Avete ancu voi un prublema chì rende e vostre gambe rigide è debuli ? Parlemu di a Paraplegia Spastica Ereditaria

Vi sentite qualchì volta cum'è s'è e vostre gambe sò un pocu tremulanti quandu camminate, cum'è s'è ùn avete micca cuntrollu annantu à elle ? Inciampate nantu à qualcosa di chjucu è cascate, o avete difficultà à alzà e gambe quandu cullate e scale ? Queste ùn sò micca forse solu altre cose. Oghje parleremu di una cundizione chì affetta e gambe, chì hè un pocu cumplicata, ma assai impurtante da sapè. Si tratta di una cundizione chjamata "Paraplegia Spastica Ereditaria".

Chì ghjè sta paraplegia spastica ereditaria?

In poche parole, questu hè un gruppu di cundizioni chì sò ereditate . "Eredità" significa chì pudete eredità a cundizione per via di geni da a vostra mamma, u vostru babbu o altri membri di a famiglia. "Paraplegia spastica" si riferisce à a rigidità ("spasticità") è a debulezza graduale di i musculi di e vostre gambe . Questi sintomi ùn si presentanu micca di colpu, ma aumentanu gradualmente cù u tempu .

À u principiu, pudete sente qualchì discomfort quandu camminate. Pudete inciampà accidentalmente in qualcosa o inciampà in una piccula petra in a strada. Questu hè perchè ùn pudete micca alzà a gamba currettamente. Cù u tempu, sta situazione pò aggravà si è camminà pò diventà periculosa. Certe persone puderanu avè bisognu di utilizà una canna, un deambulatore, o ancu una sedia à rotelle per aiutalli à camminà dopu à qualchì annu.

Pudete sente chì i medichi qualchì volta utilizanu altri nomi per sta situazione:

• `(Paraparesi spastica familiare)`
• `(Paraparesi spastica ereditaria)`
• `(Sindrome di Strümpell-Lorrain)`

Indipendentemente da u nome chì li date, significa a listessa cundizione medica.

Ci sò tipi di `(Paraplegia Spastica Ereditaria)`?

Iè, ci sò più di 80 tipi di sta malatia. Ogni tipu hà un numeru, cum'è "(SPG1)", "(SPG2)", in l'ordine in u quale hè statu scupertu. Ma i medichi li dividenu in dui gruppi principali:

1. Tipu senza cumplicazioni (o puru): Circa u 90% di e persone cun sta malatia anu stu tipu simplice . I sintomi principali sò a rigidità musculare (spasticità) è a debulezza di e gambe chì avemu discuttu prima.

2. Tipu cumplicatu: U 10% restante hà questu tipu cumplicatu . In più di a rigidità è a debulezza di e gambe, pudete ancu sperimentà una quantità di altri sintomi neurologichi ligati à u vostru cervellu, a spina dorsale è u sistema nervosu .

Quantu cumuna hè sta cundizione?

Hè difficiule di dì esattamente quante persone anu a "Paraplegia Spastica Ereditaria". Questu hè perchè i sintomi sò simili à quelli di altre malatie , è hè spessu mal diagnosticata . I circadori stimanu chì trà una (1) è cinque (5) persone ogni centu mila persone in u mondu ponu avè sta malatia.

Chì sò i sintomi di a `(Paraplegia Spastica Ereditaria)`?

I dui sintomi principali di sta malatia affettanu i musculi di e gambe:

• Spasticità
• Debulezza

Tuttavia, secondu u tipu di malatia, ponu ancu cumparisce altri sintomi.

Funziunalità supplementari di u tipu Semplice:

• Intorpidimentu o perdita di sensazione in e gambe, in particulare in e piante di i pedi .
• Difficultà à cuntrullà l'urina .
• Sentendu un bisognu improvvisu di urinà o defecà, ancu quandu a vejiga o l'intestinu ùn sò micca pieni.

