U vostru zitellu hà prublemi cù l'ochji, l'arechje è l'articuli à u listessu tempu ? Questu puderia esse a Sindrome di Stickler !

Calchì volta i nostri picculi si ammalanu unu dopu l'altru, nò ? Ma certi zitelli ponu sviluppà di colpu parechji prublemi apparentemente senza relazione, cum'è prublemi di vista, prublemi d'audizione è dolore articulariu. Avete avutu una sperienza simile ? Allora si tratta di una cundizione genetica chjamata Sindrome di Stickler, chì pò causà una tale cundizione. Ancu s'ellu pò sembrà un pocu cumplicatu, parlemu ne simpliciamente.

Chì ghjè a Sindrome di Stickler ? Per esse precisi...

In poche parole, a sindrome di Stickler hè una cundizione genetica . Hè causata da un cambiamentu in i nostri geni. Affetta principalmente i tessuti connettivi in ​​u nostru corpu. Stu tessulu connettivu hè un tipu particulare di tissutu chì cunnetta, sustene è dà forma à altre parti di u nostru corpu, cum'è organi è tessuti. Pensate à aduprà cimentu è filu per tene inseme i muri è u tettu di a nostra casa. Stu tessulu connettivu hè ancu impurtante per u nostru corpu.

Dunque, in questu casu di sindrome di Stickler, i tessuti cunnettivi in ​​lochi cum'è a faccia, l'arechje, l'ochji è l'articuli sò i più affettati. Per via di questu, certi zitelli ponu avè certi cambiamenti facciali, cum'è una palatoschisi. Ci ponu ancu esse prublemi cù a vista , l'uditu è ​​u muvimentu. Questu hè qualchì volta chjamatu displasia di Stickler.

Quantu hè cumuna sta cundizione ? Quale hè più prubabile di sviluppalla ?

Si stima chì a sindrome di Stickler affetta da unu à trè neonati ogni 7.500 à 10.000. Tuttavia, postu chì a cundizione hè spessu sottodiagnosticata, hè difficiule di dì esattamente quante persone ne soffrenu veramente.

In quantu à quale a piglia, qualchissia pò piglià a sindrome di Stickler. Tuttavia, se qualchissia in a famiglia, vale à dì una mamma, un babbu o un fratellu, hà a cundizione, u risicu chì l'altri a sviluppinu hè più altu. Tuttavia, qualchì volta, senza alcuna storia familiale, sta malatia pò ancu accade per via di un cambiamentu aleatoriu in i geni ("mutazione genetica ") . Vale à dì, ùn deve esse qualcosa chì hè ereditatu.

Cumu a sindrome di Stickler affetta u corpu?

Cum'è l'avemu digià dettu, sta cundizione affetta u tessutu connettivu. Una di e funzioni principali di u tessutu connettivu in u nostru corpu hè di prutege è sustene altri tessuti è organi. Cusì, quandu ci hè una mutazione, o difettu, in un genu chì face stu tessutu connettivu, quellu genu ùn riceve micca l'istruzzioni ghjuste nantu à cumu fà stu tessutu connettivu è cumu deve funziunà.

Hè per quessa chì, per qualchissia cù a sindrome di Stickler,A vista, l'audizione è u muvimentu articulariu sò affettati. L'ochji, l'arechje è l'articuli sò particularmente affettati. E persone cun sindrome di Stickler sviluppanu spessu artrite in a zitiddina . Tuttavia, cù un trattamentu adattatu, i sintomi ponu esse cuntrullati è e persone cun sta cundizione ponu campà una vita nurmale è attiva .

Chì sò i sintomi di questu? Cumu ricunnosce lu?

I sintomi di a sindrome di Stickler ponu varià da persona à persona . Micca tutti averanu tutti i sintomi. Hè questu chì a rende cusì speciale. Per esempiu, un zitellu pò avè più prublemi oculari, mentre un altru pò avè più dolore articulariu.

Ci sò parechje categurie principali di sintomi chì ponu esse osservati:

Prublemi di l'osse è di l'articulazioni:

• Inizialmente , l'articuli ponu esse troppu flessibili , ma cù u tempu ponu cumincià à diventà rigidi .
• Una curvatura di a spina dorsale, o scoliosis, pò accade.
• L'artrite pò sviluppassi à una ghjovana età. Imaginate sè un zitellu, mancu dece anni, si sveglia a mane è si lamenta di dolore in l'articuli, duvete esse preoccupatu.

Prublemi di l'audizione è di l'arechje:

• A perdita di l'audizione pò accade à diversi gradi. Certi persone ponu sperimentà solu una ligera perdita di l'audizione, mentre chì altri ponu sperimentà una surdità cumpleta.

Prublemi oculari:

• A miopia severa (o miopia) significa chì solu l'uggetti vicini ponu esse visti chjaramente, mentre chì l'uggetti luntani sò sfocati.
• Retina distaccata. Questu pò accade di colpu è richiede un trattamentu immediatu.
• Cataratte .
• Aumentu di a pressione in l'ochju, chì hè chjamata glaucoma.

Caratteristiche particulari visibili nantu à a faccia:

Spessu, a forma faciale di i zitelli cun sta cundizione pò ancu esse affettata in u so sviluppu.

• Palatu leporinu : Questu significa chì ci hè una lacuna in u tettu di a bocca.
• Mandibula inferiore anormalmente chjuca è incassata (`micrognatia`) : Questu hè qualchì volta chjamatu a `sequenza di Pierre Robin`. Questu pò causà à certi zitelli difficultà à respirà è à inghjuttà.
• A faccia diventa piatta è u nasu diventa chjucu.

Altri sintomi:

In più di questu, si ponu vede altri sintomi:

• Difficultà à respirà (in particulare in i zitelli cun micrognatia).
• Difficultà di alimentazione in i neonati.
• Difficultà d'apprendimentu per via di difficultà di vista è d'uditu.

Impurtante: Micca tutti averanu tutti questi sintomi. Ùn vi ne fate micca se u vostru zitellu hà unu o dui di questi sintomi, ma se ne vede parechji inseme, hè megliu dumandà cunsiglii medichi.

Ci sò sfarenti tipi di Sindrome di Stickler?

Iè, ci sò sei tippi principali di sindrome di Stickler identificati. A gravità è a natura di i sintomi varianu secondu u tipu.

• Tipu I: Questu hè u tipu u più cumunu . I sintomi principali sò una perdita di l'audizione lieve è a miopia.
• Tipu II: Questu hè più severamente affettatu da a perdita di l'audizione è da a miopia.
• Tipu III: A perdita di l'audizione è i prublemi articulari sò i sintomi principali. I sintomi di a vista sò generalmente assenti .
• Tipi IV, V è VI: Quessi tipi sò assai rari . Puderanu avè prublemi gravi di vista è d'audizione. Puderanu ancu avè sintomi più cumplessi, cum'è l'estremità ingrandite di l'osse lunghe (displasia spondiloepifisaria) è l'artrite.

I duttori determinanu à quale tipu appartene una persona basendu si nantu à i sintomi è i testi.

Chì ghjè a causa di questu ? Chì ghjè l'influenza genetica ?

A causa principale di a sindrome di Stickler hè una mutazione genetica . Sta mutazione pò accade in unu di i sei geni chì istruiscenu u nostru corpu à pruduce una proteina speciale chjamata collagene . U collagene hè a cosa principale chì dà à i nostri tessuti connettivi a so flessibilità è forza. Pensate à questu cum'è una banda di gomma, chì li dà elasticità è forza.

Cusì, quandu ci hè un difettu in questi geni, a proteina di collagene ùn hè micca prodotta currettamente. Questu affetta principalmente u collagene chì custituisce a nostra cartilagine è a sustanza gelatinosa in l'ochji. Trà questi geni, geni cum'è `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` sò i principali.

Sè un zitellu eredita unu di sti geni mutati, pò mustrà sintomi di a sindrome di Stickler.

Cumu sò ereditati sti geni?

Ci sò dui modi principali in cui questu hè ereditatu:

• Forma autosomica dominante:Questu hè u tipu u più cumunu (in particulare i tipi I, II è III). Ciò chì succede quì hè chì ancu s'è un genitore hà a mutazione genetica, ci hè una probabilità di 50% chì u zitellu a erediti.
• Autosomica recessiva: Questu hè un pocu più raru (si pò vede in i tipi IV, V è VI). Quì, i dui genitori devenu esse purtatori sani . Vale à dì, ùn anu micca sintomi, ma anu un genu mutatu. S'ellu hè cusì, ci hè una probabilità di 25% chì u zitellu erediterà a cundizione.

Calchì volta, una nova mutazione genetica ("mutazione de novo") pò accade à casu , senza alcuna storia familiale. Queste cose sò difficiuli da prevede in anticipu.

Cumu i medichi diagnosticanu questu?

Un duttore seguita parechji passi per diagnosticà a sindrome di Stickler.

• Una storia medica di famiglia dettagliata è un esame fisicu: Prima, vi sarà dumandatu à voi è à u vostru zitellu di i vostri sintomi è se qualchissia in a vostra famiglia hà avutu cundizioni simili. Dopu, u vostru zitellu serà esaminatu per vede s'ellu ci sò caratteristiche particulari nantu à a faccia, l'arechje, l'ochji è l'articuli.
• Testi di vista è audizione: Quessi testi sò realizati da medichi specialisti per valutà u livellu di vista è audizione.
• Testi d'imaghjini: Calchì volta, testi cum'è e radiografie ponu esse fatti per verificà s'ellu ci sò anomalie in l'osse è l'articuli.
• Test geneticu: Questu hè u test principale chì aiuta à fà una diagnosi definitiva. Un campione di sangue o di tissutu hè prelevatu è testatu per e mutazioni genetiche chì causanu a sindrome di Stickler.

Si pò detectà questu prima di a nascita di un zitellu?

Iè, qualchì volta i testi genetichi prenatali ponu identificà qualsiasi anomalie o mutazioni in i geni di un zitellu. Tuttavia, una diagnosi definitiva hè generalmente fatta dopu à a nascita di u zitellu, dopu à un esame fisicu cumpletu è altri testi necessarii per cunfirmà i sintomi.

Chì sò i trattamenti per a sindrome di Stickler?

Questu hè un prublema chì parechje persone anu. Ùn ci hè attualmente nisuna cura per a sindrome di Stickler. Ma ùn vi ne fate. Ci sò parechji trattamenti efficaci per cuntrullà i sintomi è riduce u so impattu . A diagnosi è u trattamentu precoci sò e cose più impurtanti. Soprattuttu in i casi di distaccu di retina o prublemi articulari, un trattamentu precoce pò prevene danni maiò.

I metudi di trattamentu varianu secondu i sintomi. Eccu alcuni di i trattamenti principali:

• Migliurà a vistaFornitura di occhiali o lenti a cuntattu.
• Fornisce apparecchi acustici per migliurà l'audizione.
• Dà medicazione per riduce u dolore articulariu.
• S'ellu ci hè qualchì storta o disallineamentu in i denti, un trattamentu ortodonticu pò esse realizatu per curreggeli.
• Fisioterapia ( cum'è esercizii speciali) per rinfurzà l'articuli è migliurà a mobilità.
• Chirurgia:
• Riattaccamentu di una retina staccata (chirurgia di riattaccamentu retinicu).
• Riparazione di u palatu leporinu.
• Sè a respirazione hè severa, un picculu tubu pò esse piazzatu in u collu per fà a respirazione più faciule (pussibilmente una tracheostomia).
• Riparà o rimpiazzà l'articuli dannighjati.

Per via di questu trattamentu, i zitelli è l'adulti cù a sindrome di Stickler ricevenu un grande aiutu per campà una vita nurmale, piena è attiva .

Si pò impedisce sta situazione?

A sindrome di Stickler hè una cundizione genetica, dunque ùn pò esse impedita . Tuttavia, se qualchissia in a vostra famiglia hà a cundizione è avete intenzione di avè un figliolu, a cunsigliazione genetica è i testi genetichi ponu aiutà à capisce u risicu chì u vostru figliolu erediti a cundizione.

Chì pudete aspittà quandu vive cù a Sindrome di Stickler?

Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura per sta cundizione, ùn affetta micca a speranza di vita di una persona . Vale à dì, e persone cun sta cundizione campanu una vita nurmale cum'è tutti l'altri. Cù un monitoraghju medicu regulare, u trattamentu necessariu è u sustegnu, assai persone campanu una vita assai attiva è appagante.

A cosa più impurtante hè di diagnosticà a malatia in a zitiddina o in a prima zitiddina . Cusì, i sintomi ponu esse gestiti rapidamente è e cumplicazioni chì ponu accade in u futuru ponu esse prevenute.

Calchì volta i sintomi ponu ripresentassi ancu dopu u trattamentu. Per esempiu, ancu s'è vo avete una chirurgia per caccià una retina staccata, a cundizione pò ripresentassi. Dunque, hè assai impurtante di fà cuntrolli medichi regulari è di fà attenzione à i vostri sintomi .

Ci hè qualchì impattu nantu à l'attività di ogni ghjornu?

Questu varieghja da persona à persona, secondu a natura di i sintomi. Certe persone ùn ponu micca avè un grande impattu, mentre chì altre ponu avè da campà cù qualchì limitazione. In particulare, i medichi cunsiglianu d'evità i sporti di cuntattu , cum'è u rugby è u football, postu chì u risicu di distaccu di retina hè più altu in tali sporti.

Quandu duvete vede un duttore?

Sì tù o u vostru zitellu avete sintomi chì pensate chì puderanu esse ligati à a sindrome di Stickler è chì affettanu e vostre attività di ogni ghjornu à tal puntu chì ùn pudete micca funziunà, assicuratevi di vede un duttore.

• Sè avete un forte dolore articulariu .
• Sè a vostra visione cambia di colpu (per esempiu, visione sfocata, vede luci chì lampeghjanu davanti à i vostri ochji, vede punti neri o rete chì flottanu davanti à i vostri ochji, o sente cum'è un'ombra in una parte di a vostra visione - questi ponu esse segni di una retina distaccata).
• Sè avete difficultà à inghjuttà cibu o bevande.
• Sè a zona induve avete avutu l'operazione sanguina, hè gonfia, o hà una scarica gialla (questu puderia significà una infezzione).

Estremamente impurtante: Sè vo o u vostru zitellu avete difficultà à respirà , hè una emergenza. Andate subitu à l'uspidale u più vicinu, o chjamate u 1990.

Chì sò e dumande impurtanti da fà à u duttore?

Una volta chì sapete chì voi o u vostru zitellu avete a sindrome di Stickler, pudete fà dumande à u duttore cum'è queste:

• Quantu hè seria sta cundizione chjamata Sindrome di Stickler?
• Chì ghjè a ragione di questu?
• Cumu questu affetterà a vita quotidiana di u mo figliolu?
• Di chì cumplicazioni mi devu preoccupà in particulare ? Chì sò i so sintomi ?

In più di ste dumande, parlate cù u vostru duttore di tuttu ciò chì pensate, di qualsiasi paura o dubbitu chì avete.

Infine, i punti più impurtanti (Missaghju da piglià in casa)

A sindrome di Stickler pò esse un pocu spaventosa à sente. Ma tenite à mente queste cose:

• Questa hè una cundizione genetica , micca qualcosa duvuta à a vostra negligenza.
• Siccomu affetta principalmente u tessutu connettivu , pò causà cambiamenti in l'ochji, l'arechje, l'articuli è a faccia.
• I sintomi ponu varià assai da persona à persona .
• Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura cumpleta, ci sò parechji trattamenti dispunibili per aiutà à cuntrullà i sintomi è à campà una vita megliu .
• A diagnosi precoce è l'iniziu di u trattamentu sò i migliori modi per ottene risultati pusitivi.
• Sè qualchissia in a vostra famiglia hà sta cundizione, hè impurtante circà cunsiglii genetichi .

Senza panicà è seguendu i cunsiglii medichi adatti, una persona cun sindrome di Stickler pò preparà a strada per una bona vita cum'è tutti l'altri. Sè avete altre dumande, ùn esitate micca à parlà cun un duttore.

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