A spina dorsale di un zitellu hè un prublema congenitu ? Parlemu di mielomeningocele !

Oh, chì maraviglia hè di pensà à u vostru picculu in u vostru ventre! Ma qualchì volta, i nostri figlioli venenu in questu mondu cù prublemi di salute inaspettati. Oghje, parleremu di un difettu di nascita cumplessu chì si verifica durante u sviluppu di a spina dorsale, o di u midollu spinale, mentre u zitellu hè sempre in u ventre. Questu si chjama mielomeningocele. Pudete ancu avè intesu parlà cum'è "Spina Bifida Aperta". Questa hè in realtà una cundizione in a quale a spina dorsale di u zitellu, o u canale spinale, ùn si chjude micca currettamente.

Chì ghjè esattamente un mielomeningocele?

In poche parole, u mielomeningocele hè un difettu di nascita in u quale a spina dorsale è u canale spinale di u vostru zitellu ùn si chjudenu micca cumpletamente prima di a nascita, in u ventre. Questu hè un tipu di difettu di u tubu neurale (NTD). Pudete avè difficultà à pronunzià stu nome, nò ? Si pronuncia cum'è "my-e-lo-men-in-go-ceil".

U mielomeningocele si verifica durante e prime quattru settimane da u cuncepimentu. Questu hè quandu u tubu neurale di un zitellu ùn si chjude micca currettamente, pruvucendu una sacca piena di fluidu chì sporge da u spinu di a spina dorsale di u zitellu. Specificamente, a sacca pò cuntene:

• Parte di a so spina dorsale
• Meningi - tessuti chì ricoprenu a so spina dorsale
• Nervi
• U fluidu cerebrospinale (CSF) hè un fluidu impurtante chì si trova in u cervellu è in a spina dorsale.

U mielomeningocele pò accade in ogni locu longu a spina dorsale di un zitellu, ma si vede più spessu in a parte bassa di a schiena (zone lombari è sacrali) , vale à dì, in a zona di a cintura.

A parte trista hè chì a spina dorsale è i nervi in ​​u saccu sò dannighjati. Questu di solitu si traduce in debulezza o perdita di sensazione in e parti di u corpu sottu à u saccu . In certi casi, u saccu pò rompe si. Questu pò accade per via di i muvimenti nurmali di u zitellu mentre hè in u ventre, o pò accade à a nascita.

U mielomeningocele hè a forma più severa di spina bifida, è pò causà disabilità da moderate à gravi. Per esempiu, debulezza musculare, perdita di cuntrollu di a vejiga o di l'intestini, è/o paralisi . Tuttavia, i zitelli cun sta cundizione più in ghjò in a spina dorsale anu di solitu menu sintomi cà i zitelli cun sta cundizione più in altu in a spina dorsale.

Chì ghjè un difettu di u tubu neurale?

I difetti di u tubu neurale (NTD) sò difetti di nascita (cundizioni congenite) di u cervellu, di a spina dorsale o di u midollu spinale. Spessu si verificanu durante u primu mese di gravidanza - qualchì volta prima ancu di sapè chì site incinta. I dui tipi principali di difetti di u tubu neurale sò a spina bifida è l'anencefalia.

Eccu ciò chì accade nurmalmente: Durante u primu mese di gravidanza, i dui lati di a spina dorsale di u fetu si fusionanu inseme per furmà una cupertura protettiva per a spina dorsale, i nervi spinali è e meningi (u tissutu chì copre a spina dorsale). À questu puntu, u cervellu è a spina dorsale di u fetu in sviluppu sò chjamati tubu neurale.

Dunque, s'ellu ci hè qualchì errore o prublema in a furmazione di stu tubu neurale, si chjama difettu di u tubu neurale.

Chì ghjè a diffarenza trà Spina Bifida è Mielomeningocele ?

A "spina bifida" si riferisce à qualsiasi difettu di nascita in u quale u tubu neurale chì circunda a spina dorsale ùn si chjude micca cumpletamente.

A spina bifida pò accade in ogni locu longu a spina dorsale di un zitellu, cum'è digià mintuvatu, s'è u tubu neurale ùn si chjude micca cumpletamente in utero. Quandu questu accade, u midullu spinale, chì prutege u midullu spinale, ùn si chjude micca currettamente. Questu pò causà danni à u midullu spinale è à i nervi di u zitellu.

U mielomeningocele hè un tipu di spina bifida - è u più severu. Hè un saccu pienu di fluidu chì spunta da u spinu di u zitellu, chì cuntene una parte di a spina dorsale è di i nervi. L'altri tipi di spina bifida sò u meningocele è a spina bifida occulta.

Chì ghjè a diffarenza trà u meningocele è u mielomeningocele ?

