Avete e gambe debuli è avete difficultà à marchjà ? Parlemu di a malatia di Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Avete cuminciatu di colpu à sente debulezza o furmiculi in e gambe ? Perdite spessu l'equilibriu è cascate quandu camminate ? Pudete ancu nutà qualchi cambiamentu in a forma di i vostri pedi. Ùn cunsiderate micca ste cose cum'è una fatigue nurmale. Perchè questi ponu esse sintomi di una cundizione neurologica genetica specifica chjamata Charcot-Marie-Tooth (CMT). Ancu s'è u nome hè un pocu cumplicatu, ùn ci hè nunda da teme. Oghje, parlemu di sta malatia, di i so sintomi è di ciò chì si pò fà in un modu assai simplice è amichevule.

Chì ghjè a malatia di Charcot-Marie-Tooth (CMT)?

In poche parole, a CMT hè una cundizione chì affetta i nervi fora di u nostru cervellu è di a spina dorsale . Chjamemu questi nervi nervi periferichi. Quessi nervi portanu missaghji da u nostru cervellu à i nostri membri è portanu sensazioni (calore, fretu, dolore) da i nostri membri torna à u cervellu. In a CMT, sti nervi sò dannighjati.

Stu nome stranu vene da i nomi di i trè dottori chì anu scupertu per a prima volta a malatia in u 1886 (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, è Howard Henry Tooth). Hè ancu chjamata "(neuropatia motoria è sensoriale ereditaria)" è "(atrofia musculare peroneale)". Questa ùn hè micca in realtà una sola malatia, ma un gruppu di malatie causate da fattori genetichi. Finu à avà, sò stati identificati più di 90 tipi di CMT.

Chì causa a malatia CMT?

Sta malatia hè causata da una mutazione genetica in i nostri geni . Questu hè qualcosa chì hè trasmessu da u genitore à u figliolu. Pensate à u nostru sistema nervosu cum'è una reta di fili telefonichi. U cervellu hè u centru principale. Da quì, manda missaghji à i musculi di e nostre braccia è gambe per "stende si" è "stende si". Ciò chì succede in a CMT hè chì sti fili telefonichi, o nervi, ùn funzionanu micca currettamente.

Stu difettu geneticu impedisce à i nervi di trasmette i missaghji in modu precisu è rapidu. Cù u tempu, sti nervi s'indebuliscenu gradualmente, si dannighjanu è ponu ancu sparisce. Hè tandu chì cumpariscenu sintomi cum'è a debulezza musculare è a perdita di sensazione.

Chì sò i sintomi cumuni di sta malatia?

I sintomi di CMT cumincianu di solitu à cumparisce à a fine di a zitiddina o à l'adolescenza . Quessi sintomi si vedenu prima in i pedi è in e gambe.

À misura chì a malatia avanza, sti sintomi ponu ancu influenzà i musculi di e mani è di e braccia. Tuttavia, e persone cun sta malatia ponu generalmente campà una vita longa è piena .

Cumu un duttore diagnostica currettamente sta malatia?

Sè vo o u vostru zitellu avete sti sintomi, a megliu cosa da fà hè di cunsultà un duttore . U vostru duttore pò riferisce vi à un neurologu, un duttore specializatu in u sistema nervosu.

Facenu parechji testi per diagnosticà a malatia, cum'è:

• Storia medica di famiglia : Dumandate s'ellu qualchissia in a vostra famiglia hà avutu questi sintomi.
• Esame fisicu:Facenu testi cum'è u riflessu istintivu di u ghjinochju, chì implica batte u ghjinochju cù un picculu martellu. Quessi riflessi sò assai debuli in e persone cun CMT. Testanu ancu a debulezza musculare dumandenduli di camminà nantu à e so piante di i pedi.
• Test di velocità di conduzione nervosa: Questu implica attaccà picculi elettrodi à a pelle è mandà una corrente elettrica assai chjuca per misurà a rapidità cù a quale i nervi trasmettenu i missaghji. Questa velocità hè lenta in i pazienti CMT.
• Elettromiografia (EMG): Un agulla assai fina hè inserita in un musculu è l'attività elettrica di u musculu hè misurata mentre eseguite un'azione, cum'è stringere u pugnu.
• Test di DNA: Un campione di sangue hè pigliatu per verificà i difetti genetichi chì causanu a CMT. Tuttavia, l'assenza di un difettu in questu test ùn significa micca chì a CMT ùn hè micca presente, perchè micca tutti i geni chì causanu a malatia sò stati identificati.

Chì sò i trattamenti per a CMT?

Sfurtunatamente, ùn ci hè ancu cura per a CMT . Tuttavia, ci sò parechji trattamenti chì ponu aiutà à cuntrullà i sintomi è à campà una bona vita.

• Fisioterapia: Questu hè assai impurtante. L'esercizii di rinfurzamentu musculare è di stretching sò fatti sottu a guida di un terapeuta. L'esercizii chì ùn mettenu micca pesu nantu à l'articuli, cum'è u natà è u ciclismu, sò assai boni. Hè assai impurtante di principià stu trattamentu in e prime fasi , prima chì i musculi diventinu indebuliti.
• Terapia occupazionale: Sta terapia aiuta quandu a malatia affetta e mani è rende difficiule l'esecuzione di i travaglii di ogni ghjornu (manghjà, vestisce). Implica a furmazione in cumpetenze per rinfurzà a presa è rende e cose più faciule.
• Dispositivi d'assistenza: I tutori per e gambe è e calzature persunalizate ponu fà a caminata più faciule è furnisce un megliu sustegnu per u corpu.
• Medicazione: L'antidolorifici è altri medicamenti sò dispunibili per cose cum'è u dolore musculare è u dolore nervosu. Duvete parlà cù u vostru duttore di questu è sceglie quellu ghjustu.
• Chirurgia: In certi casi, a chirurgia pò esse cunsigliata per curregge deformità gravi è prublemi articulari in i pedi. Tuttavia, a chirurgia ùn pò micca riparà i danni à i nervi.

Sta malatia pò causà altre cumplicazioni?

Iè, a CMT pò qualchì volta causà altri prublemi di salute.

• Difficultà à respirà è à inghjuttà: Questu hè un pocu raru. Ma s'è i musculi chì cuntrolanu u diafragma sò affettati, pudete avè difficultà à respirà regularmente. S'ellu accade questu, cunsultate subitu un duttore. Pò esse una emergenza.
• Infezioni: Siccomu i pedi anu menu sensibilità, qualchì volta ancu i picculi graffi è e ferite passanu inosservati. Sè ste ferite ùn sò micca trattate currettamente, ponu esse infettate. Dunque, hè assai impurtante di verificà regularmente i vostri pedi è di manteneli puliti .
• Displasia di l'anca: Se l'articulazione di l'anca ùn hè micca pusizionata currettamente, a CMT pò aggravà a situazione.
• Rischi durante a gravidanza: E donne cun CMT anu un risicu ligeramente più altu di sviluppà certe cumplicazioni durante a gravidanza.