Máte vysoký počet krevních destiček? Pojďme si promluvit o esenciální trombocytémii | Nirogi Lanka

Už jste si někdy při kontrole výsledků krevních testů všimli, že máte výrazně vysoký počet krevních destiček? Nebo jste možná zažili nevysvětlitelné srážení krve nebo spontánní krvácení? Možná jste tyto problémy považovali za drobné, ale je nezbytné být informováni o esenciální trombocytémii (ET) , vzácném onemocnění, které by mohlo být základní příčinou těchto příznaků.

Co je esenciální trombocytémie? Pojďme si to jednoduše rozebrat.

Jednoduše řečeno, esenciální trombocytémie nastává, když vaše kostní dřeň – primární továrna na produkci krevních buněk – produkuje mnohem více krevních destiček, než vaše tělo skutečně potřebuje. Možná se ptáte: „Co jsou krevní destičky?“ Krevní destičky jsou drobné krvinky, které fungují jako malí vojáci. Když se říznete nebo zraníte, tyto krevní destičky se spěchají na místo a shlukují se, čímž fungují jako hráz, která vytváří sraženinu a zastavuje krvácení.

Zamyslete se nad tím, co se stane, když dojde k poruše v továrně na kostní dřeň a začne chrlit příliš mnoho krevních destiček. Tehdy začínají problémy. Tento stav je vyvolán změnami – neboli mutacemi – v určitých genech. Není to něco, s čím se člověk narodí; vyvíjí se to během života, a proto se tomu říká (acquired genetic condition) .

Tento stav je často zjištěn náhodou během krevního testu provedeného z nesouvisejícího důvodu. Někteří lidé nemusí vykazovat žádné příznaky. Navíc ne každý vyžaduje okamžitou léčbu. I když tento stav nelze zcela vyléčit, správná lékařská péče může výrazně snížit riziko závažných komplikací.

Jak to ovlivňuje mé tělo?

Vidíte, jak může být problematická nadprodukce krevních destiček kostní dření. Tyto extra krevní destičky se liší od normálních; některé jsou větší než průměr a mají nepravidelný tvar. Je to jako továrna, která vydává vadné šarže produktů.

Kvůli těmto abnormálním, nadměrným krevním destičkám se mohou v cévách zbytečně tvořit krevní sraženiny . Tyto sraženiny narušují normální průtok krve, podobně jako dopravní zácpa na rušné silnici. I když se tyto sraženiny mohou tvořit kdekoli v těle, nejčastěji se vyskytují v mozku, rukou a nohou.

Zejména u těhotných žen tento stav výrazně zvyšuje riziko vzniku krevních sraženin .

Překvapivě může tento stav vést i k nadměrnému krvácení. Možná si říkáte: „Pokud to způsobuje krevní sraženiny, proč by mělo docházet ke krvácení?“ Důvodem je, že když tělo produkuje ohromné ​​množství sraženin, spotřebuje všechny dostupné krevní destičky. V důsledku toho, když máte ránu, nezbývá dostatek krevních destiček k zastavení krvácení. Dává to smysl?

Z tohoto důvodu mají jedinci s esenciální trombocytémií vyšší riziko závažných příhod, jako jsou infarkty nebo mrtvice.

Je to rakovina? Souvisí to s leukémií?

Ano, esenciální trombocytémie je považována za typ rakoviny krve. Lékaři ji klasifikují jako (myeloproliferative neoplasm) . Stručně řečeno, znamená to, že jeden typ krvinek (v tomto případě krevní destičky) je produkován v nadbytku.

Není to však totéž co leukémie. Nicméně ve velmi vzácných případech může tento stav vést k leukémii. Proto bude váš lékařský tým váš průběh pečlivě sledovat.

Jsou esenciální trombocytémie a trombocytóza totéž?

Tato jména zní podobně a často se zaměňují, ale mezi nimi je rozdíl.

• Esenciální trombocytémie:V tomto případě se počet krevních destiček zvyšuje v důsledku vnitřního problému v kostní dřeni, nikoli jako sekundární účinek jiného onemocnění.
• Reaktivní trombocytóza: Zde se počet krevních destiček zvyšuje jako reakce na jiný základní stav (např. infekci, nedostatek železa nebo pooperační stav).

Z těchto dvou je trombocytóza mnohem častější než esenciální trombocytémie.

Kdo je nejvíce ohrožen?

Esenciální trombocytémie je velmi vzácné onemocnění. Statistiky ukazují, že postihuje přibližně dva ze 100 000 lidí. U žen je dvakrát častější než u mužů.

Obvykle postihuje osoby ve věku 60 až 80 let. Nicméně asi 20 % postižených je mladších 40 let. U dětí je extrémně vzácné. Pokud se u dětí vyskytne, je často dědičné.

Jaké jsou příznaky a jak se to pozná?

Příznaky se liší od člověka k člověku. Někteří lidé mohou zůstat asymptomatickí po celé roky. S rostoucím počtem krevních destiček se začínají objevovat příznaky.

Příznaky vznikají hlavně v důsledku tvorby krevních sraženin, které se mohou vyskytovat v mozku, rukou a nohou.

Příznaky, které mohou vzniknout v důsledku srážení krve:

• Chronická bolest hlavy .
• Závratě .
• Pálení nebo pulzující pocit v dlaních a chodidlech.
• Necitlivost nebo zarudnutí rukou a nohou.
• Změny v řečových vzorcích.
• Migrény .
• Epizody podobné záchvatům ( křeče ).
• Bolest nebo nepohodlí v hrudníku, pažích, zádech, krku, čelisti nebo břiše.
• Nevolnost .
• Obtížné dýchání (dyspnea) .
• Bolest na hrudi.
• Slabost.
• (Enlarged spleen) – orgán nacházející se v levé horní části břicha.
• Krvácení z nosu (epistaxis) .
• Krvácející dásně.
• Krev ve stolici.
• Krev v moči (hematuria) .
• Snadná tvorba modřin.
• Silná menstruace u žen.

Jak to ovlivňuje těhotenství?

Těhotenství přirozeně s sebou nese mírně vyšší riziko vzniku krevních sraženin. Pro nastávající matku s esenciální trombocytémií (ET) je toto riziko výrazně zvýšené. Některé léčby tohoto onemocnění navíc nemusí být během těhotenství nebo při plánování těhotenství bezpečné. Pokud se tedy s tímto onemocněním potýkáte, je nezbytné se před pokusem o otěhotnění důkladně poradit se svým lékařem.

Nezapomeňte, že tento stav může vést k infarktu a mrtvici. Pokud vám byla diagnostikována esenciální ezofagusová choroba a máte příznaky infarktu nebo mrtvice, musíte okamžitě zavolat záchrannou službu (911).

Proč se to děje? Jaké jsou příčiny?

Jak již bylo zmíněno, tento stav je způsoben genetickými mutacemi.Tyto mutace se nedědí od narození, ale získávají se během života. Konkrétně primárními příčinami jsou mutace ve třech genech, které ovlivňují kmenové buňky v kostní dřeni zodpovědné za produkci krvinek. Tyto geny jsou:

• Gen (JAK2): Tento gen poskytuje instrukce pro tvorbu proteinu (JAK2), který pomáhá regulovat tvorbu krevních buněk.
• Gen (CALR): Tento gen poskytuje instrukce pro protein (kalreticulin), o kterém vědci věří, že hraje klíčovou roli v řízení růstu, dělení a smrti buněk.
• Gen (MPL): Tento gen je také známý jako onkogen kvůli své souvislosti s rozvojem rakoviny.

Když dojde k těmto genetickým změnám, proces produkce krevních destiček v kostní dřeni se stane nekontrolovaným a přejde do režimu overdrive – podobně jako zaseknutý akcelerátor! To má za následek nadměrný počet krevních destiček, který vaše tělo jednoduše nedokáže zvládnout.

Jak lékaři diagnostikují tento stav?