U mielomeningocele è u meningocele sò tramindui tipi di spina bifida, ma ci hè una ligera differenza.

U meningocele hè una cundizione in a quale un saccu pienu di fluidu spunta da una apertura in u spinu di u zitellu, ma u saccu ùn cuntene micca a spina dorsale di u zitellu . Questu di solitu provoca pochi o nisun dannu à i nervi.

Ma in u mielomeningocele , ci hè sia una parte di a spina dorsale sia i nervi in ​​quellu saccu, è sò dannighjati . Hè questu chì aggrava a situazione.

Quale hè affettatu da u Mielomeningocele?

U mielomeningocele pò influenzà qualsiasi fetu. Ancu s'è i scientifichi ùn sò micca sicuri di ciò chì ne hè a causa, anu identificatu certi fattori genetichi, ambientali è nutrizionali chì aumentanu u risicu di un zitellu di sviluppà a cundizione.

Quantu cumuna hè sta cundizione?

U mielomeningocele hè una cundizione chì si verifica in u sistema nervosu cintrali.A cundizione congenita più cumuna (difettu di nascita). Per esempiu, sta cundizione affetta circa 1.645 zitelli nati ogni annu in i Stati Uniti. I zitelli nascenu ancu cù sta cundizione in Sri Lanka.

Chì sò i sintomi di u mielomeningocele?

Un zitellu cù mielomeningocele hà un saccu pienu di fluidu chì scorre longu a spina dorsale da u mezu di a schiena . I medichi ponu spessu rilevà a cundizione durante a gravidanza cù una ecografia.

Un zitellu cù mielomeningocele pò ancu avè altri difetti di nascita . Circa 8 zitelli nantu à 10 cù sta cundizione anu ancu una cundizione chjamata idrocefalia, chì hè un accumulu di fluidu in u cervellu .

Altri prublemi di a spina dorsale o di u sistema musculoscheletricu chì ponu esse assuciati à u mielomeningocele includenu:

• Siringomielia (una cisti piena di fluidu in a spina dorsale)
• Dislocazione di l'anca

Chì sò e cause di u mielomeningocele?

I medichi è i scientifichi ùn cunnoscenu ancu a causa esatta di u mielomeningocele, ma credenu chì sia una cundizione cumplessa causata da una cumbinazione di fattori genetichi, nutrizionali è ambientali .

In particulare, hè statu dimustratu chì i bassi livelli d'acidu folicu in u corpu di a mamma prima è durante a gravidanza cuntribuiscenu à l'apparizione di stu tipu di difettu di nascita. L'acidu folicu (cunnisciutu ancu cum'è folatu) hè essenziale per u sviluppu di u cervellu è di a spina dorsale di u fetu.

Cumu si diagnostica u mielomeningocele prima di a nascita di u zitellu?

Spessu (ma micca sempre) i medichi ponu diagnosticà u mielomeningocele in un fetu durante a gravidanza. Usanu questi testi:

• Analisi di sangue: U vostru duttore vi urdinerà una analisi di sangue trà 16 è 18 settimane di gravidanza chì misura una sustanza chjamata alfa-fetoproteina (AFP). Circa u 75% à l'80% di e donne incinte chì portanu un zitellu cù spina bifida anu livelli più alti di a nurmale di sta AFP. Se u vostru livellu hè ancu altu, u vostru duttore urdinerà altri testi, cum'è una ecografia, per esaminà più in dettagliu u zitellu.
• Ecografia prenatale fetale: Una ecografia durante a gravidanza hè u modu u più precisu per diagnosticà u mielomeningocele. I medichi di solitu cunsiglianu ecografie in u primu trimestre (settimane 11-14) è in u secondu trimestre (settimane 18-22). L'ecografia di u secondu trimestre pò diagnosticà a cundizione cù a più precisione.
• Test di amniocentesi:Sè una ecografia fetale cunfirma u mielomeningocele, u vostru duttore pò ricumandà una prova d'amniocentesi. Questu hè fattu per verificà e cundizioni genetiche rare assuciate à u mielomeningocele. Questu implica chì u duttore utilizzi un agulla per piglià un campione di fluidu da u saccu amnioticu chì circonda u fetu. Ci sò certi risichi cù sta prova, dunque hè impurtante di discute ne cù u vostru duttore.

S'ellu ùn hè micca rilevatu durante a gravidanza, u mielomeningocele hè diagnosticatu dopu à a nascita di u zitellu aduprendu testi d'imaghjini cum'è una scansione MRI (Magnetic Resonance Imaging) o una scansione TC (Computed Tomography).

Chì sò i trattamenti per u Mielomeningocele?

U trattamentu abituale per u mielomeningocele hè a chirurgia per chjude l'apertura in a spina dorsale di u zitellu .

I medichi ponu fà sta chirurgia sia prima di a nascita di u zitellu (chirurgia fetale) sia pocu dopu a nascita (chirurgia postnatale) .

Siccomu i zitelli cù mielomeningocele anu spessu idrocefalia (accumulazione di fluidu in u cervellu), un shunt ventriculoperitoneale (VP) pò ancu esse necessariu per caccià u fluidu in più da u cervellu di u zitellu.

Parechji zitelli averanu bisognu di trattamentu per tutta a vita per gestisce i prublemi causati da danni à a so spina dorsale è à i so nervi. I trattamenti cumuni includenu antibiotici per prevene infezioni cum'è a meningite (infezioni cerebrali) o infezioni di e vie urinarie (UTI) è fisioterapia.

Chirurgia fetale per u mielomeningocele

A chirurgia fetale hè una opzione chì pò esse scelta secondu a gravità di u mielomeningocele è a salute di a mamma incinta. Stu tipu di chirurgia hè diventatu sempre più cumunu.

Ancu s'è sta chirurgia pò impedisce chì i sintomi s'aggravanu, ùn pò micca curregge i danni chì sò digià stati fatti à a spina dorsale o à i nervi .

Impurtante: Ci sò cumplicazioni assuciate à queste chirurgie fetali, cum'è un risicu aumentatu di partu prematuru è deiscenza uterina.

Chirurgia postnatale per u mielomeningocele

Sè u vostru zitellu ùn hà micca avutu una chirurgia fetale per riparà a spina bifida, a chirurgia deve esse realizata u più prestu pussibule dopu a nascita - idealmente in e prime 48 ore da a nascita - per riduce u risicu d'infezzione.

Quali dutturi deve vede u mo figliolu cù mielomeningocele?

Parechji zitelli cun mielomeningocele beneficianu di u sustegnu di una squadra multidisciplinaria per coordinà a so cura è a so gestione. I spezialisti chì ponu esse implicati in a cura di u vostru zitellu includenu:

• Neurologu
• Neurochirurgu
• Chirurgu fetale
• Urologu
• Ortopedista
• Dermatologu
• Fisioterapeuta

Quali sò i fattori di risicu per u mielomeningocele?

Sfurtunatamente, i difetti di nascita cum'è u mielomeningocele ùn ponu esse cumpletamente prevenuti - u risicu pò solu esse riduttu . A maiò parte di u tempu, a cundizione si verifica sporadicamente. Ma i scientifichi anu identificatu parechji fattori di risicu assuciati à a cundizione. Sò:

• Carenza di folati (acidu folicu): A carenza di folati, a forma naturale di vitamina B9, hè essenziale per un sviluppu fetale sanu. A carenza di folati aumenta u risicu di spina bifida è altri difetti di u tubu neurale (NTD). Sè site incinta o avete intenzione di diventà incinta, hè impurtante piglià vitamine prenatali per assicurà chì state ottenendu u folatu (acidu folicu) è altri nutrienti chì avete bisognu per una gravidanza sana.
• Storia familiale di difetti di u tubu neurale: E persone chì anu avutu un figliolu cù un difettu di u tubu neurale anu un risicu aumentatu di circa 3% di avè un secondu figliolu cù u difettu. Inoltre, e donne chì anu avutu un difettu di u tubu neurale (NTD) anu più probabilità di avè un figliolu cù mielomeningocele chè quelle chì ùn anu micca a cundizione. Tuttavia, a maiò parte di i zitelli cù mielomeningocele sò nati da genitori chì ùn anu micca una storia familiale di a cundizione.
• Medicamenti anti-epilettici: Certi medicazioni anti-epilettici sò stati assuciati à un risicu aumentatu di difetti di u tubu neurale quandu sò presi durante a gravidanza.
• Diabete: E donne incinte cun diabete mal cuntrullatu anu un risicu aumentatu di avè un zitellu cù mielomeningocele.
• Obesità: E donne chì sò obese prima di a gravidanza anu un risicu aumentatu di avè un zitellu cù un difettu di u tubu neurale, cumprese u mielomeningocele.
• Aumentu di a temperatura di u corpu:Hè statu trovu chì un aumentu di a temperatura corporea centrale (ipertermia) durante e prime settimane di gravidanza, sia per via di una frebba persistente sia di l'usu di una sauna o di una vasca idromassaggio, aumenta ligeramente u risicu di mielomeningocele.

Ricurdatevi, avè un zitellu cù mielomeningocele ùn hè micca colpa vostra. Tutti quelli chì sò in età fertile sò in periculu d'avè una gravidanza affettata da un difettu di nascita.

Chì ghjè u pronosticu di u mielomeningocele?

Nisuna persona cun mielomeningocele ùn hè affettata di listessa manera. A prognosi per sta cundizione dipende da parechji fattori. Quessi includenu:

• A cundizione originale di a so spina dorsale è di i so nervi.
• Quantu alta o bassa hè l'apertura in a spina dorsale.
• Quella borsa hè aperta o chjusa?
• S'elli anu avutu l'operazione prima o dopu a nascita.

U tassu di mortalità per e persone cun spina bifida hè di circa 1% à l'annu trà l'età di 5 è 30 anni. Più alta hè a lesione in u midollu spinale, più grande hè u risicu di cumplicazioni è di morte.

L'effetti secundarii è e cumplicazioni di u mielomeningocele ponu influenzà significativamente a qualità di vita. E persone cun sta cundizione sò più propensi à sperimentà depressione, ansietà è cumpurtamenti à risicu .

Chì sò e cumplicazioni di u mielomeningocele?

E cumplicazioni assuciate à u mielomeningocele sò:

• Paralisi è/o perdita di sensazione in e parti di u corpu sottu à a zona di u saccu pienu di fluidu (lesione).
• Diminuzione di a mobilità per via di a debulezza musculare.
• Prublemi ossei assuciati à a paralisi , per esempiu a scoliosi (curvatura di a spina dorsale), cuntratture è dislocazione di l'anca.
• Perdita di cuntrollu di a vejiga è/o di l'intestinu.
• Frequente presenza di infezioni di e vie urinarie (UTI).
• Meningite (infezzione di u cervellu).
• Allergia à u lattice.
• Differenze d'apprendimentu o ritardi di sviluppu (deficienze cognitive).
• Epilessia (Crisi)

Cumu possu piglià cura di u mo zitellu cù u mielomeningocele?

A cosa più impurtante da ricurdà hè chì nisuna persona cun mielomeningocele hè affettata di listessa manera. Ùn ci hè manera di sapè cun certezza cumu u vostru zitellu serà affettatu. A megliu cosa chì pudete fà hè di parlà cun un duttore specializatu in a ricerca è u trattamentu di a spina bifida è di u mielomeningocele.

Mentre u vostru zitellu cresce, una squadra di medichi spezialisti vi aiuterà à piglià cura di i so bisogni.Ellu pò esse utile.

Quandu devu parlà cù u duttore di u mo figliolu di u mielomeningocele ?

Sè u vostru zitellu hè natu cù u mielomeningocele, ellu o ella averà bisognu di vede u so duttore - o una squadra di duttori - regularmente per tutta a so vita.

In particulare, hè assai impurtante di parlà cù u duttore di u vostru zitellu per queste ragioni:

• Sè u vostru zitellu hè troppu tardi per cumincià à marchjà o troppu tardi per cumincià à rampicà.
• Sè u vostru zitellu hà sintomi di idrocefalia, per esempiu, una macchia morbida gonfia nantu à a fronte, irritabilità, sonnolenza eccessiva è difficultà à alimentà.
• Sè u vostru zitellu hà sintomi di meningite, pò avè frebba, rigidità di u collu, irritabilità è chianci acuti.

Chì dumande devu fà à u mo duttore nantu à u mielomeningocele?

Sè u vostru duttore suspetta un mielomeningocele, pò esse utile di fà vi ste dumande:

• Chì possu fà per stà in bona salute durante u restu di a mo gravidanza ?
• Pudete cunsiglià medichi è spezialisti chì sò spezializati in Spina Bifida è Mielomeningocele ?
• Chì sò l'opzioni di trattamentu per u mielomeningocele?
• Quali sò i risichi è i benefici di a chirurgia di riparazione fetale è di a chirurgia di riparazione postnatale?
• Sò in periculu d'avè un altru figliolu cù mielomeningocele?
• Avete infurmazioni nantu à i gruppi di sustegnu per e persone cun mielomeningocele è i genitori di tali zitelli?

Scuprite chì u vostru zitellu hà una cundizione medica seria pò esse accablante. Ma ricordate chì ùn site micca solu - ci sò parechje risorse per aiutà voi è a vostra famiglia. Hè impurtante parlà cun un duttore chì cunnosce bè u mielomeningocele per amparà di più nantu à cumu affetta u vostru zitellu è cumu preparassi.

Un missaghju da piglià in casa da noi

U mielomeningocele hè un difettu di nascita assai cumplessu. Ma cù a cura medica adatta, u sustegnu è l'amore, sti zitelli ponu campà una bona vita . Hè impurtante ricunnosce sta cundizione in u fetu è circà un trattamentu rapidu. Piglià misure cum'è ottene abbastanza acidu folicu pò ancu riduce u risicu di sta cundizione. Sè avete altre dumande à propositu, ùn esitate micca à parlà cù u vostru duttore.

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