Avete troppu piastrine in u sangue ? Parlemu di a trombocitemia essenziale !

Avete mai vistu un rapportu di sangue è nutatu chì u vostru numeru di piastrine hè assai altu ? O avete avutu cose cum'è coaguli di sangue chì si formanu in diversi lochi di u vostru corpu senza ragione, o solu sanguinamenti ? Pò dassi chì ùn avete micca prestatu molta attenzione à queste cose. Tuttavia, hè assai impurtante esse cuscenti di a rara cundizione chì pò esse daretu à queste cose, di a quale parleremu oghje, chjamata Trombocitemia Essenziale.

Chì ghjè a Trombocitemia Essenziale ? Capimula simpliciamente.

In poche parole, a trombocitemia essenziale hè una cundizione in a quale u nostru midullu osseu, a principale fabbrica di furmazione di sangue, produce un tipu di cellule sanguine chjamate piastrine in eccessu di ciò chì hè necessariu. Avà vi puderete dumandà: "Chì sò queste piastrine ?". E piastrine sò u tipu più chjucu di cellule in u nostru sangue. Sò cum'è picculi suldati. Quandu ci hè una ferita in qualchì locu è u sanguinamentu principia, queste piastrine sò e prime à corre quì, à unisce si è à forma un coagulu di sangue per fermà u sanguinamentu. Imaginate, chì succede s'ellu ci hè qualcosa chì ùn va micca cù u midullu osseu, a fabbrica chì produce piastrine, è queste piastrine sò prodotte in eccessu? Hè tandu chì u prublema principia. Sta cundizione si verifica per via di cambiamenti in alcuni di i geni in u nostru corpu, vale à dì, mutazioni . Questu ùn hè micca qualcosa chì nasce, ma qualcosa chì si sviluppa durante a vita. Hè per quessa chì si chjama "cundizione genetica acquisita". A maiò parte di u tempu, a cundizione hè scuperta incidentalmente durante un esame di sangue fattu per un'altra ragione. Alcune persone ùn ponu micca avè alcun sintomu. Inoltre, micca tutti averanu bisognu di trattamentu subitu. Ancu s'ellu ùn pò esse guaritu cumpletamente, un trattamentu adattatu pò riduce assai u risicu di cumplicazioni gravi.

Cumu questu affetta u mo corpu?

Avà capite ciò chì succede quandu u midullu osseu produce troppu piastrine. Queste piastrine supplementari ùn sò micca cum'è e piastrine nurmali, alcune sò più grande di u normale è anu una forma ligeramente diversa. Hè cum'è una fabbrica chì produce un lottu di merci inferiori. Queste piastrine anormali è supplementari causanu a furmazione di coaguli di sangue in i vasi sanguigni. Questi coaguli di sangue bloccanu u flussu di sangue, cum'è un ingorgu stradale nantu à una strada. Questi coaguli di sangue si ponu furmà in ogni locu di u corpu. Ma si vedenu più spessu in u cervellu, e braccia è e gambe.

Sta cundizione, soprattuttu per e donne incinte , aumenta u risicu di coaguli di sangue .

Un'altra cosa sorprendente hè chì sta cundizione pò qualchì volta causà un sanguinamentu eccessivu.Pudete pensà: "I coaguli di sangue sò ciò chì accade, allora cumu scorre u sangue?" A ragione hè chì quandu ci sò troppi coaguli di sangue, tutte e piastrine in u corpu sò cunsumate. Dopu, ùn ci sò micca abbastanza piastrine per fermà u sanguinamentu in casu di ferita. Vedete? Per via di questu, e persone cun trombocitemia essenziale sò à più altu risicu di cundizioni gravi cum'è attaccu di core o ictus.

Hè questu cancru ? Hè ligatu à a leucemia ?

Iè, a trombocitemia essenziale hè un tipu di cancru di u sangue. I medichi a chjamanu una neoplasia mieloproliferativa. In poche parole, hè una cundizione in a quale un tipu di cellula di u sangue (in questu casu, piastrine) hè pruduttu troppu. Tuttavia, ùn hè micca esattamente un tipu di cancru di u sangue chjamatu leucemia. Tuttavia, in casi assai rari, sta cundizione pò sviluppassi in leucemia in alcune persone. Hè per quessa chì i medichi sò sempre à l'erta.

A trombocitemia essenziale è a trombocitosi sò listesse cose ?

Sti dui nomi sò un pocu simili, dunque ponu esse cunfusi. Ma ci hè una differenza trà i dui.

