Selhání kostní dřeně: Pojďme si o tom promluvit podrobněji!

Kostní dřeň je hlavním centrem krvetvorby ve vašem těle. Je to jako továrna. Tato továrna vyrábí věci jako červené krvinky, bílé krvinky a krevní destičky, které pomáhají našemu tělu se srážením krve. Představte si, co by se stalo, kdyby tato továrna náhle přestala fungovat, nebo kdyby nefungovala správně? To je selhání kostní dřeně. Pojďme si o tom promluvit trochu podrobněji .

Co je selhání kostní dřeně?

Jednoduše řečeno, selhání kostní dřeně nastává, když vaše kostní dřeň není schopna produkovat dostatek zdravých červených krvinek, bílých krvinek nebo krevních destiček pro tělo. Každý z těchto typů buněk má v našem těle specifickou roli.

• Červené krvinky přenášejí kyslík po celém těle. Pokud je jich málo, můžete pociťovat únavu a bledost.
• Bílé krvinky jsou jako armáda našeho těla. Jsou to právě ony, které bojují s infekcemi. Pokud je jich málo, je vyšší pravděpodobnost onemocnění.
• Krevní destičky pomáhají srážet krev, což znamená, že zastavují krvácení při zranění. Pokud počet krevních destiček klesne, i malá rána může způsobit silné krvácení.

Selhání kostní dřeně je často komplikací jiného zdravotního stavu. Někdy se však může objevit bez zjevné příčiny. Lékaři mohou zvládat příznaky pomocí léků a různých léčebných postupů. Jedinou dlouhodobou léčbou tohoto stavu je však alogenní transplantace kmenových buněk .

Jaké jsou hlavní typy tohoto stavu?

Existují dva hlavní typy selhání kostní dřeně:

1. Získaná: Odborníci přesně nevědí, co tento stav způsobuje. Výzkum však ukázal, že jej mohou vyvolat určité nemoci, vystavení určitým chemikáliím nebo užívání určitých léků. Tento typ se vyvíjí postupně v průběhu času.

2. Zděděné: K tomu dochází, pokud zdědíte genetické změny (mutace) po jednom nebo obou rodičích. Lékaři to nazývají syndrom selhání kostní dřeně .

Jak častý je tento stav?

Ve skutečnosti se nejedná o příliš častý stav. Například přibližně 65 z milionu dětí narozených ve Spojených státech každý rok trpí dědičným syndromem selhání kostní dřeně. Dalším příkladem je dědičné onemocnění zvané „Fanconiho anémie“. Postihuje přibližně jednoho z pěti z milionu dětí. Takže vidíte, že je to trochu vzácné.

Jaké by mohly být příznaky?

Příznaky se mohou lišit v závislosti na příčině selhání kostní dřeně. Například u osoby s dědičným selháním kostní dřeně se mohou příznaky začít projevovat již ve dvou letech. Výzkum však ukazuje, že u osoby se získaným typem onemocnění se příznaky mohou začít projevovat již mezi 20. a 25. rokem věku, nebo až v 65. roce. Bez ohledu na to, kdy se onemocnění začne projevovat, jsou nejčastějšími příznaky:

• Bolest v kostech
• Nadměrné krvácení (např. krvácení z nosu, krvácení dásní, silné menstruační krvácení)
• Extrémní únava a vyčerpání
• Častá horečka
• Časté bakteriální infekce
• Bolest hlavy
• Obtížné dýchání (dušnost)
• Barva pleti se stává bledší než obvykle
• Drobné červené skvrny pod kůží (petechie)
• Modřiny na těle bez známé příčiny

Pokud budete mít i nadále jeden nebo více z těchto příznaků, určitě navštivte lékaře.

Proč tato kostní dřeň selhává? Jaké jsou příčiny?

Následující faktory mohou přispívat k riziku vzniku selhání kostní dřeně:

• Máte syndrom selhání kostní dřeně (který je dědičný).
• Máte rakovinu krve, jiné onemocnění krve nebo některá onemocnění krve, rakovinu či infekce (tyto onemocnění mají pozdější nástup, tj. patří k typu „(získané)“).
• Vystavení určitým chemikáliím a lékům (toto spadá také do kategorie „(Získané)“).

Někdy se tento stav může objevit bez zjevného důvodu. Lékaři jej také nazývají „ idiopatické selhání kostní dřeně“. Vědci se domnívají, že existuje souvislost mezi autoimunitou a selháním kostní dřeně. Autoimunita nastává, když váš vlastní imunitní systém omylem napadne vaši kostní dřeň.

Syndromy zděděného selhání kostní dřeně

Toto jsou některé stavy, které jsou zděděné, související nebo mají podobné příznaky:

• Vrozená agranulocytóza (Kostmannův syndrom): Toto onemocnění postihuje typ bílých krvinek zvaných neutrofily.
• Vrozená amegakaryocytární trombocytopenie (CAMT): V tomto stavu dochází k poklesu počtu buněk zvaných megakaryocyty, které pomáhají s tvorbou krevních destiček v kostní dřeni.
• Diamond-Blackfanova anémie (Diamond-Blackfanova anémie): Jedná se o chronický stav, který ovlivňuje tvorbu červených krvinek.
• Dyskeratosis Congenita (Dyskeratosis Congenita - "(Dyskeratosis Congenita)"):Mezi příznaky tohoto stavu patří kožní změny, které mohou být časným příznakem selhání kostní dřeně.
• Fanconiho anémie (Fanconiho anémie): Toto je nejčastější syndrom selhání kostní dřeně.
• Retikulární dysgeneze (Retikulární dysgeneze): Jedná se o formu těžké kombinované imunodeficience (SCID). Při tomto stavu vaše tělo netvoří dostatek zralých T-buněk.
• Těžká vrozená neutropenie (těžká vrozená neutropenie): V tomto stavu je počet neutrofilů, což je typ bílých krvinek, nižší než obvykle.
• Shwachman-Diamondův syndrom (Shwachman-Diamondův syndrom): Tento stav postihuje slinivku břišní, kostní dřeň a kosti.

Pokud má jeden z vašich rodičů toto onemocnění a příznaky (toto onemocnění se nazývá „autozomálně dominantní“), máte 50% šanci, že se u vás toto onemocnění rozvine a vyvine se syndrom selhání kostní dřeně.

Pokud však oba vaši rodiče nesou genovou mutaci související se stejným typem syndromu selhání kostní dřeně, ale ani jeden z nich nemá příznaky (toto se nazývá „autozomálně recesivní“), je vaše riziko vzniku tohoto onemocnění sníženo na 25 %.

Rakovina krve

Pokud máte jeden z následujících typů rakoviny, máte vyšší riziko selhání kostní dřeně:

• Lymfom
• Mnohočetný myelom
• Myelodysplastický syndrom

Jiné krevní poruchy

Někteří lidé se s těmito onemocněními narodí. Jiní si je časem vyvinou. Patří mezi ně:

• Aplastická anémie (Aplastická anémie): Jedná se o vzácné onemocnění krve. Poškozuje kostní dřeň a brání jí v tvorbě nových krvinek a krevních destiček. Lékaři mohou používat termín „aplastická anémie“, když hovoří o selhání kostní dřeně.
• Cytopenie (Cytopenie): Patří sem stavy, jako je autoimunitní neutropenie, idiopatická neutropenie a leukémie velkých granulárních lymfocytů.
• Paroxysmální noční hemoglobinurie (paroxysmální noční hemoglobinurie): V tomto stavu váš imunitní systém ničí červené krvinky.
• Čistá aplázie červených krvinek (Pure Red Cell Aplasia): Toto je také dědičné onemocnění, které ovlivňuje tvorbu červených krvinek.

Virové infekce

Následující virové infekce mohou také zvýšit vaše riziko:

• Cytomegalovirus (cytomegalovirus)
• Virus Epstein-Barrové
• Virus lidské imunodeficience (HIV)
• Parvovirus B19 (Parvovirus B19)
• Virová hepatitida

Chemoterapie a/nebo radioterapie rakoviny mohou také zvýšit riziko selhání kostní dřeně. Riziko může také zvýšit vystavení chemikáliím a rozpouštědlům používaným v některých insekticidech a pesticidech.

Jaké jsou komplikace tohoto stavu?

Jedná se o závažný stav , který může být život ohrožující . I po léčbě se mohou vyskytnout následující komplikace:

• Bakteriální nebo virové infekce
• Krvácející
• Rakovina krve, například akutní myeloidní leukémie nebo myelodysplazie
• Jiné rakovinné nádory, například osteosarkom a rabdomyosarkom
• Spinocelulární karcinom

Jak to diagnostikujete?

Lékař se vás nejprve zeptá na vaše příznaky, vaši anamnézu a anamnézu vaší rodiny. Provede také fyzikální vyšetření. Může také nařídit krevní testy a zobrazovací vyšetření.

Krevní testy

Krevní testy mohou zahrnovat:

• Test ceruloplazminu
• Kompletní krevní obraz (CBC)
• Test na feritinové sloučeniny
• Test na nedostatek folátu
• Test na nedostatek vitaminu B12

Zobrazovací testy

Zobrazovací testy mohou zahrnovat:

• Magnetická rezonance (MRI - vyšetření magnetickou rezonancí)
• Pozitronová emisní tomografie (PET - `(pozitronová emisní tomografie)` sken)
• Ultrazvukové vyšetření (ultrazvuk)

Na základě výsledků krevních testů a zobrazovacích vyšetření může lékař doporučit biopsii kostní dřeně . Může také navrhnout genetické testování k identifikaci genetických mutací, které způsobují selhání kostní dřeně.

Váš lékař vám také může nařídit testy k diagnostice určitých infekcí nebo k vyloučení jiných onemocnění. Vysvětlí vám, proč každý test provádí a co testy mohou ukázat.

Jaké jsou léčebné postupy?

Léčba, kterou dostanete, bude záviset na několika faktorech, včetně:

• Typ selhání kostní dřeně (tj. zda je zděděné nebo získané).
• Závažnost vašeho stavu.
• Váš věk a celkový zdravotní stav.
• Vaše příznaky.

Možnosti léčby mohou zahrnovat:

• Antibiotika , antimykotika a antivirotika k boji s infekcemi.
• Krevní transfuze ke zvýšení počtu červených krvinek a zmírnění příznaků, jako je krvácení a únava.
• Stimulanty kostní dřeně pomáhají vaší kostní dřeni tvořit více krvinek.
• Imunosupresiva pomáhají zastavit imunitní systém v útoku na kostní dřeň.
• Transplantace alogenních kmenových buněk (kostní dřeně) .

Existují nějaké vedlejší účinky nebo komplikace léčby? (Komplikace léčby)

Komplikace a vedlejší účinky se liší v závislosti na léčbě, ale transplantace kmenových buněk (kostní dřeně) nejpravděpodobněji způsobují významné problémy. Patří mezi ně reakce štěpu proti hostiteli (GVHD) a infekce.

Jaký bude život s tímto onemocněním? (Prognóza)

To, co můžete očekávat po léčbě (prognóza), závisí na několika faktorech, včetně typu onemocnění, vašeho věku a celkového zdravotního stavu a toho, jak vaše tělo reaguje na léčbu.

Lidé se selháním kostní dřeně obvykle potřebují průběžnou lékařskou péči a podporu . Ne každý je ale stejný. Mějte přesné informace o svém stavu a zeptejte se svého lékaře, co bude následovat po počáteční léčbě.

Je selhání kostní dřeně smrtelný stav? (Je terminální?)

Jedná se o velmi závažný, život ohrožující stav . Většinu lidí se selháním kostní dřeně léčí zkušení specialisté, jako jsou onkologové a hematologové.

Co lze říci o očekávané délce života těchto pacientů? (Očekávaná délka života)

Očekávaná délka života je odhad, jak dlouho bude člověk žít po léčbě určitého onemocnění. Očekávaná délka života lidí se selháním kostní dřeně se může pohybovat od několika měsíců až po celý život.

Ale jste výjimeční a vaše zkušenost se může lišit od zkušeností všech ostatních. Zeptejte se svého lékaře, co můžete očekávat a jak dlouho můžete žít. Je vaším nejlepším zdrojem informací, protože vás a váš stav znají.

Lze riziko snížit? (Snížení rizika)

Bohužel neexistuje způsob, jak snížit riziko dědičného selhání kostní dřeně. Vyhýbání se chemikáliím, o kterých je známo, že snižují funkci kostní dřeně, však může snížit riziko některých získaných selhání kostní dřeně. Včasná léčba může také pomoci zmírnit vaše příznaky a zlepšit kvalitu vašeho života.

Jak se mám o sebe postarat? (Péče o sebe)

Nejlepší je starat se o své celkové zdraví . Například nepoužívejte tabákové výrobky, omezte nebo přestaňte pít alkoholické nápoje. Zde je několik dalších doporučení:

• Pravidelně navštěvujte svého lékaře. Selhání kostní dřeně může být celoživotní stav. Můžete potřebovat průběžnou léčbu. Může také způsobit nové zdravotní problémy. Proto je důležité podstupovat pravidelné kontroly. Váš lékař bude sledovat váš celkový zdravotní stav a léčit všechny nové problémy.
• Jezte zdravě. Příznaky a nežádoucí účinky léčby vám mohou ztěžovat stravování nebo vám mohou způsobit ztrátu chuti k jídlu. Pokud si nejste jisti, zda dostáváte potřebné živiny, poraďte se s nutričním specialistou. Ten vám může dát vhodná doporučení.
• Začněte cvičit. Vážné zdravotní onemocnění, jako je selhání kostní dřeně, může být stresující. Cvičení je skvělý způsob, jak stres zmírnit. Než začnete s novým cvičebním programem, poraďte se se svým lékařem.

Kdy je potřeba jít na jednotku urgentní péče (ETU) ?

Pokud trpíte selháním kostní dřeně, máte vyšší riziko infekcí a krvácivých problémů. Pokud se u vás objeví některý z následujících příznaků, měli byste vyhledat pohotovost:

• Horečka, která neklesá ani po užití běžného léku proti bolesti
• Pocit chladu a třes (zimnice)
• Nezastavitelné krvácení

Jaké otázky bych měl/a lékaři položit?

Selhání kostní dřeně může být způsobeno určitými dědičnými onemocněními. Někdy se však může stát bez zjevného důvodu. Můžete se svého lékaře zeptat na tyto otázky:

• Víš, proč mám toto selhání kostní dřeně?
• Jaké mám možnosti léčby?
• Budu se muset léčit navždy?
• Dá se tohle vyléčit?

Pokud trpíte selháním kostní dřeně, můžete se již potýkat s vážným zdravotním problémem, jako je dědičné onemocnění, porucha krve nebo rakovina. Tato nová diagnóza vám může způsobovat mnoho nových otázek a obav, které mohou být ohromující. Je normální cítit úzkost, protože se může jednat o život ohrožující stav. Promluvte si se svým lékařským týmem o tom, co můžete očekávat a co dělat dál. Rádi vám zodpoví vaše otázky.

Zapamatujte si jako shrnutí (vzkaz k zapamatování)

Selhání kostní dřeně je závažný a složitý stav . Nezapomeňte však, že existuje mnoho možných příčin a mnoho různých léčebných postupů a strategií léčby. Nejdůležitější je včasné stanovení diagnózy, vyhledání léčby u správných specialistů a nadále dodržování jejich pokynů.Pokud máte k tomuto jakékoli otázky nebo obavy, nebojte se promluvit si se svým lékařem. Je tu, aby vám pomohl.

Selhání kostní dřeně, červené krvinky, bílé krvinky, krevní destičky, transplantace kmenových buněk, onemocnění kostní dřeně