Máte v krvi příliš mnoho krevních destiček? Pojďme si promluvit o esenciální trombocytémii!

Už jste si někdy všimli, že máte při rozboru krve velmi vysoký počet krevních destiček? Nebo se vám bezdůvodně tvořily krevní sraženiny na různých místech v těle, nebo jste jen krváceli? Možná jste těmto věcem nevěnovali velkou pozornost. Je však velmi důležité si být vědom vzácného stavu, který může být příčinou těchto příznaků a o kterém si dnes povíme, zvaného esenciální trombocytémie.

Co je esenciální trombocytémie? Pojďme si to vysvětlit jednoduše.

Jednoduše řečeno, esenciální trombocytémie je stav, kdy naše kostní dřeň, hlavní krvetvorná továrna, produkuje typ krevních buněk zvaných krevní destičky v nadměrném množství, než je potřeba. Možná se ptáte: „Co jsou to za krevní destičky ?“ Krevní destičky jsou nejmenším typem buněk v naší krvi. Jsou jako malí vojáci. Když je někde rána a začne krvácení, tyto krevní destičky se tam jako první vrhnou, spojí se a vytvoří krevní sraženinu, aby zastavily krvácení. Představte si, co se stane, když je něco v nepořádku s kostní dření, továrnou, která vytváří krevní destičky, a tyto krevní destičky se produkují v nadbytku? Tehdy problém začíná. Tento stav nastává kvůli změnám v některých genech v našem těle, tedy mutacím . Není to něco, s čím se člověk rodí, ale něco, co se vyvíjí během života. Proto se tomu říká „získané genetické onemocnění“. Většinou se toto onemocnění objeví náhodně během krevního testu provedeného z jiného důvodu. Někteří lidé nemusí mít vůbec žádné příznaky. Také ne každý bude potřebovat okamžitou léčbu. I když se nedá úplně vyléčit, správná léčba může výrazně snížit riziko závažných komplikací.

Jak to ovlivňuje mé tělo?

Nyní chápete, co se stane, když kostní dřeň produkuje příliš mnoho krevních destiček. Tyto nadbytečné krevní destičky se liší od normálních krevních destiček, některé jsou větší než obvykle a mají mírně odlišný tvar. Je to jako továrna, která vyrábí dávku nekvalitního zboží. Tyto abnormální, nadbytečné krevní destičky způsobují tvorbu krevních sraženin v cévách. Tyto krevní sraženiny blokují průtok krve, jako dopravní zácpa na silnici. Tyto krevní sraženiny se mohou tvořit kdekoli v těle. Nejčastěji se však vyskytují v mozku, pažích a nohou.

Tento stav, zejména u těhotných žen, zvyšuje riziko vzniku krevních sraženin .

Další překvapivou věcí je, že tento stav může někdy způsobit nadměrné krvácení.Možná si říkáte: „Krevní sraženiny se stávají tím, co se děje, tak jak krev proudí?“ Důvodem je, že když je krevních sraženin příliš mnoho, všechny krevní destičky v těle se spotřebují. Pak není dostatek krevních destiček k tomu, aby se v případě zranění krvácení skutečně zastavilo. Vidíte? Kvůli tomu jsou lidé s esenciální trombocytémií vystaveni vyššímu riziku závažných onemocnění, jako je infarkt nebo mrtvice.

Je to rakovina? Souvisí to s leukémií?

Ano, esenciální trombocytémie je typ rakoviny krve. Lékaři ji nazývají myeloproliferativní novotvar. Jednoduše řečeno, jde o stav, kdy se určitý typ krevních buněk (v tomto případě krevních destiček) produkuje příliš mnoho. Nejedná se však přesně o typ rakoviny krve zvaný leukémie. Ve velmi vzácných případech se však tento stav u některých lidí může vyvinout v leukémii. Proto si na ni lékaři neustále všímají.

Jsou esenciální trombocytémie a trombocytóza totéž?

Tato dvě jména jsou si do jisté míry podobná, takže si je lze zaměnit. Přesto mezi nimi existuje rozdíl.