• Trombocitemia essenziale: Quì, u numeru di piastrine aumenta per via di un prublema in u midullu osseu stessu, micca per via di alcuna altra malatia.
• Trombocitosi reattiva: Quì, u numeru di piastrine aumenta cum'è reazione à un'altra cundizione medica (per esempiu, infezzione, carenza di ferru , dopu a chirurgia).

Di i dui, una cundizione chjamata trombocitosi hè più cumuna chè a trombocitemia essenziale.

Quale hè più prubabile di sviluppà sta cundizione?

A trombocitemia essenziale hè una cundizione assai rara. Sicondu e statistiche in i Stati Uniti, affetta circa duie persone ogni 100.000. E donne anu duie volte più probabilità di sviluppalla chè l'omi. A cundizione affetta di solitu e persone trà 60 è 80 anni. Tuttavia, circa u 20% di quelli chì a sviluppanu anu menu di 40 anni. Hè assai raru chì i zitelli a sviluppinu. S'elli a facenu, hè assai prubabile chì sia ereditata geneticamente da i so genitori.

Chì sò i sintomi di questu ? Cumu u ricunnoscite ?

Micca tutti anu i stessi sintomi. Certe persone ponu passà anni senza alcun sintomu. I sintomi cumincianu à cumparisce solu quandu u numeru di piastrine aumenta gradualmente. I sintomi principali sò quelli causati da coaguli di sangue. Quessi ponu accade in lochi cum'è u cervellu, e braccia è e gambe. I sintomi chì ponu accade per via di coaguli di sangue includenu:

• Cefalea crònica .
• Vertigini .
• Sensazione di brusgiatura o di pulsazioni in e palme è in e piante di i pedi.
• Mani è pedi intorpiditi o rossi .
• Cambiamenti in u schema di parlà .
• Migrane .
• Crisi epilettiche .
• Dolore o discomfort in u pettu, e braccia, a schiena, u collu, a mandibula o l'addome.
• Nausea .
• Difficultà à respirà (dispnea).
• Dolore di pettu .
• Debulezza .
• Milza ingrandita - un organu situatu in a parte superiore sinistra di l'addome.
• Sanguinamentu di u nasu (epistassi).
• Gengive chì sanguinanu.
• Sangue in e feci.
• Sangue in l'urina (ematuria).
• Lividi facilmente.
• E donne anu periodi menstruali abbundanti .

Cumu questu affetta a gravidanza?

Ci hè sempre un risicu di furmazione di coaguli di sangue in u corpu di una donna durante a gravidanza. Stu risicu hè ancu più altu per una mamma incinta cun trombocitemia essenziale. Inoltre, certi trattamenti per sta cundizione ùn sò micca adatti per e donne incinte o per quelle chì anu intenzione di diventà incinte. Dunque, sè soffrite di sta cundizione, hè essenziale discutelu cù u vostru duttore prima di pensà à avè un figliolu.

Ùn vi scurdate, sta cundizione pò purtà à attacchi di core è ictus. Sè vo avete sta cundizione, duvete chjamà u 1990 subitu sè avete sintomi di un attaccu di core o di un ictus.

Perchè si verifica sta situazione ? Chì sò e ragioni ?

Cum'è l'avemu digià dettu, questu hè causatu da cambiamenti (mutazioni) in i geni. Quessi ùn sò micca geni chì sò prisenti à a nascita, ma geni chì cambianu durante a vita. Specificamente, e mutazioni in trè geni chì affettanu e cellule staminali in u nostru midullu osseu chì producenu e cellule di u sangue sò a causa principale. Quessi geni sò:

• Gene (JAK2): Stu genu codifica per una proteina chjamata "(JAK2)". Sta proteina aiuta à cuntrullà a pruduzzione di e cellule sanguine.
• Gene (CALR): Stu genu codifica per una proteina chjamata "calreticulina". I circadori credenu chì questu ghjoca un rolu in u cuntrollu di a crescita, a divisione è a morte cellulare.
• (MPL) Gene: Stu genu hè ancu cunnisciutu cum'è un "oncogene", un genu assuciatu à causà u cancru.

Quandu sti geni cambianu, u prucessu di pruduzzione di piastrine in u midullu osseu diventa incontrollatu è troppu veloce. Hè cum'è esse culpitu da un acceleratore! Hè tandu chì u corpu produce più piastrine di quelle ch'ellu pò trattà.

