Cunniscite a sindrome PURA ? Sapete ste cose per l'avvene di u vostru zitellu !

Avete mai avutu un picculu dubbitu o paura per u sviluppu di u vostru picculu ? Calchì volta i zitelli amparanu e cose un pocu pianu pianu, o qualchì prublema di salute si prisenta. In tempi cum'è questi, pò esse impurtante esse cuscenti di una cundizione rara chjamata sindrome PURA. Sè questu vi pare un pocu seriu, ùn vi panicate. Parlemu ne simpliciamente.

Chì ghjè a sindrome PURA?

In poche parole, a sindrome PURA hè una cundizione genetica assai rara . Affetta principalmente u nostru sistema nervosu . Vale à dì, u cervellu è i nervi sò i più affettati. Per via di questu, u sviluppu di un zitellu pò esse ritardatu da moderatu à severu . Pò ancu causà difficultà d'apprendimentu. Spessu, i zitelli cù a sindrome PURA ponu avè difficultà à marchjà, crisi epilettiche o epilessia, è altri prublemi di salute.

I circadori credenu chì questu hè causatu da cambiamenti, o mutazioni, in i geni implicati in u sviluppu di u cervellu è di e cellule nervose (cellule nervose / neuroni). I zitelli nati cù sta cundizione ponu avè difficultà à manghjà è à respirà in e prime fasi. Tuttavia, queste qualchì volta migliuranu dopu un pocu tempu. Tuttavia, parechji zitelli ùn ponu micca esse capaci di parlà o di camminà da soli quandu crescenu.

Ùn ci hè attualmente nisuna cura per a sindrome PURA. Tuttavia, un trattamentu adattatu pò aiutà voi è u vostru zitellu à gestisce i sintomi è riduce e cumplicazioni. Dunque , hè assai impurtante identificà sta cundizione prestu .

Quale pò sviluppà a sindrome PURA?

A sindrome PURA hè una cundizione congenita . Questu significa chì a cundizione pò esse presente à a nascita. Affetta u sistema nervosu. Calchì volta, a cundizione pò esse trasmessa da i genitori à i figlioli per mezu di i geni. Tuttavia, hè impurtante di ricurdà chì un zitellu pò sviluppà a sindrome PURA ancu s'è nimu in a famiglia ùn hà avutu a cundizione prima . Questu significa chì una nova mutazione genetica pò esse accaduta.

Chì altre cundizioni sò simili à questu?

I sintomi di a sindrome PURA ponu esse simili à altre cundizioni, dunque pò esse qualchì volta difficiule per i medichi di sapè subitu s'ellu si tratta di a sindrome PURA. Eccu alcune cundizioni chì anu sintomi simili:

• `(Sindrome d'Angelman)`
• Sindrome di ipoventilazione centrale congenita - Questa hè ancu una malattia neurologica rara chì affetta a respirazione.
• Distrofia miotonica - Questa appartene à un gruppu di malatie di u sistema musculare chjamate distrofia musculare.
• Malatie ligate à i neurotrasmettitori - per esempiu, a malatia d'Alzheimer o a malatia di Parkinson.
• Sindrome di Pitt-Hopkins - Questa hè ancu una malattia genetica rara chì provoca ritardu di sviluppu è epilessia.
• `(Sindrome di Prader-Willi)`
• `(Sindrome di Rett)`

Siccomu sti sintomi sò simili , sò necessarii testi speciali per un diagnosticu precisu .

Ci sò altri nomi per a sindrome PURA?

Iè, qualchì volta i medichi ponu chjamà sta cundizione cù altri nomi scientifichi. Hè bè di sapè ancu un pocu di questu, nò? Per esempiu:

• `(Ritardu di sviluppu intellettuale, autosomicu dominante 31)`
• `(Disordine neurodevelopmentale ligatu à PURA)`
• `(Sindrome d'ipotonia-crisi-encefalopatia neonatale severa ligata à PURA)`

Ancu s'è sti nomi ponu parè un pocu cumplicati, si riferiscenu tutti à a listessa cundizione.

Quantu cumuna hè a sindrome PURA?

A sindrome PURA hè in realtà una malatia assai rara . Finu à avà, più di 470 adulti è zitelli sò stati signalati cum'è affetti da sta cundizione in u mondu sanu. Imaginate, hè cusì poca a ghjente chì ci hè. U campu medicu hà cuminciatu à parlà di sta malatia in u 2014. Ciò significa chì hè una malatia relativamente nova.

Chì ghjè a relazione trà a sindrome PURA è l'epilessia?

Parechje persone nate cù a sindrome PURA anu un risicu aumentatu di sviluppà epilessia . Calchì volta questu pò esse un tipu d'epilessia chì ùn risponde micca à i medicamenti. Questu significa chì hè difficiule da cuntrullà cù i medicamenti. I tipi più cumuni di crisi sò crisi focali o crisi generalizate. Quessi sintomi cumincianu di solitu in a zitiddina o in a prima zitiddina .

Chì sò e cause di a sindrome PURA? (in più dettagliu)

Cum'è avemu digià parlatu, a causa principale di a sindrome PURA hè una mutazione in un genu specificu in u nostru corpu chjamatu "(genu PURA)". Stu genu "(PURA)" ghjoca un rolu assai impurtante in u sviluppu nurmale di u cervellu. Dunque, quandu ci hè un difettu in questu genu, pò influenzà u sviluppu di e cellule nervose "(neuroni)" è a furmazione di una sustanza chjamata "(mielina)". A "(mielina)" hè una sustanza chì ricopre i nostri nervi è aiuta i signali à viaghjà rapidamente attraversu elli. Dunque, imaginate quantu a funzione di u cervellu hè affettata quandu questu prucessu hè interrottu.

Chì sò i sintomi di a sindrome PURA?

I sintomi di a sindrome PURA ponu influenzà diverse parti di u corpu. I zitelli nati cù sta cundizione anu difficultà d'apprendimentu da moderate à gravi è ritardi di sviluppu .

Sintomi chì ponu esse osservati in i neonati:

• Spessu ci hè difficultà à manghjà o à respirà .
• Pò esse necessaria assistenza medica (tubi d'alimentazione o di respirazione), ma i prublemi di respirazione migliuranu di solitu in un annu.
• A difficultà à manghjà o à inghjuttà (disfagia) pò qualchì volta diventà cronica è persiste per più di un annu.

Sintomi chì ponu esse osservati in i zitelli un pocu più vechji:

• Pudete micca esse capace di camminà currettamente , è e vostre cumpetenze motorie ponu esse indebulite.
• Ancu s'è vo capite a lingua, pudete micca esse capace di parlà la .
• Ancu s'elli ponu parlà, ponu cumunicà cù parolle o frasi assai corte .

Parechje persone cun sindrome PURA sperimentanu crisi epilettiche o muvimenti convulsivi. Quessi sò generalmente:

• Principia prima di l'età di 5 anni. Pò principià cum'è contrazioni musculari involuntarie (mioclonu).
• Hè difficiule à cuntrullà .
• Calchì volta pò sviluppassi in una forma severa è cumplessa d'epilessia chjamata "sindrome di Lennox-Gastaut".

Altri sintomi cumuni osservati in i zitelli è l'adulti:

• Prublemi di l'osse è di l'articuli - cum'è a displasia di l'anca è a scoliosi.
• Prublemi respiratori - suffucazione durante u sonnu (apnea di u sonnu) o respirazione lenta è superficiale (ipoventilazione).
• Difficultà à scaldà u corpu (ipotermia).
• Fatica eccessiva è sonnolenza (ipersomnia).
• Prublemi oculari - cum'è u strabismu.
• Singhiozzi frequenti.
• Prublemi di u sistema gastrointestinale - cum'è a stitichezza.
• Tonu musculare bassu (ipotonia).
• Equilibriu instabile o difficultà à marchjà (disturbu di a marcha).
• Deficit visuale.

Sintomi menu cumuni:

• Difetti cardiaci.
• Prublemi di u sistema endocrinu - cum'è a carenza di vitamina D o a pubertà precoce.
• Prublemi di u sistema urinariu è riproduttivu.

Cumu hè diagnosticata a sindrome PURA?

A sindrome PURA pò esse difficiule da diagnosticà solu cù un esame fisicu. Cum'è l'avemu digià discuttu, i sintomi ponu imità altre cundizioni. Dunque, i medichi anu bisognu di fà testi genetichi per cunfirmà ch'ella hè a sindrome PURA .

Sicondu i sintomi di u vostru zitellu, u duttore pò ancu fà altri testi. Per esempiu:

• Analisi di sangue.
• Prove di respirazione.
• `(EEG)` (Elettroencefalogramma) - Questu verifica l'attività elettrica di u cervellu.
• Un esame di l'ochji.

Per sapenne di più, u vostru duttore pò ancu urdinà testi d'imaghjini. Quessi includenu:

• Scansione MRI (Imagine per Risonanza Magnetica).
• `(Test d'ecografia)`.
• Prova di `(raggi X)`.

Ci hè una cura per a sindrome PURA?

Questu hè u prublema più grande per parechje persone. À dì a verità, ùn ci hè attualmente nisuna cura cumpleta per a sindrome PURA.Tuttavia, a rilevazione è u trattamentu precoci ponu riduce u risicu di cumplicazioni cum'è a scoliosi. I medichi ponu ricumandà trattamenti chì ponu aiutà voi è u vostru zitellu à gestisce i sintomi. Cù u trattamentu ghjustu, u vostru zitellu pò participà à u più attività pussibule è rende a vita un pocu più faciule .

Quale pò esse inclusu in a squadra di trattamentu per a sindrome PURA di u vostru zitellu?

Sè u vostru zitellu hà a sindrome PURA, a squadra medica chì u tratta pò include una varietà di spezialisti. Questu significa chì ùn ci hè micca solu un duttore, ma parechje persone chì travaglianu inseme per furnisce u megliu trattamentu per u vostru zitellu. Una tale squadra pò include persone cum'è:

• Un oftalmologu.
• Un geneticu.
• Un duttore specializatu in u sistema nervosu (neurologu).
• Terapista occupazionale - qualchissia chì aiuta cù i travaglii di ogni ghjornu.
• Un chirurgu ortopedicu.
• Un pediatra.
• Un fisioterapeuta hè qualchissia chì aiuta cù cose cum'è camminà è spustassi.
• Un duttore specializatu in u sistema respiratoriu (pneumologu).
• Un logopedistu.

Tutte queste persone travaglianu inseme per creà un pianu di trattamentu chì si adatta megliu à a cundizione di u zitellu.

Cumu si tratta a sindrome PURA?

U trattamentu per a sindrome PURA varieghja secondu i sintomi di u zitellu è a so gravità . Sè un neonatu hà a sindrome PURA, spessu averà bisognu di esse monitoratu in l'uspidale è di riceve aiutu per l'alimentazione è a respirazione.

I zitelli più vechji sò generalmente trattati cusì:

• Logopedia - Migliurà e cumpetenze di cumunicazione.
• Fisioterapia - Migliurà a mobilità.
• In certi casi, a chirurgia pò esse realizata per curregge anomalie facciali, cardiache, scheletriche o altre.

Pudete ancu dà à u vostru zitellu cose cum'è:

• Medicamenti antiepilettici.
• Aiuti à a cumunicazione.
• Supportu per l'alimentazione o a deglutizione.
• Terapia fisica è occupazionale.
• Terapia di a parolla è di u linguaghju.
• Dispositivi ausiliari - cum'è passeggini adattivi, bretelle, ortesi, camminatori o sedie à rotelle.

Chì possu fà per riduce u risicu chì u mo figliolu sviluppi a sindrome PURA?

Questu hè qualcosa chì parechji genitori pensanu. Ma a verità hè chì ùn ci hè manera di prevene a sindrome PURA . Inoltre,Ùn hè micca causatu da ciò chì fate. Hè causatu da cambiamenti genetichi (mutazioni) chì si verificanu durante u sviluppu fetale. Dunque, ùn vi sentite micca culpevuli.

Chì ghjè a prospettiva per un zitellu cù a sindrome PURA?

A sindrome PURA hè una cundizione incurabile per tutta a vita . Parechji zitelli ponu avè difficultà d'apprendimentu da moderate à gravi è ritardi di sviluppu. Parechji ùn ponu micca esse capaci di parlà o di camminà da soli . Tuttavia, ricordate chì i trattamenti efficaci ponu dà à u vostru zitellu una megliu qualità di vita . Cù u trattamentu, ancu elli ponu esse felici è sviluppà si à u so pienu putenziale.

Quandu devu dumandà cunsiglii medichi per u mo figliolu?

A rilevazione precoce di a sindrome PURA hè impurtante per gestisce i sintomi è riduce u risicu di cumplicazioni . I medichi faranu probabilmente cuntrolli regulari per valutà a salute è i sintomi di u vostru zitellu. U vostru duttore vi aiuterà à sviluppà un pianu di cura persunalizatu chì risponde à i bisogni è l'ubbiettivi di u vostru zitellu.

Hè nurmale sente si sopraffattu è ansiosu quandu si riceve una diagnosi cum'è a sindrome PURA. Questa hè una malattia genetica assai rara chì affetta u sistema nervosu, pruvucendu gravi difficoltà di apprendimentu, ritardi di sviluppu è spessu epilessia. Tuttavia, cù a giusta cumminazione di trattamenti, u vostru zitellu pò avè una megliu qualità di vita . Parlate cù u vostru duttore di trattamenti efficaci chì ponu fà a differenza mentre u vostru zitellu cresce. Ùn site micca solu , è ci sò duttori, terapisti è parechji altri chì ponu aiutà vi in ​​questu viaghju.

Infine, e cose più impurtanti chì avete bisognu di ricurdà (Messaghju da piglià in casa)

Ancu s'è a sindrome PURA hè una malatia genetica rara, hè assai impurtante esse cuscenti di ella.

• Questu affetta principalmente u sistema nervosu è pò causà cundizioni cum'è ritardi di sviluppu, difficultà d'apprendimentu è epilessia.
• Una diagnosi precoce è l'iniziu di un trattamentu adattatu contribuiscenu assai à migliurà a qualità di vita di u zitellu.
• Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura cumpleta per questu, ci sò diversi trattamenti per cuntrullà i sintomi è riduce e cumplicazioni .
• Una squadra di medichi di diversi spezialisti travaglia inseme per furnisce à u zitellu u trattamentu necessariu.
• Ùn ci hè manera di impedisce chì sta situazione accada, è cum'è genitori, ùn avete micca bisognu di sentevi culpevuli .
• Sè avete qualchì preoccupazione per u sviluppu o a salute di u vostru zitellu, ùn vi panicate micca è cercate subitu cunsiglii medichi . Hè a megliu cosa chì pudete fà.

Ricurdatevi, ogni zitellu hè preziosu, è ogni zitellu merita amore è a megliu cura.

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