Možná budete mít velké obavy, když zjistíte, že máte vzácné genetické onemocnění zvané hATTR amyloidóza. Ve skutečnosti se jedná o velmi vzácné onemocnění. Toto onemocnění má na celém světě pouze 50 000 lidí. Je normální, že se, když o něm slyšíte, cítíte vyděšení a zmatení. Jednoduše řečeno, toto onemocnění je způsobeno mutací genu zvaného TTR v našem těle. V důsledku toho se v orgánech, jako je naše srdce, ledviny, nervový systém a gastrointestinální systém, ukládá abnormální typ proteinu zvaný amyloidy. Tyto orgány pak nemohou správně fungovat. Když jdete k lékaři poprvé, bude vám klást spoustu otázek. Je velmi důležité být předem připraven. Pak si vy i lékař můžete vybrat tu nejlepší léčbu pro vás.
Jak se připravujete před návštěvou lékaře?
Před návštěvou lékaře je vhodné věnovat pozornost těmto bodům.
Přesně znát rodinnou anamnézu
hATTR amyloidóza je genetické onemocnění. Z lékařského hlediska se jedná o „autozomálně dominantní“ onemocnění. To znamená, že pokud jeden z vašich rodičů má genovou mutaci, která toto onemocnění způsobuje, máte 50% šanci, že ho zdědíte. Pokud bylo toto onemocnění diagnostikováno u jednoho z vašich rodičů, sourozence nebo dítěte, je velmi důležité nechat se geneticky vyšetřit, i když nemáte žádné příznaky.
Pamatujte, že jen proto, že někdo ve vaší rodině má tuto nemoc, neznamená to, že ji máte se 100% pravděpodobností. Ale vědět, zda máte daný gen, vám může pomoci s léčbou .
Vezměte si všechny protokoly z testů, které jste provedli.
Pokud jste v minulosti podstoupili genetické testy na přítomnost mutace genu TTR, informujte o tom svého lékaře. Pokud výsledky testů potvrdí, že máte tento gen, lékař vám doporučí další testy. Je to proto, že onemocnění hATTR může postihnout i další orgány, jako je srdce, játra a ledviny. Pokud jste nedávno podstoupili srdeční test (echokardiogram) nebo krevní testy, nezapomeňte si s sebou přinést všechny tyto zprávy.
Vezměte si s sebou seznam léků, které užíváte.
Váš lékař se bude chtít zeptat na všechny léky, které užíváte. To zahrnuje nejen ty, které vám lékař předepsal, ale také všechny volně prodejné léky proti bolesti, vitamíny a doplňky stravy, které užíváte.
Otázky, které vám může lékař položit
Příprava na zodpovězení vašich otázek pomůže vašemu lékaři rozhodnout se o nejvhodnější léčbě pro vás. Také vám to dá čas položit jakékoli otázky, které byste mohli mít.
Zde je stručný přehled toho, na co se vás lékař může zeptat.
| Pole pro otázky | Na co se vás mohou zeptat a na co byste si měli dát pozor |
|---|---|
| Rodinná anamnéza | „Má někdo další ve vaší rodině hATTR?“ ptají se. Možná někdo ve vaší rodině měl srdeční onemocnění, progresivní neuropatii , syndrom karpálního tunelu nebo střevní problémy. Možná měl hATTR a nevěděl o tom. Sdílejte s ním tyto informace. |
| Genetické a diagnostické testy | „Absolvovali jste genetické testy?“ ptají se. hATTR může být obtížné diagnostikovat, protože postihuje více orgánů. Váš lékař může doporučit následující testy: biopsii (odebrání kousku tkáně k testování), krevní testy, echokardiogram nebo magnetickou rezonanci srdce k vyšetření srdce a testy nervového vedení k ověření nervové funkce. |
| Příznaky související se srdcem | „Máte příznaky, jako je bušení srdce, dušnost, potíže s cvičením nebo otoky nohou?“ hATTR může způsobit hromadění těchto proteinů v srdci, což může vést k infarktu, srdečním onemocněním nebo ztluštění srdečního svalu (hypertrofická kardiomyopatie) . Pokud máte tyto příznaky, budete okamžitě odesláni ke kardiologovi. |
| Problémy se zrakem | „Máte nějaké změny ve vidění, například mušky před očima?“ Asi 20 % mutací genu TTR postihuje oči. Jakékoli změny zraku by měl vyšetřit oftalmolog . |
| Chůze a nervové problémy | „Máte potíže s chůzí?“ Jedním z prvních a nejčastějších příznaků onemocnění hATTR je poškození nervů v pažích a nohou (periferní neuropatie) . To může způsobit příznaky, jako je bolest, necitlivost a brnění. Pokud tyto příznaky ovlivňují váš život, možná budete muset zvážit například ergoterapii . |
| Problémy s autonomním nervovým systémem | „Máte nadměrné pocení, střídáte průjem a zácpu nebo máte potíže s močením?“ Jde o problémy s autonomním nervovým systémem, který řídí věci, jako je srdeční frekvence, krevní tlak a trávení, které nemůžeme ovlivnit. Tyto příznaky by mohly být známkou toho, že se váš stav hATTR zhoršuje. |
Lékař také hovoří o metodách léčby.
Po potvrzení vašeho stavu s vámi lékař probere možnosti léčby.
Už jste si vzal/a svůj lék?
V současné době je schváleno několik léků ke kontrole hATTR a zpomalení její progrese. Mezi příklady patří „ Eplontersen (Wainua)“, „inotersen (Tegsedi)“, „patisiran (Onpattro)“, „vutrisiran (Amvuttra)“, „tafamidis (Vyndamax)“ a „tafamidis meglumine (Vyndaqel)“. Je důležité informovat svého lékaře, pokud jste některý z těchto léků již dříve užívali, zda vám pomohl, nebo zda způsobil nějaké nežádoucí účinky.
Co si myslíte o transplantaci jater?
Po celá desetiletí byla nejlepší léčbou hATTR transplantace jater. S sebou však nese vysoké riziko komplikací, zejména srdečních. Nový výzkum ukazuje, že některé nové léky mohou být stejně účinné jako transplantace jater. Můžete se proto poradit se svým lékařem o výhodách a nevýhodách této operace a dalších léčebných postupů.
Chtěli byste se zúčastnit klinické studie?
Lékaři neustále hledají lepší způsoby péče o pacienty s hATTR. Jedním ze způsobů, jak toho dosáhnout, jsou klinické studie. Každý lék schválený dnes byl testován tímto způsobem. Je to skvělá příležitost získat novou léčbu dříve, než bude dostupná široké veřejnosti. Existují však určitá rizika. Můžete se na to také zeptat svého lékaře.
Vzkaz k odnesení domů
- hATTR amyloidóza je vzácné dědičné onemocnění. Je normální, že pociťujete úzkost, když se o ní dozvíte.
- Až jdete k lékaři, vezměte si s sebou rodinnou anamnézu, výsledky testů, které jste podstoupili, a seznam léků, které užíváte.
- Informujte svého lékaře o svých příznacích (bolest na hrudi, potíže s dýcháním, necitlivost končetin, změny vidění), aniž byste cokoli tajili.
- Otevřeně si promluvte se svým lékařem o možnostech léčby (léky, chirurgický zákrok, lékařský výzkum) a zeptejte se na vše, co vás zajímá.
- Správnou diagnózou onemocnění a vhodnou léčbou můžete s touto nemocí úspěšně žít.
💬 Comments (0)
Dosud nebyly vloženy žádné komentáře. Poprvé sem přidejte svůj komentář.
Přidejte svůj komentář