Silná bolest břicha a ztráta vědomí bezdůvodně... Pojďme se dozvědět více o tomto vzácném onemocnění? (Akutní jaterní porfyrie)

Představte si, že vás bez zjevného důvodu náhle rozbolí břicho. Současně vám znecitliví končetiny, máte pocit, že omdlíte, a je vám nevolno. Ani po návštěvě několika lékařů a provedení mnoha testů se nedá zjistit přesná příčina onemocnění. Zažili jste vy nebo někdo, koho znáte? Možná je příčinou velmi vzácné genetické onemocnění, o kterém mnoho lidí v naší zemi ani neslyšelo. Dnes si povíme o jednom takovém onemocnění, akutní jaterní porfyrii neboli AHP.

Jednoduše řečeno, co je akutní jaterní porfyrie (AHP)?

AHP je vzácná genetická porucha , která postihuje náš nervový systém a někdy i kůži. Je tak vzácná, že postihuje přibližně 5 ze 100 000 lidí. Může způsobit náhlé, závažné a bolestivé příznaky. Někdy mohou být život ohrožující.

Abychom tomu porozuměli, pojďme si trochu povědět o krvi v našem těle. Naše červené krvinky obsahují bílkovinu zvanou „ hemoglobin “. Jeho hlavním úkolem je přijímat kyslík, který se dostává do plic, když dýcháme, a doručovat ho do všech ostatních orgánů a tkání v těle. Je to jako „doručovací služba“, která přenáší kyslík.

Existuje ještě jedna složka, která je nezbytná pro tvorbu tohoto proteinu, zvaná „hemoglobin“, a my ji nazýváme „hem“ .

V těle člověka s AHP onemocněním dochází ke snížení hladiny nebo ztrátě enzymu, který je v určité fázi procesu výroby této složky zvané „hem“ potřebný. Je to jako při vaření jídla – pokud chybí jedna ingredience, jídlo nelze správně připravit.

Nedostatek tohoto enzymu se vyskytuje hlavně v játrech . Játra také nazýváme „(jaterní)“. Proto se toto onemocnění nazývá „akutní jaterní porfyrie“ .

Co se stane, když si nedokážeme „(hem)“ vyrobit? Suroviny , které se pro jeho výrobu používají, konkrétně „(porfobilinogen – PBG)“ a „(kyselina aminolevulová – ALA)“, se začnou hromadit v játrech. Tyto toxiny se hromadí v krvi a šíří se tělem, přičemž poškozují zejména nervový systém. Právě kvůli tomuto poškození nervů vznikají příznaky, jako je silná bolest , necitlivost a nevolnost .

Jaké jsou hlavní typy onemocnění AHP?

Existují čtyři hlavní typy AHP. Každý typ je způsoben nedostatkem jiného enzymu v procesu tvorby „(hemu)“. Všechny čtyři však postihují hlavně játra a nervový systém.

Akutní intermitentní porfyrie (AIP)

Tento typ postihuje 80 % pacientů s AHP, tedy většinu. U tohoto typu se vyskytuje nedostatek enzymu „(hydroxymethylbilan syntáza – HMBS)“. Důvodem je změna v genu „(HMBS)“. V medicíně se tomu říká gen „(mutace)“ . Někdy se může dědit z rodičů na děti. Nebo se může vyskytnout náhodně u osoby bez rodinné anamnézy.

Jak se projevují příznaky AHP?

Ne každý s AHP má stejné příznaky. Někteří lidé nemusí mít po celý život žádné příznaky. Někteří lidé však mohou mít časté a závažné záchvaty. Je důležité tyto příznaky rozpoznat.

Jaké jsou spouštěče, které způsobují zhoršení onemocnění?

Osoba s AHP může žít normálním životem. Některé věci však mohou onemocnění spustit. Je velmi důležité si jich být vědoma.

• Některé léky: Zejména některé léky, jako jsou antibiotika obsahující „(barbituráty)“ a „(sulfonamid)“. Pokud máte AHP, je nezbytné se před užíváním jakýchkoli léků poradit se svým lékařem.
• Konzumace alkoholu: Alkohol je hlavní příčinou zhoršení tohoto onemocnění.
• Přísná dieta nebo půst: Konzumace stravy s nízkým obsahem kalorií a sacharidů (škrobu) může onemocnění zhoršit.
• Hormonální změny: Změny hladin hormonů, zejména u žen, spojené s jejich menstruačním cyklem.
• Stres a infekce: Jakýkoli typ stresu na tělo, dokonce i infekční onemocnění, jako je horečka nebo nachlazení, může onemocnění zhoršit.

Kdy byste měli navštívit lékaře?

Pokud máte tyto příznaky, nepovažujte je za normální. Je velmi důležité vyhledat lékařskou pomoc, zejména v následujících případech:

• Pokud máte nevysvětlitelnou, opakující se silnou bolest břicha.
• Pokud se současně objeví neurologické příznaky, jako je necitlivost a slabost.
• Pokud víte, že někdo ve vaší rodině trpí porfyrií.
• Pokud si všimnete, že vaše moč se zbarvuje do tmavě červené/hnědé barvy.

Pokud se u vás objeví závažné příznaky, jako je nesnesitelná bolest, potíže s dýcháním, zmatenost nebo ztráta končetin, okamžitě se obraťte na pohotovostní oddělení nemocnice (ETU).

Existuje léčba AHP?

Vzhledem k tomu, že se jedná o genetické onemocnění, zatím neexistuje žádný lék. Existují však velmi účinné léčebné postupy, které mohou onemocnění kontrolovat a předcházet jeho exacerbacím.

V závažných případech je nutná hospitalizace a léčba.

• Hlavní je identifikovat spouštěč, který způsobil vzplanutí nemoci, a zastavit ho.
• K tlumení silné bolesti se podávají silné léky proti bolesti.
• Léky se podávají k potlačení nevolnosti a zvracení.
• Podáním glukózy (cukru) tělu, tedy glukózy s fyziologickým roztokem žílou, lze snížit produkci toxinů v játrech.
• Jako specifická léčba se podávají injekce „(hemu)“ (infuze heminu). To se provádí zevním podáváním „(hemu)“, čímž se do jater vyšle signál: „Máte „(hem)“, nemusíte si ho vytvářet další,“ a zastaví se produkce toxinů.
• Kromě toho nyní existují moderní léky vyráběné pomocí genetické technologie, které zabraňují opakování onemocnění u těch, kteří trpí častými exacerbacemi.

Lékař, který vás vyšetří, určí pro vás nejvhodnější léčbu.

AHP, Akutní jaterní porfyrie, Porfyrie, Bolest břicha, Neurologická onemocnění, Genetická onemocnění, Hem, Hemoglobin, Porfyrin, Vzácná onemocnění