Imaginete chì quandu cambiate u pannolinu di u vostru zitellu, o quandu u tenete in bracciu, nutate un odore stranu è dolce. Cum'è u sciroppu d'acero, o un odore zuccheratu . Ancu s'è ùn ci fate casu à u principiu, s'ellu cuntinueghja à vene, hè nurmale per ogni mamma o babbu di sente un pocu di paura. In fatti, questu hè u sintumu principale è u più chjaru di a rara ma assai impurtante da ricunnosce una cundizione precoce chjamata "Malattia di l'urina di sciroppu d'acero" (MSUD).
In poche parole, questu hè un disordine metabolicu. Vale à dì, ci hè un difettu in u prucessu cumplessu chì trasforma l'alimentu chì manghjemu in energia. Sapemu tutti quantu sò essenziali e proteine per u nostru corpu. Queste proteine sò cumposte da picculi blocchi di custruzzione chjamati aminoacidi. In una persona cun MSUD, u corpu ùn pò micca scumpone currettamente trè tippi di aminoacidi, vale à dì leucina, isoleucina è valina , è cunvertisceli in energia. Questu hè perchè l'enzimi necessarii per questu prucessu ùn sò micca prudutti in u so corpu. Allora chì succede tandu? Questi aminoacidi indissolubili è i so sottoprodotti cumincianu à accumulà si in u corpu è in u sangue cum'è tossine . Queste tossine ponu dannà u cervellu è altri organi. Se ùn hè micca trattata, sta cundizione pò ancu purtà à a morte. Dunque, hè assai impurtante esse cuscenti di questu.
Perchè si verifica una tale malattia rara?
A malatia di l'urina di sciroppu d'acero hè una malatia genetica assai rara. In u mondu sanu, circa un zitellu nantu à 185 000 nasce cù sta cundizione.
Questu hè causatu da certe mutazioni in i nostri geni. Quessi cambiamenti genetichi impediscenu à u corpu di pruduce l'enzimi necessarii per scumpone i trè aminoacidi di i quali avemu parlatu prima. Questu hè un disordine geneticu recessivu . Questu significa chì per chì un zitellu sviluppi sta malatia, sia a mamma sia u babbu devenu eredità u genu difettuosu.
Imaginete chì voi è u vostru cumpagnu site tramindui "purtatori" di stu genu difettuosu. Ciò significa chì ùn avete micca sintomi, ma avete u genu difettuosu in u vostru corpu. S'ellu hè cusì:
- Ci hè una probabilità di 25% chì u vostru zitellu nascerà cù MSUD.
- Ci hè una probabilità di 50% chì u vostru zitellu sia un "portatore", cum'è voi, chì ùn averà micca sintomi ma purterà u genu.
- Ci hè una probabilità di 25% chì u zitellu ùn erediterà micca stu genu difettuosu è serà sanu.
Ci sò sfarenti tipi di sta malatia?
Iè, ci sò quattru tippi principali di MSUD, chì varianu in gravità è u tempu chì ci vole per chì i sintomi appariscenu.
| Tipu MSUD | Specificità è sintomi |
|---|---|
| MSUD classicu | Questu hè u tipu u più cumunu è u più seriu . I zitelli cù sta cundizione ùn producenu micca l'enzimi necessarii, o ne producenu assai pocu. I sintomi appariscenu di solitu in i primi trè ghjorni da a nascita. |
| MSUD intermediu | Queste persone producenu più enzimi chè u tipu classicu. Dunque, i sintomi ùn sò micca cusì severi. I sintomi appariscenu di solitu trà 5 mesi è 7 anni . |
| MSUD intermittente | Quessi zitelli crescenu nurmalmente. I sintomi cumpariscenu solu quandu u corpu hè sottu stress, cum'è a frebba o u stress . In altri tempi, parenu cumpletamente sani. |
| MSUD chì risponde à a tiamina | A tiamina hè a vitamina B1. Sta vitamina aumenta l'attività di l'enzimi. I sintomi ponu esse cuntrullati quandu i pazienti cun questu tipu di malatia ricevenu dosi elevate di tiamina è una dieta speciale. |
Chì sò i sintomi in più di l'odore di sciroppu d'acero?
Cum'è l'avemu digià dettu, u segnu u più evidente hè un odore chì hà l'odore di sciroppu d'acero o di zuccaru brunu. Questu odore pò vene da l'urina , u sudore è ancu u cerume .
Ma ci sò parechji altri sintomi in più di questu odore. Quessi varianu secondu u tipu di malatia è a persona.
Sintomi in i neonati (MSUD classicu)
S'elli ùn sò micca trattati, sti zitelli ponu mustrà sintomi cum'è:
- Irritabilità, irrequietezza custante
- Difficultà o rifiutu di beie latte
- Dorme anormalmente o sente si depressu tuttu u tempu
- Difficultà respiratorie
- Spasmi musculari o incurvazione di u corpu
- Coma
Attenzione: Si tratta di cundizioni assai serii è urgenti. Sè u vostru zitellu hà unu di sti sintomi, ùn aspettate mancu un minutu è cunsultate subitu un duttore o purtatelu à u Serviziu d'Urgenza (ETU) di l'uspidale u più vicinu.
Sintomi in i zitelli più grandi è in l'adulti
In i tipi intermedi, sporadichi è chì rispondenu à a tiamina, i sintomi ponu cumparisce à ogni età. Puderanu cumparisce o aggravassi durante periodi di frebba, malatia o stress.
- Mal di stomacu è vomitu
- Perdita di appetitu è perdita di pesu
- Debulezza musculare o perdita di cuntrollu quandu si cammina
- Movimenti involuntarii
- Discorsu biascicatu
- Perdita di cuscenza o difficultà à stà svegliu
Cumu diagnosticà a malatia?
In parechji paesi sviluppati, u screening di i neonati include testi per MSUD. Dunque, a forma classica pò esse identificata in pochi ghjorni da a nascita. In Sri Lanka, i neonati sò ancu testati per diverse malatie. Siccomu sta malatia hè assai rara, micca tutti i zitelli ponu esse testati per sta malatia.
Tuttavia, un duttore pò suspettà a cundizione s'ellu nota i sintomi di u zitellu, in particulare l'odore distintivu. Dopu, si facenu analisi speciali di sangue è urina per cunfirmà a diagnosi. Queste analisi ponu verificà i livelli elevati di l'aminoacidi problematichi in u sangue è in l'urina. In certi casi, si utilizanu ancu testi genetichi per cunfirmà a cundizione.
Chì sò i trattamenti ? Hè pussibule di guarì cumpletamente ?
L'obiettivu principale di u trattamentu di sta malatia hè di cuntrullà i livelli di aminoacidi dannosi chì s'accumulanu in u corpu.
U trattamentu principale hè una dieta speciale chì deve esse seguitata per tutta a vita.Questu implica limità l'alimenti ricchi di proteine (per esempiu, carne, pesciu, ova, prudutti lattieri è certi cereali) chì sò ricchi di aminoacidi problematichi (leucina, isoleucina è valina). À u listessu tempu, altri nutrienti necessarii per a crescita sò furniti, cum'è latte in polvere è supplementi furmulati apposta. Stu pianu dieteticu hè messu in opera sottu a stretta supervisione di un duttore è di un dietista .
In i casi induve i sintomi sò severi, hè necessaria l'uspitalisazione è si utilizanu altri trattamenti.
- Furnisce à u corpu a nutrizione necessaria dendu alimentu per via di una vena (IV) o tubi speciali.
- Cuntrullà i livelli di aminoacidi in u sangue amministrendu glucosiu o insulina per via intravenosa.
- Per eliminà rapidamente e tossine chì si sò accumulate in u sangue, sottumette u sangue à filtrazione (un metudu cum'è a dialisi).
L'unica cura permanente per sta malatia hè un trapianto di fegatu. Quandu un fegatu di una persona sana hè trapiantatu, u fegatu produce l'enzimi necessarii, chì permettenu à u paziente di campà nurmalmente, senza alcuna restrizione dietetica.
Missaghju da purtà in casa
- A MSUD hè una malatia genetica assai rara, ma seria.
- Sè l'urina, u sudore o u cerume di u vostru zitellu anu un odore dolce, cum'è u sciroppu d'acero, puderia esse un sintomu maiò.
- Una diagnosi è un trattamentu precoci sò essenziali per prevene danni permanenti à u cervellu è à altri organi.
- U trattamentu principale hè una dieta speciale chì deve esse seguitata per tutta a vita.
- Sè vo avete qualchì sintomi mintuvati in questu articulu, in particulare in un neonatu , cunsultate subitu u vostru duttore. Più prestu hè u diagnosticu, megliu hè u risultatu.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu