Má vaše dítě náhle otok? Pojďme si promluvit o „hereditárním angioedému (HAE)“!

Všimli jste si někdy, že vašemu dítěti náhle otékají různé části těla, někdy obličej, ruce a nohy? Nebo vaše dítě vykazuje známky potíží s dýcháním a bolestí břicha? Možná se za těmito příznaky skrývá velmi vzácné, ale závažné onemocnění. Dnes si povíme o jednom takovém onemocnění, a to o „hereditárním angioedému“ (HAE). Nebojte se, povíme si o tom jednoduše, abyste mu rozuměli.

Co je to „hereditární angioedém (HAE)“?

Jednoduše řečeno, „dědičný angioedém“ (zkráceně také „HAE“) je velmi vzácné genetické (to znamená, že se může dědit z generace na generaci) onemocnění. Způsobuje otoky v různých částech těla vašeho dítěte. Tyto otoky se mohou objevit v oblastech, které jsou viditelné zvenčí, jako jsou paže, nohy a obličej, nebo někdy v oblastech, které pro nás nejsou viditelné, jako jsou tkáně dýchacích cest (dýchací systém) nebo trávicí systém (střeva) dítěte .

Možná vás teď zajímá, proč k tomuto otoku dochází. K tomuto otoku dochází proto, že drobné krevní cévy v těle dítěte, zvané „kapiláry“, z nich propouštějí tekutinu a hromadí se v okolních tkáních. Když se tato tekutina hromadí, může blokovat tok krve nebo lymfy skrz ně. Je těžké předpovědět, kdy k tomuto otoku a s ním spojené příznaky (nazývané také „ataky HAE“) dojde. Někdy může také ustoupit malému otoku, ale někdy může být natolik závažný, že ohrožuje život.

V medicíně se slovo „angio“ („angio-“) vztahuje k cévám. „Edém“ („-edéma“) označuje otok způsobený hromaděním tekutiny v tkáních. Existuje mnoho typů „angioedému“, každý s různými příčinami. „HAE“ je nejvzácnější z nich. Nazývá se „vrozený“, což znamená, že se s tímto onemocněním člověk narodí.

Pokud je vašemu dítěti diagnostikována HAE, můžete si být velmi nejistí, co očekávat. Vědomí těchto informací vám však může pomoci uklidnit mysl: Probíhá výzkum nových léčebných postupů pro osoby všech věkových kategorií s HAE, včetně dětí. Váš lékař vám může pomoci pochopit, které léčebné postupy jsou pro vaše dítě vhodné a co můžete v budoucnu očekávat.

Existují typy „HAE“?

Ano, ačkoli je „HAE“ typem „angioedému“, lékaři rozdělují „HAE“ na několik dalších typů:

• Typ I HAE: Toto je nejběžnější typ . Tento typ má přibližně 85 % všech pacientů s HAE. Je to způsobeno tím, že tělo dítěte neprodukuje dostatek speciálního proteinu zvaného C1-inhibitor (také známý jako C1-INH). Pokud je hladina tohoto proteinu C1-INH nízká, může se v těle objevit zánět a otok. Tomu se také říká deficit C1-INH.
• Typ II HAE: Toto je druhý nejčastější typ. U něj tělo dítěte produkuje protein C1-INH, ale ten nefunguje správně.
• HAE s normální hladinou C1-INH: Toto je nejméně častý typ . Hladiny a aktivita proteinu C1-INH u dítěte jsou normální, ale otoky způsobují i ​​jiné příčiny.

První dva typy (HAE typu I a typu II) dohromady postihují přibližně 1 z 50 000 lidí . To znamená, že v zemi, jako jsou Spojené státy, trpí tímto typem HAE přibližně 6 000 lidí. Vědci přesně nevědí, kolik lidí s HAE má normální hladiny C1-INH, ale tvrdí, že je to velmi vzácné.

Jaké jsou příznaky HAE?

Příznaky HAE se mohou u jednotlivých osob lišit. Mezi běžné příznaky patří:

• Otoky, které se objevují na různých částech těla dítěte, například na pažích, nohou, očních víčkách, rtech a genitální oblasti .
• Příznaky zánětu v trávicím systému dítěte (gastrointestinální (GI) trakt). Může se jednat o nevolnost, zvracení, žaludeční křeče a průjem .
• Příznaky způsobené otokem úst, krku a dýchacích cest dítěte. Mezi ně může patřit potíže s polykáním, oteklý jazyk, chraplavý zvuk při nádechu a změna hlasu .

Nejdůležitější: Pokud má vaše dítě potíže s dýcháním nebo polykáním, okamžitě zavolejte na nejbližší pohotovost nebo dítě odvezte do nemocnice. Otok dýchacích cest je velmi závažnou a život ohrožující komplikací HAE. Pokud se rychle neléčí, může být fatální.

HAE nezpůsobuje kopřivku. To je hlavní rozdíl mezi HAE a jinými typy angioedému, jako je akutní alergický angioedém. U některých lidí s HAE se však může před vznikem otoku objevit nesvědivá červená vyrážka, která může být známkou blížícího se záchvatu.

„Atak HAE“ obvykle trvá tři až pět dní . Tyto „ataky“ přicházejí a odcházejí náhle, takže je těžké přesně říci, kdy a jak k nim dojde.

Kdy se začínají objevovat příznaky HAE?

Příznaky HAE obvykle začínají v dětství nebo dospívání . Během puberty se mohou zhoršit. U některých dětí se příznaky mohou začít objevovat již ve 2 letech . Asi u 50 % lidí s HAE typu I nebo II se příznaky rozvinou do 10 let věku. Po pubertě se tyto ataky mohou stát častějšími a závažnějšími. Téměř u každého s HAE typu I nebo II se příznaky rozvinou do 20 let věku.

Lidé s HAE, kteří mají normální hladiny C1-INH, mívají poněkud pozdní nástup příznaků – obvykle v pozdním dospívání nebo rané dospělosti.

Co je spouštěčem ataky HAE?

Není vždy jasné, co je přesným „spouštěčem“, který způsobuje ataku HAE. Některé z identifikovaných „spouštěčů“ jsou však:

• Fyzické zranění nebo drobná nehoda: Představte si, že vaše dítě jednoho dne při hraní upadne.
• Zubní ošetření: Věci jako extrakce zubu nebo jeho plombování.
• Chirurgie: Operace , ať už malá nebo velká.
• Stres nebo emocionální tlak: Školní zkouška nebo i malá hádka s kamarádem může mít vliv.
• Virové infekce: Věci jako chřipka a nachlazení.
• Některé fyzické aktivity: Například nepřetržité psaní na klávesnici, bušení kladivem nebo kopání motykou.

Možná hned nepochopíte, co u vašeho dítěte vyvolá záchvat. Může však být velmi užitečné vést si deník o době, kdy k záchvatu došlo, a o tom, co dítě v té době dělalo (například zda bylo nemocné nebo ve stresu) .

Jaká je skutečná příčina HAE?

Jak HAE typu I, tak i II jsou způsobeny mutací (nebo změnou) v genu zvaném SERPING1. Tento gen říká tělu vašeho dítěte, jak má produkovat protein zvaný C1-INH. Pokud má vaše dítě HAE typu I, tato genová mutace znamená, že jeho tělo nedokáže produkovat dostatek C1-INH. Pokud má vaše dítě HAE typu II, jeho tělo sice může produkovat C1-INH, ale genová mutace znamená, že protein nefunguje správně.

Vědci stále zkoumají příčiny HAE s normálními hladinami C1-INH, ale vědí, že za to mohou být zodpovědné mutace v následujících genech:

• `F12`
• `ANGPT1`
• PLG
• `KNG1`

V některých případech může být HAE přítomna bez jakékoli zjištěné genetické mutace. Lékaři tento stav nazývají „HAE-neznámý“.

Genetické mutace, které způsobují HAE, způsobují, že určité proteiny v těle dítěte nefungují správně. Tyto proteiny pomáhají normálnímu toku tekutin malými cévami dítěte (kapilárami). Pokud tedy tyto proteiny nefungují správně, tekutiny unikají a hromadí se v tkáních kolem cév dítěte. To je to, co způsobuje příznaky HAE.

Pochází HAE z rodiny?

Ano, HAE se dědí autozomálně dominantním způsobem. Jednoduše řečeno, k vyvolání onemocnění je potřeba pouze jeden abnormální gen. Dítě může tento abnormální gen zdědit buď po matce, nebo po otci.

Mnoho lidí s HAE má rodinnou anamnézu tohoto onemocnění. Někdy se však u člověka může náhodně vyvinout genová mutace („de novo“ nebo „nová“ mutace) bez jakékoli rodinné anamnézy.

Jak to lékaři zjišťují?

Pokud vaše dítě vykazuje příznaky HAE, lékař provede následující:

• Provádí fyzikální vyšetření .
• Budete dotázáni na příznaky a anamnézu vašeho dítěte.
• Krevní testy se provádějí za účelem kontroly hladiny a aktivity „C1-INH“ u dítěte .
• V některých případech se provádí genetické testování , aby se zjistilo, zda existují genetické mutace, které způsobují HAE.

Jaké jsou léčebné postupy pro HAE?

Pro osoby s HAE existují dva hlavní typy léků:

• Léky podávané na vyžádání: Jedná se o léky, které se podávají ihned po výskytu ataky HAE. Například léky jako Berinert® nebo Kalbitor®. Užívání těchto léků co nejdříve po objevení se příznaků může zmírnit závažnost ataky a zabránit život ohrožujícím komplikacím.
• Profylaktické léky: Jedná se o léky, které snižují riziko vzniku záchvatu. Mezi příklady patří Cinryze®, Haegarda® nebo Takhzyro®. Lékař může tyto léky předepsat k užívání během známého spouštěče (například návštěva zubaře) nebo k dlouhodobému užívání, v závislosti na potřebách vašeho dítěte.

