Ci hè un prublema cù a testa, u collu o a schiena di u zitellu ? - Parlemu di l'iniencefalia

Oh, qualchì volta simu cusì tristi è scunvurti da e cose chì sentemu, nò ? Soprattuttu quandu si tratta di un novu criaturu chì vene in stu mondu. Oghje parleremu di una cundizione rara chì hè un pocu sensibile, ma hè assai impurtante per noi d'esse cuscenti. Chjamemu questu Iniencefalia.

Dunque, chì hè l'iniencefalia?

In poche parole, l'iniencefalia hè una cundizione congenita cumplessa . Affetta principalmente a testa, u collu è a spina dorsale di u zitellu. I zitelli nati cù sta cundizione ponu avè un collu assai cortu, o ancu senza collu. Puderanu ancu avè una testa piegata in daretu è deformità spinali. Imaginate quantu hè difficiule questu. Spessu, in più di questi prublemi principali, ci ponu esse alcune anomalie in altri sistemi di u corpu di u zitellu, cum'è u core è i pulmoni.

A maiò parte di u tempu, i zitelli nati cù sta cundizione morenu prima di a nascita, sia in u ventre sia pocu dopu a nascita. Assai raramente, un zitellu cù una cundizione menu severa pò campà per un bellu pezzu.

Quantu cumuna hè sta cundizione?

L'iniencefalia hè in realtà una cundizione assai rara . Ciò significa chì ùn accade micca assai spessu. I scientifichi anu signalatu per a prima volta a cundizione in u 1836. Sicondu i dati attuali, si stima chì sta cundizione si verifica in circa unu à centu zitelli ogni centu mila. Tuttavia, queste stime varianu. Un'altra cosa hè chì si dice ancu chì sta cundizione hè un pocu più cumuna trà i zitelli femine.

Cumu si verifica l'iniencefalia?

Videmu cumu si verifica sta Iniencefalia. Questu hè in realtà un difettu di nascita di u sistema nervosu . I medichi chjamanu questu un "Difettu di u Tubu Neurale". Sapete chì e prime settimane dopu à u cuncepimentu sò assai impurtanti? Hè durante questu tempu chì si forma u "tubu neurale", attraversu u quale u cervellu, a spina dorsale è a spina dorsale (u nervu principale chì attraversa a spina dorsale) di u zitellu cumincianu à furmà si. Nurmalmente, à a terza o quarta settimana di gravidanza, stu tubu neurale hè cumpletamente chjusu, è u sistema nervosu duveria sviluppassi currettamente. Tuttavia, in u casu di l'Iniencefalia, per qualchì ragione stu prucessu hè interrottu, è u sistema nervosu ùn si sviluppa micca currettamente.

Chì sò e cause di l'iniencefalia?

Hè difficiule di dì esattamente ciò chì a causa . I medichi credenu chì hè una cumbinazione di fattori genetichi (vale à dì ereditati) è ambientali. In certi casi, anomalie cromosomiche, cum'è "(Monosomia X)", "(Trisomia 13)" è "(Trisomia 18)", sò state trovate associate cun ella.

Inoltre, certi fattori ambientali durante a gravidanza ponu ancu aumentà stu risicu. Quessi includenu:

• Carenza d'acidu folicu:Questu hè un prublema assai impurtante. Ne parleremu più in dettu.
• Usu di l'alcol: cunsumu d'alcol durante a gravidanza.
• Fumà: Ciò significa cose cum'è fumà sigarette.
• Diabete mellitus: A mamma hà un diabete micca cuntrullatu.
• Obesità: U pesu di a mamma hè assai più altu ch'è a quantità cunsigliata.
• Usu di certi medicamenti: Certi medicamenti sò usati, in particulare à l'iniziu di a gravidanza. Esempi includenu sulfamidici, medicamenti anticonvulsivi, diuretici è antistaminichi.

A cosa più impurtante hè chì se u vostru zitellu hà avutu un difettu di u tubu neurale in una gravidanza precedente, u risicu hè ligeramente più altu in a vostra prossima gravidanza.

Cumu hè diagnosticata l'iniencefalia?

Appena u zitellu nasce, i duttori ponu diagnosticà a cundizione di l'iniencefalia fighjendu u craniu è a spina dorsale di u zitellu. Vale à dì, ponu sapè da i segni esterni . Se u zitellu sopravvive per un bellu pezzu, u duttore pò aduprà testi cum'è l'ecografia, a scansione TC è a risonanza magnetica per valutà megliu a cundizione è decide quale trattamentu hè dispunibule.

Ùn si pò micca detectà questu prima di a nascita di u zitellu?

Iè, sta hè una quistione assai impurtante. Ci sò parechji testi chì ponu rilevà i difetti di u tubu neurale, cum'è l'iniencefalia, ancu prima di a nascita di u zitellu, vale à dì, durante a gravidanza . U vostru duttore pò ricumandà sti testi cum'è parte di un cuntrollu di rutina, o s'ellu pensa chì a vostra gravidanza hè in periculu.

• Ecografia prenatale: Questa hè a scansione chì tutti cunniscimu. Utilizza onde sonore per piglià ritratti di u zitellu in u ventre. U duttore usa sta scansione per esaminà attentamente a testa, u collu è a spina dorsale di u zitellu per verificà s'ellu ci sò anomalie.
• Screening di quadru marcatore: Questu hè un esame di sangue fattu à a mamma. Cerca parechji ormoni è proteine. Una proteina impurtante chì hè esaminata hè l'alfa-fetoproteina (AFP). Questa AFP hè prodotta da u zitellu. Dopu passa in u sangue di a mamma. Se u livellu di AFP in u sangue di a mamma hè assai altu, pò indicà chì u zitellu pò avè un difettu di u tubu neurale.
• Amniocentesi:In questu test, u duttore usa un agulla fina per caccià una piccula quantità di u liquidu amnioticu chì circonda u zitellu. U laburatoriu misura u livellu di AFP in questu liquidu amnioticu, è face ancu un test chjamatu "test di cariotipu" per verificà anomalie cromosomiche. Tramindui sti testi ponu dà una idea di s'ellu ci hè un prublema di tubu neurale è quale hè a causa.
• MRI fetale: Questu hè ancu un tipu di scansione. Utilizza onde radio è un forte campu magneticu per pruduce immagini assai chjare è dettagliate di l'osse è di i tessuti di u zitellu. A parte migliore hè chì una scansione MRI ùn espone micca u zitellu à a radiazione.

Hè assai impurtante di diagnosticà sta cundizione u più prestu pussibule . Quandu hè diagnosticata prestu, i medichi ponu spiegà a cundizione di u zitellu à a famiglia è furnisce à i genitori u sustegnu psicologicu necessariu. Se a gravidanza cuntinueghja, ste anomalie ponu ancu presentà qualchì risicu per a mamma durante u partu.

Chì sò i trattamenti per l'iniencefalia?

In fatti, ùn ci hè micun trattamentu specificu per sta cundizione, l'iniencefalia. A grande maggioranza di i zitelli cun sta cundizione morenu sia durante a gravidanza, in u ventre, sia in poche ore da a nascita. Questa hè una situazione assai trista. I medichi è l'operatori sanitari furniscenu u sustegnu necessariu à a famiglia per affruntà stu dolu è affrontallu.

Assai raramente, vale à dì chì un picculu numeru di zitelli sopravvive per longhi periodi di tempu, i medichi trattanu ogni zitellu individualmente, basatu annantu à i sintomi chì si presentanu in quellu mumentu.

L'acidu folicu pò impedisce questu?

Questa hè a cosa più impurtante di a quale tutti duvemu esse cuscenti . A cosa più impurtante chì pudete fà per prevene i difetti di u tubu neurale, cumprese l'anencefalia, hè di piglià l'acidu folicu prima è durante a gravidanza . L'acidu folicu hè una vitamina B. Hè essenziale per a pruduzzione di nuove cellule in u nostru corpu.

A ricerca hà dimustratu chì piglià 400 microgrammi (mcg) d'acidu folicu à ghjornu pò riduce u risicu di difetti di u tubu neurale di circa u 70% . Hè assai impurtante per tutte e donne in età fertile di piglià sta quantità ogni ghjornu. Ci sò duie ragioni per questu:

• Parechje gravidanze ùn sò micca pianificate.
• I difetti di u tubu neurale si verificanu in e prime settimane di gravidanza, quandu parechje persone ùn sanu mancu ch'elli sò incinte.

