Avete alti livelli di ferru in u vostru corpu, ma ùn vi sentite micca bè ? Puderia esse anemia sideroblastica ?

Vi sentite spessu stancu è senza fiatu ? Vi sentite qualchì volta cum'è s'è vo avete a pressione sanguigna bassa ? Quessi ponu esse sintomi di anemia cumuna. Tuttavia, qualchì volta ci pò esse una ragione più cumplessa daretu à questu. Oghje parleremu di una malatia di u sangue chì hè un pocu rara, ma impurtante da sapè. Hè l'anemia sideroblastica, o cum'è i medichi a chjamanu "(Anemia Sideroblastica - SA)".

Dunque, chì hè l'anemia sideroblastica?

In poche parole, si tratta di una cundizione rara chì affetta u modu in cui u nostru corpu produce i globuli rossi, i globuli rossi in u nostru sangue. Sè avete sta cundizione, avete un numeru bassu di globuli rossi, ciò chì significa chì avete anemia. Ma à u listessu tempu, sorprendentemente, avete ancu una quantità elevata di ferru. Perchè succede questu? Perchè u vostru corpu ùn usa micca u ferru chì hà bisognu per pruduce currettamente i globuli rossi.

Quale hè u più affettatu da sta situazione ?

Sta cundizione chjamata "(Anemia Sideroblastica)" pò accade in dui modi. Unu hè l'anemia sideroblastica congenita o CSA . Vale à dì, certi zitelli nascenu cù sta malatia. L'altru hè l'anemia sideroblastica acquisita . Questu hè u tipu u più cumunu. Pò esse causata da altre malatie ligate à u sangue, l'usu di certi medicamenti, o una esposizione eccessiva à certi minerali.

Pensate solu, i zitelli è i neonati chì nascenu cù sta cundizione ponu qualchì volta sviluppà prublemi di salute chì mettenu in periculu a vita per via di l'eccessu di ferru in u so corpu, cunnisciutu cum'è "sovraccaricu di ferru". Se l'adulti sviluppanu sta malatia, ponu sviluppà cundizioni cum'è malatie cardiache è cirrosi di u fegatu.

Ci hè una bona nutizia! Ancu s'è i medichi ùn ponu micca curà cumpletamente l'anemia sideroblastica congenita, ci sò medicazione chì ponu cuntrullà i sintomi è prevene cumplicazioni gravi. Tuttavia, certi tipi d'anemia sideroblastica chì si sviluppanu più tardi in a vita ponu esse guariti.

Sta cundizione, chì hè u tipu prisente à a nascita, pò influenzà i zitelli, i zitelli chjuchi è ancu i ghjovani adulti. Calchì volta i sintomi di a CSA sò assai lievi. Dunque, ancu s'è vo site natu cun ella, alcune persone ùn ponu micca avè prublemi di salute maiò finu à ch'elli sianu più vechji.

U tipu più recente, chjamatu "CSA acquistata", si verifica spessu in e persone cun un disordine di u sangue chjamatu "sindrome mielodisplastica". Pò ancu esse causatu da l'esposizione à minerali cum'è u piombu è u zincu, l'usu di certi medicamenti, o qualcosa chì affetta a capacità di u corpu di aduprà u rame.

Cumu sta cundizione affetta u mo corpu?

E persone cun anemia sideroblastica mostranu di solitu sintomi d'anemia. Vale à dì, si sentenu estremamente stanchi senza ragione.Sensazione di stanchezza, difficultà à respirà, ecc. Non solu què, ponu avè sia "anemia macrocitica" (globuli rossi più grandi di u normale) sia "anemia microcitica" (globuli rossi più chjuchi di u normale). Tramindui i tipi d'anemia ponu ancu esse sintomi d'altri tipi d'anemia.

Chì sò e cause di l'anemia sideroblastica?

Cum'è l'avemu discuttu prima, questu pò esse congenitu, o pò sviluppassi dopu per via di un'altra cundizione medica, esposizione à certi metalli, minerali o medicazione.

Per capisce e cause di l'anemia sideroblastica congenita (SA congenita), hè utile sapè un pocu cumu funzionanu i nostri globuli rossi.

Una breve introduzione à i globuli rossi

I globuli rossi sò u tipu di cellula più cumuna in u nostru sangue. I globuli rossi sani è maturi sò essenziali per purtà l'ossigenu à i tessuti di u nostru corpu. I globuli rossi facenu questu cù l'aiutu di una proteina chjamata emoglobina. L'emoglobina hè ciò chì dà à i globuli rossi u so culore rossu.

I globuli rossi anu bisognu di ferru per pruduce emoglobina. Nurmalmente, u nostru midullu osseu produce cellule staminali. Queste cellule staminali si sviluppanu dopu in globuli rossi immaturi chjamati eritrociti. Queste cellule immature cuntenenu a quantità ghjusta di emoglobina è di ferru necessaria per pruduce globuli rossi sani è maturi.

Ma, sè avete anemia sideroblastica, u vostru corpu ùn pò micca aduprà stu ferru. Questu causa dui prublemi. Senza ferru, i vostri globuli rossi ùn producenu micca abbastanza emoglobina per purtà l'ossigenu in tuttu u vostru corpu. Da l'altra parte, u ferru micca utilizatu s'accumula in u vostru midullu osseu. Questu causa un tipu anormale di cellula chjamata sideroblastu anellu . Un sideroblastu hè un globulu rossu immaturu chì hà un anellu di ferru intornu à u so nucleu. I medichi ponu vede questi anelli quandu guardanu e cellule staminali in u midullu osseu sottu à un microscopiu. L'anemia sideroblastica piglia u so nome da questi anelli di ferru. Questi anelli di ferru indicanu chì e cellule stanu immagazzinendu u ferru invece di aduprà lu. Questa accumulazione di ferru hè chjamata sovraccaricu di ferru . Questa sovraccarica di ferru hè rispunsevule di parechji di i gravi prublemi di salute chì ponu accade per via di l'anemia sideroblastica.

Chì sò i tipi di anemia sideroblastica congenita (CSA)?

Ci sò trè tippi di SA congenita. Quessi sò causati da mutazioni in certi geni chì affettanu a funzione di i globuli rossi. Demu un'ochjata à ciò chì sò:

• Anemia sideroblastica ligata à u X:Questu hè u tipu più cumunu d'anemia congenita. Hè causata da una mutazione in u genu chì produce un enzima specificu chjamatu "ALAS2", chì provoca una carenza di emoglobina. E persone cun sta cundizione anu globuli rossi pallidi è più chjuchi di u normale (microcitici). Anu ancu un eccessu di ferru in u so corpu.
• Anemia sideroblastica autosomica recessiva (ARCSA): Questu hè u secondu tipu più cumunu. L'ARCSA affetta i neonati è i zitelli assai chjuchi. Hè una cundizione seria chì pò qualchì volta esse periculosa per a vita. Si verifica quandu a quantità di ferru in u sangue diventa troppu alta.
• Materna: Circa u 20% di tutti i pazienti CSA rientranu in questa categuria. Questu hè perchè u genu MT-ATP6 hè mutatu, affettendu a funzione di i vostri mitocondri. (I mitocondri sò l'organelli in e nostre cellule. Sò rispunsevuli di a principale fonte d'energia di e cellule. I mitocondri cunvertenu l'energia da l'alimentu in una forma chì e cellule ponu aduprà.)

Quali sò i tipi d'anemia sideroblastica acquisita chì si verificanu più tardi in a vita?

Ci sò dui tipi d'anemia sideroblastica chì si sviluppanu più tardi in a vita - primaria è secundaria. L'anemia sideroblastica primaria si riferisce à l'anemia sideroblastica assuciata à una cundizione chjamata sindrome mielodisplastica. L'anemia sideroblastica secundaria si riferisce à l'anemia sideroblastica chì pò sviluppassi dopu una esposizione significativa à certi metalli, sustanzi chimichi è medicazione. E cose chì ponu causà anemia sideroblastica secundaria includenu:

• Alcolu: U disordine di l'usu di l'alcol hè a causa principale di l'anemia sideroblastica à esordiu tardivu.
• Avvelenamentu da metalli pisanti: Questu include l'avvelenamentu da piombu è l'avvelenamentu da arsenicu.
• Carenza di vitamina B: A vitamina B aiuta à fà un cumpunente chjamatu eme, chì hè cunvertitu in emoglobina. L'eme hè ciò chì aiuta à trasportà l'ossigenu.
• Carenza di rame: U rame aiuta à fà un enzima chì prutege contr'à l'eccessu di ferru.
• Sovradosaggio di zincu: Piglià troppu zincu pò influenzà u modu in cui u corpu usa u ferru è assorbe u rame. Certi pirsuni piglianu supplementi di zincu è questu pò accade.
• Medicamenti: Certi antibiotici, chemioterapia, ormoni è medicamenti chì riducenu u rame ponu causà anemia sideroblastica secundaria. I medichi trattanu questu tipu di SA testendu i medicamenti chì pigliate è eliminendu i medicamenti chì si pensa chì causanu SA.

Chì sò i sintomi di l'anemia sideroblastica?

Cum'è parechji tipi d'anemia, i sintomi di l'anemia sideroblastica includenu:

• Fatica estrema:Questu significa sente si cusì stancu chì ùn pudete micca fà i travaglii di ogni ghjornu.
• Dispnea: Questa hè una sensazione di suffucazione o difficultà à respirà.
• Palpitazioni cardiache: Questa hè una sensazione di core chì batte troppu veloce, o anormalmente.
• Mal di testa.

E persone cun anemia sideroblastica ligata à u X ponu sperimentà sintomi supplementari per via di una emoglobina insufficiente è di livelli aumentati di ferru in u corpu. Quessi sintomi includenu:

• Fegatu ingranditu: U vostru fegatu svolge parechje funzioni essenziali in u corpu.
• Milza ingrandita: A milza hè un organu di a dimensione di un pugnu chjusu situatu in a parte superiore di l'addome. Pudete micca nutà chì a milza hè più grande di u normale, o pudete sente un dolore sordu in a parte superiore di l'addome.
• Pelle di culore bronzu: Se u vostru corpu immagazzina troppu ferru, a vostra pelle pò piglià un culore marrone bronzu.
• Diabete mellitus micca cuntrullatu.

Cumu i medichi diagnosticanu l'anemia sideroblastica?

Siccomu l'anemia sideroblastica pò esse presente à a nascita o sviluppassi dopu, u vostru duttore vi farà prima un test per cunfirmà o escludere l'anemia sideroblastica acquisita. S'ellu decide chì ùn hè micca anemia sideroblastica acquisita, farà più testi per scopre chì tipu d'anemia sideroblastica congenita avete. Eccu alcuni di i testi chì ponu fà:

• Emocromo cumpletu (CBC): I risultati di u `(CBC)` mostranu a dimensione è a forma di e cellule in u vostru sangue, quante nuove cellule sanguine u vostru corpu produce è, in u casu `(SA)`, quanti globuli rossi maturi è immaturi avete.
• Striscio di sangue perifericu: Questa hè una prucedura chì i medichi utilizanu per esaminà e cellule di u sangue. Mentre chì certi analisi di sangue utilizanu una macchina per analizà li, in questu casu, i medichi analizanu e cellule di u sangue sottu à un microscopiu.
• Studi di ferru: Questu test mostra i vostri livelli di ferru.
• Aspirazione di midulla ossea: Questa hè una prucedura per piglià un campione di a parte liquida di a vostra midulla ossea.
• Biopsia di u midullu osseu: In questu esame, i medichi piglianu un picculu campione di u vostru midullu osseu è esaminanu e cellule di u midullu osseu.
• Test geneticu:I testi genetichi ponu aiutà à cunfirmà o escludere cundizioni genetiche specifiche. Pò ancu aiutà à capisce a probabilità di trasmette a cundizione à i vostri figlioli.

Cumu i medichi trattanu l'anemia sideroblastica?

I duttori utilizanu trattamenti diversi per l'anemia sideroblastica congenita è acquisita. Quessi trattamenti varianu secondu a vostra cundizione, dunque u vostru duttore discuterà u megliu trattamentu per voi. Per esempiu, qualchissia cun SA ligata à X (CSA) pò riceve vitamina B6 è medicazione chì riducenu u ferru. Se a SA hè causata da avvelenamentu da piombu, u vostru duttore trattarà l'avvelenamentu da piombu. Hè megliu parlà cù u vostru duttore di questu.

Cumu possu impedisce questu?

L'anemia sideroblastica hè spessu causata da una mutazione genetica. Ancu s'è stu tipu d'anemia sideroblastica congenita ùn pò esse prevenuta, pò esse trattata. Sè vo avete una `(CSA)` ligata à X è i vostri sintomi sò lievi, o sè qualchissia in a vostra famiglia (genitori, fratelli o figlioli) hà `(CSA)`, hè una bona idea di dumandà à u vostru duttore infurmazioni nantu à i testi genetichi.

Tuttavia, ci sò cose chì pudete fà per impedisce chì certi tipi di CSA acquisita si sviluppinu più tardi. Eccu i passi chì pudete fà:

• Evità l'avvelenamentu accidentale da piombu o arsenicu.
• Sè vo pigliate supplementi di zincu per cose cum'è u raffreddore cumunu, dumandate à u vostru duttore nantu à a dosa adatta.
• Limitate u vostru cunsumu d'alcol. L'alcolismu pò purtà à l'anemia sideroblastica. Pruvate à riduce a quantità d'alcol chì beie ogni ghjornu. Sè avete bisognu d'aiutu, dumandate à u vostru duttore di ricumandà prugrammi adatti.

Chì possu aspittà cù sta situazione?

A vostra prognosi dipende da u tipu d'anemia sideroblastica chì avete. Per esempiu, sè avete anemia sideroblastica congenita ligata à l'X, u vostru duttore pò trattà a vostra cundizione cù vitamina B6 è medicazione chì riducenu u ferru. Sè avete acquistatu anemia sideroblastica, chì hè causata da avvelenamentu da piombu, u vostru duttore pò trattà l'avvelenamentu da piombu.

Cumu mi pigliu cura di mè stessu ?

Parechje persone cun anemia sideroblastica anu bisognu di monitorà regularmente i so livelli di ferru per prevene un ulteriore sovraccaricu di ferru. Sè avete avutu anemia sideroblastica in u passatu, dumandate à u vostru duttore ciò chì pudete fà per prevene una nova SA.

L'anemia sideroblastica hè una rara malattia di u sangue. Certi pirsuni sanu perchè anu l'anemia sideroblastica, ma altri ùn sanu micca. Sè vo avete l'anemia sideroblastica, pudete fà ste dumande à u vostru duttore:

>

* Chì tipu di `(SA)` aghju ?

* Perchè aghju ottenutu `(SA)`?

* Chì sò e mo opzioni di trattamentu ?

* Chì sò l'effetti secundarii di u trattamentu ?

* Chì possu aspittà dopu u trattamentu ?

Possu trasmette `(SA)` à i mo figlioli?

Dunque, chì sò e cose più impurtanti chì ci vole à ricurdà da sta storia ?

L'anemia sideroblastica hè una malatia di u sangue rara ma potenzialmente seria. L'anemia sideroblastica hè causata da qualcosa chì interferisce cù a capacità di u corpu di pruduce globuli rossi sani. E persone cun anemia sideroblastica anu spessu troppu ferru in u sangue. In a maiò parte di i casi, sta sovraccarica di ferru hè facilmente trattabile. Tuttavia, in i neonati è i zitelli nati cù anemia sideroblastica, a sovraccarica di ferru pò causà cundizioni di salute chì mettenu in periculu a vita.

Imagine, s'è u vostru picculu hè natu cù anemia sideroblastica, i so duttori cuminciarianu subitu à trattà a cundizione. Avè un criaturu o un zitellu assai malatu pò esse assai spaventosu è sopraffacente. I vostri duttori capiscenu questu è faranu tuttu ciò chì ponu per aiutà voi è u vostru zitellu durante è dopu u trattamentu. Dunque, sè voi o qualchissia in a vostra famiglia hà questi sintomi, hè impurtante cunsultà subitu un duttore per cunsiglii.

Ferru , anemia, sideroblasti, midulla ossea, emoglobina, geni, malatie di u sangue