Má vaše dítě neobvyklý mozkový nádor, jako je tento? Pojďme si promluvit o AT/RT (atypický teratoidní/rabdoidní nádor)

Jako rodič je jednou z nejtěžších a nejsrdcervoucí zpráv, kterou můžete slyšet, zjištění, že vaše dítě má rakovinu. Je normální cítit strach, obavy a dokonce i smutek, když slyšíte o vzácném, závažném druhu rakoviny, jako je AT/RT (atypický teratoidní/rhabdoidní nádor). Je však důležité si uvědomit, že na této těžké cestě nejste sami. Lékařský tým vašeho dítěte je s vámi na každém kroku.

Co je AT/RT (atypický teratoidní/rabdoidní nádor)?

Jednoduše řečeno, AT/RT je typ rakoviny, která roste velmi rychle a začíná v centrálním nervovém systému (CNS). Náš centrální nervový systém se skládá z mozku a míchy. Tyto rakovinné buňky začínají buď v mozku, nebo v míše. U přibližně poloviny lidí s AT/RT začíná v mozečku nebo mozkovém kmeni. Toto onemocnění postihuje většinou malé děti.

Příznaky se mohou objevit náhle. Zpočátku si můžete myslet, že vaše dítě má lehké onemocnění, například běžné nachlazení. Tyto příznaky však časem ani s pravidelnou léčbou nezmizí. V takovém případě lékař nařídí testy, aby zjistil, co je s vaším dítětem skutečně v nepořádku. Jakmile je AT/RT diagnostikována, lékař s vámi probere nejlepší možnosti léčby vašeho dítěte.

Abych byl upřímný, výsledky tohoto typu rakoviny často nebývají příliš dobré. Protože se šíří velmi rychle a někdy je obtížné ji úplně odstranit. Proto se může zkrátit délka života dítěte. Ne u každého je však výsledek špatný. Vědci se neustále snaží najít nové léčebné postupy, které by zvýšily šance na záchranu dětí.

Je normální, že po diagnóze rakoviny, zejména u vzácného typu rakoviny, jako je AT/RT, máte spoustu otázek a nejistoty. Nezapomeňte však, že po celou dobu vaší léčby je s vámi lékařský tým vašeho dítěte. Rodina i pečovatelé mají dostatek podpory.

Jaký typ rakoviny je AT/RT?

AT/RT je velmi vzácný typ rakoviny mozku, který postihuje centrální nervový systém (CNS), tedy mozek a míchu.

Jak vzácné je to?

Studie provedená ve Spojených státech zjistila, že s AT/RT žije pouze 470 lidí. To znamená, že každý rok je toto onemocnění diagnostikováno pouze u přibližně 73 lidí. Překvapivě z těchto 73 lidí jsou pouze 4 dospělí. Dokážete si tedy představit, o kolik více postihuje malé děti a jak je vzácné.

Jaké jsou příznaky AT/RT?

Příznaky AT/RT se mohou u jednotlivých osob lišit. Záleží na faktorech, jako je věk dítěte a umístění nádoru. Tyto příznaky se však mohou objevit náhle a rychle se zhoršit:

• Bolest hlavy:Toto je obzvláště časté ráno. Někdy to po zvracení odezní.
• Nevolnost a zvracení: Častá nevolnost a zvracení.
• Únava: Dítě se cítí neustále unavené.
• Změny v úrovni aktivity: Neběhám a nehraji si jako dříve, cítím se letargicky.
• Obtíže s chůzí, udržováním rovnováhy a koordinací: Při chůzi máte pocit, že jste mimo rovnováhu, a je těžké se věcí uchopit.

Představte si, že se váš malý už pár dní ráno budí se slovy: „Mami, bolí mě hlava,“ nebo zvrací. Je příliš líný na to, aby dělal školní úkoly, a pořád se zdá být ospalý. Pokud se vaše dítě, které dříve běhalo a hrálo si, nyní snaží zůstat na jednom místě, může to být také známkou něčeho podobného.

U malých dětí může tento nádor způsobit, že hlava vypadá mírně větší. U starších dětí to však nemusí být tak zřejmé.

Co způsobuje AT/RT?

Hlavní příčinou AT/RT je mutace v jednom ze dvou genů, buď SMARCB1, nebo SMARCA4. Tyto geny se nazývají „geny potlačující nádory“. Jednoduše řečeno, tyto geny produkují protein, který řídí rychlost a velikost buněk v našem těle. Pokud tedy dojde ke změně nebo defektu v těchto genech, buňky začnou rychle a nekontrolovatelně růst. To je důvod, proč se tyto nádory tvoří.

Je to genetická záležitost?

Ano, některé případy AT/RT mohou být genetické. To znamená, že zárodečná mutace, která způsobuje tuto rakovinu, může být zděděna z rodičů na dítě. Ve většině případů však není dědičná. To znamená, že mutace se u dítěte může vyskytovat sporadicky, i když nikdo v rodině toto onemocnění dříve neměl.

Kdo je nejvíce ohrožen?

AT/RT nejčastěji postihuje děti mladší 3 let. Je však důležité si uvědomit, že se může vyvinout u dětí jakéhokoli věku nebo u dospělých.

Jak se diagnostikuje AT/RT?

Lékař diagnostikuje AT/RT provedením fyzikálního vyšetření, neurologického vyšetření a několika dalších specializovaných testů. Během těchto úvodních testů se vás lékař zeptá na příznaky vašeho dítěte, jeho anamnézu a zda se u někoho z vaší rodiny vyskytl tento stav.

Kromě toho se provádějí tyto testy:

• MRI (magnetická rezonance): Toto vyšetření umožňuje pořídit detailní snímky mozku a míchy. Pomáhá určit přesnou polohu a velikost nádoru.
• Lumbální punkce: Jedná se o odběr malého vzorku tekutiny kolem míchy (mozkomíšního moku) a jeho testování, aby se zjistilo, zda se rakovinné buňky rozšířily.
• Genetické testování:Tento test se provádí za účelem zjištění, zda došlo k nějakým změnám v dříve zmíněných genech SMARCB1 nebo SMARCA4.
• Biopsie: Jedná se o odběr malého kousku nádoru a jeho vyšetření pod mikroskopem za účelem potvrzení typu rakoviny.

Jaké jsou léčebné postupy pro AT/RT?

Lékař vašeho dítěte může jako léčbu AT/RT doporučit následující:

Operace k odstranění nádoru

Neurochirurg chirurgicky odstraní nádor v co největší možné míře. Po operaci však může být nutná i chemoterapie a radioterapie , aby se zničily všechny zbývající rakovinné buňky.

Chemoterapie

Jedná se o typ léku, který ničí rakovinné buňky nebo brání jejich dělení. Někdy se tento lék podává perorálně nebo injekcí do žíly či svalu (systémová chemoterapie). Další možností je injekční podání léku přímo do tekutiny kolem míchy (intrathekální chemoterapie).

Radiační terapie

Tato metoda využívá vysokoenergetické rentgenové záření k ničení rakovinných buněk nebo k zastavení jejich růstu. Přístroj směruje tyto radiační paprsky přesně na nádor. Děti mladší 3 let dostávají radioterapii ve velmi nízkých dávkách, protože může ovlivnit jejich růst a vývoj.

Transplantace kmenových buněk

Po vysokodávkové chemoterapii se provádí transplantace kmenových buněk, které nahrazují buňky ztracené z těla dítěte. Před zahájením chemoterapie lékaři odeberou dítěti některé kmenové buňky a uloží je. Poté, po skončení chemoterapie, jsou buňky dítěti podány zpět žílou (intravenózně).

Cílená terapie

Jedná se o novou léčbu AT/RT, která je v současné době v klinických studiích. V této léčbě určité léky fungují tak, že blokují určité látky, které pomáhají rakovinným buňkám růst a dělit se.

Imunoterapie

Toto je také léčba, která je v současné době v klinických studiích pro AT/RT. Funguje tak, že pomáhá imunitnímu systému dítěte bojovat s rakovinou.

Paliativní péče

To se provádí za účelem zmírnění symptomů dítěte, snížení bolesti, úlevy a zlepšení kvality jeho života.

Důležité: Lékař provede všechna tato vyšetření a rozhodne, která léčba je pro vaše dítě nejlepší. Někdy může být podáno více než jedna léčba. Je důležité, abyste byli i nadále pod lékařským dohledem a po léčbě podstoupili testy. Takto můžete zjistit, zda je léčba úspěšná a zda se rakovina nevrátila.

Kdo je členem lékařského týmu vašeho dítěte?

Při léčbě AT/RT můžete navštívit řadu lékařů a zdravotnických pracovníků. Lékařský tým vašeho dítěte může zahrnovat:

• Pediatri nebo rodinní lékaři (praktičtí lékaři)
• Neurochirurgové
• Radiační onkologové
• Neurologové
• Genetické poradenství

Existují nějaké vedlejší účinky léčby?

Ano, nežádoucí účinky se mohou vyskytnout u všech léčebných postupů AT/RT. Lékař vašeho dítěte vám vysvětlí, jaké tyto nežádoucí účinky jsou a na co si během léčby dát pozor. Některé nežádoucí účinky se mohou objevit okamžitě, zatímco jiné se mohou objevit až po několika měsících. Máte-li jakékoli dotazy, neváhejte se zeptat svého lékaře.

Jaký je výhled/prognóza AT/RT?

AT/RT je velmi agresivní, rychle se šířící typ rakoviny a pokud léčba není zcela vyléčitelná, může život dítěte rychle skončit. To se však u jednotlivých osob značně liší. Pokud lze například nádor chirurgicky zcela odstranit, existuje šance na vyléčení.

Výhled je určen několika faktory:

• Věk vašeho dítěte.
• Genetické dědictví.
• Jak bezpečně lze nádor odstranit chirurgicky?
• Zda se rakovina rozšířila do dalších částí těla.

Pouze váš lékař vám může poskytnout nejpřesnější informace o prognóze vašeho dítěte. Máte-li jakékoli dotazy, promluvte si s lékařským týmem vašeho dítěte.

Jaká je míra přežití a vyléčení u AT/RT?

Protože AT/RT je tak vzácný typ rakoviny, není k dispozici dostatek údajů k přesné předpovědi míry přežití a vyléčení tohoto onemocnění. Nejnovější informace o stavu vašeho dítěte vám poskytne lékař vašeho dítěte.

Lze AT/RT zabránit?

Bohužel v současné době neexistuje způsob, jak zabránit AT/RT. Pokud doufáte v další dítě, může být vhodné promluvit si s genetickým poradcem, abyste zjistili, zda vy nebo váš partner máte genetickou mutaci, která může způsobit AT/RT, a jaké je riziko, že ji vaše dítě zdědí.

Jaké otázky byste měli položit lékaři svého dítěte?

Je normální, že se vám po zjištění informací o AT/RT v hlavě vybavuje spousta otázek. Nezapomeňte se dětského lékaře zeptat na tyto otázky:

• Kde se na těle mého dítěte nachází nádor?
• Jaký druh léčby doporučujete?
• Existují nějaké vedlejší účinky léčby?
• Ovlivní léčba růst a vývoj mého dítěte?
• Jaká je prognóza mého dítěte?

A nakonec to nejdůležitější (vzkaz k zapamatování)

„Vaše dítě má rakovinu.“ To jsou některá z nejtěžších slov, která může rodič slyšet. Možná se obáváte, co bude dál, o budoucnost vašeho dítěte. I když rakovina s sebou nese mnoho nejistot, pamatujte, že lékařský tým vašeho dítěte je s vámi na každém kroku. Pomůže vám s léčbou, zvládáním symptomů a péčí o vaše dítě po celý jeho život. Výzkum o AT/RT (atypický teratoidní/rhabdoidní nádor) stále probíhá, abychom se dozvěděli více a našli nové způsoby jeho léčby. Nikdy se tedy nevzdávejte naděje.

AT /RT, rakovina mozku, rakovina v dětství, příznaky rakoviny, léčba rakoviny, genetické mutace, nervový systém