Qualchissia in a vostra famiglia o qualchissia chì cunniscite hà cuminciatu di colpu à agisce in modu stranu ? Forse i so membri si contraenu senza cuntrollu ? O a so memoria svanisce pianu pianu, è pare chì stanu perdendu u so vigore precedente ? Hè nurmale avè paura quandu vedemu cose cusì. Oghje parleremu di una cundizione chì pò causà questi sintomi, ma ùn si parla micca assai in a sucietà. Hè a malatia di Huntington . Ùn vi allarmate micca quandu sentite stu nome. Parlemu di tuttu in modu simplice è chjaru.
Va bè, allora chì hè a malatia di Huntington?
In poche parole, a malatia di Huntington hè una malatia genetica chì face chì e cellule nervose in u nostru cervellu morinu gradualmente cù u tempu, è hè trasmessa di generazione in generazione . Affetta principalmente e parti di u cervellu chì cuntrolanu i nostri movimenti, u pensamentu è u cumpurtamentu.
Questu porta à una diminuzione di e cumpetenze motorie, di u pensamentu è di e capacità decisionali cù u tempu, è à un risicu aumentatu di sviluppà prublemi di salute mentale cum'è a depressione è l'ansietà.
I sintomi cumincianu di solitu à cumparisce trà l'età di 30 è 40 anni. Tuttavia, qualchì volta a malatia pò cumincià in a zitiddina o in a ghjovana età adulta, prima di l'età di 20 anni. In questu casu, a chjamemu Malattia Juvenile di Huntington (JHD) .
Ùn ci hè attualmente nisuna cura per a malatia di Huntington. Ma ùn vi ne fate. Ci sò parechji trattamenti efficaci per aiutà à gestisce i sintomi è riduce u discomfort ch'elli causanu. È ci sò parechje cose chì pudete fà per campà una vita megliu cù sta cundizione.
Perchè si verifica sta malatia? Cumu hè ereditaria?
Questu hè causatu da un difettu in unu di i nostri geni. In u 1993, i scientifichi anu scupertu u genu chì causa questu. Stu genu hè presente in tutti noi. Tuttavia, alcune famiglie ponu avè una copia mutata di stu genu. Stu genu mutatu hè trasmessu da i genitori à i figlioli.
Imagine chì a to mamma o u to babbu hà a malatia di Huntington. S'ellu hè cusì, avete una probabilità di 50% di eredità a mutazione chì provoca a malatia. Hè cum'è lancià una munita. Pudete o ùn pudete micca avè la.
- Stu genu mutante pò esse ereditatu indipendentemente da u sessu.
- Sè ùn avete micca u genu mutatu, ùn svilupparete mai a malatia di Huntington. È ùn trasmetterete micca a malatia à i vostri figlioli.
- Sta malatia ùn salta micca e generazioni . Vale à dì, s'ellu hè u babbu, u figliolu ùn pò micca sviluppalla senza u babbu.
Stu genu hè dominante o recessivu ?
Hè assai simplice. Imaginate chì avete dui geni, unu da a vostra mamma è unu da u vostru babbu. Un genu "dominante" hè cum'è u zitellu u più intelligente di a classe. S'ellu hè quì, u so putere hè in ghjocu. U genu mutante chì provoca a malatia di Huntington hè ancu dominante . Dunque, ancu s'è vo avete u genu mutante da un solu genitore, hè abbastanza per causà a malatia.
Sè vo o qualchissia in a vostra famiglia pensa à fà un test geneticu, hè impurtante di circà prima cunsiglii genetichi. Puderanu spiegà vi ciò chì vi pudete aspittà da i risultati di u test.
Chì sò i sintomi di a malatia di Huntington?
I sintomi di a malatia di Huntington ponu esse divisi in trè categurie principali: cumpetenze motorie, funzione cognitiva è cumpurtamentu . Sti sintomi di solitu ùn cumpariscenu micca tutti in una volta, ma si sviluppanu gradualmente in parechje tappe.
| Tipu di sintomu | Sintomi di fase iniziale | Caratteristiche di u stadiu mediu |
|---|---|---|
| Motore | Movimenti bruschi incontrollati di a faccia, di e braccia è di e gambe (corea) . Discomfort, perdita di equilibriu. Rallentamentu di i movimenti oculari. | (corea) peghjuramentu di a cundizione. Difficultà à marchjà. Lascià cascà l'uggetti, trascinamentu frequente. Difficultà à parlà è à inghjuttà. |
| Capacità di pensamentu (cognitiva) | Difficultà à fà parechje cose à tempu. Dimenticà e cose (per esempiu, appuntamenti). Difficultà à amparà cose nove. Difficultà à piglià decisioni. | Più cunfusione. Più perdita di memoria. Capacità di pensà chjaramente ridutta. Incapacità d'urganizà e cose. |
| Cumportamentale è Psicologicu | Depressione, ansietà. Pensà o dì a stessa cosa più è più volte. Arrabbiassi facilmente. Insonnia è perdita di energia di u corpu. | Cambiamenti maiò di personalità. Pensieri di morte o di suicidiu. Perdita di pesu. Apparizione di cundizioni cum'è (OCD) o (disturbu bipolare) . |
Sintomi di Fase Tarda
À questu stadiu, u paziente hà bisognu d'assistenza da l'altri per fà i travaglii. Caminà è parlà pò cessà cumpletamente. Tuttavia, ancu à questu stadiu, u paziente hè spessu capace di ricunnosce i so cari.