Altre caratteristiche di u tipu cumplicatu:

In questu tipu, a gamma di sintomi hè assai larga. Per esempiu:

• Diminuzione di a funzione mentale cum'è a capacità di pensà è a memoria (demenza) .
• Difficultà à mantene l'equilibriu è incapacità di coordinà l'attività (atassia).
• Prublemi oculari cum'è visione sfocata, cataratta, atrofia ottica o retinopatia.
• Perdita di l'audizione (`(Perdita di l'audizione)`) .
• Difficultà d'apprendimentu, deterioramentu cognitivu o ritardu di sviluppu.
• Perdita graduale di massa musculare (`(atrofia)`) .
• Danni à i nervi in ​​e braccia è e gambe (neuropatia periferica) .
• Difficultà à respirà (dispnea), difficultà à parlà (afasia), o difficultà à inghjuttà (disfagia) .
• Sintomi di l'epilessia (`(Crisi)`) .
• Certe persone ponu sviluppà una pelle spessa è secca chì s'assumiglia à e squame di pesce (`(ichthyosis vulgaris)`) .

Imagine quantu hè difficiule d'avè solu unu o dui di sti sintomi. Dunque, avè da campà cù tanti di sti sintomi hè una grande sfida.

Chì sò e cause di a `(Paraplegia Spastica Ereditaria)`?

A ragione principale di questu hè un cambiamentu di geni, chì hè chjamatu variante genetica . Tutte e funzioni di u nostru corpu sò cuntrullate da l'istruzzioni ricevute da i geni. Quandu questi geni cambianu, l'istruzzioni ricevute da e proteine ​​sò sbagliate . Allora quelle proteine ​​ùn ponu micca fà u so travagliu currettamente. Questu affetta direttamente u funziunamentu di i nervi in ​​a vostra spina dorsale. Parechje mutazioni genetiche diverse ponu causà sta cundizione.

Sta cundizione, chjamata "Paraplegia Spastica Ereditaria", hè ereditaria . Questu significa chì duvete avè ereditatu almenu una copia di u genu per ella da i vostri genitori. Ci sò parechji modi in cui questu pò accade:

• "Autosomica dominante": Questu accade quandu solu unu di i vostri genitori eredita u caratteru.A malatia si verifica quandu u genu rispunsevule di sta malatia hè presente.
• «Autosomica recessiva»: In questu casu, a malatia si sviluppa solu s'è vo eredite u genu da a vostra mamma è da u vostru babbu. Sè vo l'eredite solu da un genitore, pudete esse purtatore di a malatia, ma ùn mustrà micca sintomi.
• « Ligatu à X »: In questu casu, a mamma (genitore femina) trasmette stu genu à u so figliolu maschile per mezu di un cromusomu sessuale.
• Eredità mitocondriale: In questu casu, a mamma trasmette a cundizione à u so figliolu (indipendentemente da u sessu) per mezu di un genu mitocondriale .

Ancu s'elli sò rari, qualchì volta sti cambiamenti genetichi ponu accade à casu, vale à dì chì ponu accade in una nova persona senza alcuna storia familiale (sporadichi) .

Quale hè u più à risicu di sta malatia?

Chiunque pò sviluppà sta cundizione, chjamata "Paraplegia Spastica Ereditaria". Tuttavia, se unu o entrambi i vostri genitori portanu a mutazione genetica assuciata à sta malattia, avete un risicu più altu di sviluppà sta cundizione .

Chì sò e pussibili cumplicazioni di sta malatia?

A paraplegia spastica ereditaria pò causà parechji altri effetti secundarii, cumpresi:

• Dolore in u spinu è in i ghjinochji.
• I pedi si sentenu sempre freddi.
• Sentendu si stancu tuttu u tempu (`(Fatigue)`) .
• Capelli chì si ripieganu è si accorcianu.

Vive cù difficultà à marchjà, quandu e cose chì prima eranu faciule sò avà difficiule, à volte ancu periculose, pò avè un grande impattu nant'à a vostra salute mentale . Questu pò purtà à cundizioni cum'è u stress è a depressione . Sè avete a sensazione d'avè più ghjorni cattivi chè ghjorni boni, ùn esitate micca à parlà cù u vostru duttore . Pò riferisce vi à un cunsiglieru di salute mentale chì pò aiutà vi à gestisce cumu a situazione affetta e vostre emozioni.

