Chì ghjè l'istiocitosi di e cellule di Langerhans (LCH)? U vostru picculu hè in periculu?

Avete mai intesu parlà di l'istiocitosi di e cellule di Langerhans, o ciò chì chjamemu LCH in breve? Forse u nome sona un pocu cumplicatu è spaventosu. Ma in realtà, si tratta di una malattia assai rara chì affetta soprattuttu i nostri zitelli, in particulare i neonati è i zitelli di menu di 15 anni. Dunque, ùn vi ne fate, parlemu ne semplicemente, in singalese chì pudete capisce assai bè, in dettagliu, cum'è s'è parlaste cù un amicu strettu.

Chì ghjè esattamente (LCH)?

In poche parole, l'LCH hè una cundizione chì si verifica quandu u corpu di un zitellu hà troppu cellule di Langerhans, un tipu di cellula speciale in u nostru sistema immunitariu. Queste cellule di Langerhans sò in realtà un tipu di globuli bianchi. A so funzione principale hè di cumbatte i germi chì entranu in u nostru corpu è di prutegeci da e malatie.

Queste cellule si trovanu nurmalmente in tuttu u nostru corpu, in particulare in a pelle, i pulmoni, i linfonodi, u midullu osseu, a milza è u fegatu. Tuttavia, in u casu di (LCH), queste cellule di Langerhans s'accumulanu in eccessu in unu o più lochi. Quandu questu accade, questi organi ponu esse danneggiati è si ponu furmà lesioni.

U corsu di a malatia pò varià da persona à persona. Certi zitelli si rimettenu cumpletamente da a malatia cù un trattamentu adattatu. Sorprendentemente, qualchì volta, soprattuttu s'ella tocca solu a pelle, pò migliurà senza alcun trattamentu. Tuttavia, se a cundizione (LCH) tocca organi vitali cum'è u midullu osseu, a milza o u fegatu di u zitellu, pò esse necessariu un trattamentu più intensivu.

Hè (LCH) u canceru?

Questa hè una quistione chì parechje persone si ponenu. In fatti, a maiò parte di i circadori consideranu l'LCH cum'è una cundizione cancerosa, vale à dì un neoplasma. Tuttavia, certi scientifichi a consideranu avà una malatia infiammatoria. Tuttavia, l'oncologi sò medichi specializati in u cancru è in e malatie di u sangue. Calchì volta, i trattamenti per u cancru, cum'è a chemioterapia, sò ancu usati per trattà a cundizione.

Quale hè u più affettatu da sta cundizione (LCH)?

L'LCH hè più cumuna in i neonati è i zitelli trà 1 è 15 anni. L'LCH in l'adulti hè assai rara, ma ùn hè micca impussibile.

Quantu cumunu hè questu?

Sicondu e statistiche, unu o dui neonati ogni milione sò affettati da LCH ogni annu. Inoltre, circa cinque zitelli ogni milione di menu di 15 anni sò affettati. Cusì pudete vede chì si tratta di una cundizione assai rara.

Chì sò i sintomi di (LCH)?

I sintomi di LCH varianu assai da persona à persona. Pò influenzà solu una zona di u corpu, o pò influenzà parechje zone. Dunque, i sintomi dipendenu da quale parte di u corpu di u zitellu hè affettata.

Sè l'osse sò affettate:

Circa 80% di i zitelli cun LCH sviluppanu lesioni in unu o più di i so ossi. Chì pò causà questu?

• Un gonfiore o un nodulu pò sviluppassi in zone cum'è u craniu, l'osse intornu à l'ochji, l'osse di l'arechje, l'osse di a mandibula, i membri, a spina dorsale, i fianchi o e coste. Stu gonfiore pò esse dulurosu o pò sparisce.
• Mal di testa.
• Dolore à u collu o à a schiena.
• Fratture.
• Difficultà à marchjà.
• Zoppicà.

Nantu à a pelle:

L'eruzioni cutanee sò cumunemente viste cum'è sintomi di a pelle (LCH).

• In i zitelli, una eruzione cutanea chì s'assumiglia à una crosta di latte pò cumparisce nantu à u scalp.
• In i zitelli più grandi è in l'adulti, pò causà una eruzione cutanea squamosa chì s'assumiglia à a forfora.
• Queste eruzioni cutanee ponu ancu cumparisce in altre parte di u corpu (inguine, braccia, ascelle, stomacu, schiena, pettu). Puderanu esse dulurose, pruriginose o dure.
• Certi zitelli ponu sviluppà vesciche chì trasudanu.
• Cose cum'è a decolorazione, l'indurimentu o a sbucciatura di l'unghie ponu ancu accade.

À propositu di a bocca:

I sintomi chì ponu esse osservati in bocca includenu:

• Allentamentu di i denti o perdita di denti.
• Dente strappatu.
• Gonfiore di e gengive.
• Piaghe nantu à e labbre, a lingua, l'internu di e guance, o nantu à u palatu.

Relativu à u fegatu o à a milza:

Sè sti organi sò affettati, sintomi cum'è:

• Gonfiore addominale per via di l'ingrandimentu di u fegatu è/o di a milza.
• Ingiallimentu di a pelle è di u biancu di l'ochji (itterizia).
• Pruritu.
• Stanchezza.
• Facile formazione di lividi è/o sanguinamenti.

Sè u midullu osseu hè affettatu:

U midullu osseu hè u locu induve si producenu e cellule di u sangue. S'ellu hè affettatu:

• Anemia, pelle pallida, stanchezza è perdita di appetitu per via di una diminuzione di i globuli rossi.
• Infezioni frequenti è frebba per via di bassi livelli di globuli bianchi.
• Facile formazione di lividi è/o sanguinamenti per via di u bassu numeru di piastrine.

Sistema Endocrinu (Sistema Endocrinu - Ormoni):

LCH pò influenzà u sistema endocrinu di un zitellu, chì hè induve l'hormoni sò pruduciuti, cum'è a glàndula pituitaria è a glàndula tiroidea.

• Sè a glàndula pituitaria hè affettata: sete eccessiva (polidipsia) è minzione frequente (chjamata ancu diabete insipidus), fallimentu di crescita, pubertà precoce o ritardata è aumentu di pesu.
• Sè a glàndula tiroidea hè affettata: gonfiore di a glàndula tiroidea, sintomi di bassi livelli di ormoni tiroidei (ipotiroidismu) è difficultà à respirà.

À propositu di l'arechje:

• Infezioni frequenti di l'arechje.
• Fluidu chì esce da l'arechje.
• Rossore.
• Eruzione cutanea chì prude.
• Dolore à l'arechja.
• Perdita di l'audizione.

À propositu di l'ochji:

• Ochji sbucciati.
• Gonfiore sopra l'ochji.
• Prublemi di visione.

Nodi linfatichi:

• Linfonodi gonfi è dulurosi in u collu, l'ascelle è/o l'inguine.

Sistema Nervosu Centrale:

Questu significa chì u cervellu è/o a spina dorsale sò affettati.

• Mal di testa.
• Vertigini.
• Vomitu.
• Sete eccessiva.
• Urinazione frequente.
• Difficultà à marchjà.
• Perdita di equilibriu.
• Incapacità di cuntrullà i muvimenti di u corpu (atassia).
• Difficultà à parlà o à vede.
• Crisi epilettiche.
• Cambiamenti in u cumpurtamentu è/o in a memoria.

Pulmoni:

L'LCH pulmonare, una cundizione chì affetta i pulmoni, hè più cumuna in l'adulti. E persone chì fumanu sò particularmente à risicu.

• Dolore di pettu.
• Tosse secca.
• Difficultà à respirà.
• Tussire sangue.
• Insufficienza pulmonare (pneumotorace).

Trattu Gastrointestinale:

Sè u stomacu, l'intestinu chjucu è/o l'intestinu grossu di u zitellu sò affettati:

• Dolore di stomacu.
• Vomitu.
• Diarrea.
• Sangue in e feci.
• Fallimentu di crescita per via di a malnutrizione.

Impurtante: Sti sintomi ponu esse causati da parechje altre cundizioni, micca solu da l'LCH. Dunque, se u vostru zitellu hà sti sintomi, hè impurtante cunsultà subitu un medicu per un diagnosticu adattatu.

Chì sò e cause di (LCH)?

Solu circa a mità di e persone cun LCH anu una mutazione somatica in un genu chjamatu BRAF. E mutazioni somatiche sò cambiamenti chì si verificanu in certe cellule dopu à u cuncepimentu. Ùn sò micca ereditate da i genitori, ma si verificanu à casu durante u sviluppu di l'embrione.

U genu (BRAF) produce una proteina chì cuntrolla a crescita è u sviluppu cellulare. Nurmalmente, sta proteina pò esse attivata è disattivata secondu i signali chimichi. Tuttavia, quandu ci hè una mutazione in questu genu, a proteina hè sempre bluccata in u statu "on". Questu face chì e cellule (LCH) crescinu è si dividinu eccessivamente. Questu hè ciò chì provoca danni à i tessuti è a furmazione di tumori.

I scientifichi anu ancu scupertu chì e mutazioni in parechji altri geni ponu ancu causà a malatia. Per esempiu, i geni (MAP2K1), (RAS) è (ARAF). Certi circadori credenu chì e tossine ambientali è l'infezioni virali ponu ancu cuntribuisce à a malatia.

Quali sò i fattori di risicu per (LCH)?

Certi fattori ponu aumentà u risicu di u vostru zitellu di sviluppà LCH. Quessi includenu:

• Avè una storia familiale di LCH.
• Avè l'etnia ispanica (ancu s'ellu ùn hè micca cusì pertinente per u nostru paese, hè mintuvatu in e fonti).
• Fumà (in particulare per l'adulti cun cancru di u pulmone (LCH)).
• Esposizione à certi sustanzi chimichi durante a gravidanza.
• Esposizione à u metallu, u granitu o a polvera di legnu in u locu di travagliu.
• Infezioni durante u periodu neonatale.
• Ùn avè micca ricevutu e vaccinazioni raccomandate durante a zitiddina.

Chì sò e pussibili cumplicazioni di (LCH)?

Circa u 50% di i zitelli cun LCH sviluppanu diverse cumplicazioni per via di sta cundizione. Per esempiu:

• Cicatrici.
• Ritardu di crescita.
• Disabilità musculoscheletrica.
• Una cundizione cum'è u diabete (Diabetes insipidus).
• Squilibri ormonali.
• Deficit auditivu.
• Prublemi di salute mentale (cum'è depressione, ansietà).
• Prublemi à l'osse è à i pulmoni.
• Cirrosi di u fegatu.
• Cancri secundarii (per esempiu, leucemia, linfoma, sarcoma di Ewing).

Cumu hè diagnosticata a LCH?

U duttore di u vostru zitellu vi dumanderà prima di tuttu nantu à a storia medica di u vostru zitellu è vi farà un esame fisicu. Dopu, urdinerà parechji testi secondu i sintomi chì u vostru zitellu hà. Sicondu i risultati di sti testi, u vostru zitellu pò esse mandatu à un ematologu/oncologu pediatricu, chì coordinerà u trattamentu è a cura di u vostru zitellu.

Chì testi sò fatti per a diagnosi?

Siccomu l'LCH pò influenzà diverse parti di u corpu, parechji testi sò necessarii per diagnosticà currettamente a malatia.

• Analisi di sangue:
• Emocromo cumpletu (CBC): Questu verifica i livelli di globuli rossi, globuli bianchi è piastrine di u zitellu.
• Testi di chimica di u sangue: Quessi verificanu i livelli di certe sustanze liberate da l'organi è i tessuti di u corpu.
• Testi di funzione epatica: Quessi verificanu i livelli di sustanzi liberati da u fegatu.

• Esami di l'urina:
• Analisi di l'urina: Si verifica a quantità di globuli rossi, globuli bianchi, proteine ​​è zuccheru in l'urina di u zitellu.
• Test di privazione d'acqua: Questu verifica quantu u zitellu urina è se l'urina diventa cuncintrata quandu ùn li dà acqua.

• Biopsie:
• Biopsia: Un duttore piglia un campione di tissutu, è un patologu l'esamina sottu à un microscopiu per verificà a presenza di cellule LCH.
• Aspirazione di midulla ossea è biopsia: Un agulla cava hè aduprata per caccià u midulla ossea, u sangue è un picculu pezzu d'ossu da l'ossu di l'anca di u zitellu. Questu hè ancu esaminatu da un patologu.

