Má vaše dítě náhle záchvaty? Pojďme se dozvědět více o kortikální dysplazii!

Dostává váš malý náhle záchvat? Nebo má někdo, koho znáte, tyto příznaky epilepsie? Někdy se při pohledu na tyto věci opravdu bojíme, že? Jedním z důvodů může být onemocnění mozku, o kterém jste možná neslyšeli. Dnes si povíme o jednom takovém onemocnění, kterým je kortikální dysplazie . I když název může znít trochu složitě, pojďme si ho rozebrat.

Co je kortikální dysplazie?

Jednoduše řečeno, kortikální dysplazie je vzácný stav, který může způsobovat záchvaty . Lékaři jej někdy nazývají fokální kortikální dysplazie neboli (FCD). Vyslovuje se „ko-tikul“ a „dys-pla-zia“.

Tento stav ovlivňuje vaši mozkovou kůru . To je nejvzdálenější vrstvu našeho mozku. Představte si, že tato mozková kůra řídí mnoho důležitých věcí, jako jsou pohyby našeho těla, naše myšlenky, řeč, paměť, inteligence a osobnost. Je to jako „CPU“ našeho počítače.

Lékařský termín „dysplazie“ označuje abnormální růst buněk v těle. U osoby s kortikální dysplazií se tedy buňky v mozkové kůře neboli mozkové buňky nevyvíjejí správně. K tomu dochází , když je dítě ještě v děloze .

Jaké jsou hlavní typy kortikální dysplazie?

Lékaři rozdělují tento stav, nazývaný kortikální dysplazie, na tři hlavní typy v závislosti na tom, které části mozkové kůry (laloků) jsou postiženy nebo jak se abnormální buňky v mozku tvoří.

Typ 1

U tohoto typu se v mozkové kůře tvoří abnormální buňky, neboli mozkové buňky, které nejsou uspořádány tak, jak by měly být. To může postihnout jakoukoli část mozku. Nejčastěji se však vyskytuje v temporálním laloku , což je část mozku, která je směrem k uším, nebo v čelním laloku , což je část mozku, která je směrem k čelu.

Typ 2

U tohoto typu jsou buňky v mozkové kůře větší než obvykle nebo mají odlišný vzhled. Tento druhý typ je o něco složitější a závažnější než první typ. Nejčastěji také postihuje čelní a temporální laloky.

Typ 3

Tento typ se vyskytuje, pokud máte kortikální dysplazii typu 1 nebo typu 2 a další abnormality v mozku. Může se vyskytnout například u mozkových nádorů, abnormálních cév nebo mozkových lézí. Postižená část mozku závisí na tom, kde se nádor nachází nebo na oblasti mozku, která byla poškozena.

Jaké jsou příznaky? Jak to poznáte?

U kortikální dysplazieHlavním a nejčastějším příznakem jsou záchvaty. Tomu se také říká křeč. Tato epilepsie se může projevovat v různých formách:

• Fokální záchvaty: Tyto záchvaty začínají na jedné straně mozku. Nešíří se na druhou stranu. Během této doby můžete pociťovat záškuby a třes. Ale ne každý to zažívá. Můžete se jen cítit divně nebo jinak.
• Tonicko-klonické (Grand Mal) záchvaty: Tento typ záchvatu postihuje obě strany mozku. Při něm se tělo nekontrolovatelně třese a trhá sebou. Postihuje obě strany těla.
• Infantilní křeče: Jedná se o zvláštní typ záchvatu, který se vyskytuje pouze u kojenců mladších jednoho roku . Při něm dítě náhle natáhne ruce, nohy a krk a pak je rychle zase stáhne. Je to, jako by mělo záchvat. Může se to stát několikrát denně.

Důležité je, že tyto epileptické záchvaty mohou začít kdykoli v životě. Někteří lidé je začínají mít v raném dětství, v kojeneckém věku. Ale někteří lidé mohou mít svůj první epileptický záchvat později v životě.

Kromě epilepsie se mohou vyskytnout i další příznaky:

• Potíže s koncentrací, neschopnost udržet mysl na jednom místě .
• Obtíže s učením se nových věcí a nových konceptů.
• Svalová slabost na jedné straně těla (hemiparéza).

Kortikální dysplazie může také ovlivnit fyzickou strukturu mozku. Lékař však tyto změny dokáže vidět pouze pomocí magnetické rezonance, což je jediný způsob, jak přesně identifikovat změny v kůře (šedé hmotě) mozkové.

Proč k této situaci dochází? Jaký je důvod?

Kortikální dysplazie je genetické onemocnění . To znamená, že v důsledku změny v genech se mozek během embryonálního stádia, tedy když se dítě vyvíjí v děloze, nevyvíjí normálně.

Vědci ale stále nemohou přesně říct, jaká genetická změna to způsobuje. Možné příčiny stále zkoumají.

Někteří odborníci se domnívají, že kortikální dysplazie typu 2 je způsobena mutací v genu zvaném dráha MTOR . Tyto geny produkují protein, který pomáhá našim buňkám, zejména mozkovým, růst a vyvíjet se. Pokud tedy dojde k mutaci v genu MTOR, může to způsobit růst nesprávného typu buněk.

Jak to lékaři diagnostikují? (Diagnóza)

Lékař diagnostikuje kortikální dysplazii pomocí specifických zobrazovacích testů .

Měli byste informovat svého lékaře o svých příznacích a o tom, kdy jste si jich poprvé všimli. Pokud je to možné, je důležité uvést podrobnosti o vašich záchvatových epizodách (tj. jak začaly, jak dlouho trvaly, co se v té době dělo atd.), protože tyto podrobnosti vám mohou pomoci s diagnózou.Lékař může určit, o jaký typ se jedná.

Lékař poté pořídí snímky vašeho mozku, aby zjistil, zda se v mozkové kůře nenacházejí nějaké deformované nebo špatně zarovnané buňky. Testy, které k tomu může použít, jsou:

• MRI (magnetická rezonance): Toto vyšetření dokáže pořídit velmi jasné snímky mozku.
• „EEG (elektroencefalogram)“: Měří elektrickou aktivitu mozku. Pomáhá najít zdroj epilepsie.
• MEG (magnetoencefalografie): Jedná se o test, který zkoumá mozkovou aktivitu, stejně jako EEG.
• „PET vyšetření (pozitronová emisní tomografie)“
• SPECT sken (vyšetření jednofotonovou emisní počítačovou tomografií)

Všechny tyto testy se zaměřují pouze na to, co se děje uvnitř mozku.

Jaké jsou dostupné léčebné metody?

Váš lékař vám doporučí léčbu ke kontrole vašich příznaků a snížení frekvence epileptických záchvatů.

Často začínají s léky proti záchvatům . Ale jde o to, co se děje. Kortikální dysplazie může někdy způsobit epilepsii rezistentní na léky. To znamená, že ji lze pomocí léků kontrolovat o něco hůře než běžnou epilepsii. I když léky mohou zpočátku fungovat, časem se mohou stát méně účinnými.

Dodržování ketogenní diety (nebo keto diety) může pomoci snížit frekvenci epileptických záchvatů. To zahrnuje konzumaci stravy s vysokým obsahem tuku a nízkým obsahem sacharidů. Tím se změní způsob, jakým mozek získává energii. Můžete také vyhledat pomoc dietologa, který vám pomůže s přechodem na tento typ stravovacího návyku.

Pokud jiné metody léčby nedokážou vaši epilepsii dobře zvládnout, může být nutná operace epilepsie . Váš chirurg vám vysvětlí, jaký typ operace budete podstupovat a co můžete očekávat.

Dá se tento stav chirurgicky zcela odstranit?

Váš chirurg by mohl být schopen tento stav odstranit. To bude záviset na několika faktorech:

• Jaký typ kortikální dysplazie máte?
• Kde v mozku začíná epilepsie?
• Závažnost dysplazie.

Pokud chirurg dokáže tyto abnormální buňky odstranit, aniž by poškodil mozkové funkce, je to skvělé. Odstranění těchto buněk může snížit frekvenci záchvatů a snížit množství léků, které musíte užívat. Někdy však, když musíte odstranit všechny tyto abnormální buňky, budete možná muset odstranit i část zdravé mozkové tkáně.Pokud k tomu dojde, může být ovlivněna vaše schopnost pohybu, vidění a cítění v jiných smyslech. Váš chirurg vám vysvětlí všechny výhody a nevýhody této operace a pomůže vám rozhodnout se, zda je pro vás vhodná.

Dalším způsobem je oddělit tyto abnormální buňky od jiných částí mozku. Tím se zastaví šíření epilepsie z těchto buněk. Někdy může chirurg tyto abnormální buňky zničit také „laserovou léčbou“, která je méně riziková a méně invazivní než tradiční operace mozku.

Jak závažná je kortikální dysplazie?

Jakýkoli stav, který postihuje mozek, může být závažný. Kortikální dysplazie je jedním z takových stavů. Ale nebojte se . Váš lékař najde způsoby, jak zvládnout vaši epilepsii a další příznaky. Postupně budete schopni snížit dopad tohoto stavu na váš každodenní život.

Dá se tohle úplně vyléčit?

Je možné, zejména po operaci, že už nikdy nebudete mít záchvat. To je velká věc!

Kortikální dysplazie však není „lékem“ jako užívání léků na nachlazení. Léčba se zaměřuje spíše na zvládání symptomů a epilepsie než na nalezení léku .

Jaký bude život s touto podmínkou?

Kortikální dysplazie obvykle nezpůsobuje smrtelné komplikace ani neovlivňuje váš život. To je dobrá zpráva. Pokud však máte časté závažné záchvaty (zejména tonicko-klonické záchvaty), může to zvýšit riziko předčasného úmrtí . Pokud máte obavy z toho, jak by to mohlo ovlivnit vaše dlouhodobé zdraví, poraďte se se svým lékařem. Lékař vám může pomoci zůstat v bezpečí a zdraví.

Kdy bychom měli navštívit lékaře?

Váš lékař vám sdělí, jak často se musíte vracet („kontrolní návštěvy“) a jaké testy je třeba podstoupit. Na začátku, zejména po zahájení léčby a před a po operaci, budete muset navštěvovat lékaře častěji.

Důležité: Pokud máte více záchvatů nebo se vám zdají být závažnější než dříve, určitě to informujte svého lékaře . Může to být známka toho, že je třeba změnit léčbu, nebo se u vás může rozvíjet epilepsie rezistentní na léky.

Co dělat v případě nouze?

Pokud máte záchvat, který trvá déle než pět minut, nebo pokud máte několik záchvatů za sebou, okamžitě volejte 911 (nebo místní tísňovou linku). Jedná se o stav nouze.

Důležité otázky, které byste měli položit svému lékaři

Až půjdete k lékaři, neváhejte se zeptat na tyto otázky:

• Jaký typ kortikální dysplazie mám?
• Budou pro mě léky na epilepsii fungovat?
• Kdy bych měl/a zvážit operaci?
• Jaký typ operace je pro mě nejlepší?

Je těžké si představit, jak může mít několik drobných buněk v mozku tak velký vliv na naše zdraví. Zeptejte se však svého lékaře nebo chirurga na jakékoli otázky nebo obavy, které máte . Vysvětlí vám vše, co potřebujete vědět o tom, co se děje ve vašem mozku a těle, a co mohou udělat, abyste se cítili lépe.

Zde je shrnutí toho, co jsme probrali (shrnutí):

Dobře, takže teď lépe rozumíte kortikální dysplazii, o které jsme dnes mluvili. Nezapomeňte:

• Jedná se o stav , který nastává, když se mozkové buňky nevyvíjejí správně, a může vést k epilepsii .
• To může být způsobeno genetickými důvody .
• Hlavním příznakem jsou různé typy epileptických záchvatů .
• To se zjistí pomocí speciálních testů , jako je magnetická rezonance (MRI).
• Možnosti léčby zahrnují léky, ketogenní dietu a v případě potřeby chirurgický zákrok .
• Spíše než mluvit o úplném „vyléčení“ je důležité kontrolovat příznaky .
• S tímto onemocněním je možné žít normální život , ale je třeba si dávat pozor na těžké epileptické záchvaty.
• Je velmi důležité zůstat v pravidelném kontaktu se svým lékařem a řídit se jeho pokyny.

Pokud vy nebo někdo, koho znáte, máte tyto příznaky, neváhejte a vyhledejte lékaře. Včasná diagnóza a léčba mohou mít velký význam.

Kortikální dysplazie, epilepsie, záchvaty, mozková onemocnění, fokální kortikální dysplazie, záchvaty, epilepsie, dětská epilepsie, genetická onemocnění