I musculi di u vostru zitellu sò rigidi è anu difficultà à apre e so braccia ? Amparemu di più nantu à a (Myotonia Congenita) !

Avete mai nutatu chì qualchì volta quandu u vostru picculu afferra un ghjoculu forte, ci vole un pocu di tempu per lasciallu andà di novu ? O si sente di colpu cum'è s'ellu fussi rigidu mentre corre in giru à ghjucà ? Hè nurmale per un genitore di sente un pocu di paura quandu vede cose cusì. Oghje parleremu di una cundizione chì pò causà questi sintomi, ma ùn hè micca assai cumuna.

Chì ghjè a Miotonia Congenita?

In poche parole, a Miotonia Congenita hè una cundizione genetica . In questa cundizione, i nostri musculi ùn sò micca capaci di rilassassi rapidamente dopu à a cuntrazione. Imaginate chì u vostru zitellu tene una palla di ghjocu stretta in manu. Nurmalmente, quandu li dite di lascià andà, a lascerà subitu. Ma un zitellu cù sta cundizione hà difficultà à lascià andà tutta in una volta. A manu pò sente rigida per un pezzu.

Sta cundizione principia di solitu in a zitiddina o in l'adolescenza . In più di a rigidità musculare, ponu accade ancu altri sintomi, cum'è l'ipertrofia musculare, chì hè l'apparizione di massa musculare.

I medichi classificanu questu cum'è un "disordine di miotonia non distrofica". Ciò significa chì ùn ci hè micca danni maiò à a struttura di i musculi di u vostru zitellu. Sò sani. Tuttavia, ci hè un picculu prublema cù u prucessu elettricu chì cuntrolla a cuntrazione di i musculi. Ci sò altre malatie chì si verificanu cù a miotonia, chjamate "miotonie distrofiche". In queste, a struttura di i musculi hè ancu affettata.

Hè nurmale sentesi preoccupatu è spaventatu quandu vedemu un cambiamentu in u corpu di u nostru zitellu. Ma ciò chì avete bisognu di sapè hè chì sta cundizione, chjamata miotonia congenita , di solitu ùn peghju micca cù u tempu . Cù a fisioterapia è altri trattamenti, sti sintomi ponu esse bè gestiti.

Quali sò i principali tipi di Myotonia Congenita?

Ci sò dui tipi principali di sta cundizione, vedemu ciò chì sò.

1. Malattia di Becker

Questu hè u tipu più cumunu di miotonia congenita. Pò causà debulezza musculare in e braccia è e gambe di un zitellu. I sintomi di a malatia di Becker appariscenu di solitu trà l'età di 4 è 12 anni. Tuttavia, questu hè diversu da a distrofia musculare di Becker, dunque ùn a cunfundite micca cù a distrofia musculare di Becker.

2. Malattia di Thomsen

Questa hè una forma più rara è più lieve di miotonia congenita. I sintomi cumincianu di solitu in i primi mesi di vita è ponu durà finu à 2-3 anni .

Quantu hè cumuna a Miotonia Congenita?

Questa hè in realtà una situazione assai rara.Sta malatia affetta circa una persona nantu à centu mila. Tuttavia, sta cundizione hè vista più spessu trà e persone in i paesi scandinavi cum'è a Finlandia, a Norvegia è a Svezia. In questi paesi, si dice chì circa una persona nantu à dece mila hà sta malatia.

Chì sò i sintomi di a miotonia congenita?

A caratteristica principale di sta cundizione hè chì un musculu hè lentu à rilassassi dopu avè cuntrattu . Questu hè ciò chì chjamemu miotunia. Sta cundizione di miotunia pò esse peghju quandu si principia u travagliu dopu un periodu di riposu o in un ambiente fretu.

Altri sintomi chì u vostru zitellu pò sperimentà includenu:

• Difficultà à manghjà, suffucazione, nausea è reflux - soprattuttu in a zitiddina. Per esempiu, certi zitelli ponu sente cum'è s'elli avianu troppu cibu in gola ancu dopu avè bevutu un pocu di latte.
• Cascate frequenti è mancanza d'equilibriu (goffaggine) - Questu pò esse vistu ancu dopu avè cuminciatu à marchjà è esse diventatu bè abituatu.
• Visione doppia o ochju pigru.
• I musculi diventanu ingranditi (ipertrofia) , ciò chì pò fà vi sembrà un atleta.
• Crampi musculari.
• Rigidità musculare , in particulare in e gambe di u zitellu. Tuttavia, sta rigidità pò diminuisce cù u muvimentu è quandu u corpu si riscalda. Questu hè chjamatu u "fenomenu di riscaldamentu" .
• Debulezza , soprattuttu s'è u vostru zitellu hà a malatia di Becker.
• A scoliosi hè una curvatura anormale di a spina dorsale.

I zitelli masci ponu esse più severamente affettati chè e zitelle femine. I sintomi ponu ancu aggravà si temporaneamente durante a gravidanza è a menstruazione.

I sintomi di a malatia di Thomsen cumincianu di solitu prima è affettanu prima a faccia è e mani di u zitellu. I sintomi di a malatia di Becker cumincianu spessu più tardi è affettanu prima e gambe .

Chì hè a causa di a Miotonia Congenita?

A miotonia congenita hè causata da una mutazione in u genu CLCN1 . Stu genu affetta i canali di cloruru in a membrana musculare di i nostri musculi. Hè per quessa chì i musculi anu difficultà à rilassassi dopu avè cuntrattu.

A malatia di Becker (BD) hè ereditata in un mudellu autosomicu recessivu . Questu significa chì i dui genitori biologichi di un zitellu devenu purtà a mutazione genetica, è tramindui devenu trasmettela à u zitellu. Tuttavia, questi genitori ùn mostranu micca sintomi. Sò simpliciamente purtatori di u genu.

Chì ghjè a malatia di Thomsen (TD)?Una cundizione autosomica dominante. In questu casu, ancu s'è solu un genitore biologicu hà a variazione genetica, u zitellu pò ereditalla.

Cumu si diagnostica a Miotonia Congenita?

I duttori diagnosticanu di solitu sta cundizione durante a zitiddina. U vostru duttore vi dumanderà di i sintomi di u vostru zitellu è di a storia medica di a vostra famiglia. Dopu, faranu alcuni testi per verificà s'ellu ci sò prublemi cù e gengive. Quessi ponu include:

• Dicendu à u zitellu d'apre è di chjude l'ochji prestu .
• Videndu s'ellu u zitellu pò tene qualcosa in manu è lascià la andà subitu, o s'ellu pò apre subitu a manu stringhjendula .
• Picchiendu delicatamente a carne di u zitellu cù un picculu martellu (percussore) per vede s'ella s'indurisce.

U vostru duttore pò ancu ricumandà parechji altri testi per cunfirmà a diagnosi o per escludere altre cundizioni chì causanu sintomi simili. Questi testi includenu:

• Test di sangue di a creatina chinasi (CK): i livelli di CK ponu esse elevati in a miotonia congenita.
• Elettromiografia (EMG): Questu test misura l'impulsi elettrici da i musculi. Questu pò aiutà à distingue trà i disordini ligati à i musculi è quelli ligati à i nervi. Tuttavia, hè difficiule di distingue trà i dui tipi di miotonia congenita basatu annantu à i risultati di l'EMG.
• Test geneticu: Questu cerca cambiamenti genetichi chì causanu miotonia congenita.
• Biopsia musculare: Una biopsia realizata in miotonia congenita di solitu pare nurmale, ma qualchì volta si ponu vede piccule anomalie.

Chì sò i trattamenti per a miotonia congenita?

Ùn ci hè micca cura per sta cundizione. U vostru zitellu ùn pò micca avè bisognu di trattamentu particulare. U riposu è l'eserciziu leggeru ponu aiutà à riduce a rigidità musculare. U vostru duttore pò ancu raccomandà a fisioterapia per aiutà à mantene a funzione musculare.

In certi casi, u vostru zitellu pò prufittà di medicazione. U vostru duttore pò prescrive medicazione cum'è a mexiletina o a ranolazina per riduce a frequenza è a gravità di e crisi epilettiche. Altri medicazione cum'è a lamotrigina è a carbamazepina ponu ancu aiutà, ma ponu qualchì volta causà effetti secundarii spiacevoli.

Eccu alcune altre cose chì voi, u vostru zitellu è a vostra famiglia pudete fà per gestisce i sintomi di a miotonia congenita è evità i fattori scatenanti:

• Stà luntanu da l'ambienti freti.
• Impegnassi in attività fisica regulare– I sintomi ponu sparisce quandu a carne di u zitellu si riscalda un pocu (questu hè chjamatu u "fenomenu di riscaldamentu").
• Gestione di u stress.
• S'ellu hè necessariu, cambiate a dieta ; questu significa dà à u zitellu alimenti faciuli da inghjuttà per riduce u risicu di suffucazione. Per esempiu, s'ellu hà difficultà à manghjà alimenti duri, ponu esse schiacciati è ammorbiditi.

A miotonia congenita pò esse prevenuta?

A miotonia congenita hè causata da una mutazione genetica, dunque ùn ci hè nunda chì pudete fà per impediscela . Sè qualchissia in a vostra famiglia hà a cundizione, o sè l'avete voi stessu è avete intenzione di avè figlioli, hè una bona idea di cunsultà un cunsiglieru geneticu . Ellu/ella pò tandu educà vi nantu à u risicu di trasmette a cundizione à i vostri figlioli.

Chì ghjè l'avvene di qualchissia cun Myotonia Congenita? (Prognosi)

A miotonia congenita di solitu ùn s'aggrava micca cù u tempu . I sintomi di u vostru zitellu resteranu per u più listessi per tutta a so vita. A fisioterapia è evità e cose chì aggravanu i sintomi ponu aiutà u vostru zitellu à stà attivu è à cuntinuà cù attività nurmali. E persone cun miotonia congenita ponu participà à sport è campà una vita nurmale. In a malatia di Becker, un zitellu pò sviluppà qualchì debulezza mentre cresce.

Chì ghjè a speranza di vita di qualchissia cun Myotonia Congenita?

E persone cun Myotonia Congenita anu una durata di vita nurmale . A cundizione ùn affetta micca altri sistemi di u corpu.

Quandu deve u mo figliolu vede u duttore?

A miotonia congenita hè una cundizione à longu andà . Ancu s'ella di solitu ùn peghju micca o ùn cambia micca, u vostru zitellu averà bisognu di vede u so duttore regularmente s'ellu piglia medicazione per quessa. I bisogni di fisioterapia ponu cambià mentre u vostru zitellu cresce.

Impurtantemente, a miotonia congenita pò influenzà a risposta di u vostru zitellu à l'anestesia . Dunque, se u vostru zitellu hà da esse operatu, duvete informà u vostru duttore. Duvete ancu informà l'anestesista chì si occuperà di u vostru zitellu durante l'operazione.

"Hè nurmale di sente un grande sensu di scossa quandu i musculi di u vostru zitellu ùn funzionanu micca currettamente. Pudete preoccupassi di quantu peghju questu diventerà, è cumu affetterà a vita di u vostru zitellu è a vita di a vostra famiglia. Ma a bona nutizia hè chì a miotonia congenita pò esse gestita bè cù a fisioterapia è picculi cambiamenti chì pudete fà in casa è in a vostra vita quotidiana. Ricurdatevi, u vostru duttore hè sempre quì per aiutà vi cù e vostre preoccupazioni è risponde à qualsiasi quistione chì pudete avè."

E cose più impurtanti chì ci vole à ricurdà da sta storia (Messaghju da purtà in casa)

Va bè, guardemu alcune cose simplici da ricurdà nantu à a miotonia congenita di a quale avemu parlatu:

• Questa hè una cundizione genetica rara . A caratteristica principale hè chì una volta chì i musculi si contraenu, anu difficultà à rilassassi rapidamente.
• Ci sò dui tipi di malatia di Becker: a malatia di Becker è a malatia di Thomsen.
• Di solitu questu ùn peghju micca cù u tempu .
• Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura specifica, i sintomi ponu esse bè cuntrullati cù a fisioterapia, certi medicamenti è cambiamenti di stile di vita .
• U zitellu pò campà una vita nurmale è fà sport .
• Sè u vostru zitellu hà bisognu di chirurgia, avete bisognu di esse particularmente attenti à l'anestesia .
• Ùn abbiate paura di dumandà questu. Parlate cù u vostru duttore è uttene i cunsiglii è u sustegnu chì avete bisognu . Ricurdatevi chì ùn site micca solu.