Tù o u to figliolu avete un prublema induve ùn pudete micca vede e cose dritte davanti à voi, o a vostra visione diventa sfocata ? Forse pudete vede e cose intornu à voi, ma ciò chì state guardendu ùn hè micca chjaru. Sè avete sintomi cum'è questi, una pussibile causa hè una cundizione chjamata Malattia di Stargardt . Parlemu di questu in un modu simplice chì pudete capisce.
Chì ghjè a malatia di Stargardt?
In poche parole, a malatia di Stargardt hè una cundizione chì affetta a parte più impurtante di i nostri ochji , a "macula" . Pensate cusì: se u vostru ochju hè cum'è una camera, a "retina" hè a membrana in u fondu di a camera, cum'è a pellicola, induve l'imagine sò registrate. A "macula" hè un picculu puntu assai sensibile ghjustu in u mezu di a "retina". Quandu guardemu drittu davanti à noi, quandu leghjemu un libru, quandu guardemu a faccia di qualchissia, hè sta "macula" chì ci aiuta à vede e cose chjaramente. Chjamemu questu "visione cintrali" .
Quandu avete a malatia di Stargardt, a vostra "visione cintrali" diminuisce gradualmente cù u tempu. Calchì volta, questu pò ancu influenzà a vostra "visione periferica", chì hè a capacità di vede e cose intornu à l'ochji.
Probabilmente avete intesu parlà di degenerazione maculare . Hè una malatia chì affetta di solitu e persone anziane, in particulare quelle di più di 60 anni. Si chjama degenerazione maculare legata à l'età . Tuttavia, a malatia di Stargardt hè diversa. Affetta di solitu i zitelli è i ghjovani di menu di 20 anni. Hè per quessa chì i medichi a chjamanu qualchì volta degenerazione maculare ghjuvanile . Quandu affetta i bordi di a retina, si chjama fundus flavimaculatus .
Avà vedemu perchè succede questu. I nostri corpi anu una sustanza gialla è oleosa chjamata "lipofuscina ". Nurmalmente, questu hè escretu da u corpu. Tuttavia, in una persona cun a malatia di Stargardt, sta "lipofuscina" hè prodotta in eccessu o ùn hè micca escreta currettamente. Dopu, sta "lipofuscina" extra s'accumula in a "retina". Questu provoca danni à i " fotorecettori", un tipu particulare di cellula sensibile à a luce in a "retina" . Cù u tempu, questu dannu provoca una perdita permanente di a vista.
Chì sò i sintomi di a malatia di Stargardt?
A malatia di Stargardt pò causà i seguenti cambiamenti in i vostri ochji è a visione:
- Vede macchie scure o zone sfocate in a visione:Quandu si guarda drittu davanti à sè, certi lochi ponu parè neri o nebbiosi.
- Visione sfocata : Vede e cose chjaramente, visione sfocata.
- Sensibilità à a luce: Sensazione di difficultà à vede à u sole o in luci brillanti.
- Novu daltonismu : Ancu s'è vo avete vistu i culori chjaramente prima, avà ùn site più capace di distingue bè certi culori.
- Difficultà à adattassi à a luce bassa/alta: Quandu si passa di colpu da un locu luminosu à un locu scuru, o quandu si vene da un locu scuru à un locu luminosu, ci vole assai tempu per chì l'ochji s'adattinu.
- Visione notturna scarsa : A visione notturna diventa menu chè prima.
L'impurtante hè chì i sintomi di a Malattia di Stargardt si sviluppanu spessu gradualmente. Cù u tempu, pudete perde guasi tutta a vostra visione cintrali. Tuttavia, pudete ancu esse capace di vede à una certa distanza da i lati di l'ochji (visione periferica). Tuttavia, e cose chì sò dritte davanti à voi diventeranu menu chjare.
Chì sò e cause di a malatia di Stargardt?
A malatia di Stargardt hè una "cundizione genetica" . Vale à dì, hè causata da un cambiamentu in i nostri geni. Specificamente, a causa principale hè un cambiamentu in un genu chjamatu "gene ABCA4". Stu "gene ABCA4" aiuta a nostra " retina" à funziunà currettamente.
Questu hè "ereditariu" . Ciò significa chì hè trasmessu da i genitori à i figlioli. A malatia di Stargardt hè ereditata in un "mudellu autosomicu recessivu" . In poche parole, per chì un zitellu sviluppi sta malatia, sia a mamma sia u babbu devenu avè stu "gene ABCA4" alteratu. Ùn basta micca chì una sola persona l'abbia.
Cumu i medichi diagnosticanu questu? (Diagnosticu)
Un oculista pò determinà s'è vo avete sta malatia. Esaminerà i vostri ochji , verificarà a vostra vista è a salute di i vostri ochji. Duverete dì à u duttore quandu i vostri sintomi anu cuminciatu è quali prublemi avete.
Pudete ancu avè bisognu di fà qualchi testi cum'è questi:
- Elettroretinografia (ERG): Questu esamina cumu a vostra retina risponde à a luce chì entra in l'ochju.
- Angiografia à fluoresceina: Questu hè un esame per vede i vasi sanguigni in l'ochju.Fighjate, iniettano una tinta speciale in una vena di u vostru bracciu è piglianu ritratti di l'internu di u vostru ochju.
- Fotografia di u fundu oculare è fotografia autofluorescente di u fundu oculare: Questu permette di piglià ritratti chjari di a vostra retina è di a vostra macula. Questu vi permette di vede cumu si deposita a lipofuscina.
- Test geneticu : Questu pò cunfirmà s'ellu ci hè una mutazione in u genu ABCA4.
- Tomografia di cuerenza ottica (OCT): Questu hè cum'è una scansione di a retina. Pò esaminà cose cum'è u spessore di i strati di a retina, s'ellu ci hè lipofuscina è s'ella hè dannighjata.
Quali sò e tappe di a malatia di Stargardt?
U vostru oculista pò dividisce a malatia in parechje tappe, secondu cumu si sviluppa. Eccu cumu:
- Stadiu 1: In questu stadiu, una sustanza gialla chjamata lipofuscina cumencia à furmà si cum'è piccule macchie nantu à a macula. Pudete avè sintomi assai lievi, o nisun sintomu.
- Fase 2: Avà quelle macchie di "lipofuscina" si sò sparse in altre zone di a "retina" intornu à a "macula". Avà pudete cumincià à sente i sintomi un pocu più chjaramente chè prima.
- Stadiu 3: À questu stadiu, e particelle di "lipofuscina" accumulate cumincianu à accumulà si di novu in a "macula" è cumincianu à dannà a "macula". Questu si chjama "atrofia" ( morte cellulare). Questu aggrava i sintomi.
- Stadiu 4: U dannu (atrofia) à a macula hè avà assai severu. Questu pò purtà à una perdita cumpleta o parziale di a vostra visione cintrali.
Chì sò i trattamenti per a malatia di Stargardt?
Sfurtunatamente, ùn ci hè attualmente nisuna cura per a Malattia di Stargardt o qualsiasi trattamentu chì pò inverte i danni ch'ella provoca. Ma ùn vi ne fate. U vostru oculista pò aiutà à gestisce i vostri sintomi è rallentà u ritmu di perdita di vista. Pudete fà cose cum'è:
- Evitate di piglià supplementi chì cuntenenu vitamina A. Certi studii anu dimustratu chì e persone cun a malatia di Stargardt ponu sperimentà una perdita di vista accelerata s'elli piglianu troppu vitamina A. Dunque, ùn pigliate micca supplementi di vitamina A senza parlà cù u vostru duttore.
- L'usu di occhiali, lenti a cuntattu è/o apparecchi per a visione ipoacusica pò aiutà assai in e vostre attività quotidiane.
- Smetti di fumà (è altri prudutti chì cuntenenu nicotina cum'è u vaping) cumpletamente. Fumà ùn hè micca bonu per i vostri ochji.
- Portate un cappellu o un bon paru di occhiali da sole per prutege i vostri ochji quandu andate fora.
Ricurdatevi, queste ùn sò micca cure. Tuttavia, ponu aiutà vi à campà bè u più longu pussibule.
A malatia di Stargardt pò esse guarita?
Ùn ci hè attualmente nisuna cura per a Malattia di Stargardt. Tuttavia, u vostru oculista pò aiutà vi à campà cù a cundizione.
Ci hè una bona nutizia. I circadori cuntinueghjanu à fà studii clinichi per truvà novi trattamenti per e cundizione cum'è a degenerazione maculare (cumprese a malatia di Stargardt). Dumandate à u vostru oculista s'è vo pudete participà à unu di sti studii clinichi. S'ellu hè cusì, pudete avè l'uppurtunità di riceve i trattamenti sperimentali più recenti.
Quandu devu dumandà cunsiglii medichi?
Cunsultate un duttore o un oftalmologu appena nutate qualchì cambiamentu in i vostri ochji o in a vostra visione. I sintomi di a malatia di Stargardt ponu esse simili à quelli di altre malatie oculari, forse più cumuni. Dunque, hè assai impurtante diagnosticà è trattà qualsiasi prublema oculare u più prestu pussibule .
Chì pudete aspittà sè avete a malatia di Stargardt?
Duvete aspittà di perde a vostra visione cintrali gradualmente. Per a maiò parte di e persone, sta perdita si faci pianu pianu, annantu à l'anni, qualchì volta decennii. Tuttavia, per certe persone, pò accade più rapidamente. U tipu di mutazione in u vostru genu ABCA4 pò determinà a rapidità è a quantità di visione chì perdite. U vostru oculista vi ne darà più infurmazioni.
Averete bisognu di fà esami oculari regularmente . Dumandate à u vostru duttore quantu spessu duvete fà verificà i vostri ochji è quali testi supplementari duvete fà.
Cumu possu piglià cura di mè stessu cù a malatia di Stargardt?
Ci sò parechje cose chì pudete fà per piglià cura di voi stessi:
- Manghjate una dieta nutritiva. Manghjate più ligumi è frutti.
- Eserciziu. Mantene u vostru corpu attivu hè bonu per tuttu.
- Ùn fumate micca.
- Cuntrollà u stress.
- Andate à l'appuntamenti di u vostru duttore in tempu.
Quandu devu cunsultà u mo duttore s'aghju a malatia di Stargardt?
U vostru oculista vi dicerà di cuntinuà à vedeli. Assicuratevi d'andà in quelli ghjorni. Inoltre, se avete cambiamenti bruschi in a vostra visione, o se sentite dolore o discomfort in l'ochji, cunsultate subitu u vostru duttore.
Chì dumande devu fà à u mo duttore nantu à a malatia di Stargardt?
Sè vo avete a malatia di Stargardt, pudete fà dumande à u vostru duttore cum'è queste:
- Pudete suggerisce un gruppu di supportu per mè cù altre persone chì sò in questa situazione?
- Sò eligibile per participà à un "studiu clinicu" ?
- Devu parlà cun un cunsiglieru geneticu ? (Questu pò aiutà à scopre s'è altre persone in a vostra famiglia sò in periculu.)
- Pudete suggerisce strumenti o metudi chì mi ponu aiutà à fà i travaglii di ogni ghjornu più facilmente cù una visione bassa ?
Infine, cose da ricurdà (Messaghju da purtà in casa)
Vive cù a Malattia di Stargardt pò esse spaventosu. Tuttu ciò chì affetta a vostra visione pò avè un grande impattu nant'à voi. Ma ùn site micca solu. U vostru oculista è a vostra squadra sanitaria ponu aiutà vi à adattà vi à i cambiamenti di a vostra visione, prutege i vostri ochji è campà una vita sicura è cunfurtevule.
Ancu s'ellu ùn ci hè attualmente nisuna cura per a Malattia di Stargardt, i circadori cercanu constantemente novi trattamenti. Sè site interessatu, parlate cù u vostru duttore di participà à una prova clinica. Ùn rinunciate micca!
👩🏽⚕️ Dumande supplementari (FAQ)
💬 Chì ghjè a malatia di Stargardt ?
Questa hè una malatia genetica di l'ochji chì hè trasmessa da un genitore à l'altru. In questa cundizione, un tipu particulare d'oliu s'accumula in a parte media di a retina, causendu gradualmente a perdita di a vista.
💬 Quandu principia sta malatia ?
Più spessu, i sintomi di sta malatia cumpariscenu in a prima zitiddina o in l'adolescenza. U zitellu hà una grande difficultà à ricunnosce e lettere chì sò luntane è à distingue i culori.
💬 Questu farà chì u zitellu perda cumpletamente a vista ?
Di solitu, questu sfoca solu a visione in u centru di l'ochju, ma a visione periferica hè sempre intatta, dunque l'ochji ùn diventanu micca cumpletamente cechi.
Malattia di Stargardt, Vista, Visione Centrale, Retina, Macula, Malatie Genetiche
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu