U vostru picculu hè sempre malatu ? Puderia esse SCID (Immunodeficienza Combinata Grave) ! Parlemu ne !

U vostru picculu hè sempre malatu ? Una malatia migliora prima di l'altra ? Calchì volta questu hè nurmale, ma pò ancu esse causatu da una cundizione assai rara ma assai seria. Eccu ciò chì hè SCID (Immunodeficienza Combinata Grave) . Parlemu di questu in più dettagliu oghje, d'accordu ? Ùn vi ne fate, hè assai impurtante esse cuscenti di questu.

Chì ghjè SCID (Immunodeficienza Cumbinata Grave)? Capimu la simpliciamente.

In poche parole, a SCID hè una malattia genetica assai rara chì affetta assai poche persone. Face chì u sistema immunitariu di u nostru corpu, chì cumbatte e malatie, ùn funzioni micca bè. Pò esse una cundizione assai seria.

Chjamemu questu una "deficienza immunitaria primaria". Certi libri a chjamanu ancu un "errore innatu di l'immunità". Vale à dì, hè qualcosa chì hè presente da u ghjornu di a nascita è pò esse trasmessu di generazione in generazione. Diversi cambiamenti genetichi ponu causà sta cundizione SCID.

Imaginete, ancu in un paese cum'è l'America, s'è circa 58 000 zitelli nascenu ogni annu, solu unu di elli svilupperà sta cundizione chjamata SCID (Immunodeficienza Combinata Grave). Pudete imaginà quantu hè rara.

Chì succede in un zitellu cù SCID?

Per capisce questu, ci vole prima à fighjà cumu funziona u sistema immunitariu di u nostru corpu, l'armata chì cumbatte e malatie.

Imagine, quandu un zitellu hè in u ventre di a so mamma, un esercitu di cellule chì cumbattenu e malatie cumencia à furmà si in u so corpu. U quartier generale di questu esercitu hè u midullu osseu . Ci sò cellule speciali quì, chì chjamemu " cellule staminali " . Queste cellule staminali ponu fà tutti i trè tipi principali di cellule sanguine:

• Globuli rossi : Quessi sò quelli chì portanu l'ossigenu in tuttu u corpu.
• Globuli bianchi : Quessi sò i suldati in u nostru corpu chì ci pruteggenu da e malatie.
• Piastrine : Queste aiutanu à coagulà u sangue.

Avà, trà sti globuli bianchi, ci hè un gruppu particulare chjamatu "linfociti" . Quessi sò quelli chì cumbattenu direttamente e malatie. Ci sò dui tippi principali di sti linfociti: i linfociti T è i linfociti B. Tramindui sti linfociti sò assai impurtanti in a lotta contru à e malatie.

• I linfociti T ricunnoscenu l'"invasori" chì causanu malatie - cose cum'è batteri è virus - chì entranu in u corpu, l'attaccanu è i distrughjenu.
• I linfociti B producenu "anticorpi" . Quessi anticorpi sò cum'è ricordi. Una volta chì site malatu, vi ne ricordate è site prontu à luttà contr'à ellu s'ellu torna.

A parola "Cumbinata" in u nome SCID (Immunodeficienza Cumbinata Grave) significa chì sta malatia affetta sia i linfociti T sia i linfociti B. Hè per quessa ch'ella hè chjamata carenza "cumbinata".

Un zitellu cù SCID hà assai pochi di sti linfociti, o e cellule ch'elli anu ùn funzionanu micca currettamente. Dunque, perchè stu sistema immunitariu ùn funziona micca currettamente, hè assai difficiule, qualchì volta impussibile, di luttà contr'à i germi - virus, batteri è funghi.

Chì causa a SCID?

Ci sò ancu sfarenti tippi di SCID (Immunodeficienza Combinata Grave).

U tipu u più cumunu hè causatu da un prublema cù un genu nantu à u cromusomu X. Questu di solitu affetta solu i masci. Siccome e zitelle anu dui cromusomi X, ancu s'ellu hà un prublema, u so sistema immunitariu pò ancu funziunà per via di l'altru cromusomu X sanu. Ma i masci anu solu un cromusomu X. Dunque, se quellu genu hè debule, a malatia si svilupperà. E zitelle ponu esse solu "portatrici" di a malatia. Questu significa chì ancu s'elle ùn anu micca a malatia, i so figlioli ponu trasmette u genu.

Ci hè un altru tipu di SCID, chì hè causatu da una carenza di un enzima necessariu per u sviluppu di i linfociti. Oltre à questu, a SCID pò ancu esse causata da diverse altre cause genetiche.

Chì sò i sintomi di SCID ? Cumu hè diagnosticatu ?