Cumu hè diagnosticata sta malatia "(Paraplegia Spastica Ereditaria)"?

Un duttore farà un esame fisicu, un esame neurologicu è parechji altri testi spezializati per diagnosticà sta cundizione. Durante questi testi, u duttore darà un'ochjata dettagliata à i vostri sintomi è à a vostra storia medica è à quella di a vostra famiglia. Cercherà ancu:

• Sensibilità à u toccu.
• Equilibriu di u corpu.
• Cuurdinamentu di l'azzioni.
• Prestazione mentale.
• Funzione motoria (capacità di spustassi).
• Riflessi.

Dopu à queste cose, se u duttore suspetta una `(Paraplegia Spastica Ereditaria)`, pò suggerisce alcuni testi cum'è:

• Elettromiografia (EMG): Questu implica l'inserimentu di picculi aghi in i vostri musculi è a registrazione di cumu i vostri nervi rispondenu à picculi signali elettrici. Questu pò dà una bona idea di cumu funzionanu i vostri musculi è nervi .
• Test geneticu : Un campione di sangue o di saliva hè pigliatu per verificà e mutazioni genetiche chì causanu a malatia .
• Scansione di Risonanza Magnetica (MRI): Questa usa onde magnetiche, onde radio è un urdinatore per fà immagini dettagliate di i tessuti di u vostru cervellu è di a spina dorsale . Pò mustrà anomalie in u cervellu di certe persone cun HSP cumplessa.
• Punzione lombare (puntura lombare) : In questu casu, un agulla fina hè inserita in a parte bassa di a schiena è una piccula quantità di fluidu cerebrospinale (CSF) hè rimossa da a zona intornu à u cervellu è a spina dorsale per esse esaminata.

Calchì volta pò piglià un pocu di tempu per diagnosticà currettamente sta malatia , perchè i sintomi di `(Paraplegia Spastica Ereditaria)` ponu esse assai simili à i sintomi di altre malatie cum'è:

• Paralisi cerebrale (`(Paralisi cerebrale)`)
• Sclerosi multipla (`(Sclerosi multipla)`)
• `(Malattia di Pelizaeus-Merzbacher)`
• Stenosi spinale (restringimentu di u canale spinale)

Cumu si tratta a `(Paraplegia Spastica Ereditaria)`?

Sfurtunatamente, ùn ci hè micca cura per a Paraplegia Spastica Ereditaria. Tuttavia, ci sò trattamenti chì ponu aiutà à cuntrullà i sintomi è rende a vita un pocu più faciule. Quessi includenu:

• Medicamenti: Medicamenti chì riducenu a rigidità musculare (rilassanti musculari), iniezioni di tossina botulinica è baclofene.
• Fisioterapia : Esercizii per rinfurzà i musculi, aumentà a flessibilità è migliurà l'equilibriu.
• Terapia occupazionale : Introduzione di furmazione è equipaggiamenti per aiutà vi à fà i travaglii di ogni ghjornu più facilmente.
• Supporti speciali per scarpe (ortesi) : Per facilità a caminata è mantene a pusizione curretta di u pede.
• Dispositivi chì aiutanu à a mobilità: una canna, stampelle, stecche o una sedia à rotelle.

Sicondu a natura di i vostri sintomi, u vostru duttore pò suggerisce altri trattamenti.

Cumu serà l'avvene per qualchissia cun `(Paraplegia Spastica Ereditaria)`?

Questu dipende veramente da a gravità di i sintomi . Cum'è l'avemu dettu prima, sta malatia hè progressiva. Di solitu accade assai pianu pianu, annantu à un periodu d'anni . Questu pò purtà à una perdita graduale di a capacità di camminà indipindentamente, è à a necessità di aiuti per a mobilità.

Sè avete altri sintomi neurologichi, questu pò influenzà a vostra qualità di vita . E persone cun queste cundizioni ponu avè bisognu di aiutu è sustegnu per tutta a so vita.

A paraplegia spastica ereditaria riduce l'aspettativa di vita?

Di solitu, sta malatia "(Paraplegia Spastica Ereditaria)" ùn hà micca effettu nant'à a vostra speranza di vita . Tuttavia, in certe forme specifiche è cumplesse di sta malatia, a situazione pò esse un pocu diversa. A megliu persona per sapè ne di più hè u vostru duttore. Ellu o ella pò spiegà ciò chì pudete aspettà secondu a vostra cundizione.

Ci hè un modu per prevene sta malatia?

Ùn ci hè manera cunnisciuta per prevene a Paraplegia Spastica Ereditaria. Siccomu hè una cundizione genetica, sè vulete sapè di più nantu à u vostru risicu di sviluppà sta malatia è altre cundizione genetiche, pudete parlà cù un cunsiglieru geneticu è amparà di più nantu à i testi genetichi .

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Sè vo avete digià sti sintomi, s'elli parenu aggravà si cù u tempu, o s'è vo sviluppate novi sintomi, assicuratevi di informà u vostru duttore. Ellu o ella pò adattà u vostru pianu di trattamentu secondu i bisogni è aiutà vi à gestisce sta situazione chì peghjura.

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

Quandu scopre chì voi o qualchissia chì cunnosci hà una `(Paraplegia Spastica Ereditaria)`, pudete avè parechje dumande in mente. Per esempiu:

• Chì tipu di paraplegia spastica aghju ?
• Chì tipu di trattamentu mi cunsigliate?
• Ci sò effetti secundarii à questi trattamenti?
• Averaghju bisognu di utilizà una canna, un deambulatore o una sedia à rotelle?
• Chì attività possu fà in modu sicuru ?

Hè nurmale sente si sopraffattu quandu si scopre una cundizione genetica cum'è questa. Dumande cum'è "Cumu aghju avutu questu?", "Qualchissia in a mo famiglia l'hà?", "I mo sintomi s'aggraveranu?" ponu vene in mente. Ma ùn vi ne fate. U vostru duttore serà cun voi in questu viaghju è risponderà à tutte e vostre dumande.

Questi sintomi ponu cumincià à ogni età è ponu aggravà si gradualmente cù u tempu. Calchì volta ancu i compiti simplici di ogni ghjornu, cum'è purtà à spassighjata u vostru animale domesticu o andà in bicicletta, ponu diventà una sfida. In certi casi, fà ste cose pò esse periculosu. Pudete avè bisognu d'amparà novi modi per fà e cose chì funzionanu per u vostru corpu, o piglià più tempu per evità l'accidenti. U vostru duttore vi darà cunsiglii adattati à voi per mantenevi sani è salvi.

## Cose Impurtanti da Ricurdà (Missaghju da Ricurdà)

Va bè, spergu chì avà avete una megliu idea di a "(Paraplegia Spastica Ereditaria)" di a quale avemu parlatu.

A cosa più impurtante hè di cunsultà un medicu s'è vo suspettate d'avè sti sintomi. S'elli sò rilevati prestu, ci sò trattamenti chì ponu aiutà à cuntrullà i sintomi è aiutà vi à campà una vita u più nurmale pussibule.

• Ricurdatevi, ùn hè micca colpa vostra . Questa hè una cundizione genetica.
• Ancu s'è u trattamentu ùn pò micca curà cumpletamente a malatia, i sintomi ponu esse gestiti .
• A fisioterapia è a terapia occupazionale sò dui metudi di trattamentu assai impurtanti per e persone chì vivenu cù sta malatia.
• Pigliate cura ancu di a vostra salute mentale . Ùn esitate micca à dumandà aiutu s'è vo ne avete bisognu.
• Ùn site micca solu. Ci sò medichi, terapisti è i vostri cari in questu viaghju cun voi per aiutà vi.

Speremu chì sta infurmazione vi sia utile. State sani!

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