuali: Per esempiu, a mità di a gamma visibile hè persa quandu si guarda cù i dui ochji (hemianopsia).
Chì causa l'emimegalencefalia?
In fatti, i scientifichi ùn sanu ancu esattamente ciò chì causa sta cundizione. Certi credenu chì hè genetica, vale à dì chì hè causata da un cambiamentu in l' ADN di u zitellu. Ma ùn hè micca ereditariu. Ciò significa chì avete a cundizione è ùn hè micca qualcosa chì trasmette à u vostru zitellu.
Hè assai prubabile chì, versu a terza settimana di gravidanza, si verifichi un cambiamentu aleatoriu, o spontaneu, in unu di i geni impurtanti per u sviluppu di u cervellu. Ricurdatevi, sta cundizione ùn hè causata da nunda chì avete fattu durante a gravidanza. Questa ùn hè micca colpa vostra nè di u babbu.
Quali sò i fattori di risicu chì influenzanu sta situazione?
L'emimegalencefalia pò accade in cunghjunzione cù altre cundizioni genetiche. Questu significa chì i zitelli cù e seguenti cundizioni anu un risicu aumentatu di sviluppà emimegalencefalia:
- Sindrome di u nevu epidermicu
- Sindrome di Klippel-Trenaunay
- Sindrome di McCune-Albright
- Neurofibromatosi di tipu 1 (NF1)
- Sindrome di CLOVES
- Sindrome di Proteus
- Ipomelanosi d'Ito
Cumu si diagnostica l'emimegalencefalia?
Per sapè di sicuru s'ellu hè cusì, u duttore di u vostru zitellu esaminerà prima u vostru zitellu è vi dumanderà infurmazioni nantu à a so storia medica. Dopu, puderanu fà i seguenti testi:
- Una scansione di risonanza magnetica di u cervellu.
- Test EEG (elettroencefalogramma). Questu misura l'attività elettrica di u cervellu.
Cù a tecnulugia avanzata d'oghje, hè qualchì volta pussibule di diagnosticà sta cundizione mentre u zitellu hè sempre in u ventre "durante a gravidanza". Questu hè fattu eseguendu una scansione MRI speciale di u cervellu di u zitellu "MRI fetale".
Cumu si tratta ?
L'obiettivu principale di u trattamentu di l'emimegalencefalia hè di cuntrullà e crisi epilettiche. Queste crisi epilettiche ponu qualchì volta cumincià à una età assai ghjovana è sò spessu difficili da cuntrullà cù medicazione (resistenti à i medicinali).
Sta cundizione pò causà una varietà di crisi. Hè impurtante nutà chì una crisi chì si verifica in a zitiddina, soprattuttu s'ella principia in a prima zitiddina, pò avè un impattu significativu nantu à u sviluppu di un zitellu. E crisi incontrollate ponu dannà seriamente a crescita è u sviluppu di un zitellu, è ancu dannà u cervellu in sviluppu. Dunque, hè impurtante fermà a crisi u più prestu pussibule.
U trattamentu di e crisi epilettiche principia cù medicazione antiepilettica. Certi zitelli ponu cuntrullà e so crisi per u restu di a so vita cù queste medicazione. Ma parechji sviluppanu epilessia resistente à i medicinali. Dopu si esegue una chirurgia chjamata emisferectomia. Questu implica a rimuzione di a parte affetta di u cervellu di u zitellu (corteccia cerebrale) o a separazione da l'altra parte di u cervellu.
Quandu si face sta chirurgia, qualchì volta si chjama "emisferectomia funzionale". In questa chirurgia, u chirurgu taglia è separa u tissutu è i nervi chì cunnettanu un latu di u cervellu di u zitellu à l'altru, ma u latu anormalmente allargatu di u cervellu pò esse lasciatu dentru à u craniu. In una "emisferectomia anatomica o cumpleta", un latu di u cervellu hè separatu da l'altru latu, eliminendu cumpletamente u latu anormale. Questa chirurgia deve esse realizata da un neurochirurgu chì hà una furmazione speciale in chirurgia di l'epilessia.
L'operazione per caccià a metà di u cervellu (emisferectomia) hè difficiule?
In fatti, l'emisferectomia hè una chirurgia cerebrale assai difficiule. Ci sò parechje ragioni per chì fà sta chirurgia hè ancu più difficiule per via di a cundizione di l'emimegalencefalia.
A prima cosa hè chì i vasi sanguigni sò spessu situati in un modu inusual. Dunque, sò difficiuli da truvà è da taglià durante l'operazione. Questu pò qualchì volta causà un sanguinamentu eccessivu.
Inoltre, postu chì tuttu u cervellu di un zitellu hà una forma anormale, i punti di riferimentu chì un chirurgu usa per identificà e singole parti di u cervellu ùn sò spessu visibili. Inoltre, i neonati è i zitelli chjuchi ponu perde una quantità significativa di sangue durante sta chirurgia. Questu deve esse monitoratu assai attentamente è u sangue deve esse rimpiazzatu secondu i bisogni.
Dunque, hè assai impurtante chì a squadra medica chì tratta u vostru zitellu sia una squadra qualificata è esperta in questa chirurgia. Hè più sicuru per u vostru zitellu di fà sta chirurgia in un uspidale chì esegue abitualmente l'emisferectomia per i zitelli cun emimegalencefalia è chì hà una vasta esperienza in questa prucedura.
Chì ghjè u pronosticu per un zitellu cù sta cundizione?
Cumu si svilupperà a cundizione di u vostru zitellu dipende in gran parte da quantu bè si pò cuntrullà l'attaccu è se u sviluppu cerebrale anormale hè da una parte o da e duie parti.
L'emimegalencefalia hè una cundizione di u spettru chì affetta ogni zitellu in modu diversu. Ciò significa chì i risultati ponu varià assai da zitellu à zitellu.
- Parechji zitelli ponu avè qualchì livellu di disabilità intellettuale .
- Certi zitelli chì anu crisi ben cuntrullate ponu ancu avè una intelligenza guasi nurmale.
- Ma per certi altri zitelli, cose cum'è camminà, parlà è u sviluppu intellettuale ponu esse seriamente affettate.
Quasi tutti i zitelli cun emimegalencefalia sviluppanu debulezza da una parte di u corpu (emiparesi) . Questu hè un tipu di paralisi cerebrale. Certi zitelli ponu avè una debulezza lieve, mentre chì altri ponu avè una debulezza severa. Certi zitelli ponu avè una cundizione chjamata emianopsia omonima, induve a metà di u so campu visuale hè persa. Parechji zitelli ponu camminà è parlà, ma micca tutti i zitelli ponu. Certi zitelli anu bisognu di aiuti speciali per l'alimentazione, mentre chì altri ponu manghjà nurmalmente.
Un studiu recente hà scupertu chì dopu a chirurgia:
- A crisa s'hè cumpletamente fermata in u 68% di i zitelli.
- 43% di i zitelli avianu un'intelligenza media o ligeramente deteriorata.
- 26% di i zitelli sò stati capaci di parlà in un modu adattatu à a so età.
- 21% di i zitelli sò stati capaci di leghje à un livellu sufficiente.
L'emimegalencefalia pò esse prevenuta?
Siccomu i scientifichi ùn sanu ancu esattamente ciò chì causa sta situazione, ùn ci hè manera di prevene.
Cumu si cura un zitellu cù sta cundizione?
Sè u vostru zitellu hà a cundizione Emimegalencefalia, ellu/ellaCi vole una grande squadra medica. Inseme cù a squadra medica di u vostru zitellu, pudete sviluppà un pianu chì risponde à i bisogni di u vostru zitellu. A squadra medica di u vostru zitellu pò include:
- Pediatri
- Neurologi
- Neurochirurghi
- Specialisti di u sviluppu
- Logopedisti, terapisti occupazionali è fisioterapeuti
- Altri fornitori di assistenza sanitaria.
Chì dumande duvete fà à u duttore di u vostru zitellu?
Sè u vostru zitellu hè diagnosticatu cù emimegalencefalia, pudete fà à u duttore queste dumande:
- Chì tipu d'emimegalencefalia hà u mo figliolu ?
- U mo figliolu hà altre cundizioni mediche?
- Chì ghjè u megliu trattamentu ?
- Chì ghjè a perspettiva di u mo figliolu?
- Chì pudemu fà per riduce i so sintomi ?
Mamma è babbu, abbiate un pocu di curaghju! (Missaghju da purtà in casa)
Sapemu chì vede u vostru zitellu avè una crisa, o amparà ch'ellu hà una cundizione cum'è l'emimegalencefalia, pò esse un grande scossa è una sperienza straziante. Ma ricordate, ùn site micca solu. A squadra medica chì tratta u vostru zitellu hè cun voi in ogni passu di a strada.
Sè avete difficultà à affruntà sta situazione, dumandate à u vostru duttore infurmazioni nantu à i gruppi di supportu chì aiutanu e famiglie di i zitelli cun emimegalencefalia. Parlà cù i genitori di i zitelli cun sta cundizione pò aiutà à riduce e vostre paure è à accettà a cundizione di u vostru zitellu. Puderanu esse una grande fonte di forza per voi mentre u vostru zitellu impara à campà cù a cundizione.
Emimegalencefalia , sviluppu cerebrale anormale, epilessia infantile, chirurgia cerebrale, ritardi di sviluppu, cundizioni genetiche, malatie neurologiche
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu