Kyklopie: Co potřebujete vědět o této extrémně vzácné vrozené vadě

Možná jste o tomto názvu ještě neslyšeli. Cyklopie je extrémně vzácná a velmi závažná vrozená vada. Tento stav je způsoben závažnou abnormalitou ve vývoji mozku dítěte během prvních několika týdnů těhotenství . V tomto článku si o tomto stavu povíme. Ačkoli je velmi vzácný, je důležité si ho být vědom.

Co je to vlastně Kyklopie?

Dítě s onemocněním zvaným cyklopie se rodí pouze s jedním okem. Kromě oka, které se obvykle nachází uprostřed obličeje, tyto děti nemají nos. Místo toho je nad okem vidět trubicovitý útvar (proboscis).

Tento stav je způsoben alobarovou holoprosencefalií, nejzávažnější formou poruchy vývoje mozku zvané holoprosencefalie . Jednoduše řečeno, v prvních dnech těhotenství by se mozek plodu měl vyvinout do dvou hemisfér, pravé a levé. V tomto případě však k tomuto rozdělení správně nedochází. Mozek zůstává jako jeden kus. Kvůli tomuto mozkovému problému se ostatní části obličeje, zejména oči a nos, nevyvíjejí správně.

Mezi další změny obličeje, které se mohou v důsledku tohoto stavu vyskytnout, patří:

• Nedostatek nosu.
• Místo nosu má trubicovitou strukturu (proboscis).
• Tato trubice se nachází na neobvyklém místě, například nad okem nebo v zadní části lebky.
• Rozštěp patra.
• Mít rozštěp rtu .
• Lebka je příliš malá.

Jaké jsou rizikové faktory pro tento stav?

I když je obtížné přesně určit příčinu tohoto stavu, výzkum identifikoval několik faktorů, které riziko zvyšují. Rozdělme je do dvou kategorií.

Dá se to zjistit během těhotenství?

Ano, absolutně. Pokud včas navštívíte gynekologa a porodníka (VOG) a docházíte na kliniky dle plánovaného termínu, mohou být tyto stavy odhaleny během těhotenství.

Tyto abnormality v mozku a obličeji dítěte lze obvykle jasně vidět během ultrazvukového vyšetření během těhotenství. Někdy, pokud jsou snímky nejasné, vás lékař může odkázat na vyšetření plodu magnetickou rezonancí (MRI) k dalšímu potvrzení. Tato vyšetření nezpůsobují žádné poškození matky ani dítěte.

Proto i Světová zdravotnická organizace (WHO) doporučuje vyhledat lékařskou pomoc co nejdříve po otěhotnění, zejména během prvního trimestru.

Jaký je výsledek této situace?

O této části je trochu těžké mluvit, ale je důležité znát pravdu. Cyklopie je stav neslučitelný se životem . Kvůli závažným malformacím, které se vyskytují v mozku a dalších orgánech, většina těhotenství s tímto onemocněním končí potratem nebo narozením mrtvého dítěte.

Ačkoli je vzácné, aby se dítě narodilo živé, je nepravděpodobné, že by přežilo déle než několik hodin nebo dní. Podle zpráv žádné dítě narozené s touto poruchou nepřežilo déle než 6 měsíců.

Pro tento stav nebyla nalezena žádná metoda léčby ani prevence.

Genetický vliv a poradenství

Holoprosencefalie, onemocnění způsobující cyklopii, se může dědit z generace na generaci. To znamená, že může mít genetický vliv. Pokud se ve vaší rodině narodilo dítě s tímto onemocněním, je velmi důležité o tom informovat další blízké příbuzné, kteří plánují založit rodinu. Genetické testování a poradenství mohou pomoci určit riziko, že se u dítěte v budoucnu rozvine toto onemocnění. Je velmi důležité vyhledat kvalifikovaného lékaře.

Jiné formy holoprosencefalie

Cyklopii způsobuje alobární forma, nejzávažnější forma holoprosencefalie, ale existují i ​​méně závažné formy.

• Semi-lobární holoprosencefalie: Při tomto stavu jsou mozkové hemisféry vpředu do jisté míry srostlé. Mezi rysy obličeje může patřit plochý nos, jediná nosní dírka nebo rozštěp rtu/patra.
• Lobární holoprosencefalie: V tomto případě, ačkoli je mozek z velké části rozdělen, dochází k určitému překrývání v oblasti čelního laloku. Mohou se vyskytnout znaky, jako je velmi blízko sebe posazené oči, plochý nos atd. Nemusí se také vyskytnout žádné viditelné změny v obličeji.
• Střední interhemisférická varianta: Zde je postižena střední část mozku. I zde se může objevit malá nebo žádná změna v obličeji.

Očekávaná délka života dětí s touto méně závažnou formou závisí na rozsahu poškození mozku a dalších souvisejících zdravotních problémech. U některých dětí se mohou vyvinout problémy, jako jsou záchvaty, hydrocefalus a poruchy učení, zatímco jiné mohou žít normálním životem s drobnými postiženími.