Pokud váš lékař má podezření na toto onemocnění, zahájí fyzikální vyšetření. Zeptá se vás na vaše příznaky a zda má někdo z vaší rodiny podobné zdravotní problémy. Následně může nařídit několik testů, například:

• Kompletní krevní obraz (CBC): Toto vyšetření měří hladiny všech typů krvinek se zvláštním zaměřením na počet krevních destiček.
• Nátěr periferní krve: Vzorek krve se vyšetří pod mikroskopem, aby se zjistilo, zda je tvar a velikost krevních destiček normální nebo abnormální. Abnormální krevní destičky se mohou jevit větší nebo nepravidelného tvaru.
• Testy kostní dřeně: V některých případech můžete potřebovat malý vzorek kostní dřeně (prostřednictvím (aspirace kostní dřeně) nebo (biopsie kostní dřeně)), abyste přesně posoudili stav vaší kostní dřeně.
• Genetické testování: Tyto testy se provádějí za účelem zjištění přítomnosti mutací v genech (JAK2), (CALR) a (MPL) zmíněných výše.

Na základě výsledků těchto testů lékař posoudí vaši míru rizika a navrhne léčebný plán. Mezi rizikové faktory tohoto onemocnění obecně patří:

• Být starší 60 let.
• Být ženou.
• Předchozí anamnéza krevních sraženin.
• Přítomnost výše zmíněných genetických mutací.

Potřebuje každý léky? Jaké jsou možnosti léčby?

Léčba se liší od člověka k člověku. Pokud nemáte žádné příznaky, může vám lékař doporučit přístup „ostražitého vyčkávání“. To znamená pečlivé sledování vašeho zdraví, abyste zjistili, zda se stav zhoršuje nebo zda se začnou objevovat příznaky.

Pro osoby s příznaky nebo s vysokým rizikem vzniku krevních sraženin je léčba nezbytná. Hlavním cílem je prevence vzniku sraženin a/nebo snížení počtu krevních destiček. K tomu lze použít několik léků:

• Aspirin: Pomáhá předcházet tvorbě krevních sraženin. Lékaři jsou však opatrní při předepisování aspirinu pacientům s velmi vysokým počtem krevních destiček, protože může někdy spustit (získaný Von Willebrandův syndrom), což může zvýšit riziko krvácení.
• Hydroxyurea: Jedná se o chemoterapeutický lék používaný ke snížení počtu krevních destiček. Může být předepsán spolu s aspirinem osobám s vyšším rizikem srážení krve.
• Anagrelid: Podobně jako hydroxyurea, i tento lék snižuje počet krevních destiček, což pomáhá snižovat riziko infarktu a mrtvice.
• Interferon alfa: Jedná se o imunoterapeutickou léčbu, která zastavuje abnormální dělení a tvorbu krevních destiček.
• Busulfan: Další forma chemoterapie, která se často používá u pacientů, kteří nereagují dobře na hydroxyureu nebo ji nemohou užívat.
• Ruxolitinib:Používá se u pacientů, kteří nenacházejí úlevu od jiných léků nebo kteří trpí příznaky, jako je svědění, předčasný pocit plnosti (předčasné nasycení) nebo silná únava.

V některých případech, pokud hladina krevních destiček nebezpečně stoupne, může být použita procedura zvaná (agregační destička) . Vaše krev je vedena specializovaným přístrojem, který odstraní přebytečné krevní destičky a poté se krev vrátí do těla.

Existuje způsob, jak tomu zabránit?

Bohužel ne. Protože tento stav vzniká v důsledku genetických mutací, v současné době nemůžeme těmto změnám zabránit. Vědci stále zkoumají, proč k těmto genetickým změnám dochází.

Mohu s tímto onemocněním žít normální život? Jaká je délka života?

Rozhodně! I když máte příznaky, lékařská léčba může účinně zabránit závažným komplikacím, jako jsou infarkty a mrtvice. Klíčem je zachovat klid a striktně dodržovat lékařské rady.

Pokud jde o délku života, ačkoli některé studie naznačují, že u osob s tímto onemocněním může být o něco kratší, je to velmi individuální. Významnou roli hraje váš specifický zdravotní stav a životní styl. Pro co nejpřesnější představu o vaší prognóze je nejlepší se poradit se svým poskytovatelem zdravotní péče v Nirogi Lanka.

Jak to můžu zvládnout? (Péče o sebe)

Život s esenciální trombocytémií s sebou nese riziko srážení krve a/nebo abnormálního krvácení. Zde jsou kroky, které můžete podniknout ke zmírnění těchto rizik:

• Úplně přestaňte kouřit: Kouření výrazně zvyšuje riziko vzniku krevních sraženin. Pokud kouříte, požádejte o pomoc svého lékaře, který vám s kouřením pomůže.
• Udržujte si zdravou váhu: Obezita zvyšuje riziko srážení krve. Poraďte se s nutričním specialistou, abyste si vytvořili zdravou a udržitelnou stravu.
• Pravidelně cvičte: Fyzická aktivita je vynikající pro snížení rizika vzniku krevních sraženin.
• Zvládejte další rizikové faktory: Pokud máte onemocnění, jako je cukrovka nebo vysoký krevní tlak, ujistěte se, že jsou dobře léčeny.
• Zůstaňte informováni o svém zdraví: Někdy je tento stav asymptomatický. Zeptejte se svého lékaře, které varovné signály byste si měli konkrétně hlídat.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře nebo pohotovost?

Pokud trpíte tímto onemocněním, jsou pravidelné kontroly nezbytné. To umožňuje lékaři sledovat váš stav, sledovat hladinu krevních destiček a podle toho upravit váš léčebný plán.

V případě nouze, například pokud se u vás objeví příznaky infarktu nebo mrtvice , musíte okamžitě zavolat na číslo 911 nebo se vydat na nejbližší pohotovost.

Mezi možné příznaky infarktu patří:

• Bolest na hrudi nebo tlak na hrudi (angina pectoris).
• Dušnost.
• Nevolnost nebo pocity podobné zažívacím potížím.
• Palpitace srdce.
• Intenzivní pocit úzkosti nebo pocit blížící se zkázy.
• Pocení.
• Závratě , točení hlavy nebo mdloby.

Ženy mohou pociťovat různé, někdy i méně závažné příznaky:

• Extrémní únava a potíže se spánkem.
• Dušnost (dušnost).
• Bolest v zádech, ramenou, krku, pažích nebo břiše.
• Nevolnost nebo zvracení.

Příznaky, které by mohly naznačovat mrtvici:

• Náhlá necitlivost nebo slabost na jedné straně těla (například v obličeji nebo paži).
• Náhlé potíže s mluvením nebo zmatenost.
• Náhlé potíže se zrakem na jednom nebo obou očích.
• Náhlé, silné závratě, potíže s chůzí nebo ztráta rovnováhy.
• Náhlá, silná bolest hlavy bez známé příčiny.

Jaké otázky byste měli položit svému lékaři?

Protože esenciální trombocytémie je vzácné onemocnění, je přirozené, že máte mnoho otázek. Při schůzce se svým lékařem se neváhejte zeptat na následující:

• Proč se u mě tento stav vyvinul?
• Momentálně nemám žádné příznaky. Kdy by se příznaky mohly pravděpodobně objevit?
• Co obnáší „bdělé čekání“?
• Jaké konkrétní léky mi doporučujete?
• Budu muset užívat léky po zbytek života?

Klíčové poznatky

Abychom vám pomohli shrnout, o čem jsme diskutovali, zde je několik nejdůležitějších bodů, které je třeba si zapamatovat.

Esenciální trombocytémie je vzácné onemocnění krve způsobené genetickými změnami. Při tomto stavu kostní dřeň produkuje příliš mnoho krevních destiček. To zvyšuje riziko vzniku krevních sraženin, které mohou vést ke komplikacím, jako jsou infarkty nebo mrtvice.

I když tento stav nelze zcela vyléčit, s řádnou lékařskou léčbou a vaší aktivní účastí jej lze dobře zvládat, minimalizovat komplikace a umožnit vám vést normální a naplňující život. Pokud tedy máte jakékoli obavy nebo se u vás vyskytnou jakékoli neobvyklé příznaky, vyhledejte okamžitě lékařskou pomoc. Nejste v tom sami; váš zdravotnický tým v Nirogi Lanka je tu, aby vás podpořil v každém kroku.

Esenciální trombocytémie, krevní destičky, krevní sraženiny, kostní dřeň, poruchy krve, genetické mutace, rakovina