Amparate più nantu à u test NIPT (Test Prenatale Non Invasivu) per e donne incinte.

Quandu site una mamma incinta, hè nurmale avè parechje dumande nantu à u picculu in u vostru ventre. Per truvà risposte à alcune di queste dumande, facemu diversi testi (testi prenatali) durante a gravidanza. Dunque, unu di questi testi speciali si chjama NIPT. Questu pò dà ci una idea di se u vostru zitellu hè à risicu di sviluppà certe cundizioni genetiche, cum'è a sindrome di Down . Tuttavia, questu ùn hè micca un test specificu à 100%. Dunque, certi medichi preferiscenu chjamallu NIPS (screening) piuttostu chè NIPT (test). Perchè questu indica solu u risicu.

Cumu fà u test NIPT? Hè assai simplice!

Avemu tutti intesu parlà di l'ADN. Hè cum'è un libru chì hè in ogni cellula di u nostru corpu, chì cuntene tutte e nostre informazioni genetiche. Sapete chì picculi pezzi di questu ADN flottanu ancu in u nostru sangue. Chjamemu questu ADN senza cellule, o "cfDNA"?

Cusì quandu site incinta, u vostru sangue cuntene u vostru propiu "cfDNA", inseme cù frammenti di l'ADN di u vostru zitellu (ADN fetale senza cellule - cffDNA) . Ùn hè micca stupente? U test NIPT implica piglià un semplice campione di sangue da voi è testallu per frammenti di l'ADN di u vostru zitellu, denduvi indizii nantu à certe cundizioni genetiche. Siccomu hè un test non invasivu, ùn ci hè micca risicu per voi o per u vostru zitellu.

Chì pudemu amparà da u test NIPT?

U test NIPT cerca principalmente anomalie in i cromusomi. In poche parole, i cromusomi sò generalmente dispunibili in coppie in e nostre cellule. Ma qualchì volta, invece di duie copie di un cromusomu, ci ne ponu esse trè. Chjamemu questu trisomia .

Eccu e principali cundizioni di trisomia chì u test NIPT cerca è a so precisione:

Sè u risultatu di u NIPT hè pusitivu, vale à dì chì indica un risicu, ci vole à fà un test diagnosticu per cunfirmallu. Ci sò dui testi chì sò fatti per quessa:

1. Amniocentesi: Una prucedura chì implica u prelievu di un campione di liquidu amnioticu da l'internu di l'utru è u so analisi.

2. Campionamentu di villi coriali (CVS): Una prucedura chì implica u prelievu di qualchì cellula da a placenta di u zitellu è u so test.

Siccomu tramindui sti testi sò invasivi ( invasivi ), ci hè un picculu risicu. Dunque, alcune mamme ponu esse reticenti à fà li.

Inoltre, u NIPT pò ancu determinà u sessu di u zitellu. Sè ùn vulete micca sapè, ùn vi scurdate di dì à u vostru duttore prima di a prova.

Quale vole fà u test NIPT?

Stu test pò esse fattu da ogni mamma chì hà cumpletatu 10 settimane di gravidanza. Tuttavia, ùn hè micca un test ubligatoriu. Tuttavia, e mamme chì sò à altu risicu per certe cundizioni genetiche sò più interessate à questu.

Quale hè à più risicu?

• Mamme di più di 35 anni.
• Mamme chì anu digià parturitu un zitellu cù una cundizione di trisomia.
• Mamme chì sò state dimustrate à risicu da un altru test di screening (per esempiu, screening di u primu trimestre).

Situazioni induve i risultati NIPT ùn ponu micca esse assai affidabili

U test NIPT si basa nantu à a quantità di DNA di u zitellu in u sangue di a mamma. Sta quantità hè di solitu una piccula percentuale, intornu à u 10%-20%. Dunque, certe cundizioni in u corpu di a mamma ponu influenzà sti risultati.

• Sè u vostru indice di massa corporea (IMC) hè 30 o più.
• Sè u zitellu hè statu cuncipitu cù un ovu di donatrice.
• Sè vo aduprate certi anticoagulanti.
• Sè vo purtate gemelli o più zitelli in u ventre.

In questu casu, hè megliu parlà cù u vostru duttore è decide se u test NIPT hè ghjustu per voi.

Chì fate dopu avè ricevutu i risultati NIPT?

Hè nurmale di sente si tristu è scunvurgiutu quandu si scopre chì ci hè un risicu (risultatu pusitivu) da un test NIPT. Ma ùn vi panicate. Prima, ricordate chì questu ùn hè micca una decisione finale. À questu puntu, hè assai impurtante di parlà cù un cunsiglieru geneticu o cù u vostru duttore per capisce i risultati.

Sè vo vulete, pudete fà un test diagnosticu cum'è l'amniocentesi o u CVS citati prima per cunfirmà a situazione à 100%. O avete u dirittu di ùn fà micca sti testi. Parlate apertamente cù u vostru duttore di tutte ste cose.