Dunque, sè aspettate un zitellu, o sì site in età fertile, assicuratevi di parlà cù u vostru duttore di l'acidu folicu. Sè avete intenzione di rimanere incinta, dumandate à u vostru duttore di ricumandà una vitamina prenatale furmulata apposta chì cuntene l'acidu folicu.

E donne chì anu avutu un zitellu prima cù un difettu di u tubu neurale è chì aspettanu un altru zitellu puderanu avè bisognu di ancu più acidu folicu. I Centri per u Controlu è a Prevenzione di e Malatie (CDC) di i Stati Uniti ricumandanu di piglià 4.000 microgrammi (4 milligrammi) di acidu folicu ogni ghjornu, cuminciendu un mese prima di u cuncepimentu è cuntinuendu durante i primi trè mesi di gravidanza. Tuttavia, ùn hè micca una bona idea di piglià troppu acidu folicu . Dunque, assicuratevi di cunsultà u vostru duttore prima di aumentà a vostra assunzione di acidu folicu.

Chì altru si pò fà per riduce u risicu?

In più di piglià l'acidu folicu, ci sò parechje altre cose chì pudete fà per riduce u risicu di anencefalia:

• Evità certi medicamenti chì sò cunnisciuti per causà difetti di u tubu neurale. (Parlate cù u vostru duttore à propositu.)
• Fermendu cumpletamente u cunsumu d'alcol.
• Mantene un pesu corpurale sanu per voi.
• Sè avete diabete, hè impurtante cuntrullallu bè.
• Sè fumate, fermate.

Chì ghjè a prospettiva per l'iniencefalia?

L'iniencefalia hè una cundizione genetica assai cumplessa. Dunque, u risultatu di sta cundizione ùn hè spessu micca assai bonu . Parechje gravidanze finiscenu in abortu spontaneu o nascita morta. Ancu s'è u zitellu nasce vivu, ci hè una alta probabilità ch'ellu mori in poche ore.

À partesi da u 2019, solu ottu zitelli in u mondu sò sopravvissuti à longu andà cù a cundizione iniencefalia. Quattru di questi sò stati operati, è u trattamentu hè statu signalatu successu. Tuttavia, questu hè un avvenimentu assai raru.

Cumu pianificà una gravidanza sana?

Sè vo site in età fertile, hè impurtante piglià 400 microgrammi d'acidu folicu ogni ghjornu, ancu s'è vo ùn pruvate micca à esse incinta. Siccomu circa a mità di tutte e gravidanze ùn sò micca pianificate, i difetti di u tubu neurale, cumprese l'anencefalia, si verificanu prima ancu chì parechje persone sappianu ch'elle sò incinte, è l'acidu folicu pò prevene questi.

Quelli chì pianificanu una gravidanza devenu assolutamente cunsultà un duttore è riceve cunsiglii preconcepzionali . Durante questu appuntamentu, u vostru duttore esaminerà tutti i vostri fattori di risicu è ricumanderà passi chì pudete fà per avè una gravidanza sana.

E cose più impurtanti chì ci vole à ricurdà da sta storia sò

Va bè, speremu chì avete qualchì idea di l'Iniencefalia di a quale avemu parlatu. Ancu s'ella hè una cundizione assai rara è cumplessa, hè assai impurtante per noi esse cuscenti di ella.

Ricurdatevi, hè assai impurtante per tutte e donne chì aspettanu figlioli di ottene abbastanza acidu folicu prima di diventà incinte è durante i primi trè mesi di gravidanza.

Questu pò riduce significativamente u risicu di difetti di u tubu neurale cum'è l'iniencefalia. Hè ancu assai impurtante di guidà un stile di vita sanu, evità l'alcol è u fumu, è cuntrullà e cundizioni cum'è u diabete. Sè avete qualchì quistione o dubbitu, assicuratevi di parlà cù u vostru duttore. Vi daranu i cunsiglii necessarii.

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