U vostru sangue hè in periculu di coagulazione? (Mutazione di u genu di a protrombina) Amparemu simpliciamente

Avete mai intesu parlà di qualchissia chì hà di colpu una gamba gonfia è dulurosa è chì un duttore li dice chì hà un coagulu di sangue in a gamba ? O una persona ghjovana è sana chì hà di colpu difficultà à respirà è dolore à u pettu è hè uspitalizata ? Quandu sentemu cose cusì, ci pudemu dumandà ciò chì succede. A maiò parte di u tempu, vedemu cose cum'è l'invecchiamentu è l'obesità cum'è a causa di questu. Tuttavia, qualchì volta a causa pò esse qualcosa cum'è u culore di i nostri ochji, a struttura di i nostri capelli, o un genu chì ereditemu da i nostri genitori. Oghje parleremu di una tale cundizione genetica chì aumenta u risicu di coaguli di sangue. Questu hè chjamatu Mutazione di u Gene di a Protrombina .

In poche parole, chì hè sta mutazione di u genu di a protrombina?

Questu pò sembrà un nome scientificu, ma a storia hè assai simplice. Fighjemu prima cumu si faci nurmalmente a coagulazione di u sangue in u nostru corpu. Quandu si face una piccula ferita, un pocu di sangue scorre è dopu si ferma dopu un pocu tempu, nò ? Què hè perchè u sistema di coagulazione di u sangue in u nostru corpu hè attivatu. Parechji tippi di proteine ​​aiutanu à questu. Chjamemu queste proteine ​​Fattori di Coagulazione. A protrombina hè una di queste proteine. Un altru nome per questu hè Fattore II . Nurmalmente, u nostru corpu produce solu a quantità di protrombina chì hà bisognu. Tuttavia, in u corpu di una persona cù una mutazione genetica chjamata Mutazione Genetica di a Protrombina, sta proteina chjamata Protrombina hè prodotta in una quantità assai più grande di quella necessaria . Imaginate, chì succederebbe se qualchissia aghjunghjia cinque o sei cucchiai di zuccheru à una tazza di tè invece di dui cucchiai di zuccheru ? Cum'è u tè hà un gustu troppu dolce, quandu i livelli di protrombina aumentanu, u nostru sangue diventa un pocu più "appiccicaticciu", o più propensu à a coagulazione. Questu aumenta u risicu di furmazione di coaguli di sangue in e vene, ancu senza alcuna ferita. Questi coaguli di sangue si formanu in e vene prufonde di e gambe. Chjamemu sta cundizione Trombosi Venosa Profonda (TVP) . Calchì volta, un pezzu di stu coagulu di sangue pò rompe si è bluccà una vena in i pulmoni. Questa hè una cundizione assai periculosa, chjamata Embolia Pulmonare (EP) .

Cumu ottenemu stu genu ? Chì sò omozigoti è eterozigoti ?

Questu hè assai faciule da capisce. Ricevemu ogni genu cum'è una copia da a nostra mamma è una copia da u nostru babbu. Pensate à questu genu chì produce a Protrombina. 1. Eterozigotu: Ricevete questu genu difettuosu da a vostra mamma o da u vostru babbu, vale à dì, solu da unu di i vostri genitori. L'altra persona riceve u genu sanu è nurmale. Parechje persone in Sri Lanka è in u mondu sanu anu sta cundizione. In questu casu, u risicu di coaguli di sangue hè ligeramente più altu ch'è a persona media. In generale, duie o trè persone su 1.000 cun sta cundizione anu u risicu di sviluppà un coagulu di sangue. 2.Omozigotu: Questu hè un pocu raru. Ciò chì succede quì hè chì ricevete u genu difettuosu da a vostra mamma è da u vostru babbu. Questu significa chì ricevete entrambe e copie di u genu difettuosu da i dui genitori . In questu casu, u risicu di coaguli di sangue hè parechje volte più altu chè in quelli chì sò "eterozigoti".

I mo figlioli ereditaranu questu da mè?

Questu hè un prublema chì parechji genitori anu.

• Sè vo avete a cundizione omozigota (vale à dì chì e duie copie di u genu sò difettose), trasmetterete sicuramente un genu difettosu à ognunu di i vostri figlioli .
• Sè vo site eterozigotu (vale à dì chì avete solu un genu difettuosu), ci hè una probabilità di 50% chì unu di i vostri figlioli erediterà quellu genu. Hè cum'è lancià una munita; pudete o ùn pudete micca ottene lu.

Chì sò i sintomi di sta cundizione?

Eccu a cosa più impurtante. Ùn ci sò micca sintomi specifichi di a mutazione genetica chjamata Mutazione di u Gene di a Protrombina. Vale à dì, ancu s'è vo avete stu genu in u vostru corpu, ùn sentirete alcuna differenza o difficultà. Parechje persone ùn sanu mancu ch'elli anu stu genu, è campanu tutta a so vita senza chì si forminu coaguli di sangue. Allora induve hè u prublema? U prublema vene solu s'è un coagulu di sangue si forma per via di stu genu. Dopu vedemu i sintomi ligati à quellu coagulu di sangue.

Ci sò altre cose, fora di i geni, chì aumentanu u risicu di coaguli di sangue?

Iè, assolutamente. Avemu dettu chì micca tutti quelli chì anu stu genu svilupperanu coaguli di sangue. Tuttavia, quandu unu o più di i seguenti fattori sò presenti, u risicu pò aumentà. Hè cum'è versà benzina nantu à un focu.

• Fumà: U fumà dannighja i vasi sanguigni è aumenta u risicu di coaguli di sangue .
• Sottu à chirurgia: Dopu à una chirurgia maiò, pudete esse cunfinatu à lettu per parechji ghjorni, ciò chì pò purtà à una diminuzione di u flussu di sangue è di coaguli.
• Obesità : Cù l'aumentu di u pesu di u corpu, stu risicu aumenta à misura chì più pressione hè posta nantu à e vene.
• Gravidanza: Durante a gravidanza, u risicu di coaguli di sangue aumenta naturalmente per via di i cambiamenti ormonali in u corpu è di a pressione nantu à e vene causata da u zitellu in crescita.
• Piglià pillule anticoncezionali o terapia ormonale: U risicu pò esse aumentatu da l'hormone estrogenu cuntenutu in alcune pillule anticoncezionali è terapia ormonale.
• Invecchiamento: U risicu di coaguli di sangue aumenta naturalmente cù l'età.
• Stà in a listessa pusizione per troppu tempu:
• Esse in lettu in l'uspidale per parechji ghjorni.
• Portà un gesso quandu si rompe una gamba.
• Viaghjà in aereo, autobus o vittura per parechje ore à volta.

Cumu possu sapè s'ellu aghju sta cundizione?

Questu ùn pò esse rilevatu cù un esame di sangue regulare (cum'è un'emocromo cumpletu). Un test geneticu specificu hè necessariu per questu. Questu si face pigliendu un campione di sangue. Tuttavia, un duttore ùn dice micca à tutti di fà questu test. Di solitu, un duttore suspetta questu è ordina un test in i seguenti casi:

• Sè avete avutu più di un coagulu di sangue prima.
• Sè sviluppate un coagulu di sangue quandu site ghjovanu, sanu è ùn avete micca altre malatie.
• Sè un parente strettu in a vostra famiglia (mamma, babbu, fratelli è surelle) hà stu tipu di prublema di coagulazione di u sangue.

Cumu si tratta ?

Quì ci vole à fà dui punti chjari. 1. Trattamentu per e mutazioni genetiche: Sicondu a scienza medica attuale, ùn ci hè manera di trattà o cambià i nostri geni. Questu significa chì a Mutazione di u Gene di a Protrombina serà cun voi per u restu di a vostra vita. 2. Trattamentu per i coaguli di sangue: Tuttavia, pudemu cuntrullà u risicu di coaguli di sangue causati da questu genu è trattà un coagulu di sangue chì s'hè furmatu . Sè avete una TVP o una EP, u vostru duttore spessu cumincerà u trattamentu dendu vi un tipu di medicazione chì impedisce i coaguli di sangue (ciò chì di solitu chjamemu anticoagulanti). In termini medichi, questi sò chjamati anticoagulanti . In alcune situazioni d'emergenza, i medicinali chjamati trombolitici sò dati per iniezione per dissolve è rimuovere u coagulu di sangue. Assai raramente, un catetere o una chirurgia pò esse aduprata per rimuovere u coagulu di sangue. A durata di u trattamentu varia da persona à persona. Per alcune persone, piglià a medicazione per circa trè mesi hè abbastanza. Altri puderanu avè bisognu di piglià medicinali anticoagulanti per u restu di a so vita. U vostru duttore piglierà sta decisione basata annantu à a vostra cundizione è i vostri fattori di risicu.

Cumu sta cundizione affetta a gravidanza?

Questu hè un prublema impurtante per parechje donne.

• Sè vo avete sta mutazione di u genu di a protrombina è avete avutu un coagulu di sangue in u passatu , u vostru duttore pò ricumandà di piglià un anticoagulante à bassa dosa (preventivu) ogni ghjornu (cum'è l'eparina) durante a vostra gravidanza è per qualchì settimana dopu à a nascita di u vostru zitellu. Sti tipi d'iniezioni ùn sò micca dannosi per u vostru zitellu.
• Tuttavia, ancu s'è vo avete stu genu, sè ùn avete mai avutu un coagulu di sangue in a vostra vita , di solitu ùn avete micca bisognu di trattamentu durante a gravidanza.

Quandu duvete vede un duttore?

Questu hè assai impurtante. Ricunnosce i sintomi è agisce prestu pò prevene cundizioni gravi. Infine, ùn vi panicate micca s'è vo scoprite chì avete a mutazione di u genu di a protrombina. Ricurdatevi, a maiò parte di e persone cun questu genu ponu campà una vita sana senza nisun prublema. A cosa più impurtante hè di esse cuscenti di questu, stà luntanu da i fattori di risicu (cum'è u fumu, l'obesità), campà un stile di vita sanu è cunsultà subitu un medicu s'è vo sviluppate qualchì sintumu di un coagulu di sangue. Mutazione di u Gene di a Protrombina, Mutazione di u Fattore II, Coagulazione di u sangue, Trombosi Venosa Profonda, Embolia Pulmonare, TVP, EP, Malatie Genetiche, Fluidificanti di u sangue, Anticoagulanti