Pokud trpíte dlouhodobým nebo chronickým onemocněním, jako je dědičná amyloidóza typu ATTR, potřebujete velký tým lékařů a zdravotnických pracovníků, kteří vám s ní pomohou. To platí zejména pro osoby s hereditární amyloidózou typu hATTR. Jedná se o genetické onemocnění. Dochází k tomu, že se v životně důležitých orgánech, jako je srdce, ledviny, nervový systém a střeva, hromadí abnormální protein zvaný amyloid. Protože toto onemocnění postihuje mnoho částí těla, bude váš zdravotní tým s hereditární amyloidózou zahrnovat několik specialistů.
Kdo je členem vašeho lékařského týmu hATTR pro amyloidózu?
Pojďme se nyní podívat na klíčové zdravotnické odborníky, kteří vám pomohou s vaší zdravotní péčí. Společně vám pomohou co nejlépe zvládat váš stav.
Neurolog
U hATTR je velmi častý stav zvaný periferní neuropatie . Jednoduše řečeno, jedná se o poškození nervů v rukou, nohou a dolních končetinách. Můžete pociťovat příznaky, jako jsou tyto:
S postupující nemocí se vaše svaly mohou stát ztuhlými a slabými, což ztěžuje chůzi a cokoli, co vyžaduje jemnou motoriku.
Neurolog provede testy, jako je test nervového vedení, aby pečlivě sledoval funkci vašich periferních nervů. To pomůže určit, zda máte neurologické onemocnění a jak je závažné.
Mnoho léčebných postupů schválených pro hATTR může také pomoci s léčbou vašeho neurologického onemocnění. Váš lékař vám může také předepsat další léky, které pomáhají s bolestí nervů.
| Kategorie léků | Příklady léků |
|---|---|
| Schválené léčebné postupy pro hATTR | Eplontersen (Wainua), Inotersen (Tegsedi), Patisiran (Onpattro), Vutrisiran (Amvuttra) |
| Léky na nervové bolesti | Amitriptylin, duloxetin (Cymbalta), gabapentin (Neurontin), pregabalin (Lyrica) |
Kardiolog
Tento lékař léčí onemocnění srdce a cév. Lidé s hATTR mají zvýšené riziko srdečních onemocnění. Je to proto, že se v srdci mohou hromadit amyloidní usazeniny. To může vést k následujícím stavům:
Nejdůležitější je si těchto příznaků být vědom a v případě potřeby co nejdříve vyhledat lékařskou pomoc .
| Možné účinky na srdce | Jednoduché vysvětlení |
|---|---|
| Městnavé srdeční selhání | Srdce slábne a tekutina se hromadí v plicích a dalších tkáních. |
| Hypertrofická kardiomyopatie | Ztluštění srdečního svalu. |
| Ischemická choroba srdeční | Zablokování cév zásobujících srdce. |
| Arytmie | Nepravidelný srdeční tep. |
| Synkopa | Závratě nebo mdloby. |
Pokud vám bude diagnostikována hATTR, váš kardiolog provede několik testů, aby zjistil, jak dobře vaše srdce funguje. Může se jednat o echokardiogram , magnetickou rezonanci, 6minutový test chůze a krevní testy. Pokud máte slabé srdce, budou vám podány léky k léčbě tohoto stavu, jako jsou diuretika, omezení soli a tekutin a případně kardiostimulátor .
Oftalmolog
Pokud máte hATTR, je důležité pravidelně navštěvovat očního specialistu . Přibližně 20 % genetických mutací, které způsobují hATTR, postihuje oči. To může způsobit příznaky, jako například:
- Tmavé mouchy (vidění černých teček plovoucích před očima)
- Suché oči
- Glaukom nebo zvýšený oční tlak
- Zakalení sklivce (zakalení čirého gelu, který vyplňuje oční bulvu)
- Další změny vidění
V případě potřeby může váš oční lékař provést operaci zvanou trabekulektomie k léčbě glaukomu. Může také provést operaci zvanou vitrektomie k odstranění gelu z oka.
Genetický poradce
Pokud váš lékař má podezření na hATTR, odkáže vás ke genetickému poradci . Ten může provést testy na genovou mutaci, která může onemocnění způsobovat. Také pokud byl u někoho z vaší nejbližší rodiny (rodič, sourozenec nebo dítě) diagnostikován hATTR, měli byste se určitě nechat otestovat. Je to proto, že blízcí rodinní příslušníci mají 50% šanci zdědit tuto genovou mutaci. Genetický poradce vám tyto testy vysvětlí a probere je s vámi, jakmile budou výsledky k dispozici.
Další důležití členové vašeho lékařského týmu
Kromě výše zmíněných specialistů hraje důležitou roli ve vašem blahu několik dalších.
| Profesionální | Jak vám mohou pomoci? |
|---|---|
| Nefrolog | Asi u třetiny lidí s hATTR se mohou v ledvinách vyvinout amyloidní usazeniny. K tomuto specialistovi nemusíte chodit, dokud se u vás neobjeví příznaky onemocnění ledvin. Váš praktický lékař bude kontrolovat funkci vašich ledvin pomocí každoročních krevních testů (například sérového kreatininu ). Pokud jsou tyto testy abnormální, budete odesláni k nefrologovi. |
| Ortopedický specialista | Pacienti s hATTR mají zvýšené riziko vzniku syndromu karpálního tunelu . Ten může být způsoben amyloidními usazeninami v zápěstích. Během spánku mohou být doporučeny zápěstní dlahy a cvičení. V závažných případech může být nutná operace. |
| Fyzioterapeut/ergoterapeut | hATTR může ztěžovat chůzi a provádění každodenních činností. Fyzioterapeuti a ergoterapeuti vám mohou tyto úkony usnadnit. Studie ukázaly, že kombinace těchto terapií s jinými léčbami, jako jsou léky, může přinést dobré výsledky. |
| Poskytovatel primární péče | I když navštěvujete více specialistů, váš rodinný lékař nebo praktický lékař je nezbytnou součástí vašeho týmu. Může provádět vaše každoroční zdravotní prohlídky, léčit vás, když jste nemocní, a působit jako „vůdce“ vašeho zdravotnického týmu a komunikovat se všemi ostatními lékaři. |
Všechny potřebné služby často získáte v lékařském centru nebo velké nemocnici, která se specializuje na léčbu hATTR amyloidózy. To usnadňuje všem vašim lékařům spolupráci v týmu. Promluvte si se svým praktickým lékařem o koordinaci léčby.
Vzkaz k odnesení domů
- Amyloidóza typu hATTR je komplexní onemocnění, které postihuje více orgánů v těle, takže k její léčbě je zapotřebí tým lékařů s různou odborností.
- Váš lékařský tým může zahrnovat specialisty v oblastech, jako je neurologie, kardiologie, oftalmologie a nefrologie.
- Váš praktický lékař (rodinný lékař) je klíčovým článkem, který koordinuje celý tento tým.
- Otevřeně si promluvte se svým lékařským týmem o svém stavu, léčbě a všech obavách, které můžete mít. Nebojte se klást otázky. Jste aktivním členem svého zdravotnického týmu.
💬 Comments (0)
Dosud nebyly vloženy žádné komentáře. Poprvé sem přidejte svůj komentář.
Přidejte svůj komentář