Cumu i medichi diagnosticanu questu? (Diagnosticu)

Sè un duttore suspetta chì avete sta cundizione, prima vi farà un esame fisicu . Vi dumanderanu ancu di i vostri sintomi è se qualchissia in a vostra famiglia hà avutu prublemi simili. Dopu, puderanu fà alcuni testi, cum'è:

• Conte sanguinu cumpletu (CBC): Questu verifica i livelli di tutti i tipi di cellule in u sangue, in particulare u numeru di piastrine.
• Striscio di sangue perifericu: Questu implica piglià un campione di sangue è osservà e piastrine à u microscopiu per vede s'elle sò nurmali o anormali in forma è dimensione. E piastrine anormali ponu esse più grande è avè forme diverse.
• Esami di u midullu osseu: Calchì volta si pò piglià un picculu campione di midullu osseu per l'analisi (Aspirazione di Midullu Osseu o Biopsia di Midullu Osseu). Questu pò aiutà à valutà accuratamente a cundizione di u midullu osseu.
• Test genetichi: Quessi testi sò fatti per vede s'ellu ci sò mutazioni in i geni di i quali avemu parlatu, cum'è (JAK2), (CALR) è (MPL).

I risultati di sti testi aiutanu u vostru duttore à valutà u vostru risicu è à sviluppà un pianu di trattamentu. In generale, i fattori di risicu per sta cundizione includenu:

• Avè più di 60 anni.
• Esse una donna.
• Avè avutu coaguli di sangue in u passatu.
• A presenza di e mutazioni genetiche sopra menzionate in u corpu.

Tutti anu bisognu di medicazione per questu? Chì sò i trattamenti?

Questu ùn hè micca listessu per tutti. Per alcune persone, s'elli ùn anu micca sintomi, i medichi ponu raccomandà una strategia chjamata "attesa vigilante". Questu significa surveglià i segni è i sintomi chì si sviluppanu. E persone chì anu sintomi o sò à altu risicu di sviluppà coaguli di sangue averanu bisognu di trattamentu. U trattamentu hè principalmente destinatu à prevene i coaguli di sangue è / o riduce i livelli di piastrine. Ci sò parechji tippi di medicazione aduprati per questu:

• Aspirina: Questu impedisce a furmazione di coaguli di sangue. Tuttavia, i medichi sò prudenti in quantu à dà aspirina à e persone cun un numeru assai altu di piastrine, postu chì pò aumentà u sanguinamentu in e persone cun una cundizione chjamata sindrome di Von Willebrand acquisita.
• Idrossiurea: Questu hè un medicamentu di chemioterapia. Diminuisce i livelli di piastrine. Pò esse amministratu cù aspirina per e persone chì sò à altu risicu di coaguli di sangue.
• Anagrelide: Cum'è l'idrossiurea, questu aiuta ancu à riduce i livelli di piastrine è u risicu d'attaccu di core è ictus.
• Interferone alfa:Questa hè una immunoterapia. Impedisce à e piastrine anormali di dividisi è di cresce.
• Busulfan: Questu hè ancu un medicamentu anticancerosu. Hè datu à e persone chì ùn rispondenu micca à l'idrossiurea o chì ùn ponu micca aduprà.
• Ruxolitinib: Questa medicina hè aduprata per e persone chì ùn anu micca rispostu à altre medicine è chì anu ancu sintomi cum'è pruritu, sensazione di sazietà ancu dopu avè manghjatu una piccula quantità, è fatigue estrema.

Calchì volta, s'è i vostri livelli di piastrine aumentanu di colpu troppu, si usa una prucedura chjamata piastrinaferesi . In questu, u vostru sangue hè cunnessu à una macchina speciale, chì elimina una parte di e piastrine in eccessu.

Ci hè un modu per impedisce chì questu accada?

In fatti, innò. Questu hè causatu da cambiamenti in i geni, è ùn ci hè nunda chì pudemu fà per impedisce chì questi cambiamenti si verifichinu. I circadori ùn anu ancu capitu perchè questi geni cambianu.

Hè pussibule di campà una vita nurmale cù sta cundizione ? Chì ghjè a speranza di vita ?

Di sicuru pudete! Ancu s'è vo avete sintomi, i medichi ponu trattà vi per prevene cumplicazioni gravi cum'è attacchi di core è ictus. Dunque, hè impurtante ùn panicà è seguità attentamente l'istruzzioni di u vostru duttore. Quandu si tratta di speranza di vita, si dice chì e persone cun sta cundizione ponu avè una speranza di vita ligeramente più corta di quelli chì ùn ne anu micca. Tuttavia, questu varia da persona à persona. Parechji fattori, cum'è a vostra cundizione è e vostre abitudini di salute, influenzanu questu. Dunque, u megliu modu per sapè ne di più hè di dumandà à u vostru duttore.

Cumu mi pigliu cura di mè stessu ? (Cura di sè stessu)

E persone cun trombocitemia essenziale anu un risicu aumentatu di coaguli di sangue è/o sanguinamenti anormali. Ci sò parechje cose chì pudete fà per riduce stu risicu:

• Evitate di fumà cumpletamente: E persone chì fumanu anu un risicu più altu di sviluppà coaguli di sangue. Sè vo site un fumatore, cercate aiutu per smette.
• Mantene un pesu sanu: E persone obese anu un risicu più altu di sviluppà coaguli di sangue. Cunsultate un nutrizionista è aduttate un mudellu alimentariu sanu.
• Fate eserciziu regularmente: L'eserciziu riduce u risicu di coaguli di sangue.
• Cuntrullà altre malatie chì aumentanu u risicu di coaguli di sangue: Sè avete cundizioni cum'è u diabete mellitus o a pressione alta, cuntrullatele bè.
• Siate cuscenti di a vostra salute generale: Calchì volta sta cundizione pò esse presente senza sintomi, dunque dumandate à u vostru duttore quali sintomi duvete circà.

Quandu devu cunsultà un duttore ? Quandu devu andà à l'uspidale ?

Sè vo avete sta cundizione, hè assai impurtante di fà cuntrolli regulari. Questu permetterà à u vostru duttore di monitorà a vostra cundizione, verificà i vostri livelli di piastrine è fà qualsiasi cambiamenti di trattamentu necessarii. In casu d'emergenza, questu significaSè avete sintomi d'attaccu di core o d'ictus, duvete chjamà subitu u 911 è andà à l'uspidale. I sintomi d'attaccu di core ponu include:

• Dolore o oppressione di u pettu (angina).
• Difficultà à respirà.
• Sensazione di nausea o mal di stomacu.
• Battitu cardiacu acceleratu (palpitazioni).
• Un sentimentu d'inquietudine o cum'è s'ellu ci fussi qualcosa di male chì stava per accade.
• Sudendu.
• Vertigini , visione sfocata, o perdita di cuscenza.

E donne ponu sperimentà sintomi diversi:

• Fatica eccessiva è insomnia.
• Difficultà à respirà (dispnea).
• Dolore in u spinu, e spalle, u collu, e braccia o u stomacu.
• Vomitu.

I sintomi di un ictus ponu include:

• Intorpidimentu o debulezza improvvisa da una parte di u corpu (faccia, bracciu).
• Difficultà improvvisa à parlà.
• Difficultà improvvisa à vede in unu o entrambi l'ochji.
• Vertigini severi, difficultà à marchjà, perdita di equilibriu.
• Un forte mal di testa chì si manifesta di colpu senza ragione.

Chì dumande duvete fà à u duttore?

Siccome a trombocitemia essenziale hè una malatia rara, pudete avè parechje dumande à propositu. Quandu cunsultate u vostru duttore, ùn esitate micca à fà dumande cum'è queste:

• Perchè questu m'hè accadutu?
• Ùn aghju micca sintomi avà. Quandu cumparisceranu i sintomi ?
• Chì significa "attesa attenta"?
• Chì medicina mi cunsigliate ?
• Averaghju da piglià medicazione per u restu di a mo vita?

Missaghju da purtà in casa

Va bè, allora lasciami dì questu per aiutà ti à ricurdà alcuni di i punti più impurtanti di ciò chì avemu parlatu.

A trombocitemia essenziale hè una rara malattia genetica di u sangue in a quale u midullu osseu produce troppu cellule sanguine chjamate piastrine. Questu aumenta u risicu di coaguli di sangue, attacchi cardiaci è ictus.

Ancu s'ellu ùn pò esse guaritu cumpletamente, cù un trattamentu medicu adattatu è u vostru sustegnu, pudete cuntrullà bè sta situazione, minimizà e cumplicazioni è campà una vita nurmale. Dunque, sè avete qualchì dubbitu à propositu, o sè avete sintomi inusuali, cunsultate subitu un medicu. Ùn site micca solu, è ci sò medichi per aiutà vi in ​​questu viaghju. Trombocitemia essenziale, Piastrine, Coaguli di sangue, Midollu osseu, Malatie di u sangue, Mutazioni genetiche, Cancru