Quandu fighjate u vostru neonatu, avete nutatu chì a pelle di u so stomacu hè rugosa cum'è una prugna secca ? O u so ventre pare insolitamente grande ? Hè nurmale per ogni mamma o babbu d'avè paura quandu vede ste cose. Ma questu puderia esse un sintumu di una cundizione rara chjamata Sindrome di u ventre di a prugna secca. Ùn vi ne fate, parleremu di tuttu chjaramente è semplicemente.
Chì ghjè a sindrome di u ventre di prune?
In poche parole, a sindrome di u ventre di a prugna secca hè una cundizione assai rara chì hè presente à a nascita (congenita). U nome vene da u fattu chì a pelle di u stomacu di sti zitelli pare rugosa è s'assumiglia à una prugna secca. Questu hè causatu da trè fattori principali.
1. Musculi addominali debuli o assenti: I musculi addominali di u zitellu ùn sò micca cumpletamente sviluppati, ciò chì face chì a pelle di l'addome pare cascante è rugosa.
2. Testiculi micca discendenti: In i masci, i testiculi ùn sò micca discendenti da u corpu in u scrotu induve devenu esse.
3. Prublemi di u sistema urinariu: Ci sò prublemi cù u modu in cui si forma u sistema urinariu di u zitellu, vale à dì i reni è a vescica.
In più di sti trè prublemi principali, sta cundizione pò ancu influenzà altre parti di u corpu di u zitellu. Per esempiu, u core, i pulmoni, l'intestini è u sistema scheletricu ponu esse affettati. Questu hè ancu chjamatu Sindrome di a Triade o Sindrome di Eagle-Barrett.
Quantu cumuna hè sta cundizione?
Questa hè una cundizione assai rara. Affetta circa unu in 30.000 à 40.000 neonati. Ciò chì hè particularmente sorprendente hè chì u 95% di i casi di sta cundizione sò signalati in i masci .
Quali sò i sintomi principali di sta malatia?
Ci sò più di 50 sintomi di a sindrome di u ventre di Prune. Tuttavia, questi sintomi ponu varià da zitellu à zitellu. U vostru duttore esaminerà u vostru zitellu è realizzerà i testi necessarii per cunfirmà a situazione.
Fighjemu alcune di e caratteristiche principali chì si vedenu cumunemente.
| Sintomu | Spiegazione simplice |
|---|---|
| Rughe di a pelle di u stomacu | A pelle appare secca è rugosa per via di musculi addominali debuli o assenti. |
| Grande panza | Siccomu a pelle di u stomacu hè fina, si ponu vede à traversu cose cum'è l'intestini dentru. U stomacu pare più grande. |
| Testiculi micca discesi | In i masci, i testiculi ùn sò micca discendenti in u scrotu induve devenu esse (testiculi micca discendenti) . |
| Prublemi di u sistema urinariu | Prublemi cum'è l'ostruzione di e vie urinarie, l'ingrandimentu di i reni o di a vescica, è u reflux vesicoureterale . |
| Altri prublemi fisichi | Si ponu ancu osservà prublemi di u sistema digestivu, difetti cardiaci, scoliosi è pede torto . |
Perchè succede questu? Chì ne hè a ragione?
I ricercatori ùn anu ancu trovu una vera ragione per questu, ma ci sò parechje teorie chì suggerenu chì puderia esse a causa.
- Prublemi di a vescica: Certi credenu chì sta cundizione hè causata da un'anomalia in a vescica chì si sviluppa mentre u zitellu cresce in u ventre. L'urina ùn pò micca scorrere currettamente è s'accumula, pruvucendu u gonfiore di a vescica, di l'ureteri è di i reni. Mentre a vescica cresce, mette pressione nantu à i musculi addominali, pruvucendu a so atrofia.
- Prublema di sviluppu musculare: Altri credenu chì a causa primaria hè chì i musculi addominali di u zitellu ùn si sviluppanu micca currettamente.
- Cause Genetiche: Si crede chì sta cundizione pò avè una influenza genetica, cum'è si vede in i fratelli. A sindrome di u ventre di Prune si vede ancu in i zitelli cù cundizioni genetiche cum'è a Trisomia 18 (sindrome d'Edwards) è a sindrome di Down (Trisomia 21).
Chì cumplicazioni ponu accade per via di sta situazione?
Ci sò parechji effetti secundarii è cumplicazioni chì venenu cù a sindrome di u ventre di Prune. Varieghja da zitellu à zitellu. Queste sò e principali cumplicazioni chì si ponu vede.
- Stipsi: Difficultà à evacuà per via di a debulezza di i musculi di u stomacu.
- Deformità ossee: cose cum'è dislocazione di l'anca, mancanza di mani, dite o dite di i pedi.
- Malatie di l'apparatu urinariu: Infezioni di l'apparatu urinariu (ITU) frequenti.
- Infertilità o cancru: A mancanza di discendenza di i testiculi pò purtà à infertilità o à un risicu di cancru in u futuru.
- Sviluppu pulmonariu riduttu: I pulmoni ùn si sviluppanu micca currettamente (ipoplasia pulmonaria).
- Insufficienza renale cronica: Questa hè a cumplicazione più severa.
Cumu diagnosticà sta cundizione?
In a maiò parte di i casi, sta cundizione pò esse rilevata prestu durante una scansione (ecografia fetale) chì avete durante a vostra gravidanza. A scansione permette à u duttore di vede u zitellu:
- Anomalie ossee o musculari
- Prublemi cardiaci
- Sviluppu pulmonariu bassu
- Prublemi di u sistema digestivu
- A vescica hè gonfia.
- I reni sò ingranditi.
Dopu à a nascita di u zitellu, u duttore pò suspettà chì u zitellu hà sta cundizione solu fighjendulu. Per cunfirmà stu suspettu, si ponu fà parechji testi, cum'è:
- Analisi di sangue
- Scansione à ultrasonu
- Raggi X
- Scansione TC
- Scansione MRI
- Cistouretrogramma di svuotamentu (VCUG) - Questu implica l'iniezione di un fluidu speciale in a vejiga è a presa di radiografie mentre u zitellu urina per verificà a funzione di u sistema urinariu.
Cumu si tratta ?
U trattamentu per questu varieghja da zitellu à zitellu. Una squadra di spezialisti travaglià inseme per sviluppà u pianu di trattamentu u più adattatu per u zitellu. Questu tenerà contu di parechji fattori, cumpresi l'età di u zitellu, u statu di salute, a gravità di a situazione è i desideri di i genitori.
- Casi lievi: Certi zitelli chì i so sintomi ùn sò micca cusì severi ponu prufittà di l'antibiotici solu per prevene o trattà infezioni di e vie urinarie.
- Chirurgia: Tuttavia, parechji zitelli averanu bisognu di parechje chirurgie per riparà a parete addominale, i genitali, a vejiga è altre parte di u sistema urinariu.
A cosa più impurtante hè chì ognunu di sti trattamenti hè determinatu studiendu attentamente a cundizione di u zitellu è essendu specificu per quellu zitellu.
Quessi sò alcuni di i principali tipi di chirurgie realizate:
- Vesicostomia: Una piccula apertura hè fatta attraversu l'addome in a vejiga, chì permette à l'urina di scorrere per ella.
- Orchiopexia: I testiculi sò chirurgicamente abbassati da u corpu è piazzati in u scrotu.
- Cistoplastica:Una chirurgia più cumplessa chì ricostruisce cumpletamente a vescica.
In certi casi severi, u zitellu pò ancu avè bisognu di un trapianto di rene .
Chì serà l'avvene di sti zitelli ?
L'aspettativa di vita di sti zitelli dipende da a gravità di a malatia. Tristemente, trà u 10% è u 25% di i zitelli nati cù sta cundizione morenu in u ventre o morenu per cumplicazioni in e prime settimane di vita.
Tuttavia, circa u 40% di i zitelli cù a sindrome di u ventre di Prune anu una funzione renale nurmale è ponu campà una vita abbastanza nurmale.
Un altru 30% averà bisognu di un trapianto di rene in qualchì mumentu di a so vita.
A supervisione medica è u seguitu per tutta a vita sò essenziali per i zitelli cun sta cundizione. Questu pò aiutà à monitorà i prublemi di u sistema urinariu è minimizà i danni potenziali à i reni.
Quali sò i migliori tempi per vede u duttore?
I zitelli cù a sindrome di u ventre di Prune sò à altu risicu d'infezioni di l'apparatu urinariu (UTI), dunque se nutate qualchì segnu d'infezzione di l'apparatu urinariu, chjamate subitu u vostru duttore.
| Segni d'avvertimentu di una infezione di e vie urinarie | |
|---|---|
| Febbra o brividi | Bisognu frequente di urinà |
| Sentendu un forte bisognu di urinà, ma solu una piccula quantità esce | Bruciore o dolore quandu si urina |
| Dolore à l'addome inferiore o à a schiena | Cambiamentu di culore di l'urina (scura, torbida) |
| Un odore forte è sgradevole da l'urina | Sangue in l'urina |
Inoltre, cunsultate un medicu se u vostru zitellu hà altre difficultà à urinà o mostra altri sintomi inusuali. Hè ancu assai impurtante di purtà u vostru zitellu à un cuntrollu medicu almenu una volta à l'annu .
Piglià cura di un zitellu natu cù sta cundizione pò esse difficiule. Ma ricordate, ùn site micca solu. Travaglià cù un duttore è una squadra di spezialisti chì cunnoscenu sta cundizione pò dà à voi è à u vostru zitellu a forza è a guida chì avete bisognu.
Missaghju da purtà in casa
- A sindrome di u ventre di Prune hè una cundizione assai rara chì si verifica à a nascita.
- I sintomi principali sò e rughe di a pelle nantu à l'addome, i testiculi micca discesi in i masci è i prublemi di u sistema urinariu.
- Sta cundizione pò ancu esse rilevata prestu per mezu di scansioni durante a gravidanza.
- I metudi di trattamentu varianu secondu a cundizione di u zitellu, è spessu sò necessarie parechje chirurgie.
- L'infezioni di l'apparatu urinariu sò assai periculose per questi zitelli. Dunque, state sempre attenti à elle. Cunsultate un duttore appena nutate u più chjucu sintomu.
- U zitellu hà bisognu di surveglianza medica è di seguitu per tutta a vita .
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu