Časté závažné infekce: Měli bychom si být vědomi tohoto vzácného onemocnění (chronická granulomatózní nemoc - CGD)?

Je váš malý neustále nemocný? Když se jedna nemoc zlepší, přijde další. Objeví se u něj někdy vážné infekce kůže, plic nebo dokonce uvnitř těla? Mnoho rodičů se takových problémů obává. Dnes si povíme o vzácném, ale důležitém genetickém onemocnění, které může způsobovat tak časté infekce. Lékaři ho nazývají chronická granulomatózní nemoc, zkráceně CGD .

Jednoduše řečeno, co je CGD?

Abychom tomu porozuměli, pojďme si nejprve něco málo povědět o obranném systému našeho těla. Představte si, že naše tělo je jako země. Má armádu, která je schopna ho chránit před cizími nepřáteli (bakteriemi). To je náš imunitní systém . Zvláštní část této armády se nazývá bílé krvinky .

A teď se podívejme, co se stane s člověkem s CGD. Existuje speciální skupina bílých krvinek zvaných „vojáci“, například „(neutrofily)“, „(monocyty)“, „(makrofágy)“ a „(eosinofily)“. Hlavním úkolem těchto buněk je najít určité typy bakterií a hub, které vstupují do těla, zachytit je a zničit je.

Ale u někoho s CGD tito speciální vojáci nebo bílé krvinky nemohou své zbraně správně používat. Nedokážou si vyrobit speciální enzym, který potřebují k ničení těchto bakterií. Je to jako mít zbraň, ale žádné kulky. Co se tedy stane? Náš imunitní systém je zahlcený a není schopen bojovat s určitými bakteriemi a plísněmi, které se do těla dostanou.

Tyto infekce se často vyskytují v kůži, plicích, lymfatických uzlinách a játrech . Je také pravděpodobnější, že se u nich vytvoří abscesy , což jsou hnisem naplněné bulky uvnitř orgánů.

Toto onemocnění není příliš časté. Na celém světě se u něj vyvine přibližně jeden ze dvou a půl milionu lidí. Bylo také zjištěno, že chlapci jsou náchylnější k jeho rozvoji .

Jaké příznaky se projevují u osoby s CGD?

Příznaky chronické dystrofie střev (CGD) obvykle začínají v dětství. Někdy se však mohou objevit v jakémkoli věku. Hlavním a nejčastějším příznakem jsou opakující se závažné bakteriální a plísňové infekce.

Pojďme se na tyto příznaky podívat, abychom snadno pochopili, o co jde.

Proč k tomuto CGD dochází? Jaká je příčina?

Jednoduše řečeno, CGD je genetické onemocnění.To znamená, že je to něco, co dědíme po rodičích. Každou funkci v našem těle řídí věci zvané geny. Ty bílé krvinky, o kterých jsme mluvili dříve, obsahují „instrukce“, které vytvářejí enzymy potřebné k ničení bakterií.

U CGD existuje mutace v jednom z pěti genů, které tyto instrukce obsahují. Kvůli této mutaci nemohou bílé krvinky enzym produkovat, nebo pokud ho produkují, nefunguje správně. Výsledkem je, že nejsou schopny bojovat proti bakteriím.

CGD se dělí na dva typy v závislosti na tom, jak k této genetické vadě dochází.

• X-vázaná CGD: Toto je nejčastější typ. Je způsobena mutací v genu (gen „CYBB“) na chromozomu X. Muži mají jeden chromozom X, zatímco ženy mají dva chromozomy X. Proto je toto onemocnění častější u chlapců .
• Autozomálně recesivní CGD: Je způsobena mutacemi v jiných genech („CYBA“, „NCF1“, „NCF2“, „CYBC1“ nebo „NCF4“). Tento typ může postihnout muže i ženy stejnou měrou.

Jaká jsou rizika a komplikace, které mohou nastat v důsledku tohoto onemocnění?

Osoba s CGD je nejvíce ohrožena, pokud má někdo v její rodině toto onemocnění. Nicméně velmi vzácně byly hlášeny případy, kdy se onemocnění objevilo spontánně bez jakékoli rodinné anamnézy.

V důsledku CGD může dojít k několika komplikacím.

• Trávicí problémy: Vředy a záněty ve střevech mohou narušovat trávicí proces.
• Onemocnění střev: Například existuje zvýšené riziko vzniku onemocnění, jako je zánětlivé onemocnění střev (IBD), což je chronický zánět střev.
• Problémy s růstem: Pokud mají malé děti a kojenci toto onemocnění, může být jejich fyzický vývoj zpožděn.
• Jiná onemocnění: V závislosti na typu genetické vady, která způsobuje CGD, jsou někteří lidé také vystaveni riziku vzniku srdečních onemocnění, onemocnění ledvin, cukrovky nebo jiných autoimunitních onemocnění.

Jak poznáte, že máte CGD (cognito-genitální dysfunkci)?

Váš lékař se vás a vašeho dítěte nejprve zeptá na vaše příznaky a rodinnou anamnézu. Poté nařídí několik testů k potvrzení diagnózy.

• Fyzikální vyšetření: Lékař pečlivě vyšetří tělo na otoky, abscesy a granulomy.
• Krevní testy: Existuje speciální krevní test, který dokáže přesně diagnostikovat CGD. Nazývá se DHR test (dihydrorhodaminový test) . Tento test měří schopnost bílých krvinek ničit bakterie.
• Genetické testování:Pro zjištění specifické genetické vady, která způsobuje CGD, se odebere vzorek krve nebo tkáně. To může také pomoci určit přesný typ onemocnění.

Jaké jsou léčebné postupy pro CGD?

Přestože CGD nelze zcela vyléčit, existuje nyní mnoho dobrých léčebných postupů, které mohou pomoci kontrolovat příznaky, chránit před závažnými infekcemi a pomoci lidem žít normálním životem.

Léčba léky

• Antibiotika: Mnoho pacientů s chronickou dystrofií ledvin (CGD) bude muset užívat antibiotika po zbytek života , aby zabránili bakteriálním infekcím a léčili infekce, které se vyvinou.
• Antimykotika: Léky jako itrakonazol se používají k prevenci a léčbě plísňových infekcí.
• Injekce interferonu gama: Jedná se o syntetickou formu proteinu, který si vytváří náš vlastní imunitní systém. Tato injekce pomáhá snižovat četnost a závažnost infekcí.

Někteří pacienti, zejména ti s těžkými onemocněními, mohou podstoupit transplantaci kmenových buněk . Ta zahrnuje injekční aplikaci kmenových buněk od zdravé osoby do těla pacienta, které nahradí dysfunkční bílé krvinky zdravými buňkami. Jedná se však o poněkud složitou a rizikovou léčbu, takže ji lékaři doporučují na základě mnoha faktorů, jako je věk a zdravotní stav pacienta.

Co bychom měli dělat, abychom se chránili před infekcemi?

• Buďte opatrní s vodou: Vyhněte se koupání v řekách, oceánech a jezerech. Tyto vody nejsou chlorované, takže se do vašeho těla snadno mohou dostat bakterie způsobující infekce. Pokud tedy plavete, používejte pouze chlorovaný bazén .
• Pečujte o svou zahradu: Nedotýkejte se ani se nedržte v blízkosti zahradního odpadu, kompostů, kupek sena a suchého listí. Některé houby, které se v nich nacházejí, mohou způsobit těžký zápal plic, který může být při vdechnutí pacientem s chronickou dystrofií žaludku (CGD) život ohrožující . Proto byste měli být v tomto ohledu velmi opatrní.

Věci, které byste měli vědět o životě s touto nemocí

Slyšet o této nemoci může být děsivé. Pravdou ale je, že s řádnou léčbou a pravidelným kontaktem s lékařem může většina lidí s CGD žít normální, aktivní a šťastný život. Nejdůležitější je rozpoznat infekci a zahájit léčbu včas, než se stav zhorší.

Pokud vy nebo vaše dítě trpíte častými nevysvětlitelnými infekcemi, okamžitě navštivte svého lékaře a promluvte si o tom.

Pokud má vaše dítě CGD, uvědomte si, že to není vaše chyba. Je to genetické onemocnění. Se správnou lékařskou radou má vaše dítě dobrou šanci na dlouhý a šťastný život. Důležité je být o nemoci dobře informován a pečlivě dodržovat pokyny svého lékaře.