Ancu s'è i zitelli cun SCID ponu parè sani à a nascita , i prublemi ponu cumincià à sviluppassi cù u tempu. Eccu alcuni segni à fighjà:

• Mancanza di prosperità, ùn aumentà micca di pesu regularmente .
• Diarrea cronica .
• Infezioni respiratorie frequenti, à volte gravi . Questu significa congestione persistente di u pettu è tosse.
• Una infezzione fungina chì provoca macchie bianche in bocca è in gola (candido orale)Venendu. Chjamemu ancu questu "Ullogam".
• Inoltre, altre infezioni batteriche, virali o fungine chì sò difficili da trattà è ponu esse gravi ponu spessu accade. Per esempiu:
• Infezioni di l'arechje (otite media acuta)
• Infezzione di i seni paranasali (sinusite)
• Eruzioni cutanee
• Febbra cerebrale, meningite
• Puntura

Imaginate quantu deve esse difficiule per i genitori se un zitellu cuntinueghja à ammalassi cusì, è se una malatia migliora prima chì ne apparisca un'altra. Dunque, se unu o più di sti sintomi persistenu, duvete sicuramente cunsultà un duttore u più prestu pussibule.

Cumu si diagnostica a SCID (Immunodeficienza Combinata Grave)?

Per furtuna, un simplice test di sangue, chjamatu "screening di i neonati" , hè avà fattu per verificà certe malatie in i zitelli appena nati . Per esempiu, a "anemia falciforme" è a "fibrosi cistica" ponu esse rilevate per mezu di questu. Testi simili sò ancu fatti in Sri Lanka. A bona nutizia hè chì a SCID (Immunodeficienza Combinata Grave) pò ancu esse rilevata per mezu di stu screening di i neonati in certi paesi.

Cusì , quandu a malatia hè rilevata prestu, u trattamentu pò cumincià prestu. Tandu i risultati sò assai megliu.

Sè u screening di i neonati suggerisce SCID, u zitellu hè generalmente mandatu à un specialistu in deficienze immunitarie. Quellu duttore urdinerà altri testi di sangue, è forse testi genetichi .

Sè qualchissia in a famiglia hà a SCID, o s'ellu ci hè una storia familiale d'immunodeficienza, i genitori ponu ottene cunsiglii genetichi . Puderanu ancu fà analisi di sangue appena u zitellu nasce . Più prestu hè fatta a diagnosi, più prestu pò cumincià u trattamentu è megliu serà u risultatu.

Calchì volta, s'è a mutazione genetica chì causa a SCID in una famiglia hè cunnisciuta, hè pussibule di fà un test di a malatia à u zitellu à a nascita . Tuttavia, per i zitelli senza storia familiale o chì ùn sò micca sottumessi à u screening neonatale, pò esse finu à 6 mesi prima chì a malatia sia rilevata. À quellu puntu, hè troppu tardi.

Chì sò i trattamenti per SCID?

A SCID hè una emergenza medica pediatrica. Questu significa chì , s'elli ùn sò micca trattati rapidamente, sti zitelli anu più probabilità di more prima ancu di ghjunghje à u so primu anniversariu. Dunque, un trattamentu rapidu hè assai impurtante.

U trattamentu u più cumunu hè un "trapianto di cellule staminali". QuestuChjamatu ancu "trapianto di midulla ossea", questu implica dà cellule staminali da una persona sana à un zitellu malatu. A speranza hè chì queste nuove cellule ricostruiscinu u sistema immunitariu di u zitellu.

• U trapianto di cellule staminali u più riesciutu pò esse realizatu se e cellule sò prelevate da un fratellu geneticamente currispundente.
• Calchì volta, e cellule di i genitori ponu ancu esse cumpatibili.
• S'ellu ùn ci hè nimu in a famiglia chì currisponde, i medichi ponu ancu aduprà cellule staminali da un donatore micca imparentatu.

Certi zitelli cù SCID ponu ancu avè bisognu di quimioterapia prima di u trapianto.

A cosa più impurtante hè chì stu trapianto di cellule staminali sia fattu in i primi mesi di a vita di u zitellu, prima ch'ellu sviluppi infezioni. Hè tandu chì i risultati sò più positivi.

A terapia genica hà ancu dimustratu risultati promettenti in studii clinichi per parechji tipi di SCID. Tuttavia, ùn hè ancu largamente aduprata in parechji paesi di u mondu. A ricerca nantu à a terapia genica per SCID hè sempre in corsu.

Quandu si tratta un zitellu cù SCID, ci hè di solitu una squadra medica cumposta da parechji spezialisti. Per esempiu:

• Immunologista pediatricu
• Medicu di trapianto di midollo osseu
• Espertu in malatie infettive pediatriche

I zitelli cun SCID sò à risicu aumentatu di sviluppà infezioni chì mettenu in periculu a vita. Dunque, i medichi cumincianu à piglià medicazione per aiutà à prevene l'infezioni. Per esempiu, antibiotici, antivirali, antifungini è iniezioni di anticorpi / immunoglobuline . Certi zitelli, secondu a so variazione genetica, ponu ancu avè bisognu di infusioni di enzimi .