• Esenciální trombocytémie: Zde se počet krevních destiček zvyšuje v důsledku problému v samotné kostní dřeni, nikoli v důsledku jiného onemocnění.
• Reaktivní trombocytóza: Zde se počet krevních destiček zvyšuje jako reakce na jiný zdravotní stav (např. infekci, nedostatek železa , po operaci).

Z těchto dvou je stav zvaný trombocytóza častější než esenciální trombocytémie.

Kdo je náchylnější k rozvoji tohoto onemocnění?

Esenciální trombocytémie je velmi vzácné onemocnění. Podle statistik ve Spojených státech postihuje přibližně dva lidi ze 100 000. Ženy mají dvakrát vyšší pravděpodobnost, že se u nich rozvine, než muži. Toto onemocnění obvykle postihuje lidi ve věku 60 až 80 let. Nicméně asi 20 % těch, u kterých se rozvine, je mladších 40 let. U dětí je velmi vzácné. Pokud se u nich objeví, je s největší pravděpodobností geneticky zděděno po rodičích.

Jaké jsou příznaky tohoto problému? Jak to poznáte?

Ne každý má stejné příznaky. Někteří lidé mohou žít roky bez jakýchkoli příznaků. Příznaky se začnou objevovat až tehdy, když se počet krevních destiček postupně zvyšuje. Hlavní příznaky jsou způsobeny krevními sraženinami. Ty se mohou vyskytovat v místech, jako je mozek, paže a nohy. Mezi příznaky, které se mohou objevit v důsledku krevních sraženin, patří:

• Chronická bolest hlavy .
• Závratě .
• Pálení nebo pulzující pocit v dlaních a chodidlech.
• Necitlivé nebo zarudlé ruce a nohy.
• Změny ve vzorci řeči .
• Migrény .
• Záchvaty .
• Bolest nebo nepohodlí v hrudníku, pažích, zádech, krku, čelisti nebo břiše.
• Nevolnost .
• Obtížné dýchání (dušnost).
• Bolest na hrudi .
• Slabost .
• Zvětšená slezina - orgán umístěný v levé horní části břicha.
• Krvácení z nosu (epistaxe).
• Krvácející dásně.
• Krev ve stolici.
• Krev v moči (hematurie).
• Snadná tvorba modřin.
• Ženy zažívají silnou menstruaci.

Jak to ovlivňuje těhotenství?

Během těhotenství existuje vždy riziko tvorby krevních sraženin v těle ženy. Toto riziko je ještě vyšší u těhotné matky s esenciální trombocytémií. Některé léčebné metody pro tento stav také nejsou vhodné pro těhotné ženy nebo pro ženy plánující těhotenství. Pokud tedy trpíte tímto onemocněním, je nezbytné, abyste se o tom předtím, než začnete uvažovat o dítěti, poradila se svým lékařem.

Nezapomeňte, že tento stav může vést k infarktu a mrtvici. Pokud trpíte tímto onemocněním, měli byste okamžitě zavolat na tísňovou linku 1990, pokud se u vás objeví příznaky infarktu nebo mrtvice.

Proč k této situaci dochází? Jaké jsou důvody?

Jak jsme již zmínili, je to způsobeno změnami (mutacemi) v genech. Nejedná se o geny, které jsou přítomny při narození, ale o geny, které se mění během života. Konkrétně jsou hlavní příčinou mutace ve třech genech, které ovlivňují kmenové buňky v naší kostní dřeni, jež tvoří krvinky. Těmito geny jsou:

• Gen (JAK2): Tento gen kóduje protein zvaný „(JAK2)“. Tento protein pomáhá kontrolovat tvorbu krevních buněk.
• Gen (CALR): Tento gen kóduje protein zvaný „kalretikulin“. Vědci se domnívají, že hraje roli v řízení růstu, dělení a smrti buněk.
• Gen (MPL): Tento gen je také známý jako „onkogen“, gen spojený se vznikem rakoviny.

Když se tyto geny změní, proces tvorby krevních destiček v kostní dřeni se stane nekontrolovaným a příliš rychlým. Je to jako srazit s plynem! Tehdy tělo produkuje více krevních destiček, než dokáže zvládnout.

Jak to lékaři diagnostikují? (Diagnóza)

Pokud má lékař podezření na toto onemocnění, nejprve provede fyzické vyšetření . Zeptá se vás také na vaše příznaky a na to, zda někdo z vaší rodiny měl podobné problémy. Poté může provést několik testů, například:

• Kompletní krevní obraz (CBC): Toto vyšetření kontroluje hladiny všech typů buněk v krvi, zejména počet krevních destiček.
• Periferní krevní nátěr: Jedná se o odběr vzorku krve a vyšetření krevních destiček pod mikroskopem, aby se zjistilo, zda mají normální nebo abnormální tvar a velikost. Abnormální krevní destičky mohou být větší a mít různé tvary.
• Testy kostní dřeně: Někdy může být odebrán malý vzorek kostní dřeně k testování (aspirace kostní dřeně nebo biopsie kostní dřeně). To může pomoci přesně posoudit stav kostní dřeně.
• Genetické testování: Tyto testy se provádějí za účelem zjištění, zda v genech, o kterých jsme mluvili, jako například (JAK2), (CALR) a (MPL), existují mutace.

Výsledky těchto testů pomohou vašemu lékaři posoudit vaše riziko a vypracovat léčebný plán. Mezi rizikové faktory tohoto onemocnění obecně patří:

• Být starší 60 let.
• Být ženou.
• Po předchozích krevních sraženinách.
• Přítomnost výše uvedených genetických mutací v těle.

Potřebuje na to každý léky? Jaké jsou možnosti léčby?

Toto není u každého stejné. U některých lidí, pokud nemají žádné příznaky, mohou lékaři doporučit strategii zvanou „ostražité čekání“. To znamená sledovat, zda se mohou objevit příznaky. Lidé, kteří mají příznaky nebo jsou vystaveni vysokému riziku vzniku krevních sraženin, budou potřebovat léčbu. Léčba je primárně zaměřena na prevenci vzniku krevních sraženin a/nebo snížení hladiny krevních destiček. K tomu se používá několik typů léků:

• Aspirin: Zabraňuje tvorbě krevních sraženin. Lékaři jsou však opatrní při podávání aspirinu lidem s velmi vysokým počtem krevních destiček, protože u lidí se stavem zvaným získaný Von Willebrandův syndrom může zvýšit krvácivost.
• Hydroxyurea: Toto je chemoterapeutický lék. Snižuje hladinu krevních destiček. Může být podáván s aspirinem lidem s vysokým rizikem vzniku krevních sraženin.
• Anagrelid: Stejně jako hydroxyurea pomáhá snižovat hladinu krevních destiček a riziko infarktu a mrtvice.
• Interferon alfa:Jedná se o imunoterapii. Zastavuje dělení a růst abnormálních krevních destiček.
• Busulfan: Toto je také protinádorový lék. Podává se lidem, kteří nereagují na hydroxyureu nebo ji nemohou užívat.
• Ruxolitinib: Tento lék se používá u lidí, kteří nereagovali na jiné léky a kteří mají také příznaky, jako je svědění, pocit plnosti i po jídle malého množství a extrémní únava.

Někdy, pokud se hladina krevních destiček náhle příliš zvýší, se používá procedura zvaná trombocytová feréza . Při ní je vaše krev připojena ke speciálnímu přístroji, který odstraní část přebytečných krevních destiček.

Existuje způsob, jak tomu zabránit?

Vlastně ne. Je to způsobeno změnami v genech a s jejichž vznikem nemůžeme nic dělat. Vědci stále nezjistili, proč se tyto geny mění.

Je možné s tímto onemocněním žít normální život? Jaká je délka života?

Rozhodně ano! I když máte příznaky, lékaři vás mohou léčit, aby se zabránilo závažným komplikacím, jako jsou infarkty a mrtvice. Proto je důležité nepanikařit a pečlivě dodržovat pokyny svého lékaře. Pokud jde o délku života, říká se, že lidé s tímto onemocněním mohou mít o něco kratší délku života než ti bez něj. To se však liší od člověka k člověku. Ovlivňuje to mnoho faktorů, jako je váš zdravotní stav a vaše zdravotní návyky. Nejlepším způsobem, jak se o tom dozvědět, je proto zeptat se svého lékaře.

Jak se mám o sebe postarat? (Péče o sebe)

Lidé s esenciální trombocytémií mají zvýšené riziko vzniku krevních sraženin a/nebo abnormálního krvácení. Existuje několik věcí, které můžete udělat pro snížení tohoto rizika:

• Úplně se vyhněte kouření: Lidé, kteří kouří, mají vyšší riziko vzniku krevních sraženin. Pokud jste kuřák, vyhledejte pomoc, abyste s kouřením přestali.
• Udržujte si zdravou váhu: Lidé s obezitou mají vyšší riziko vzniku krevních sraženin. Vyhledejte radu nutričního poradce a osvojte si zdravé stravovací návyky.
• Pravidelně cvičte: Cvičení snižuje riziko vzniku krevních sraženin.
• Kontrolujte další onemocnění, která zvyšují riziko vzniku krevních sraženin: Pokud máte onemocnění, jako je cukrovka nebo vysoký krevní tlak, dobře je kontrolujte.
• Věnujte pozornost svému celkovému zdravotnímu stavu: Někdy se tento stav může projevovat bez příznaků, proto se zeptejte svého lékaře, na jaké příznaky si dát pozor.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře? Kdy bych měl/a jít na pohotovost?

Pokud trpíte tímto onemocněním, je velmi důležité chodit na pravidelné kontroly. To umožní vašemu lékaři sledovat váš stav, kontrolovat hladinu krevních destiček a provádět případné změny v léčbě. V případě nouze to znamenáPokud se u vás objeví příznaky infarktu nebo mrtvice, měli byste okamžitě zavolat na tísňovou linku 911 a jít do nemocnice. Mezi příznaky infarktu může patřit:

• Bolest na hrudi nebo tlak na hrudi (angina pectoris).
• Obtížné dýchání.
• Pocit nevolnosti nebo žaludeční nevolnost.
• Zrychlený srdeční tep (palpitace).
• Pocit neklidu nebo pocit, jako by se mělo stát něco špatného.
• Pocení.
• Závratě (vertigo), rozmazané vidění nebo ztráta vědomí.

Ženy mohou pociťovat různé příznaky:

• Nadměrná únava a nespavost.
• Obtížné dýchání (dušnost).
• Bolest zad, ramen, krku, paží nebo břicha.
• Zvracení.

Mezi příznaky mrtvice mohou patřit:

• Náhlá necitlivost nebo slabost na jedné straně těla (obličej, paže).
• Náhlé potíže s mluvením.
• Náhlé potíže se zrakem na jedno nebo obě oči.
• Silné závratě, potíže s chůzí, ztráta rovnováhy.
• Silná bolest hlavy, která se objeví náhle a bezdůvodně.

Jaké otázky byste měli lékaři položit?

Protože esenciální trombocytémie je vzácné onemocnění, můžete mít ohledně ní mnoho otázek. Až půjdete k lékaři, neváhejte se zeptat na tyto otázky:

• Proč se mi to stalo?
• Momentálně nemám žádné příznaky. Kdy se příznaky objeví?
• Co znamená „ostražité čekání“?
• Jaký lék mi doporučujete?
• Budu muset brát léky po zbytek života?

Vzkaz k odnesení domů

Dobře, dovolte mi, abych vám to řekl, abyste si lépe zapamatovali některé z nejdůležitějších bodů z toho, o čem jsme mluvili.

Esenciální trombocytémie je vzácné genetické onemocnění krve, při kterém kostní dřeň produkuje příliš mnoho krevních buněk zvaných krevní destičky. To zvyšuje riziko vzniku krevních sraženin, infarktů a mrtvice.

I když se nedá úplně vyléčit, s řádnou lékařskou léčbou a vaší podporou můžete tento stav dobře kontrolovat, minimalizovat komplikace a žít normálním životem. Pokud tedy máte jakékoli pochybnosti nebo pokud máte neobvyklé příznaky, okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc. Nejste sami a existují lékaři, kteří vám na této cestě pomohou. Esenciální trombocytémie, Krevní destičky, Krevní sraženiny, Kostní dřeň, Krevní onemocnění, Genetické mutace, Rakovina