Cumu diagnosticà sta malatia?
Sè avete sintomi, u vostru duttore vi dumanderà di a storia medica di a vostra famiglia è vi farà un esame fisicu. Dopu, probabilmente, urdineranu alcuni testi neurologichi è un test geneticu. I testi neurologichi cercanu:
- Riflessi
- Forza musculare
- Equilibriu
- Visione è Audizione
- Umore è statu mentale
- Memoria è capacità di ragiunamentu
Più prestu a malatia hè diagnosticata, più faciule hè di mantene una bona qualità di vita per più tempu. Pudete ancu avè l'uppurtunità di participà à nuove ricerche è studii clinichi.
Metodi di trattamentu è gestione
Ancu s'ellu ùn ci hè ancu una cura cumpleta per questu, ci sò parechji trattamenti chì ponu cuntrullà i sintomi è rende a vita più faciule. Ùn hè micca per nunda chì i medichi dicenu: "Ùn pudemu micca aghjunghje anni à a vostra vita, ma pudemu aghjunghje vita à i vostri anni".
A cosa più impurtante hè di circà l'aiutu di una squadra di spezialisti di diversi campi. Sta squadra pò include neurologi, fisioterapeuti, terapisti occupazionali, logopedisti, psichiatri è nutrizionisti.
Medicamenti
- Per cuntrullà u muvimentu:I medicinali di a classa d'inibitori VMAT2 (per esempiu, Deutetrabenazina, Tetrabenazina) sò aduprati per riduce i movimenti incontrollati (corea).
- Per i prublemi di salute mentale: Diversi antidepressivi è stabilizzatori di l'umore sò prescritti per cuntrullà a depressione, l'ansietà è altri sbalzi d'umore.
Terapia
- Fisioterapia: Aiuta à riduce e cadute migliurendu a camminata, l'equilibriu è a forza di u corpu.
- Terapia occupazionale: Insegna tecniche è attrezzature per fà più faciuli i travaglii di ogni ghjornu cum'è manghjà è vestisce.
- Logopedia: Aiuta cù difficultà di parlà è di deglutizione.
Cambiamenti in u modu di vita è in a nutrizione
E persone cun sta malatia ponu perde pesu perchè u so corpu brusgia assai calorie è hà difficultà à inghjuttà. Dunque, hè impurtante manghjà alimenti nutritivi è ipercalorichi . I membri di a famiglia ponu aiutà cun questu:
- Evitate interruzioni innecessarii durante i pasti.
- Sceglite alimenti chì sò faciuli da masticà è da inghjuttà.
- Aduprate posate è tazze cù cannucce apposta cuncepite.
- L'eserciziu regulare hè ancu assai impurtante. Ma ci vole à fà attenzione à a sicurità. Parlate cù un fisioterapeuta espertu è sviluppate un pianu d'eserciziu chì vi cunvene.
Dumande da fà à u vostru duttore
Sè vo o un membru di a famiglia site preoccupatu per sta situazione, pudete fà ste dumande quandu parlate cù u vostru duttore:
- Dottore, cumu sta malatia affetterà a mo vita ?
- Quali sò i migliori trattamenti per i mo sintomi?
- Puderia stu trattamentu entre in cunflittu cù altri medicamenti chì pigliu?
- Hè sicuru per mè di cuntinuà à guidà?
- Cumu vogliu parlà cù a mo famiglia di questu?
Missaghju da purtà in casa
- A malatia di Huntington hè una malatia genetica chì si trasmette di generazione in generazione. Sè un genitore hà a malatia, ci hè una probabilità di 50% chì un zitellu a erediti.
- Ancu s'ellu ùn ci hè attualmente una cura cumpleta per questu, ci sò trattamenti assai efficaci per cuntrullà i sintomi è migliurà a qualità di vita.
- A diagnosi precoce hè impurtante, postu chì i sintomi ponu esse megliu gestiti.
- Hè essenziale custruisce un forte sistema di supportu cumpostu da medichi specialisti, terapisti è membri di a famiglia.
- I prublemi psicologichi cum'è a depressione è l'ansietà ponu accade cumunemente cù sta malatia, è trattà li hè altrettantu impurtante cum'è trattà i sintomi fisichi.
- Si facenu sempre nuove ricerche nantu à questu tema, dunque state speranzosi. State in cuntattu cù u vostru duttore.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu