U vostru zitellu hà parechji di sti prublemi inseme ? Parlemu di a Sindrome VATER / Associazione VACTERL !

Pudete esse assai preoccupatu quandu i dottori vi dicenu chì u vostru novu zitellu hà sviluppatu di colpu qualchi cambiamenti o difetti in parechje parti di u so corpu. Forse e scansioni fatte prima di a nascita di u zitellu vi anu datu un indiziu di qualcosa di simile. Questa hè a cundizione di a quale parleremu oghje, a Sindrome VATER, o l'Associazione VACTERL. Ùn vi ne fate, capimu questu in modu simplice.

Chì ghjè a Sindrome VATER / Associazione VACTERL?

In poche parole, a sindrome VATER hè un gruppu di difetti di nascita chì si verificanu à l'iniziu di u sviluppu di un zitellu. Specificamente, sti prublemi si verificanu durante e prime settimane di u sviluppu di l'embrione di un zitellu. A cundizione pò varià da un zitellu à l'altru. Micca tutti i zitelli averanu i stessi sintomi. I medichi suspettanu a cundizione quandu ci hè un prublema cù almenu trè di e parti di u corpu generalmente rapprisentate da e lettere VATER.

Chì significanu ste lettere VATER / VACTERL ?

Questu hè in realtà un acronimu. Vale à dì, una parola furmata cumbinendu e prime lettere di i nomi inglesi di e parti di u corpu affettate da sta cundizione. Era inizialmente chjamata VATER:

• V - Vertebre : Questu significa i picculi ossi (vertebre) in a spina dorsale .
• A - Anus : Què significa l'anu .
• T - Trachea : Què significa a trachea .
• E - Esofago : Significa u tubu alimentariu.
• R - Renale : Questu significa prublemi renali .

Più tardi, cum'è i prublemi in duie altre parti di u corpu puderanu esse osservati cù sta cundizione, l'acronimu hè statu allargatu un pocu à VACTERL:

• C - Cardiacu : Questu significa prublemi ligati à u core .
• L - Membri : Questu si riferisce à i prublemi ligati à i membri (in particulare l'ossu di u raghju à u latu di u ditu).

Capite ciò chì significa VACTERL ? Sta cundizione hè quandu parechje di queste parte anu certi difetti à u listessu tempu.

Quale pò esse affettatu da sta cundizione VACTERL?

VACTERL pò affettà qualcunu. Ùn hè micca ereditariu. Questu significa chì di solitu affetta solu un membru di a famiglia. Ancu s'è a causa esatta ùn hè ancu cunnisciuta, si crede chì sia causata da una cumbinazione d'influenze genetiche è fattori ambientali durante a gravidanza.

In quantu à a so frequenza, sta cundizione affetta circa unu neonatu nant'à 10 000 à 40 000. Tuttavia, stu numeru pò esse più altu perchè certi zitelli anu sintomi assai suttili, o solu uni pochi di sintomi.

Chì sò i sintomi di a sindrome VACTERL?

I sintomi si vedenu soprattuttu in e parti di u corpu rapprisentate da e lettere VACTERL di e quali avemu parlatu prima. Certi di sti sintomi sò prisenti à a nascita (cungeniti) , mentre chì altri ponu cumparisce dopu. Sti sintomi ponu varià assai da un zitellu à l'altru. Fighjemu avà ognuna di ste parti in relazione à ogni parte.

Problemi di a spina dorsale (vertebre)

A spina dorsale hè una parte assai impurtante di u nostru corpu. In VACTERL, ci ponu esse qualchi cambiamenti in u modu in cui si sviluppa sta spina dorsale.

• Curvatura di a spina dorsale da una parte ( scoliosi ).
• Malfurmazione di e vertebre (spina dorsale) (per esempiu, emivertebre , vertebre fuse ).
• Perdita di l'ossu di coccige.
• Anomalie di e coste (coste mancanti, avè una coste in più, coste attaccate inseme o spaccate).

Imagine cumu qualcosa di simile puderia influenzà a postura è u muvimentu di un zitellu quandu succede à a spina dorsale.

Prublemi Anali (Anu)

Certi zitelli cù sta cundizione ùn ponu micca avè un anu cumpletamente furmatu. Questu significa chì l'apertura per a quale e feci escenu pò esse assai chjuca o in u locu sbagliatu. Questu hè ancu chjamatu atresia anale . Questu rende difficiule per u zitellu d'avè un muvimentu intestinale.

Prublemi cardiaci

I prublemi cardiaci ponu esse abbastanza serii. In VACTERL, ci ponu esse diversi prublemi cù u modu in cui u core hè furmatu è cumu funziona.

• I principali vasi sanguigni (aorta è arteria pulmonaria) sò spiazzati.
• Fori trà l'atrii di u core ( difetti di u settu atriale (DSA) ).
• Battitu cardiacu acceleratu ( tachicardia ).
• Insufficienza cardiaca .
• Sottosviluppu di a camera di u core sinistro ( sindrome di u core sinistro ipoplasticu ).
• Respirazione rapida è/o strettezza di pettu.
• Malatie cardiache cumplesse cum'è a Tetralogia di Fallot .
• Fori trà e camere di u core ( difetti settali ventriculari (VSD) ).

Certe di queste malatie cardiache ponu esse periculose per a vita. Tuttavia, certi buchi, cum'è l'ASD è u VSD, ponu chjude si da soli cù u tempu.

Problemi di Trachea è Esofago

Una di e cundizioni più cumuni osservate in VACTERL hè chì a trachea è l'esofago ùn sò micca cunnessi induve devenu esse (Fistula tracheoesofagea. O, l'esofago ùn hè micca cunnessu currettamente à u stomacu ( atresia esofagea ). Questu hè perchè:

• Difficultà à beie latte è à manghjà.
• Infezioni di e vie respiratorie (per esempiu, pneumonia ).
• Difficultà à inghjuttà.
• Difficultà à respirà pò accade.

Pensate solu, s'ellu ci hè un disallineamentu trà u tubu di l'alimentu è u tubu di respirazione, u cibu è a bevanda ponu entre in i pulmoni, nò ? Hè periculosu.

Prublemi renali

I prublemi di i reni è di u sistema urinariu ponu ancu esse osservati in questa situazione.

• Situazione anormale di l'apertura uretrale (in particulare in i masci - Ipospadia ).
• I reni ùn si sviluppanu micca currettamente ( displasia renale ).
• Reni in u locu sbagliatu ( ectopia renale ).
• L'urina chì torna da a vescica à i reni ( reflussu vesicoureterale ).
• Accumulazione di urina in i reni ( idronefrosi ).
• Infezioni frequenti di e vie urinarie.

Problemi di membri è di radiu

In VACTERL, i prublemi ponu esse osservati in l'estremità, in particulare in l'ossu di u raghju da u latu di l'alluce di a manu.

• Perdita cumpleta di l'ossu di u raghju ( aplasia radiale ).
• Ipoplasia radiale ( sottosviluppu di l'ossu di u raghju).
• Perdita di u ditu grossu.
• Avè un ossu in più in l'alluce (pollice trifalangeu ).

Inoltre, prublemi cum'è questi ponu esse osservati in altri membri (in più di l'ossu di u raghju):

• Una deformità di a caviglia ( piede tortu ).
• Incapacità d'utilizà currettamente certi dite, essendu chjuchi ( ipoplasia ).
• Avè dite in più ( polidattilia ).
• Fusione di i dui ossi di l'avambracciu ( sinostosi radioulnare ).
• Dite attaccate inseme (cum'è una membrana - sindattilia ).

Altri sintomi chì ponu esse visti in più di u nome VACTERL

In più di e parte pronunziate cù e lettere VACTERL, si ponu vede ancu altre caratteristiche in questi zitelli.

• Forma anormale di l'arechje.
• Asimmetria di i dui lati di a faccia.
• Difficultà à respirà per u nasu ( atresia coanale ).
• A spina dorsale hè intrappulata in un locu (spina dorsale attaccata ).
• A crescita hè più lenta di a nurmale.
• Onfalocele (protrusione di l'intestini fora di u corpu).
• Restringimentu di a casella vocale / laringe .

Impurtante: Micca tutte queste caratteristiche sò prisenti in ogni zitellu. Certi zitelli ponu avè solu uni pochi di elle. Inoltre, ancu a listessa caratteristica pò esse diversa in un zitellu chè in un altru.

Chì ghjè a ragione di a furmazione di a cullezzione VACTERL ?

In fatti, a causa esatta di a sindrome VACTERL ùn hè ancu stata truvata. Questu hè sempre in corsu di ricerca. Tuttavia, l'opinione attuale hè chì sta cundizione pò esse causata da una cumbinazione di parechji fattori genetichi è ambientali chì affettanu u sviluppu di u fetu durante e prime fasi di a gravidanza. Vale à dì, ùn ci pò esse una sola causa, ma parechje cause inseme.

Cumu identificà a cullezzione VACTERL?

A sindrome VACTERL hè generalmente diagnosticata durante l'esami prenatali o à l'iniziu di a vita. Tuttavia, qualchì volta i sintomi ùn sò micca cusì evidenti, dunque pò esse diagnosticata in a zitiddina o ancu in a ghjovana età adulta.

A sindrome VACTERL hè una "diagnosi d'esclusione". Questu significa chì i medichi escludenu prima tutte l'altre malatie è cundizioni chì puderanu causà sintomi simili. Solu quandu ùn si trova nisuna di queste cundizioni consideranu VACTERL una pussibile causa.

Un duttore farà prima un esame fisicu cumpletu. Questu verificarà i difetti di nascita in almenu una di e parti di u corpu chì sò scritte cù e lettere VACTERL chì avemu discuttu prima. Spessu, un zitellu cù VACTERL avarà questi prublemi in almenu trè parti di u corpu .

Dopu à l'esame fisicu, u duttore urdinerà altri testi (per esempiu, radiografie , ecografie , analisi di sangue). Quessi sò fatti per identificà qualsiasi prublemi chì mettenu in periculu a vita, in particulare quelli di u core è di i reni, affinchì possinu esse trattati rapidamente.

Chì sò i trattamenti per a sindrome VACTERL?

Quandu si tratta a sindrome VACTERL, l'ubbiettivu principale hè di riduce i sintomi causati da queste malformazioni in u corpu durante a fase embrionale. I metudi di trattamentu varianu da un zitellu à l'altru. Questu hè perchè micca tutti i zitelli anu i stessi prublemi. I trattamenti principali sò:

• Chirurgia: A chirurgia hè necessaria per curregge queste malformazioni. Calchì volta, sta chirurgia hè fatta pochi ghjorni dopu à a nascita di u zitellu, prima chì si verificanu cumplicazioni maiò. Mentre u zitellu cresce, ponu esse necessarie più chirurgie.
• Fisioterapia o terapia occupazionale: Quessi trattamenti aiutanu à rinfurzà i musculi è à migliurà u muvimentu articulariu.
• Medicina: Diversi tipi di medicazione ponu esse dati per cuntrullà è riduce i sintomi.

Cumu si cura un zitellu cù a sindrome VACTERL?

Scuprite chì u vostru zitellu hà a sindrome VACTERL pò esse una sperienza difficiule. Ma ricordate, ùn site micca solu. U vostru zitellu averà bisognu di cure mediche è di monitoraghju continuu per gestisce i sintomi per tutta a so vita.

Cum'è a persona chì si occupa di u zitellu, avete una grande rispunsabilità.

• Siate sempre attenti à a salute è à u sviluppu di u vostru zitellu. Verificate s'ellu u vostru zitellu ghjunghje à tappe di sviluppu adatte à a so età (per esempiu, tene a testa, vultassi, pusà si, camminà).
• Mantenete u cuntattu cù i medichi chì curanu u vostru zitellu. Un zitellu cù VACTERL hà bisognu di solitu di l'aiutu di parechji spezialisti (per esempiu, pediatra, cardiologu, chirurgu, nefrologu). Mantene una bona relazione cù tutti elli.
• Certe famiglie trovanu a cunsigliazione genetica assai utile. Pò aiutalli à amparà di più nantu à a cundizione di u so figliolu, discute l'opzioni di trattamentu è acquistà a forza mentale chì anu bisognu per affruntà sta sfida.

Pò esse prevenuta a sindrome VACTERL?

Siccomu a causa esatta di a sindrome VACTERL ùn hè ancu cunnisciuta, ùn ci hè manera di prevene la. A ricerca hè in corsu per determinà ciò chì causa a cundizione è quali fattori di risicu sò presenti in i novi genitori.

Chì tipu d'aspettative pò avè qualchissia cù a sindrome VACTERL?

Durante a gravidanza, parlate cù u vostru duttore di cumu voi è u vostru zitellu pudete stà sani. I testi genetichi è l'assistenza prenatale ponu rilevà alcuni tratti VACTERL prima di a nascita di u vostru zitellu. I duttori ponu tandu preparassi per inizià u trattamentu appena u vostru zitellu nasce.

Dopu à a nascita di u zitellu, i medichi verificanu prima s'ellu hè abbastanza sanu per trattà qualsiasi sintomi chì mettenu in periculu a vita. U trattamentu pò esse necessariu per tutta a vita, postu chì novi sintomi ponu cumparisce o i vechji sintomi ponu cambià durante a zitiddina è l'adolescenza.

Ùn ci hè micca cura per a sindrome VACTERL. Tuttavia, cù un trattamentu è una gestione adatti, u zitellu pò esse aiutatu à campà una vita relativamente bona.

Quandu duvete vede un duttore?

Sè u vostru zitellu hà sintomi di VACTERL è interferiscenu cù e so attività o u so sviluppu di ogni ghjornu, assicuratevi di cunsultà un duttore.

Quandu andà à l'uspidale d'urgenza:

• Sè u battitu di u core di u zitellu hè irregulare.
• Sì ùn manghjate micca cibu o ùn beie micca latte.
• Sè avete difficultà à respirà.
• Sè ùn site micca capace di defecà o urinà.

In una situazione cum'è questa, ùn aspettate mancu un pocu.

Chì dumande duvete fà à u vostru duttore?

Hè nurmale avè parechje dumande quandu si scopre a cundizione di u vostru zitellu. Ùn abbiate paura di dumandà à u vostru duttore tuttu ciò chì pudete. Eccu alcuni esempi:

• U mo figliolu hà bisognu di chirurgia?
• Chì sò l'effetti secundarii di i trattamenti chì ricumandate?
• Chì devu fà s'ellu u mo zitellu ùn ghjunghje micca à i traguardi di u sviluppu?
• Cumu si cura di un neonatu dopu à l'operazione?

In più di ste dumande, fate tuttu ciò chì avete in mente. I dottori sò quì per aiutà vi.

Infine, cose da ricurdà

I neonati anu una quantità di difetti di nascita, dunque hè nurmale sente si stressatu quandu si scopre chì ùn puderete micca purtà u vostru zitellu in casa prestu. Ma ricordate, una squadra di medichi spezialisti farà u so megliu per furnisce à u vostru zitellu u trattamentu necessariu è eliminà qualsiasi sintomi potenzialmente periculosi per a vita.

Parechji genitori è persone chì si occupanu di i zitelli trovanu un grande cunfortu è cunniscenza in servizii cum'è a cunsigliazione genetica dopu una diagnosi di sindrome VACTERL. Dunque, ùn esitate micca à circà aiutu da un tale serviziu. Cù un trattamentu medicu adattatu, amore è cura, pudete sicuramente aiutà u vostru zitellu à campà a megliu vita pussibule.

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