Sì ancu preoccupatu per l'indebulimentu di e vostre palpebre è di a gola ? Parlemu di OPMD (Distrofia Musculare Oculofaringea)

Avete mai sentitu cum'è s'è e vostre palpebre fussinu diventate un pocu pesanti, è hè difficiule d'apre li currettamente ? O avete una piccula difficultà à inghjuttà, o una sensazione cum'è s'è qualcosa fussi bluccatu in gola ? Quessi ponu qualchì volta esse cose nurmali chì venenu cù l'età. Tuttavia, in casi rari, questi ponu ancu esse sintomi di una cundizione genetica chjamata Distrofia Musculare Oculofaringea (OPMD) . Ùn vi ne fate, oghje parleremu di ciò chì hè l'OPMD, cumu si sviluppa, quali sò i sintomi è s'ellu ci hè un trattamentu.

Chì ghjè l'OPMD (Distrofia Musculare Oculofaringea)? Capimu la simpliciamente.

In poche parole, a Distrofia Musculare Oculofaringea (OPMD) hè una malattia genetica assai rara. Ciò chì accade in questu hè chì alcuni musculi di u nostru corpu si indebuliscenu gradualmente. Imaginate, ancu s'è u cambiamentu geneticu chì provoca sta malattia hè qualcosa cù quale nascemu, più spessu i sintomi cumincianu à cumparisce in età media, vale à dì, intornu à l'età di 40 o 50 anni. Questa OPMD appartene à u gruppu di malatie chì indebuliscenu i musculi chjamate Distrofia Musculare . Si tratta di malatie chì sò trasmesse di generazione in generazione, vale à dì, trasmesse per mezu di geni. L'OPMD hè chjamata "Oculofaringea", è affetta principalmente i nostri:

• Oculare - vale à dì, i musculi intornu à l'ochji.
• Faringeu - Questu si riferisce à i musculi in a gola chì ci aiutanu à inghjuttà l'alimentu è à parlà.

Questi sintomi si sviluppanu gradualmente, ciò chì significa chì sò progressivi . Ma a bona nutizia hè chì a maiò parte di u tempu, questi sintomi si sviluppanu assai pianu pianu. Dunque, ùn ci hè bisognu di preoccupassi.

Quantu hè cumuna l'OPMD ? Quale hè più prubabile di sviluppalla ?

In fatti, ùn ci sò micca statistiche esatte nantu à quante persone in u mondu anu l'OPMD. Tuttavia, l'esperti stimanu chì trà 3.000 è 30.000 persone solu in i Stati Uniti ponu avè sta malatia. Questu significa chì hè una malatia relativamente rara. Ancu s'è l'OPMD pò sviluppassi in qualchissia, hè più cumuna in certi gruppi di persone. Per esempiu:

• Trà a pupulazione ebraica di Bukharan in Israele (circa una persona ogni 700).
• Trà a pupulazione franco-canadiana in a pruvincia di Quebec, Canada (circa una persona ogni 1.000).

Ancu s'ellu ùn ci sò micca dati chjari nantu à sta situazione in Sri Lanka, hè impurtante di circà cunsiglii medichi s'è vo avete sintomi cum'è questi.

Chì sò i sintomi di l'OPMD ? Cumu hè diagnosticatu ?

Cum'è l'avemu digià discuttu, l'OPMD affetta soprattuttu l'ochji è a gola. Dunque, a debulezza di i musculi di e palpebre è di a gola pò causà sintomi cum'è questi:

• Palpebre cadenti ( Ptosi ) : E palpebre parenu pesanti è ùn ponu esse aperte currettamente. Calchì volta, a visione pò esse ostruita.
• CibuDifficultà à inghjuttà ( Disfagia ): Una sensazione di nodo in gola o difficultà à inghjuttà quandu si inghjuttà cibu o bevande. Questu hè u sintomu principale è un pocu fastidiosu chì si vede in l'OPMD.
• Disfonia : Cambiamenti di voce, raucedine, o difficultà à parlà chjaramente.
• Visione doppia (Diplopia) : Una cosa pò parè esse duie.
• Debulezza di i musculi facciali : I musculi chì cuntrolanu l'emozioni facciali ponu diventà indebuliti.
• Deficit di vista è limitazioni di u muvimentu oculare : Pò esse difficiule di vultà l'ochji è di guardà in altu.
• Indebulimentu o atrofia di i musculi di a lingua : Questu pò purtà à cose cum'è l'incapacità di utilizà a lingua currettamente è difficultà à spustà l'alimentu in bocca.

In più di sti sintomi, e persone cun OPMD ponu ancu sperimentà debulezza in i musculi in u centru di u corpu (ciò chì chjamemu musculi prossimali ). Specificamente:

• Zona di l'anca
• Spalle
• Coscia superiore

Quandu sti musculi diventanu indebuliti, pò esse difficiule di marchjà. Certe persone puderanu avè bisognu di utilizà una canna o un deambulatore . Circa 1 persona nantu à 10 cù OPMD pò avè bisognu di una sedia à rotelle .

Chì succede se i sintomi si prisentanu prima di ciò previstu?

Assai raramente, certe persone ponu sviluppà una forma severa di OPMD. Questu hè quandu a debulezza musculare cumencia à diventà severa prima di l'età di 45 anni. In tali casi, hè cumunu chì e persone ùn sianu più capaci di camminà da sole à l'età di 60 anni. Inoltre, ponu sperimentà:

• Depressione
• Deliri (cose chì parenu micca vere)
• Declinazione cognitiva
• Prublemi di i nervi (Neuropatia)

Stu tipu di situazione hè assai rara, ma hè bonu à sapè, nò?

Chì causa l'OPMD?

L'OPMD hè una malatia genetica . Questu significa ch'ella hè causata da una mutazione in i nostri geni à a nascita. A mutazione genetica chì causa l'OPMD si faci in u genu PABPN1 . Questu PABPN1Pudemu eredità a mutazione genetica da a nostra mamma, babbu, o tramindui. A maiò parte di u tempu, unu di i genitori di una persona cun OPMD hà OPMD. Pensateci, a maiò parte di i nostri geni venenu in coppie. Cusì, avemu ancu duie copie di stu genu PABPN1 in u nostru DNA. Per sviluppà OPMD, basta avè quella mutazione genetica in una sola copia di stu genu PABPN1 . Tuttavia, alcune persone ponu avè sta mutazione genetica in e duie copie di u genu PABPN1 . In tali persone, i sintomi di OPMD ponu generalmente esse un pocu più severi è cumparisce prima.

Cumu sapete per sicuru s'è vo avete OPMD? (Diagnosticu)

Sè avete sintomi di OPMD, u vostru duttore vi diagnosticherà prima in basa à i vostri sintomi. Dopu, vi farà un esame di sangue per cunfirmà a diagnosi. Questu cercherà una mutazione in u genu PABPN1 . Inoltre, u vostru duttore pò ancu fà i seguenti testi:

• Elettromiogrammi (EMG) : Questu test esamina cumu i vostri musculi rispondenu à i signali nervosi. Questu include di solitu studii di conduzione nervosa è esami di elettrodi à aghi.
• Biopsie musculari : Questu implica piglià un picculu campione di tissutu musculare è testallu. Sta biopsia musculare pò aiutà à rilevà a mutazione di u genu PABPN1 se l'analisi di sangue ùn sò micca chjare.
• Testi di deglutizione : Sè avete difficultà à deglutire ( disfagia ), sti testi cercanu prublemi cù i musculi di a gola per truvà a causa.

Chì sò i trattamenti per l'OPMD?

U trattamentu per l'OPMD varieghja secondu i vostri sintomi è a so gravità. Ùn vi ne fate, ci sò parechji trattamenti chì ponu aiutà à cuntrullà i vostri sintomi.

• Terapia occupazionale o fisica : Travaglià cù un terapeuta pò aiutà à custruisce forza è à fà attività quotidiane. Sè avete prublemi à marchjà per via di a debulezza musculare, u vostru terapeuta pò raccomandà l'usu di dispositivi cum'è bastoni , tutori per e gambe o camminatori .
• Logopedia : Un logopedista pò aiutà vi cù i prublemi di inghjuttimentu è di parlà causati da l'OPMD. E difficultà d'inghjuttimentu ponu esse ridutte da cose cum'è manghjà cù bocconi più chjuchi, cambiendu u modu di tene a testa, o cambiendu e vostre abitudini alimentari.
• Iniezioni di tossina botulinica : Un duttore inietta a tossina botulinica in un musculu in cima di a gola.Pudete fà una iniezione. Questu rilassa temporaneamente u musculu, rendendu più faciule per voi d'inghjuttà. Ma per mantene questi risultati, duverete fà sta iniezione ogni pochi mesi.
• Riparazione di a blefaroptosi: Sè a vostra visione hè ostruita da palpebre cadenti ( ptosi ), un duttore pò cunsiglià a chirurgia plastica. A riparazione di a blefaroptosi hè una prucedura chì alza e palpebre per pudè vede megliu.
• Miotomia cricofaringea : Questa hè una prucedura chirurgica. Un chirurgu face una piccula incisione in a gola, specificamente in u musculu cricofaringeu, chì si trova ghjustu sopra l' esofago . Questu aiuta à rilassà i musculi in a gola, permettendu à l'alimentu di passà più facilmente in l'esofago.
• Alimentazione per sonda (nutrizione enterale) : Sè a vostra difficultà à inghjuttà ( disfagia ) hè severa, una sonda d'alimentazione pò esse un trattamentu adattatu. Un duttore inserisce sta sonda per u nasu o u stomacu è furnisce nutrienti direttamente in l'intestini o u stomacu. Questu vi permette di ottene a nutrizione chì avete bisognu, bypassendu cumpletamente a gola.

A cosa più impurtante hè di parlà cù un duttore per sceglie u trattamentu chì hè megliu per voi. A situazione di tutti ùn hè micca listessa.

Ci sò novi trattamenti per l'OPMD chì sò in prucessi clinichi?

Iè, pudete esse eligibile per trattamenti di prova clinica per OPMD. Pudete dumandà à u vostru duttore à propositu di questi. I duttori utilizanu ancu vaccini supplementari per aiutà à alleviare i sintomi di OPMD. Tuttavia, i circadori stanu sempre studiendu l'effetti à longu andà di sti trattamenti.

Ci hè un modu per impedisce u sviluppu di l'OPMD?

Sfurtunatamente, l'OPMD hè una cundizione genetica, dunque ùn ci hè manera di impedisce u so sviluppu. Tuttavia, se unu di i vostri genitori hà l'OPMD, pudete vulete cunsiderà un test geneticu . Stu test verifica a variazione genetica chì causa l'OPMD. Un cunsiglieru geneticu vi spiegherà i risultati di u vostru test è vi educerà ancu nantu à u risicu di trasmette l'OPMD o altre cundizioni ereditarie à i vostri figlioli.

Cumu hè l'avvene per qualchissia cun OPMD?

L'OPMD pò avè un impattu negativu nant'à a vostra qualità di vita. Tuttavia, di solitu ùn affetta micca a vostra durata di vita. U trattamentu pò aiutà à cuntrullà i sintomi è riduce u risicu di cumplicazioni. Dunque, ùn vi ne fate.

Chì sò e pussibili cumplicazioni di l'OPMD?

A principale cumplicazione di l'OPMD hè ligata à a difficultà à inghjuttà. I ​​musculi di a lingua è di a gola diventanu indebuliti, rendendu difficiule u manghjà. Questu aumenta u risicu di:

• Pneumonia per aspirazione (pneumonia causata da alimenti o liquidi chì entranu in e vie aeree )
• Suffocazione
• Malnutrizione

Dunque, sè avete difficultà à inghjuttà ( disfagia ) per via di l'OPMD, assicuratevi di parlà cù u vostru duttore di l'opzioni di trattamentu. Pudete ancu avè bisognu di cambià e vostre abitudini alimentari per riduce u risicu di queste cumplicazioni.

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

Sè vo avete OPMD, o pensate chì pudete avè lu, hè una bona idea di fà dumande à u vostru duttore cum'è queste:

• Chì sò i primi sintomi di l'OPMD?
• Cumu diagnosticà currettamente l'OPMD?
• Chì sò l'opzioni di trattamentu per OPMD?
• Chì sò e pussibili cumplicazioni di l'OPMD?
• Chì sò e probabilità chì i mo figlioli piglinu l'OPMD da mè?

Fate ste dumande per capisce megliu a vostra situazione.

L'OPMD pò ancu causà a morte?

L'OPMD stessu ùn affetta micca direttamente a vostra durata di vita. Tuttavia, se ùn hè micca trattata, a debulezza musculare di a gola pò aumentà u risicu di cundizioni chì mettenu in periculu a vita cum'è u suffucamentu o a pneumonia per aspirazione . Dunque, hè impurtante circà trattamentu prestu se avete sintomi.

L'OPMD pò causà fatigue?

Iè, l'OPMD pò causà fatigue. A fatigue ùn hè micca u sintomu principale di l'OPMD, ma hè cumuna trà e persone cun sta cundizione. Un studiu hà trovu chì circa a metà di e persone cun OPMD sperimentanu fatigue chì interferisce cù e so attività quotidiane.

Chì altre cundizioni anu sintomi simili à OPMD?

Ci sò alcune cundizioni mediche chì i sintomi ponu esse simili à l'OPMD. Dunque, hè impurtante ottene una diagnosi precisa. Alcuni esempi sò:

• Blefarofimosi, ptosi, sindrome di l'epicantu inversus (BPES) : Questa hè ancu una malatia ereditaria. I sintomi sò restringimentu è caduta di e palpebre.
• Oftalmoplegia esterna progressiva cronica (sindrome di Kearns-Sayre) : Questa hè una malattia neuromuscolare rara chì affetta l'ochji è u core.
• Miastenia gravis : Questa hè una malatia autoimmune chì provoca debulezza musculare è fatigue.
• Miopatia oculofaringodistale : Sta malatia pò causà parechji di i sintomi di l'OPMD, inseme cù distress respiratoriu è forse perdita di l'audizione.

Ciò chì ci vole à ricurdà da ciò chì avemu parlatu (Messaghju da purtà in casa)

Ebbè, avà sapete chì l'OPMD (Distrofia Musculare Oculofaringea) hè una cundizione genetica rara chì indebulisce i musculi di e palpebre è di a gola. I sintomi appariscenu spessu dopu à l'età di 40 anni. Dunque, se sperimentate qualchì sintomu, cum'è palpebre cadenti o difficultà à inghjuttà, cunsultate un medicu senza ritardu . U vostru duttore pò fà i testi necessarii per diagnosticà l'OPMD è furnisce un trattamentu per aiutà à cuntrullà i vostri sintomi.

Ricurdatevi, i sintomi di l'OPMD tendenu à aggravassi cù u tempu. È ùn affetta micca a vostra durata di vita. Cù un trattamentu adattatu, pudete mantene una bona qualità di vita. Hè per quessa chì hè impurtante stà forte.

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