Podle lékařských expertů jsou léky na vyžádání nezbytné a zachraňují život. I když vaše dítě užívá profylaktické léky, měly by být tyto léky na vyžádání k dispozici kdykoli a všude (doma i ve škole).

Lékař vám přesně řekne, jaké léky vaše dítě potřebuje, jak je podávat a kdy. Také vám vysvětlí, jaké léky lze dítěti podávat podle jeho věku. Dbejte na to, abyste přesně dodržovali pokyny, a pokud si nejste něčím jisti, nezapomeňte se zeptat.

Jak rychle se po léčbě zotavím?

Díky lékům podávaným dle potřeby se vaše dítě během ataky HAE začne cítit lépe relativně rychle . Jeho příznaky by se měly zlepšit do 30 minut až dvou hodin od zahájení léčby. Váš lékař vám poskytne více informací o tom, jak léčbu zvládat doma a co můžete očekávat.

Jak pečovat o dítě s HAE?

Když vidíte své dítě trpět atakou HAE, můžete se cítit bezmocně. Existuje však mnoho věcí, které můžete pro své dítě udělat před, během a po atace:

• Vždy mějte po ruce léky na vyžádání: Mohou zachránit život. Měli byste být schopni rozpoznat, kdy vaše dítě tyto léky potřebuje. Měli byste také vědět, jak je podat. Více vám o tom řekne váš lékař.
• Neléčte záchvat HAE jako alergii: Léky jako antihistaminika a adrenalin, které se běžně podávají na alergie, při záchvatu HAE nepomohou. Proto tyto léky dítěti nepodávejte.
• Buďte si vědomi spouštěčů, které mohou vyvolat záchvat: Spouštěče se liší od člověka k člověku. Vytvořte si seznam věcí, které mohou u vašeho dítěte vyvolat záchvat, a sdělte ho svému lékaři. Snažte se dítě co nejvíce udržet od těchto spouštěčů dál. Pokud se jim nemůžete vyhnout, zeptejte se svého lékaře na profylaktické léky.

Kdy je potřeba navštívit lékaře?

V těchto případech navštivte lékaře:

• Pokud si myslíte, že vaše dítě má příznaky „hereditárního angioedému“.
• Pokud se objeví nové příznaky spojené s atakou HAE nebo pokud se změní stávající příznaky.
• Pokud se zdá, že lék vašeho dítěte nefunguje podle očekávání.

Kdy je potřeba jít na pohotovost?

Pokud se u vašeho dítěte objeví některý z následujících příznaků , okamžitě vyhledejte pohotovost:

• Pokud je obtížné polykat.
• Pokud máte potíže s dýcháním.
• Pokud si všimnete jakýchkoli známek otoku jazyka nebo hrdla (i když vám byly podány léky při prvních příznacích záchvatu).

Mohlo by se jednat o příznaky nebezpečného otoku, který postihuje dýchací cesty vašeho dítěte. Neodkládejte vyhledání léčby. Tento otok může být život ohrožující.

Jaké otázky byste měli lékaři položit?

Můžete se lékaře zeptat na tyto otázky:

• Jaký typ HAE má moje dítě?
• Jakou léčbu doporučujete?
• Jak poznám, kdy moje dítě potřebuje léky na vyžádání?
• Potřebuje moje dítě preventivní léky? Pokud ano, kdy?
• Existují nějaké aktivity nebo situace, kterým by se moje dítě mělo vyhýbat?
• Co můžete říci o budoucnosti (výhledu) mého dítěte?

Jakou můžeme mít naději pro dítě s HAE?

HAE je celoživotní onemocnění. Léčba však může snížit dopad onemocnění na život dítěte. Může také snížit riziko život ohrožujících příznaků, jako je otok dýchacích cest dítěte.

Lze HAE předejít?

V současné době není známý žádný způsob, jak zabránit HAE. Pokud vy nebo váš partner máte HAE a snažíte se o dítě,Je dobré si promluvit s genetickým poradcem , abyste pochopili pravděpodobnost, že vaše dítě zdědí tuto chorobu.

Důležitá zpráva pro vás.

Když zjistíte, že vaše dítě má genetické onemocnění, jako je HAE, můžete pociťovat různé emoce: strach, úzkost, zmatek a frustraci. Můžete se dokonce vinit i sami. Ale nejdůležitější věc, kterou musíte vědět, je, že tato diagnóza není vaše chyba.

Genetické mutace se dějí neustále, často bez zjevného důvodu. Nemůžete ovlivnit geny, které vaše dítě zdědí. Můžete se však aktivně podílet na péči o své dítě – někdy je to jen ujištění, že „bude v pořádku“.

Může být také užitečné zapojit se do podpůrných skupin pacientů. Rozhovory s rodiči dětí s HAE i s dospělými s tímto onemocněním vám mohou poskytnout rady a naslouchat. Může vám také připomenout, že ačkoli je HAE vzácné, vaše rodina v tom není sama.

Hereditární angioedém, HAE, otok, inhibitor C1, genetická onemocnění, otok u dětí, angioedém