Più cose da sapè nantu à SCID

In più di i medicamenti è di u trattamentu, ci sò altre precauzioni chì duvete piglià per prevene l'infezzione. Tenite à mente queste cose quandu curate un zitellu cù SCID:

• Per impedisce a diffusione di l'infezzione, hà bisognu d'esse isolatu da l'altri. Ciò significa dà li una stanza separata è assicurassi chì e cose ch'ellu tocca sianu pulite.
• Ùn hè micca cunsigliatu di dà alcun "vaccinu vivu". Questu hè perchè pò esse periculosu di dà un zitellu cù SCID, ancu un virus indebulitu, cum'è vaccinu. Esempi di questu sò:Vaccinu contr'à u rotavirus, vaccinu contr'à a varicella/a varicella, vaccinu contr'à u morbillu-parotite-rosolia (MMR), vaccinu orale contr'à a poliomielite, vaccinu BCG è vaccini vivi contr'à l'influenza.
• A cosa più impurtante hè chì nimu chì vive in a listessa casa cum'è u zitellu ùn deve riceve sti vaccini vivi, postu chì ponu trasmette a malatia à u zitellu.
• S'ellu ci vole una trasfusione di sangue, deve esse sangue trattatu in modu specificu. Questu hè fattu per prevene cumplicazioni chì ponu accade da e trasfusioni di sangue.
• Pò esse necessariu piantà di allattà per un pezzu finu à chì u vostru latte maternu sia testatu per i virus chì ponu causà infezioni. Seguite attentamente l'istruzzioni di u vostru duttore.

Cumu pudete aiutà voi cum'è genitori?

Mentre u vostru zitellu hè sottumessu à u test per SCID, è durante u trattamentu, ci sò parechje cose chì voi, cum'è genitore, pudete fà per riduce u risicu d'infezzione. Eccu alcune di elle:

• Limitate u numeru di visitatori in casa. Hè megliu chì u menu persone pussibule venganu à vede u zitellu.
• Evitate di purtà u vostru zitellu in lochi publichi affollati , cum'è centri commerciali è festivali.
• Ùn avvicinate micca u vostru zitellu à qualchissia chì hà un raffreddore , frebba o tosse. S'ellu ci hè qualchissia cusì in casa, tenetelu luntanu da u vostru zitellu.
• Prima di tuccà u zitellu, assicuratevi chì tutti quelli chì si ne occuperanu si lavanu bè e mani. Lavate e mani cù sapone è acqua corrente per almenu 20 secondi.

Pensemu à l'avvene.

Un zitellu cù SCID pò avè da sottumessu à parechje prucedure mediche è frequenti sughjorni in ospedale. Questa pò esse una sperienza assai stressante per ogni famiglia. Ma ricordate chì ùn site micca solu.

A squadra medica hè quì per aiutà voi è u vostru zitellu prima, durante è dopu u trattamentu. Pudete ancu uttene aiutu è incuragimentu da gruppi di supportu, assistenti suciali, famiglia è amichi. Ci ponu esse urganisazioni in Sri Lanka chì aiutanu i zitelli cù sta cundizione, allora verificateli.

Per truvà più infurmazioni è sustegnu in linea, pudete visità siti web internaziunali cum'è questi (questi sò in inglese):

• Fundazione per l'Immunodeficienza
• SCID, Angeli per a Vita

E cose più impurtanti chì pudete piglià in casa da questu articulu

Va bè, dunque, da ciò chì avemu parlatu, eccu e cose più impurtanti chì duvete ricurdà:

• SCID (Immunodeficienza Combinata Grave) hè una malatia genetica assai rara ma seria chì face chì u sistema immunitariu di un zitellu ùn funziona micca currettamente.
• Sè avete sintomi cum'è infezioni gravi frequenti, mancanza di aumentu di pesu, o diarrea persistente , cercate subitu cunsiglii medichi.
• U screening di i neonati pò qualchì volta rilevà a SCID precoce.
• Una diagnosi è un trattamentu precoci sò assai impurtanti. U trattamentu principale hè u trapianto di cellule staminali / trapianto di midollo osseu.
• Hè estremamente impurtante prutege un zitellu cù SCID da l'infezioni, è devenu esse pigliate precauzioni speciali.
• Ùn site micca solu. Uttene aiutu da i medichi, a famiglia è i gruppi di sustegnu.

Spergu chì sta infurmazione vi sia utile. Auguraghju à u vostru zitellu una pronta guarigione!

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