• Test geneticu:
• Un campione di sangue o di tissutu hè adupratu per verificà i cambiamenti in u genu (BRAF).

• Testi d'imaghjini:
• Radiografie: Si piglianu ritratti di l'osse è di l'organi di u corpu. Calchì volta si face un'indagine scheletrica di tuttu u corpu per circà anomalie.
• Scintigrafia ossea: Una sustanza radioattiva hè iniettata in una vena è un scanner hè adupratu per circà depositi anormali in l'osse. Questu ùn hè più adupratu assai.
• Scansione TC (Tomografia computerizzata - scansione TC): U zitellu riceve un liquidu speciale da beie o hè iniettatu in una vena, è e immagini dettagliate sò scattate da diversi anguli in u corpu.
• Tomografia à emissione di positroni (PET scan): Una piccula quantità di zuccheru radioattivu (glucosiu) hè iniettata in una vena, è u scanner hè spustatu intornu à u corpu per piglià ritratti di induve u zuccheru hè adupratu. E cellule malate appariscenu brillanti in questa scansione.
• Scansione MRI (risonanza magnetica - scansione MRI): Una sustanza chjamata gadoliniu hè iniettata in una vena è una seria di immagini dettagliate sò scattate cù magneti, onde radio è un urdinatore. E zone malate appariscenu più luminose.
• Ultrasoni: Utilizza onde sonore à alta energia per creà immagini di l'internu di u corpu riflettendu l'echi da l'organi è i tessuti.

Cumu si tratta l'LCH?

U trattamentu per LCH dipende da induve si trovanu e cellule LCH in u corpu di u zitellu è se a malatia hè "à bassu risicu" o "à altu risicu".

L'organi à bassu risicu sò:

• Pelle
• Ossu
• Pulmoni
• Nodi linfatici
• Sistema gastrointestinale
• Glàndula pituitaria
• Glàndula tiroidea
• Timu

L'organi à risicu elevatu sò:

• Fegatu
• Milza
• Midollu osseu
• Sistema nervosu cintrali (SNC)

I medichi classificanu a cundizione (LCH) cum'è "LCH monosistema" è "LCH multisistema". Questu significa:

• Sistema unicu (LCH): E cellule LCH si trovanu solu in una parte di un unicu organu o sistema di u corpu. U tipu più cumunu hè LCH chì affetta solu l'osse.
• Multisistema (LCH): Ci sò cellule in dui o più organi, o in tuttu u corpu (LCH). Questu hè un pocu menu cumunu chè un sistema unicu (LCH).

In certi casi, in particulare quelli chì affettanu solu a pelle o l'osse (LCH), a cundizione pò risolve si senza alcun trattamentu. In tali casi, i medichi surveglianu a malatia per vede s'ella torna o si sparghje.

Opzioni di trattamentu (LCH):

• Terapia steroidale: U vostru duttore pò aduprà steroidi, cum'è a prednisone, in particulare per l'LCH di a pelle. Quessi riducenu l'attività di i globuli bianchi, chì ponu ancu influenzà e cellule LCH.
• Chirurgia: I tumori LCH è u tissutu circundante ponu esse rimossi chirurgicamente. Una prucedura chjamata curettage implica a raschiatura di e cellule LCH da l'ossu cù un strumentu affilatu, simile à una cucchiaia (curette).
• Chimioterapia: Questu implica l'amministrazione di medicamenti à e cellule cancerose per impedisce a so crescita. O uccidenu e cellule o li impediscenu di dividisi. Quessi medicamenti sò presi per bocca, iniettati in una vena o in un musculu, o qualchì volta applicati à a pelle cum'è una crema.
• Radioterapia: I raggi X d'alta energia o altri tipi di radiazioni sò aduprati per tumbà e cellule cancerose o impedisce a so crescita è a so divisione.
• Immunoterapia: Un metudu d'usu di u sistema immunitariu di u zitellu per cumbatte u cancru. E difese naturali di u corpu sò rinfurzate aduprendu sustanze fatte da u corpu stessu o quelle fatte in un laburatoriu.
• Terapia mirata: Utilizza droghe o altre sustanze per identificà è attaccà cellule cancerose specifiche. Per esempiu, e droghe chjamate inibitori BRAF ponu tumbà e cellule cancerose bluccendu e proteine ​​​​​​chì sò necessarie per a crescita cellulare. L'anticorpi monoclonali sò proteine ​​​​​​di u sistema immunitariu fatte in laburatoriu.
• Trapianto di cellule staminali: Trapianto di nuove cellule per rimpiazzà e cellule sanguinanti distrutte da a chemioterapia.

Si pò prevene a LCH?

L'LCH hè largamente prevenibile perchè hè causata da una mutazione genetica. Ùn pudemu micca cuntrullà certi fattori di risicu, cum'è a storia familiale è l'etnia. Tuttavia, ci sò alcune cose chì pudemu gestisce:

• Vietatu di fumà.
• Evità certi sustanzi chimichi dannosi durante a gravidanza.
• Uttene tutte e vaccinazioni raccomandate.

Chì ghjè a prognosi di (LCH)?

E prospettive per LCH dipendenu da parechji fattori:

• Quanti sistemi o organi di u corpu sò affettati?
• Quali sistemi o organi di u corpu sò affettati.
• Quantu bè a malatia risponde à u trattamentu.

In generale, i zitelli cun un sistema unicu (LCH) è multisistema (LCH) chì ùn affettanu micca u fegatu, a milza o u midullu osseu rientranu in a categuria "à bassu risicu". Cù u trattamentu, i zitelli in questa categuria anu una probabilità di sopravvivenza di quasi u 100%. Tuttavia, a malatia pò ripresentassi è/o sviluppà altre cumplicazioni à longu andà.

I zitelli cù leucemia multisistèmica (LCH) chì affetta u fegatu, a milza o a midula ossea sò classificati in a categuria "à risicu altu".

Quandu deve u mo figliolu vede u duttore?

Ancu dopu chì u vostru zitellu hà finitu u trattamentu, u duttore averà bisognu di vede u vostru zitellu regularmente. Questu hè perchè u risicu di ricorrenza di a malatia hè altu. Dunque, u vostru zitellu averà bisognu di esse monitoratu per parechji anni. Durante questi testi di seguitu, i stessi testi chì sò stati fatti quandu u zitellu hè statu diagnosticatu, cum'è l'ecografia, a risonanza magnetica, a scansione CT è a scansione PET, devenu esse ripetuti. U duttore vi dicerà quantu spessu duvete purtà u vostru zitellu.

Chì dumande devu fà à u duttore di u mo figliolu?

Pudete avè parechje dumande nantu à a diagnosi di u vostru zitellu. Hè una bona idea di scrivele è di purtalle cun voi à u vostru prossimu appuntamentu cù u duttore. Eccu alcune dumande chì pudete fà:

• Cumu l'istiocitosi di e cellule di Langerhans affetterà u mo figliolu?
• U mo figliolu hà bisognu di trattamentu?
• Chì opzioni di trattamentu sò dispunibili per u mo figliolu?
• Chì sò l'effetti secundarii di u trattamentu?
• U mo figliolu serà cumpletamente guaritu cù sti trattamenti?
• Chì ghjè a prospettiva per a malatia di u mo figliolu?
• Ci sò gruppi di supportu chì pudete ricumandà?

Infine, un missaghju da piglià in casa

L'istiocitosi à cellule di Langerhans (LCH) hè una cundizione rara chì affetta più spessu i zitelli. Sè u vostru zitellu passa per questu, pudete sente assai emozioni. Pudete sente tristezza è paura per u vostru zitellu. Pudete esse assai paura dentru, ma pudete pruvà à esse forte fora. Tutti i vostri sentimenti sò validi. Ma ricordate, ùn avete micca bisognu di fà stu viaghju solu. A squadra medica di u vostru zitellu sà ciò chì state attraversendu. Sò quì per aiutà vi in ​​ogni passu di a strada, per capisce a cundizione di u vostru zitellu è per dà vi a forza di affruntà.

Ricurdatevi, una diagnosi precoce è un trattamentu adattatu ponu dà à u vostru zitellu una salute megliu. Ùn abbiate paura, affrontate questu cun curagiu.

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